張惠清

8月7日，是第五個(gè)國際脊髓性肌萎縮癥（SMA）關(guān)愛日，今年的主題是“煥新生、共前行”。

“國際SMA關(guān)愛日于2018年由北京市美兒SMA關(guān)愛中心與北京市病痛挑戰(zhàn)基金會(huì)聯(lián)合發(fā)起倡議”，全國青聯(lián)常委、北京市美兒SMA關(guān)愛中心理事長馮家妹說，“隨著全球及國內(nèi)首個(gè)上市的SMA疾病修正治療藥物在中國獲批并成功納入醫(yī)保，SMA患者治療的可及性得到極大提升。與之相應(yīng)，如何幫助這些患者真正從家庭走進(jìn)校園，并最終走向社會(huì)，成為業(yè)內(nèi)更關(guān)心的話題?！?/p>

在國際SMA關(guān)愛日這天，中國罕見病領(lǐng)域首部關(guān)注到患者教育與長期發(fā)展的指導(dǎo)手冊(cè)《SMA學(xué)齡患者入學(xué)指南》正式發(fā)布。該手冊(cè)由北京美兒SMA關(guān)愛中心發(fā)起并出品，渤健中國支持。“指南的發(fā)布不僅為適齡入學(xué)或因病輟學(xué)的患者返校提供實(shí)際的指導(dǎo)，也為罕見病患者逐步融入社會(huì)提供更多實(shí)操性的探索?！瘪T家妹說。

“幫助更多SMA患者順利走進(jìn)校園”

暑假過去大半，新學(xué)期即將來臨。正常的話，瑩瑩下學(xué)期該上五年級(jí)了，但因?yàn)樯眢w的原因，她從來沒有跨進(jìn)過學(xué)校的大門。

小沐是一個(gè)四歲的小女孩，她最大的愿望，就是和哥哥一樣背著小書包去上學(xué)，認(rèn)識(shí)更多的小朋友，和小伙伴們一起做游戲、唱歌、畫畫……也是由于身體的原因，她的愿望還沒有達(dá)成。

瑩瑩和小沐，都是脊髓性肌萎縮癥（Spinal Muscular Atrophy 簡稱：SMA）患者。

脊髓性肌萎縮癥是一種罕見的常染色體隱性遺傳性神經(jīng)肌肉疾病，主要癥狀包括進(jìn)行性肌無力、肢體松軟和肌肉萎縮，由于運(yùn)動(dòng)功能受限，大多數(shù)患者無法獨(dú)立生活，更不用說接受正常的教育。

“我們關(guān)注到，不少適齡SMA患者因主客觀種種原因，在申請(qǐng)入學(xué)時(shí)遇到阻力?！瘪T家妹說。根據(jù)北京市美兒SMA關(guān)愛中心的患者登記數(shù)據(jù)統(tǒng)計(jì)：65.4%的學(xué)齡患者存在入學(xué)困難，問題包括學(xué)校需要擔(dān)保、要求家長陪讀護(hù)送、只能就讀殘障學(xué)校等。已入學(xué)的學(xué)齡患者中，中途輟學(xué)比例達(dá)56.8%，大部分在小學(xué)階段已輟學(xué)。

事實(shí)上，SMA雖然會(huì)造成患者嚴(yán)重的運(yùn)動(dòng)障礙，但并不影響他們的思考、學(xué)習(xí)和交流能力。所以，他們完全有能力和正常孩子一樣接受教育，步入社會(huì)，創(chuàng)造價(jià)值。

在《SMA學(xué)齡患者入學(xué)指南》發(fā)布會(huì)上，已經(jīng)上大一的SMA患者許妙琳分享了她的校園生活：初二那年，她喪失了行走能力，高二時(shí)失去了站立能力，盡管如此，在老師和同學(xué)們的幫助下，她仍然沒有放棄學(xué)業(yè)，并順利考上大學(xué)。“我們的思考能力并不受影響，因此我們和別的孩子一樣，也可以在學(xué)習(xí)方面獲得成就感?！?/p>

“推出中國首部《SMA學(xué)齡患者入學(xué)指南》，希望能為更多學(xué)齡SMA患者及家庭提供實(shí)際的指導(dǎo)和支持，幫助他們少走彎路，快速融入課堂，掌握學(xué)習(xí)與社交的技能，享受上學(xué)的快樂?！瘪T家妹說，對(duì)罕見病群體的關(guān)注不能僅停留在身體的治療上，最終目標(biāo)應(yīng)該是讓他們?nèi)谌肷鐣?huì)，像普通人一樣正常生活。

馮家妹呼吁社會(huì)各界共同努力，幫助更多SMA患者順利走進(jìn)校園?！白孲MA孩子走好融入社會(huì)的第一步，未來成為擁有獨(dú)立人格、良好價(jià)值觀的人，為社會(huì)做更多貢獻(xiàn)?！?h3>“感謝最美的那個(gè)天使”

馮家妹最初走進(jìn)大眾視野，是因?yàn)樗母杪暋?/p>

2005年，在火爆一時(shí)的歌唱類選秀節(jié)目“超級(jí)女聲”中，仍在四川省音樂學(xué)院聲樂系讀書的馮家妹，獲得成都賽區(qū)第四名。在她排名之前，分別是李宇春、張靚穎和何潔。

“我非常喜歡唱歌”，馮家妹出生于重慶，從小就有一副好歌喉。“超級(jí)女聲”為她打開了一扇門。之后，唱歌、拍電影、做節(jié)目，馮家妹開始沿著自己理想中的人生軌跡前行。

25歲那年，婚姻、孩子，是馮家妹人生中最大的收獲。女兒乖巧可愛，馮家妹為她取名“美兒”。

“我要把她打扮得漂漂亮亮。我都想好了，她幾歲的時(shí)候要送她去跳芭蕾舞?！睂?duì)女兒的未來，馮家妹有諸多想象。

但直到美兒4個(gè)多月大的時(shí)候，馮家妹和家人卻發(fā)現(xiàn)孩子渾身“軟軟的”，“只能平躺，無法抬頭、翻身，靠著坐起來”。

“第一次診斷結(jié)果是腦癱。”拿到這個(gè)診斷結(jié)果，馮家妹查閱各種醫(yī)學(xué)書籍和網(wǎng)站，她認(rèn)為，癥狀并不吻合。“之后，美兒又被成都某醫(yī)院誤診為一種代謝病。此后半年，美兒每天要去醫(yī)院或在家接受拉伸按摩、電療，疼得哇哇直哭?！敝钡揭?yàn)橐淮畏窝鬃≡?，一位醫(yī)生才懷疑美兒患上了SMA。

SMA根據(jù)患者起病年齡和臨床病程，病情分為I～VI型，位于2歲以下兒童致死性遺傳病的首位。新生兒患病幾率為1：6000-1：10000。

萬分之一的患病機(jī)率，落在了女兒身上。驗(yàn)血報(bào)告從北京寄來，美兒屬于病情最為嚴(yán)重的I型患者。

“醫(yī)生說我女兒活不過兩歲，我不信。”成都、北京、香港……馮家妹帶著女兒輾轉(zhuǎn)一間又一間醫(yī)院。

沒有一個(gè)醫(yī)生可以開出一粒藥。馮家妹回憶，在當(dāng)時(shí)的國內(nèi)，對(duì)于SMA這種罕見疾病，沒有藥、沒有任何護(hù)理手冊(cè)，幾乎一切都是“零起步”?！盎厝ズ煤谜疹櫵保t(yī)生都這么說。

“即便所有的醫(yī)生都告訴我，這是不治之癥。我依然堅(jiān)信，奇跡會(huì)在我身上發(fā)生。我覺得現(xiàn)在醫(yī)學(xué)那么發(fā)達(dá)，或許明年、或許下一個(gè)月就有辦法治了。所以，我想偷偷把她藏起來、保護(hù)她，等她病好以后，就可以像所有正常小朋友一樣生活，沒有人會(huì)用異樣眼光去看待她?！?/p>

遺憾的是，她沒能等到這一天。這種在當(dāng)時(shí)無法治愈的、隱性遺傳基因罕見病，在美兒一歲半的時(shí)候，奪走了她幼小的生命。

馮家妹的生活失去了日月星辰。她開始用工作和旅行來試圖忘掉這一切，“但真的沒那么容易”。

“從她查出患病到離開，除了我的親人以外，我沒有告訴任何人。她走了以后，我繼續(xù)隱瞞著大家，沒有告訴大家真相。因?yàn)槲液茈y說出那幾個(gè)字。我整整用了一年半的時(shí)間，才能說出美兒已經(jīng)離開這個(gè)世界的事實(shí)。”

2015年4月24日，馮家妹在微博上發(fā)表了一篇博文《感謝最美的那個(gè)天使》，第一次對(duì)外袒露女兒美兒因病夭折的心路歷程。

當(dāng)把微博發(fā)出去的那一天，她才真正地舒了一口氣，長時(shí)間的糾結(jié)和難過在那一刻才算真正釋放。

“把愛分享給和她一樣生病的孩子”

讓馮家妹沒有想到的是，2015年4月24日的那條微博，在悄悄地改變著她的人生軌跡。她開始不斷收到類似的私信：“我的孩子剛剛確診SMA，應(yīng)該怎么辦？”

透過這些文字，馮家妹能感受到患兒家長們的無助，一如當(dāng)時(shí)的自己。無藥可用是很多罕見病都面臨的困境。而SMA患者，還需要購買呼吸機(jī)、吸痰器等輔助儀器進(jìn)行治療，10萬到20萬不等的昂貴費(fèi)用把很多孩子拒之門外，在他們所剩無幾的時(shí)間里，生活質(zhì)量并不太高。

馮家妹想為他們做點(diǎn)什么?！拔以居心敲炊嗟膼巯胍o美兒，但是我沒能做到。作為一個(gè)母親來講，我太遺憾了。我想把對(duì)她的愛分享給那些和她一樣生病的孩子們?！?/p>

幸運(yùn)的是，她找到了馬斌。

馬斌是SMA Ⅲ型患者，4歲發(fā)病，20歲確診，今年已經(jīng)47歲。在女兒患病期間，馮家妹曾向“久病成醫(yī)”的他咨詢過有關(guān)疾病的問題。

二十年前，馬斌開始創(chuàng)立個(gè)人網(wǎng)站，翻譯國外SMA相關(guān)科普和醫(yī)學(xué)文件。直到2011年，馬斌身邊匯聚了數(shù)百位患兒家長，網(wǎng)站也將域名注冊(cè)為“SMA之家”。

在馮家妹和馬斌的精心籌劃下，2016年，以馮家妹女兒命名的北京市美兒脊髓性肌萎縮癥關(guān)愛中心（簡稱：美兒SMA關(guān)愛中心）誕生了。他們希望：幫助病患家庭更有希望和尊嚴(yán)地面對(duì)疾病，讓人們不再懼怕SMA。

“以個(gè)人力量，只能幫少數(shù)患者?！瘪T家妹與馬斌設(shè)立了SMA基金會(huì)，幫助家庭困難的患兒購買輔助儀器。為解決資金問題，馮家妹四處奔波籌款。由于大眾對(duì)SMA幾乎一無所知，馮家妹一遍又一遍地普及、解釋疾病相關(guān)情況。那段時(shí)間，她將全部精力傾注在關(guān)愛中心的事業(yè)上。

基金的第一筆捐款，來自馮家妹遠(yuǎn)在北京的一個(gè)朋友，一個(gè)收入并不算高的公務(wù)員?！凹颐茫蚁虢o你捐一萬塊錢。錢不多，我作為一個(gè)公務(wù)員，拿工資吃飯的人，也只能做到這，但這代表我的一個(gè)心意。”

這對(duì)屢屢碰壁的馮家妹來說，是巨大的支持?！皬膸椭颊哔徺I儀器到向普通人宣傳SMA知識(shí)以及患者日常護(hù)理知識(shí)，我得到了太多來自家人、朋友，甚至是素昧謀面的人的幫助和支持。在這個(gè)過程中，我也變得越來越堅(jiān)強(qiáng)、越來越勇敢，更加堅(jiān)定了致力于為SMA患者提供服務(wù)的決心?！?h3>“為更多天使圓夢(mèng)”

“哭著清秀是我/從不將心上鎖/還有很多愛值得去擁有/哪怕挫折再多也不閃躲……”

2016年，由馮家妹演唱、方文山作詞、袁惟仁作曲的歌曲《是我》首發(fā)。這是專門寫給SM A群體的主題曲，也是國內(nèi)第一支專門針對(duì)單個(gè)罕見病創(chuàng)作的歌曲。動(dòng)聽的旋律，純真的歌詞，伴隨著馮家妹清澈、委婉動(dòng)聽的嗓音，給那些遭遇SMA困境的患兒和家屬以力量和堅(jiān)持下去的勇氣。

自此，馮家妹的身影開始出現(xiàn)在各種場(chǎng)合——電視節(jié)目、網(wǎng)絡(luò)直播，她參與制作與SMA相關(guān)的動(dòng)漫、宣傳片、微電影、組織線上線下宣傳活動(dòng)等向公眾普及SMA疾病知識(shí)，反映SMA群體生活狀況。呼吁和倡導(dǎo)藥物可及、攜帶者高危人群篩查等，讓大眾認(rèn)知SMA，關(guān)愛SMA患者。

“去參加一些節(jié)目，我不希望將患者呈現(xiàn)的很悲慘，來博取同情的眼光，我們是拒絕這樣做的。反之，我們更多地希望將SMA患者身上勇敢、堅(jiān)韌、努力等正能量傳遞給大家?！?/p>

在馮家妹看來，SMA患者背后每一個(gè)家庭都有特別的故事。“每一個(gè)家庭的故事都可以拍一部電影或者是寫一本書，都是非常勵(lì)志的，這么多年在這個(gè)個(gè)群體里面，反而是他們給我的力量會(huì)多一些?！?/p>

今年11歲的陳果毅在16個(gè)月大時(shí)，被確診患有SMA。他的肺活量僅為健康孩子的五分之一。盡管如此，陳果毅從未放棄過唱歌，每天在家練習(xí)呼吸、喊、發(fā)音，不停地與病魔作斗爭。2020年初，馮家妹帶著他一同參加央視《經(jīng)典詠流傳》欄目，共同演繹歌曲《草》。“野火燒不盡，因?yàn)閻墼闹小Ｊ菒?，融化了寒冬……”用充滿生命力的天籟歌聲，感動(dòng)了萬千觀眾。今年5月，他們懷揣著愛與希望，再次登上《經(jīng)典詠流傳》的舞臺(tái)，演唱唐代詩人李嶠的《風(fēng)》，清澈明亮的歌聲，讓人“聽到的是溫暖，是治愈的力量”。

曾因SMA被診斷“活不過4歲”的溫州女孩包珍妮，現(xiàn)在快要21歲了。被“冰凍”在床的漫長時(shí)光里，即便身體退化到全身只有右手大拇指能活動(dòng)，她仍與疾病較量，用頭腦學(xué)習(xí)，以拇指書寫，堅(jiān)持自學(xué)創(chuàng)作，寫歌詞、寫詩?！鞍ㄎ覀?cè)凇督?jīng)典詠流傳》上面唱的那首歌《草》也是珍妮寫的，她的事跡特別鼓舞我們整個(gè)群體。”

林子是一名Ⅱ型病友，也是一名作家。疾病束縛了她的身體，但卻沒有束縛住她的思想，她熱愛寫作，在文學(xué)上取得過不少成就，曾獲科幻銀河獎(jiǎng)和豆瓣征文大賽優(yōu)秀獎(jiǎng)。她對(duì)生活一直抱有希望，也擁有關(guān)心照料自己的家人、理解愛護(hù)自己的朋友、相伴相知的戀人，還有眾多讀者。

“多年來，中心致力于為SMA患者群體提供全生命周期的支持與幫助，解決醫(yī)療康復(fù)、社會(huì)融入等方面問題，宣傳疾病知識(shí)并多方位立體展現(xiàn)SMA患者生存現(xiàn)狀，呼吁社會(huì)各界關(guān)注并支持罕見病群體，搭建多方參與平臺(tái)，共同推動(dòng)中國SMA診療發(fā)展，促進(jìn)保障罕見病群體權(quán)益相關(guān)制度、政策的完善。”馮家妹說，不僅是醫(yī)療上的援助，中心還會(huì)通過“圓夢(mèng)計(jì)劃”對(duì)接各種社會(huì)資源，幫助患者實(shí)現(xiàn)五彩的夢(mèng)想，讓他們的生命里多一些美好的記憶。

在以往的“圓夢(mèng)計(jì)劃中”，11歲的小包子體驗(yàn)了當(dāng)物理學(xué)家的一天，7歲的軒軒見到了夢(mèng)中的大海，4歲的玖寶與他的偶像奧特曼“親密接觸”……

“孩子們實(shí)現(xiàn)夢(mèng)想時(shí)的笑容深深烙印在我們心中，也更讓我們堅(jiān)定了守護(hù)夢(mèng)想的決心與信念。因此，我們啟動(dòng)了第五期圓夢(mèng)計(jì)劃，與往常不同的是，此次圓夢(mèng)計(jì)劃將成為一個(gè)長期項(xiàng)目，意味著報(bào)名時(shí)間不限，也將有更多的孩子有機(jī)會(huì)實(shí)現(xiàn)自己的夢(mèng)想?！?h3>“這一刻，我們等了很久”

2021年12月3日，隨著備受關(guān)注的《國家基本醫(yī)療保險(xiǎn)、工傷保險(xiǎn)和生育保險(xiǎn)藥品目錄（2021年）》塵埃落定，中國SMA患者群體迎來了期盼已久的喜訊：治療脊髓性肌萎縮癥（SMA）的特效藥諾西那生鈉注射液納入國家醫(yī)保，2022年1月1日起正式執(zhí)行。

當(dāng)天，馮家妹發(fā)了一條朋友圈。

“6年的堅(jiān)守和努力，終于在今天迎來了里程碑意義的消息。感謝每一位幫助過我們的愛心人士，感謝家長們的堅(jiān)持，感謝美兒團(tuán)隊(duì)的小伙伴們，你們是最辛苦的人。不說了我要去哭一會(huì)…”

這一重磅喜訊，對(duì)中國SMA領(lǐng)域具有里程碑式的意義，真正實(shí)現(xiàn)了讓藥可及、讓醫(yī)可及、讓愛可及。對(duì)全國SMA患者群體而言，多年來日思夜想的夢(mèng)終于成真。

2016年12月，諾西那生鈉注射液在美國獲批。這是全球首款針對(duì)SMA致病基因的疾病修正治療藥物，通過鞘內(nèi)注射，直接將藥物輸送到脊髓周圍的腦脊液中，從而改善患者運(yùn)動(dòng)功能，改變疾病進(jìn)程。

2019年2月，該注射液在中國獲批，而后正式在中國大陸上市。彼時(shí)，70萬元一針的價(jià)格門檻曾把無數(shù)患者拒之門外。

等待藥物降價(jià)，于SM A患者家庭，每天都是一種煎熬。讓他們堅(jiān)持下去的，是一個(gè)遠(yuǎn)遠(yuǎn)的信念——把命保住，活下來，直到能用上藥的那天。

他們等來了希望。

2022年1月1日，新醫(yī)保目錄落地首日，包珍妮接受了諾西那生鈉第一針注射。她說：“我最大的愿望是能坐起來，抱抱爸爸媽媽?！?/p>

用藥之前，她感覺“上天一直在剝奪我所擁有的東西，身體的機(jī)能也好，人生該有的軌跡也好”。而今，用上“特效藥”的她，已經(jīng)可以在大腦控制下?lián)u動(dòng)手腕，逐漸感受到身體微小卻令人欣喜的進(jìn)步。

包珍妮覺得，“能夠擺動(dòng)的手腕就像一個(gè)信號(hào)，仿佛人生又能由自己來掌控”。

“讓罕見病不再罕見”

多年來，馮家妹見證了在多方努力下，SMA患者長期面臨的確診難、確診時(shí)間長的問題正在逐步改善。自2018年5月SMA被納入國家《第一批罕見病目錄》至今，SMA群體切身感受到了從診斷、治療、疾病多學(xué)科管理、以及治療可及性方面的巨大轉(zhuǎn)變。

馮家妹說：“國家對(duì)罕見病的高度關(guān)注，初?；饡?huì)、罕見病聯(lián)盟、醫(yī)務(wù)人員和社會(huì)各界的共同努力給SMA患者和家庭帶來了希望。我們希望全社會(huì)建立以政府為主導(dǎo)，聯(lián)合商業(yè)保險(xiǎn)、公益基金以及患者個(gè)人為一體的多方參與、多方籌資的罕見病醫(yī)療保障體系，讓更多的SMA患者可以獲得有效的治療和管理，助力SMA患者走向希望，早日實(shí)現(xiàn)健康中國一個(gè)都不能少的愿景?！?/p>

SMA患者，也越來越多地獲得了來自社會(huì)的關(guān)愛與溫暖。

2020年，在某平臺(tái)舉辦的公益日期間，馮家妹邀請(qǐng)歌手金池、魏雪漫，攜5位SMA患者，舉辦了“小小夢(mèng)想：罕見病兒童公益線上演唱會(huì)”。兩位愛心歌手不僅帶來了勵(lì)志、暖心的歌曲，還指導(dǎo)了SMA孩子們發(fā)聲、歌唱技巧，讓孩子們自信地唱出自己的心愿與夢(mèng)想。“線上直播不到2小時(shí)，收獲了高達(dá)23574的直播熱力值，也籌得了善款，讓我們深深感受到來自社會(huì)各界的愛與支持。”

身為美兒SMA關(guān)愛中心工作人員的龔旻，是SMA Ⅲ型患者，5歲時(shí)才輾轉(zhuǎn)確診。

克服了常人難以想象的困難，龔旻不但以優(yōu)異成績完成了大學(xué)本科的學(xué)業(yè)，還進(jìn)而努力獲得了碩士學(xué)位。不僅如此，龔旻一直希望通過工作，來實(shí)現(xiàn)自己的人生價(jià)值。他想到了幫助像自己一樣的SMA患者。

一次偶然機(jī)會(huì)，他結(jié)緣美兒SMA關(guān)愛中心，從此成為一名公益組織員工。與患者聊天談心、做疾病科普宣傳、幫助患者籌集善款、做好患者登記服務(wù)……龔旻忙并快樂著，他的臉上總是掛著微笑?！爱?dāng)根蠟燭，哪怕是一根火柴也好，只要能給別人帶來光亮和希望?！饼彆F這樣說。在他的眼里，“SMA”最好的解釋是“聰慧非凡的天使”。

經(jīng)常有人問馮家妹：“你對(duì)機(jī)構(gòu)的未來有什么愿望或者計(jì)劃？”

馮家妹說：“我不知道未來它會(huì)變成什么樣子。我希望在不久的將來，我們的機(jī)構(gòu)可以解散。因?yàn)槟蔷鸵馕吨鐣?huì)上所有的人都開始關(guān)注罕見病群體。那個(gè)時(shí)候，我們的醫(yī)療有了重大突破，SMA不再是絕癥，罕見病不再是罕見病。”