韓 瑞，滕 飛，林 佳，咸玉濤，孟雪威，吳安樂

(1.寧波市第一醫(yī)院介入診療中心，2.影像科，浙江 寧波 315010)

患者女，49歲，右上肢無力6天；既往間斷性鼻出血20余年，可自行停止；其女間斷性鼻出血病史10余年，口唇及手部毛細(xì)血管擴張。查體：口唇及雙手指尖見散在針芒狀毛細(xì)血管擴張紅點；右上肢肌力4級。頭顱MRI：左側(cè)額頂葉見斑片狀彌散加權(quán)成像高信號、靜觀彌散系數(shù)圖低信號，提示急性腦梗死。予對癥治療。次日患者感胸悶，突發(fā)咯血數(shù)次，總量約500 ml，伴一過性抽搐；血氣分析：pH 7.48，PO262.0 mmHg，PCO227 mmHg，SaO292%。肺部平掃CT及肺動脈CT血管造影見雙肺多發(fā)肺動脈分支呈囊狀擴張扭曲血管團，肺靜脈分支引流，提示雙肺多發(fā)動靜脈畸形(圖1A)。經(jīng)右側(cè)股靜脈穿刺行右肺動脈造影，見假性動脈瘤伴高流量肺動脈-靜脈瘺(圖1B)，以Renegate微導(dǎo)管超選擇至假性動脈瘤腔內(nèi)，先后以8 mm×20 cm～14 mm×30 cm共8枚Boston Interlock可解脫帶纖維毛彈簧圈予以栓塞，直至假性動脈瘤及肺動脈-靜脈瘺消失、右肺上葉動靜脈畸形血管消失，但雙肺仍見散在異常動靜脈染色(圖1C)。行支氣管動脈造影，見支氣管動脈增粗，并伴大量異常血管網(wǎng)(圖1D)，以500～700 μm微球(Embospheres)予以栓塞。臨床診斷：遺傳性出血性毛細(xì)血管擴張癥(hereditary hemorrhagic telangiectasia， HHT)；急性腦梗死。

圖1 遺傳性出血性毛細(xì)血管擴張癥 A.軸位肺動脈CT血管造影重建圖； B.栓塞前右肺動脈造影； C.栓塞后肺動脈造影； D.支氣管動脈造影 (白箭示肺動脈-靜脈畸形，黃箭示支氣管動脈)

討論HHT為常染色體顯性遺傳病，發(fā)病率約1/8 000～1/5 000，外顯率具有年齡依賴性。對于診斷HHT，基因檢測為金標(biāo)準(zhǔn)，臨床診斷標(biāo)準(zhǔn)則包括：①頻繁自發(fā)、復(fù)發(fā)性鼻出血；②舌、口唇、咽、手部、鼻頰部等皮膚或黏膜多發(fā)毛細(xì)血管擴張；③肺部、肝臟、腦、脊髓或胃腸道等臟器動-靜脈畸形；④家族史；符合3項及以上可診斷為HHT，對符合1～2項者應(yīng)建議進行基因檢測。約70%的HHT患者并發(fā)肺動靜脈畸形(pulmonary arteriovenous malformations， PAVM)，當(dāng)其導(dǎo)致右向左分流量較大時，可出現(xiàn)呼吸困難、發(fā)紺和紅細(xì)胞增多；約25%HHT患者可出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)并發(fā)癥，如腦栓塞、短暫性缺血性發(fā)作等。介入治療PAVM具有創(chuàng)傷小、成功率高、易于重復(fù)操作等優(yōu)勢，可最大限度保留肺組織，但治療HHT合并PAVM引起的大咯血后，仍可能出現(xiàn)嚴(yán)重出血、再通、再灌注、細(xì)菌播散和異位栓塞等并發(fā)癥，故應(yīng)嚴(yán)格把握適應(yīng)證，并做好圍手術(shù)期護理。