賈雪竹，陳潔

(中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院北京協(xié)和醫(yī)院 婦科內(nèi)分泌與生殖中心病房,北京 100730)

性發(fā)育異常(disorders of sex development，DSD)是由于遺傳因素導(dǎo)致的先天性性染色體、性腺或性器官發(fā)育異常的疾病[1]，發(fā)病率為1/4500～5000[2]。DSD患者染色體性別與社會性別不一致，存在著不同程度的性征發(fā)育異常、性別模糊、性功能異常，加之疾病的特殊性，患者需要經(jīng)歷漫長復(fù)雜的治療，包括腫瘤監(jiān)測、手術(shù)治療、婦科內(nèi)分泌治療、性健康與生殖選擇等，嚴(yán)重影響了患者的日常生活及身心健康[3]，也對主要照顧者造成嚴(yán)重的心理應(yīng)激反應(yīng)[4-5]。主要照顧者作為患者支持系統(tǒng)中最為重要的成員,在患者疾病治療期間以及在身體康復(fù)、信心重建過程中起著非常重要的作用[6]。查爾斯·扎斯特羅提出的社會生態(tài)系統(tǒng)理論(social ecosystem theory)是將系統(tǒng)論、社會學(xué)、生態(tài)學(xué)緊密結(jié)合，強(qiáng)調(diào)個體發(fā)展與周圍環(huán)境交互作用而構(gòu)成一個完整的生態(tài)系統(tǒng)，包括微觀系統(tǒng)、中觀系統(tǒng)以及宏觀系統(tǒng)[7]。微觀系統(tǒng)即個人系統(tǒng)，包括影響個體的生理、心理、行為等子系統(tǒng)；中觀系統(tǒng)指與個人關(guān)聯(lián)的小規(guī)模群體，包括家庭、職業(yè)群體和其他社會群體；宏觀系統(tǒng)則指規(guī)模更大的群體，主要包括組織機(jī)構(gòu)、社區(qū)、社會文化等。該理論已被廣泛應(yīng)用于社會工作干預(yù)、慢病管理及健康促進(jìn)等研究[8-10]，發(fā)揮了重要指導(dǎo)作用。因此，本研究從社會生態(tài)系統(tǒng)理論視角探討DSD患者主要照顧者在治療期間的內(nèi)心真實(shí)體驗(yàn)，為制定及實(shí)施DSD患者與主要照顧者的心理干預(yù)措施，提升其生活質(zhì)量提供參考依據(jù)。

1 對象與方法

1.1 研究對象 2020年1-12月，采用目的抽樣法選取北京某三級甲等醫(yī)院住院治療的DSD患者的主要照顧者為研究對象。納入標(biāo)準(zhǔn)：(1)與患者關(guān)系密切，為患者生活的主要照顧者；(2)有良好溝通交流、語言表達(dá)能力；(3)自愿參加本研究。本研究已獲得醫(yī)院倫理委員會批準(zhǔn)(JS-2510)。樣本量確定根據(jù)資料飽和原則,即受訪者資料重復(fù)出現(xiàn),且資料分析時(shí)不再有新的主題[11]，最終納入11名DSD患者的主要照顧者，一般資料見表1。

表1 性發(fā)育異常患者及主要照顧者的一般資料(N=11)

1.2 研究方法 本研究采用現(xiàn)象學(xué)研究，通過半結(jié)構(gòu)式訪談法收集資料。在與主要照顧者建立信任關(guān)系后選擇安靜的檢查室進(jìn)行訪談，訪談時(shí)間30～60 min。根據(jù)研究目的制定訪談提綱，并對2名主要照顧者進(jìn)行預(yù)訪談以調(diào)整、完善提綱。訪談內(nèi)容如下：能談?wù)劵颊叩木驮\經(jīng)歷嗎？疾病確診后，您的感受如何？治療過程中您遇到哪些困難和問題，如何解決呢？照顧患者對您的生活、工作有什么影響？希望別人做些什么,需要哪方面的支持與幫助？訪談過程中，不對受訪者進(jìn)行評論，使其可以暢所欲言，盡情講述真實(shí)感受。在征得受訪者同意的前提下進(jìn)行錄音，并向其保證保守患者隱私，同時(shí)觀察并記錄受訪者的眼神及肢體動作。受訪者有權(quán)隨時(shí)退出本研究，訪談前已告知受訪者訪談目的，并征得其同意，保證所有材料均保密。

1.3 資料分析 由于本研究以社會生態(tài)系統(tǒng)理論為理論框架，故采用定向內(nèi)容分析法[11]，具體步驟如下：(1)界定分析單位和單元，將體現(xiàn)DSD患者主要照顧者心理體驗(yàn)的句子作為最小單位分割點(diǎn)，形成分析單元；(2)反復(fù)閱讀訪談資料；(3)根據(jù)社會生態(tài)系統(tǒng)理論框架制定分類大綱，并確定分析單元的類別；(4)標(biāo)注資料中的重要概念或思想，對資料內(nèi)容進(jìn)行編碼，將編碼后的資料歸類形成主題；(5)結(jié)果解釋與分析，形成資料和結(jié)果間的聯(lián)系，并從資料中找出相應(yīng)的摘錄范例。資料分析由2名研究者分別獨(dú)立進(jìn)行，當(dāng)遇到分歧時(shí)，通過研究小組會議討論解決，以確保結(jié)論的信度。

2 結(jié)果

2.1 微觀系統(tǒng)層面

2.1.1 自身健康受影響 由于DSD疾病表現(xiàn)錯綜復(fù)雜，患者與主要照顧者可能輾轉(zhuǎn)經(jīng)歷多家醫(yī)院、多個科室才能確診，之后還將經(jīng)歷漫長復(fù)雜的治療管理，長期的陪伴照護(hù)使主要照顧者面臨著巨大的體力挑戰(zhàn)。受訪者D:“從發(fā)現(xiàn)孩子不對勁兒就帶著她到處看病，在老家看了好幾個醫(yī)院，2年了，一直沒找到原因，最后來北京才確診。這期間特別累，心也累，本來挺好的身體也吃不消了?！笔茉L者B:“知道孩子得了這個病，我整宿整宿地睡不著,頭發(fā)都白了,臉上的皺紋明顯越來越多，腦子里老想著孩子以后怎么辦?！?/p>

2.1.2 心理負(fù)擔(dān)沉重 DSD疾病臨床少見，當(dāng)患者最終確診為性發(fā)育異常時(shí)，多數(shù)主要照顧者表現(xiàn)出震驚和難以接受。受訪者B：“世界上怎么還有這種病?。≈岸己煤玫?，就是姑娘大了沒來例假，怎么就需要做手術(shù)呢？做完手術(shù)還不能完全好?！庇捎贒SD屬于高度遺傳異質(zhì)性的先天性疾病，作為主要照顧者多為患者的父母及祖父母，他們認(rèn)為是自身的問題導(dǎo)致了患者疾病的發(fā)生，或因?yàn)槿狈ο嚓P(guān)知識，未能早期發(fā)現(xiàn)患者癥狀，導(dǎo)致患者錯過最佳治療時(shí)機(jī)，因而充滿了愧疚，自責(zé)情緒。受訪者G：“生下來跟別家孩子沒啥不一樣，她爸媽在外地打工，我天天跟孩子在一起都沒發(fā)現(xiàn)，我要是早點(diǎn)發(fā)現(xiàn)孩子這個病，是不是小時(shí)候治就能治好了，都怪我耽誤了孩子?！?受訪者F:“孩子這病都怪我，懷她的時(shí)候沒注意，就不應(yīng)該吃那些村里的土方子保胎。”由于DSD患者會表現(xiàn)出異于常人的特征，如身材矮小、頸蹼、骨骼畸形、唇/腭裂、眼震顫、肘外翻等，導(dǎo)致患者及主要照顧者在社交過程中遭遇不平等待遇，產(chǎn)生自卑、羞愧、無助等負(fù)性情緒，進(jìn)而增加照顧者心理負(fù)擔(dān)。受訪者J：“我曾帶孩子看電影，但是門衛(wèi)說‘你這孩子這么小看得懂嗎’，那一刻我特別氣憤也特別無助，其實(shí)孩子年齡不小，就是長的矮?！彼兄饕疹櫿呔鶎颊叩奈磥沓錆M擔(dān)心。受訪者E:“本來漂亮的小姑娘，現(xiàn)在長出胡子和喉結(jié)，這以后怎么找對象啊，唉！(低頭嘆氣)?！笔茉L者A:“孩子沒有子宮，也不能生孩子，以后就她孤零零一個人。”

2.2 中觀系統(tǒng)層面

2.2.1 經(jīng)濟(jì)壓力劇增 大多DSD者需要多步驟手術(shù)或者反復(fù)手術(shù)，還需要接受長期甚至終生的內(nèi)分泌治療及隨訪監(jiān)測[12]，治療花費(fèi)大，加重了家庭經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。受訪者I：“自從孩子生病以后,我就把工作辭了，專門照顧她，家庭收入明顯減少?！笔茉L者F：“一開始查不出是什么病，跑了好多個醫(yī)院，光檢查就花了很多錢，我們還全是自費(fèi)?！?/p>

2.2.2 家庭沖突與逐步接納 疾病的診斷顛覆了患者及主要照顧者以往認(rèn)知，也影響了家庭成員間情感交流。受訪者E：“孩子知道得病時(shí)埋怨過我，怪我生她干嘛。我那心里跟刀刺那么疼，苦也是沒處說?！笔茉L者K：“我兒子和兒媳婦都怪我沒早點(diǎn)發(fā)現(xiàn)孩子不對勁，我什么都不懂啊……(哽咽)。”隨著治療進(jìn)展，家庭觀念影響著主要照顧者的情感變化，部分主要照顧者表示他們慢慢接受了患者患病的事實(shí)，并能積極面對，同時(shí)體會責(zé)任與親情。受訪者I：“自從孩子生病，我們(我和他爸)把更多時(shí)間精力放在家里，家庭氛圍比以前更溫馨了。”受訪者D：“孩子從網(wǎng)上查了這個病，反過來安慰我們‘大夫說這個病除了不能生孩子，其他啥也不影響，不行以后我領(lǐng)養(yǎng)個孩子’，面對孩子的堅(jiān)強(qiáng)，我們只能堅(jiān)強(qiáng)?！?/p>

2.3 宏觀系統(tǒng)層面

2.3.1 就醫(yī)條件受限 由于DSD疾病復(fù)雜、診斷困難，導(dǎo)致就醫(yī)難度增加，也加重了照顧者負(fù)擔(dān)。受訪者G：“我們那邊醫(yī)院診斷不了，只能去大醫(yī)院，也不知道看哪個專家，前前后后耽誤不少時(shí)間?！笔茉L者E：“孩子吃的這些激素藥，外邊買不到，只能去醫(yī)院開，每次藥最多開2周的量，所以要經(jīng)常跑醫(yī)院，很麻煩?！?/p>

2.3.2 信息支持薄弱 DSD發(fā)病率低,相關(guān)報(bào)道較少，本研究中患者及主要照顧者均認(rèn)為現(xiàn)有的健康信息不能滿足他們對疾病知識的需求，迫切希望得到醫(yī)護(hù)人員的專業(yè)指導(dǎo)。受訪者C：“我們家孩子這手術(shù)困難嗎？要不要命啊？做完手術(shù)我咋照顧她呀？”受訪者G：“什么叫性發(fā)育異常啊？我們家孩子就是矮點(diǎn)，咋就發(fā)育異常了，你們快給我講講這到底是啥病，遺傳嗎？”

2.3.3 渴望社會支持理解 由于疾病涉及隱私部位，DSD常被認(rèn)為是難以啟齒的疾病，多數(shù)主要照顧者會刻意隱瞞病情，以減少社會輿論的壓力。受訪者D：“我們帶孩子出來看病，周圍鄰居朋友問起來，我們都沒敢說實(shí)話，就怕大家嚼舌根子?！痹L談中11名受訪者均表示渴望患者被社會接受，不被歧視。受訪者A：“希望孩子回去上學(xué)后不被老師同學(xué)歧視，別拿這個病笑話她，她還小，以后的路還長?！笔茉L者F：“孩子生病已經(jīng)很痛苦了，希望社會大眾能夠給他們更多的理解，而不是把他們當(dāng)成怪物?！?/p>

3 討論

3.1 關(guān)注DSD患者主要照顧者的身心健康，及早給予心理干預(yù) 在訪談中發(fā)現(xiàn)，DSD患者主要照顧者在疾病治療和照護(hù)患者過程中，其心理體驗(yàn)是一個動態(tài)變化的過程，最初得知孩子患病，主要照顧者心理受到巨大沖擊，難以接受事實(shí)，隨之而來的就是愧疚、自責(zé)等負(fù)性情緒。這可能與DSD疾病罕見，主要照顧者往往沒有心理準(zhǔn)備，無法及時(shí)找到適合的處理方法與應(yīng)對方式有關(guān)。有研究[6]顯示，在疾病早期對DSD患者主要照顧者進(jìn)行心理干預(yù)可以增強(qiáng)其心理應(yīng)激能力，減輕其負(fù)性情緒。因此，一旦患者確診疾病，醫(yī)護(hù)人員應(yīng)注意評估主要照顧者的心理狀態(tài)，充分關(guān)注主要照顧者的負(fù)性情緒，為其提供專業(yè)的心理指導(dǎo)，如采取積極心理學(xué)干預(yù)手段，引導(dǎo)正向情感體驗(yàn)，幫助其找到合適的應(yīng)對方式，減輕疾病引起的不良情緒。

3.2 滿足疾病信息需求，建立積極應(yīng)對方式 由于缺乏疾病相關(guān)知識，多數(shù)DSD患者主要照顧者對治療護(hù)理存在諸多疑問，如不了解術(shù)后如何護(hù)理？如何進(jìn)行腫瘤監(jiān)測？擔(dān)心激素治療不良反應(yīng)等。這一結(jié)果提示，醫(yī)護(hù)人員在實(shí)施治療護(hù)理的同時(shí)，也需要及時(shí)解答DSD患者及主要照顧者的疑惑。醫(yī)護(hù)人員作為患者知識的主要來源，應(yīng)根據(jù)患者病情，結(jié)合主要照顧者的文化水平，有針對性為其講解疾病相關(guān)知識，解答疑問與困惑，以滿足其知識需求。此外，可以利用信息交流平臺建立長期隨訪機(jī)制，定期回訪患者及主要照顧者，以建立連續(xù)、有效的護(hù)理干預(yù)，幫助其積極應(yīng)對，從而提高患者治療依從性[13]。

3.3 完善就醫(yī)服務(wù)系統(tǒng) DSD疾病診斷困難，治療周期長，照顧者在就醫(yī)、經(jīng)濟(jì)等方面孤立無援,面臨著沉重的照顧壓力。因此，應(yīng)加大基層醫(yī)院對DSD特殊人群服務(wù)系統(tǒng)的建設(shè)，加大疾病基本知識、危險(xiǎn)因素、病因及預(yù)防等知識的普及宣傳力度，做到早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療，并建立各級醫(yī)院疾病轉(zhuǎn)診的綠色通道，減少患者就醫(yī)難的困境，從而避免錯過最佳干預(yù)治療時(shí)機(jī)。另一方面，應(yīng)積極呼吁政府相關(guān)部門關(guān)注DSD患者這一弱勢群體,設(shè)立罕見病救助基金、專項(xiàng)基金，根據(jù)患者治療花費(fèi)設(shè)立不同救助比例，適當(dāng)提高患者醫(yī)藥費(fèi)的報(bào)銷比例并擴(kuò)大可報(bào)銷藥品種類的范圍，尤其讓農(nóng)村地區(qū)的家庭，充分享受到社會的支持和保障[14]。

3.4 多渠道建立社會支持網(wǎng)絡(luò) 既往研究[15]顯示，當(dāng)多人共同承擔(dān)壓力時(shí)，可出現(xiàn)壓力分擔(dān)現(xiàn)象，良好的社會支持系統(tǒng)有利于減輕主要照顧者的心理壓力。訪談中發(fā)現(xiàn)，多數(shù)主要照顧者表示非常在意他人的眼光，渴望患者能被接納，也希望自己得到理解與支持。提示醫(yī)護(hù)人員要為患者及主要照顧者營造一種溫暖、耐心的社會支持環(huán)境，建立良好醫(yī)患關(guān)系，給予理解與支持，減輕主要照顧者在治療過程中的負(fù)性情緒。對每一個患病家庭而言，對疾病的認(rèn)知與應(yīng)對都是一次嚴(yán)峻的考驗(yàn)，它威脅到家庭生活的各個層面，如自尊感、對未來的期盼以及家人關(guān)系；因此，重視家庭功能對主要照顧者的強(qiáng)大支持作用，加強(qiáng)與家庭其他成員的溝通交流，鼓勵他們分擔(dān)壓力，同時(shí)鼓勵主要照顧者主動尋找和利用來自各個方面的支持力量。多途徑擴(kuò)大患者的社會支持網(wǎng)絡(luò),征得患者及主要照顧者同意后，建立“患友交流群”,使主要照顧者結(jié)交相同境遇的同伴,不再感到孤立無助；利用科技平臺普及大眾健康知識，減少社會異樣眼光，讓大眾更加寬容與理解；此外，倡導(dǎo)構(gòu)建公平和諧的社會環(huán)境，維護(hù)DSD患者的尊嚴(yán)和權(quán)利，使其能夠平等地參與社會生活。

本研究對11名DSD患者主要照顧者的深入訪談，了解照顧者在疾病診療過程中的真實(shí)體驗(yàn)，主要表現(xiàn)為愧疚、自責(zé)、無助等負(fù)性心理體驗(yàn)及體力負(fù)荷加重造成自身健康受損，他們希望尋求家庭、社會的幫助與支持。提示醫(yī)護(hù)人員在患者治療期間應(yīng)重視主要照顧者的內(nèi)心體驗(yàn)與感受，提供針對性的干預(yù)，減輕或消除患者的不良情緒；加強(qiáng)與主要照顧者溝通交流，采取針對性的信息支持，解答治療過程中的疑惑，提高心理及疾病應(yīng)對能力；多渠道加強(qiáng)社會支持，減輕就醫(yī)、經(jīng)濟(jì)及精神負(fù)擔(dān)。本研究中DSD患者多為青少年，其住院期間照顧者多為女性長輩，未能了解到患者父親、配偶等其他主要照顧者的內(nèi)心感受，這是本研究的局限所在，也提示在今后研究中擴(kuò)大研究對象，從多角度深入探討DSD患者主要照顧者的心理體驗(yàn)。