胡向文?高菊梅

【中圖分類(lèi)號(hào)】R742.1 【文獻(xiàn)標(biāo)識(shí)碼】A 【文章編號(hào)】1673-9026（2022）09--01

患兒，男，34+4周，因呼吸急促15分鐘”入院。該患兒系自產(chǎn)娩出，出生體重2.2kg，羊水色清，經(jīng)初步復(fù)蘇后，反應(yīng)佳，哭聲小，皮膚體紅肢體紫，Apgar評(píng)分：1分鐘8分，5分鐘9分。隨即轉(zhuǎn)入新生兒重癥監(jiān)護(hù)室。入院查體：神志清，反應(yīng)一般，呼吸急促，雙肺呼吸音粗，未聞及濕啰音，心率120次/分，腹部平軟，肝脾未觸及，四肢自主活動(dòng)，肌張力正常，女性外觀，無(wú)陰道口，無(wú)大陰唇及小陰唇。詢(xún)問(wèn)病史，前胎因“胼胝體發(fā)育異常”行人工流產(chǎn)，本胎宮內(nèi)B超提示胎兒顱內(nèi)中線囊性結(jié)構(gòu)，胼胝體顯示欠清。入院當(dāng)天晚上患兒右手出現(xiàn)抽搐，四肢肌張力偏高，給予苯巴比妥鈉鎮(zhèn)靜及鼻導(dǎo)管吸等相關(guān)治療。實(shí)驗(yàn)室檢查結(jié)果未見(jiàn)明顯異常（血常規(guī)：WBC 13.8×10 9/L，N 55.00%，L 33.24%，Plt 205×109/L，CRP<0.499;TORCH結(jié)果陰性;大生化：葡萄糖4.3mmol/L，鈣 2.5mmol/L，肌酸激酶286.7 U/L ，肌酸激酶同工酶167.7 U/L）。第2天右手劃船樣不自主運(yùn)動(dòng)。第3天鎮(zhèn)靜中但仍可見(jiàn)擠眉弄眼表情，未給予抗癲癇治療。血代謝病篩查未見(jiàn)明顯異常。住院期間一直給予低流量給氧、抗炎、鎮(zhèn)靜、營(yíng)養(yǎng)腦神經(jīng)等治療，家屬在患兒出生后第5天因家庭因素放棄治療。

基因檢測(cè)及結(jié)果：患兒外周血2ml送至復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院，行高通量測(cè)序基因檢測(cè)，發(fā)現(xiàn)患兒檢出ARX基因的上述變異。ARX基因的致病變異可導(dǎo)致嬰兒早期癲癇性腦病。

討論：早期嬰兒型癲癇性腦病又稱(chēng)大田原綜合征，由Ohtahara[1]在1976 年首先描述報(bào)道。是一組以早期發(fā)作性癲癇發(fā)作、嚴(yán)重腦電圖異常、發(fā)育遲緩或智力殘疾為特征的神經(jīng)系統(tǒng)疾病[2]。本病有發(fā)病年齡早、腦電圖呈暴發(fā)-抑制波型、難以控制的驚厥、預(yù)后差等特點(diǎn)。嬰兒早期癲癇性腦?。‥IEE），是一種X染色體連鎖的隱形遺傳病，臨床表現(xiàn)為嬰兒期頻繁發(fā)生的強(qiáng)直發(fā)作或者肌痙攣，腦電圖呈爆發(fā)抑制模式，大約75%的患者可進(jìn)展為West綜合征，其特點(diǎn)是強(qiáng)制性痙攣、精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育停滯和腦電圖高峰節(jié)律紊亂。本例新生兒發(fā)病早，出生后8小時(shí)左右就出現(xiàn)抽搐，且癥狀難以控制，無(wú)宮內(nèi)缺氧史。腦電圖呈爆發(fā)抑制波形。MRI提示胼胝體缺如、第三腦室擴(kuò)張并囊腫形成，與前一胎檢查相似。隨著遺傳診斷技術(shù)的發(fā)展，特別是2代測(cè)序技術(shù)的應(yīng)用，發(fā)現(xiàn)少數(shù)EIEE由基因突變導(dǎo)致 [3]。后經(jīng)基因分析，證實(shí)患兒存在ARX 基因存在c.12771284dupT（p.A429SfsTer37）突變，故嬰兒早期癲癇性腦病診斷明確。

根據(jù)該病例分析，當(dāng)新生兒無(wú)宮內(nèi)窘迫缺氧史時(shí)出現(xiàn)肢體抽搐，肌張力增高時(shí)，在排除低血糖、低鈣、腦部感染、顱內(nèi)出血、代謝性疾病等，可考慮嬰兒早期癲癇性腦病，除對(duì)癥治療，可盡快完善CT或MRI、腦電圖[4]等檢查，有助于本病及時(shí)的診治及預(yù)后評(píng)估，診斷后及時(shí)給予丙戊酸、卡馬西平抗癲癇治療[5]，減少致殘率。此外婚檢是必要的措施，可進(jìn)行較為全面的血液檢查及基因檢測(cè)，避免相關(guān)遺傳病的發(fā)生。孕期要定期B超檢查，避免接觸有毒有害物質(zhì)，避免二手煙、酗酒，預(yù)防胎兒腦損傷。孕婦必須定期孕檢，避免發(fā)生圍產(chǎn)期的缺氧，導(dǎo)致腦部受損而發(fā)病，降低缺陷兒的出生率，為助力健康中國(guó)建設(shè)作出應(yīng)有的貢獻(xiàn)。

參考文獻(xiàn)：

[1]Ohtahara S.On the Specific Age Dependent Epileptic Syndrome： The Early-Infantile Epileptic Encephalopathy with Suppression-Burst .Brain and Development.1976，4（8）：270-280.

[2]Valentina R ， Susanna E ， Francesco S ， et al. A Child with a c.6923_6928dup （p.Arg2308_Met2309dup） SPTAN1 Mutation Associated with a Severe Early Infantile Epileptic Encephalopathy[J]. International Journal of Molecular Sciences， 2018， 19（7）：1976.

[3]馬秀偉， 封志純， 張?jiān)氯A. 嬰兒期癲癇性腦病研究進(jìn)展[J]. 中國(guó)實(shí)用兒科雜志， 2013， 28（12）：952-956.

[4]鄧施平，危宏暉.伴中央顳區(qū)棘波的42例良性?xún)和d癇臨床及腦電圖分析.江西醫(yī)藥，2012，47（8）：695-696.

[5]歐陽(yáng)伶，楊云飛.丙戊酸單用及聯(lián)用卡馬西平治療小兒癲癇療效分析.江西醫(yī)藥，2013，48（7）：620-621.

作者簡(jiǎn)介：胡向文，1985.9.14，男，漢族，江西上饒市，無(wú)，主治醫(yī)師，碩士研究生，兒科學(xué)，江西省婦幼保健院，江西省南昌市東湖區(qū)八一大道318號(hào)