亚洲免费av电影一区二区三区,日韩爱爱视频,51精品视频一区二区三区,91视频爱爱,日韩欧美在线播放视频,中文字幕少妇AV,亚洲电影中文字幕,久久久久亚洲av成人网址,久久综合视频网站,国产在线不卡免费播放

        ?

        伴EWSR1異常信號(hào)的低分化滑膜肉瘤1例

        2022-09-28 09:04:50李志文濮曉紅王雪迪樊祥山
        關(guān)鍵詞:信號(hào)檢測(cè)

        李志文,濮曉紅,王雪迪,陳 駿,樊祥山

        患者女性,39歲,因發(fā)現(xiàn)“右大腿包塊4年余,疼痛伴活動(dòng)受限1周”來(lái)我院就診。查體可見(jiàn)右側(cè)大腿皮膚明顯隆起,并觸及一質(zhì)硬包塊,活動(dòng)度差,有壓痛。磁共振示右膝股骨遠(yuǎn)端后內(nèi)側(cè)軟組織內(nèi)見(jiàn)團(tuán)狀長(zhǎng)T1、長(zhǎng)T2信號(hào)影,邊界清楚,大小約5.1 cm×4.4 cm,腫瘤緊靠骨表面,未見(jiàn)明顯骨質(zhì)破壞(圖1)。實(shí)驗(yàn)室檢查未見(jiàn)異常;外科行右大腿軟組織腫瘤切除術(shù)。

        圖1 磁共振顯示右膝股骨遠(yuǎn)端后內(nèi)側(cè)軟組織內(nèi)腫塊影,局部骨質(zhì)未見(jiàn)明顯破壞 圖2 可見(jiàn)一類(lèi)圓形腫塊,切面灰白色、實(shí)性、質(zhì)地較嫩,與周?chē)M織分界清楚 圖3 腫瘤細(xì)胞彌漫分布,局灶浸潤(rùn)周?chē)?圖4 可見(jiàn)少量微囊及血湖樣結(jié)構(gòu) 圖5 腫瘤細(xì)胞彌漫分布,形態(tài)較一致,呈圓形或卵圓形 圖6 腫瘤胞質(zhì)稀少,細(xì)胞核異型性明顯,核分裂象多見(jiàn) 圖7 FISH檢測(cè)顯示SYT斷裂,紅綠分離信號(hào)比例約90% 圖8 EWSR1異常信號(hào),其中多數(shù)分離信號(hào)距離較近(箭頭),只有少數(shù)細(xì)胞分離信號(hào)間距較大(*)

        病理檢查眼觀(guān):灰黃色不整形組織1個(gè),大小8 cm×7 cm×6 cm,可見(jiàn)少量骨組織附著。切面見(jiàn)一類(lèi)圓形腫塊,大小約5 cm×4.5 cm×3.5 cm,腫塊切面呈灰白色、實(shí)性、質(zhì)地較嫩,與周?chē)M織分界清楚(圖2)。鏡檢:低倍鏡下腫瘤組織境界尚清,無(wú)包膜,局灶浸潤(rùn)周?chē)?圖3);腫瘤細(xì)胞呈彌漫片狀分布,可見(jiàn)少量微囊及血湖樣結(jié)構(gòu),未見(jiàn)明顯上皮樣區(qū)域,未見(jiàn)明顯菊形團(tuán)結(jié)構(gòu)(圖4)。高倍鏡下腫瘤細(xì)胞形態(tài)較一致,呈卵圓形(圖5),局灶呈梭形;細(xì)胞質(zhì)稀少,細(xì)胞核具有中~高度異型性,染色質(zhì)細(xì)膩,核仁不明顯,核分裂象多見(jiàn)(圖6);腫瘤間質(zhì)較少,略呈黏液樣。免疫表型:腫瘤細(xì)胞CD99、EMA、SMA、Fli-1、S-100和INI1均陽(yáng)性;CD34、desmin、WT-1和SOX10均陰性;Ki-67增殖指數(shù)為30%。FISH檢測(cè)示SYT基因斷裂,表現(xiàn)為紅綠分離信號(hào),比例約90%(圖7);同時(shí)EWSR1檢測(cè)示異常的紅綠分離信號(hào),比例約40%,但大部分間距較近,在1~2個(gè)信號(hào)點(diǎn)之間,只有少數(shù)呈典型的較大間距分離信號(hào)(圖8)。NGS(RNA seq)檢測(cè)結(jié)果顯示SS18基因的10號(hào)外顯子與SSX2基因的6號(hào)外顯子融合,未檢測(cè)到明確EWSR1相關(guān)基因異常。

        病理診斷:伴EWSR1異常信號(hào)的低分化滑膜肉瘤?;颊吣[塊切除后行輔助治療:健澤+紫杉醇脂質(zhì)體方案化療5周期,同時(shí)在瘤床+上下5 cm放療4周期。隨訪(fǎng)1年余,患者一般情況尚可,未見(jiàn)腫瘤復(fù)發(fā)或轉(zhuǎn)移。

        討論滑膜肉瘤是一類(lèi)具有上皮和間葉雙相分化的軟組織腫瘤,好發(fā)于年輕人,占軟組織肉瘤的5%~10%[1-2]。分子遺傳學(xué)顯示滑膜肉瘤具有特征性t(x;18)(p11;q11),并產(chǎn)生特異性的SS18-SSX融合基因,這是診斷滑膜肉瘤的重要分子病理學(xué)依據(jù)[3-4]。

        滑膜肉瘤組織學(xué)可出現(xiàn)上皮樣區(qū)域、梭形細(xì)胞區(qū)域等,當(dāng)腫瘤分化較差時(shí)則表現(xiàn)為彌漫的異型卵圓形細(xì)胞,需與骨外尤因肉瘤鑒別[5]。兩者組織學(xué)均表現(xiàn)為彌漫分布的小圓細(xì)胞形態(tài),免疫組化標(biāo)記CD99和BCL-2均呈陽(yáng)性。不過(guò)兩者也存在一些差異,尤因肉瘤可出現(xiàn)菊形團(tuán)樣結(jié)構(gòu),而滑膜肉瘤則會(huì)出現(xiàn)上皮樣區(qū)域,間質(zhì)膠原沉積、鹿角狀血管以及微囊或血湖樣結(jié)構(gòu);免疫表型:滑膜肉瘤可有EMA等上皮標(biāo)記的陽(yáng)性。另外,約95%以上的尤因肉瘤具有典型的EWSR1基因斷裂,其伴侶基因常為Fli-1和ERG[6]。因此,F(xiàn)ISH檢測(cè)在兩者的鑒別上具有重要作用,但是FISH檢測(cè)也存在一些陷阱,需要仔細(xì)甄別、綜合考慮。

        本例患者同時(shí)行SYT斷裂探針和EWSR1斷裂探針的FISH檢測(cè),結(jié)果顯示SYT檢測(cè)有90%的細(xì)胞出現(xiàn)紅綠分離信號(hào),支持滑膜肉瘤的診斷;但EWSR1亦可見(jiàn)40%的紅綠分離信號(hào),不過(guò)分離信號(hào)大部分間距在1~2個(gè)信號(hào)點(diǎn)之間,表現(xiàn)為非典型的異常信號(hào)。隨后我們對(duì)該病例行NGS(RNA seq)檢測(cè),結(jié)果顯示腫瘤具有SS18-SSX2基因融合,未見(jiàn)明確EWSR1相關(guān)基因異常,故最終診斷為伴EWSR1異常信號(hào)的低分化滑膜肉瘤。

        目前,伴EWSR1基因FISH檢測(cè)異常信號(hào)的滑膜肉瘤非常罕見(jiàn),國(guó)內(nèi)外僅見(jiàn)數(shù)篇報(bào)道,并且多數(shù)為低分化滑膜肉瘤[7-10]。被證實(shí)同時(shí)伴EWSR1和SYT雙重重排的只有1例[9],其組織學(xué)兼有低分化滑膜肉瘤和骨外黏液性軟骨肉瘤的形態(tài),作者采用RT-PCR法檢測(cè)SS18-SSX2和EWSR1-NR4A3雙重基因融合[9]。另外,高蓓蓓等[7]報(bào)道2例滑膜肉瘤,例1表現(xiàn)為類(lèi)似尤因肉瘤的低分化滑膜肉瘤,例2表現(xiàn)為梭形細(xì)胞腫瘤,但FISH檢測(cè)同樣出現(xiàn)EWSR1不典型異常信號(hào),表現(xiàn)為細(xì)胞內(nèi)單個(gè)融合信號(hào)及少量分離信號(hào)或分離信號(hào)間距較近。

        文獻(xiàn)對(duì)于滑膜肉瘤伴不典型EWSR1異常信號(hào)的機(jī)制已有初步探討。首先,Bruyneel等[8]報(bào)道的滑膜肉瘤通過(guò)基因組雜交技術(shù)證實(shí)為22號(hào)染色體單倍體導(dǎo)致EWSR1單融合信號(hào)。其次,INI1表達(dá)缺失的腫瘤中EWSR1的FISH檢測(cè)可以出現(xiàn)不典型信號(hào),其主要原因是INI1與EWSR1位置相鄰,其大片段的缺失可能會(huì)覆蓋EWSR1的位點(diǎn)。同時(shí),有少量文獻(xiàn)報(bào)道滑膜肉瘤中會(huì)出現(xiàn)INI1表達(dá)減弱,尤其是低分化滑膜肉瘤,但是該機(jī)制是否出現(xiàn)基因?qū)用鍱WSR1信號(hào)異常有待進(jìn)一步證實(shí)。FISH檢測(cè)與RNA seq檢測(cè)不一致的情況可能有多種原因,包括RNA seq靈敏度較低、基因重排未形成明確的轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物、轉(zhuǎn)錄過(guò)程中出現(xiàn)多量無(wú)序連接等。本例未出現(xiàn)染色體單倍體及INI1表達(dá)丟失等情況,其具體機(jī)制有待進(jìn)一步分析。

        本例為伴EWSR1異常信號(hào)的低分化滑膜肉瘤,臨床罕見(jiàn),組織學(xué)與尤因肉瘤類(lèi)似,提示極少量的滑膜肉瘤可以出現(xiàn)EWSR1的FISH檢測(cè)信號(hào)異常,但通常不典型,需要在日常工作中注意辨別。

        猜你喜歡
        信號(hào)檢測(cè)
        “不等式”檢測(cè)題
        “一元一次不等式”檢測(cè)題
        “一元一次不等式組”檢測(cè)題
        信號(hào)
        鴨綠江(2021年35期)2021-04-19 12:24:18
        “幾何圖形”檢測(cè)題
        “角”檢測(cè)題
        完形填空二則
        孩子停止長(zhǎng)個(gè)的信號(hào)
        小波變換在PCB缺陷檢測(cè)中的應(yīng)用
        基于LabVIEW的力加載信號(hào)采集與PID控制
        亚洲妇女自偷自偷图片| 最全精品自拍视频在线| 午夜精品久久99蜜桃| 中文字幕人妻熟女人妻| 亚洲国产精品嫩草影院久久| 日韩人妻无码精品久久伊人| 日本高清一区二区三区不卡| 一区二区三区中文字幕p站| 中文字幕肉感巨大的乳专区| 欧美日韩另类视频| 一区二区日本影院在线观看| 中国亚洲一区二区视频| 丰满人妻熟妇乱又伦精品软件| 国产成人精选在线不卡| 一本色道久久88综合亚洲精品| 黄污在线观看一区二区三区三州| 亚洲另类欧美综合久久图片区| 另类亚洲欧美精品久久不卡| 免费啪啪av人妻一区二区| 国产偷国产偷亚洲高清视频| 亚洲国产另类精品| 老熟妇Av| 午夜一区二区三区福利视频| 国产大片黄在线观看| 丝袜足控一区二区三区| 亚洲嫩模一区二区三区视频| 国产午夜视频一区二区三区| 无码不卡av东京热毛片| 人妻丰满av无码中文字幕| 亚洲天堂av路线一免费观看| 国产成人综合日韩精品无码| 无码国产精品一区二区vr老人| 40分钟永久免费又黄又粗| 青青青免费在线视频亚洲视频| 色婷婷综合久久久久中文字幕| 五月婷婷激情小说| 少妇人妻精品一区二区三区视| 日本动漫瀑乳h动漫啪啪免费| 亚洲av有码在线天堂| 在线观看免费人成视频国产| 成人性生交大片免费入口|