汪 婷，王 娟，楊希川，宋志強，張 戀，翟志芳，楊海潮

（1.重慶市墊江縣人民醫(yī)院，重慶 408399；2.陸軍軍醫(yī)大學第一附屬醫(yī)院皮膚科，重慶 400038）

1 臨床資料

患兒女，9月，“背部褐色斑塊8月余”?；純撼錾蟛痪酶改赴l(fā)現(xiàn)其背部正中皮下可觸及一約蠶豆大小結(jié)節(jié)，邊界清楚，表面皮膚顏色稍深，有毛發(fā)生長，觸壓時患兒無異常反應，未予特殊診治。此后結(jié)節(jié)緩慢增大，有毛皮損區(qū)域面積逐漸增大至約患兒掌心大小。后于當?shù)蒯t(yī)院就診，具體診斷不詳，未予特殊治療。為進一步明確診治，于2019年1月來我院就診?；純焊改阜墙H結(jié)婚，患兒系足月順產(chǎn)，預防接種按序進行，無癲癇等系統(tǒng)疾病史，家族中無類似疾病患者。

體格檢查：發(fā)育及智力正常，一般情況良好，各系統(tǒng)查體無明顯異常，未觸及腫大淺表淋巴結(jié)。皮膚科檢查：背部正中可見一4cm×5cm大小淡褐色斑塊，界限清楚，稍高出皮面，其上有密集毛發(fā)生長，觸之質(zhì)硬，無明顯觸壓痛（見圖1）。身體其它部位未見類似皮損。

圖1 背部正中可見一4cm×5cm大小界限清楚的淡褐色斑塊，其上有密集毛發(fā)生長

皮損組織病理檢查：表皮輕度增生肥厚，基底層色素增加。真皮下部及皮下脂肪組織內(nèi)可見大量穿插分布的成熟平滑肌束，細胞無異形，間質(zhì)內(nèi)有少許黏液樣物質(zhì)沉積（見圖2、見圖3）。免疫組化結(jié)果顯示，平滑肌束平滑肌肌動蛋白（SMA）、高分子量結(jié)合蛋白（h-Caldesmon）陽性（見圖4）；S100陰性。

圖2 先天性平滑肌錯構瘤組織病理像（HE×20）

圖3 先天性平滑肌錯構瘤組織病理像（HEx100）

圖4 免疫組化SMA陽性（SPx100）

診斷：先天性平滑肌錯構瘤。

2 討論

平滑肌錯構瘤（Smooth muscle hamartoma）由Stokes于1923年首次報道，是真皮內(nèi)平滑肌束增生形成的一種良性腫瘤，其主要發(fā)生在皮膚的立毛肌、血管壁平滑肌和生殖器皮膚平滑肌，如陰囊肉膜肌、外陰和乳頭乳暈平滑肌等部位［1］。平滑肌錯構瘤分為先天性、后天性、家族性。先天性平滑肌錯構瘤（congenital smooth muscle hamartoma，CSMH）相對罕見，國內(nèi)外報道均不多，目前國內(nèi)報道的CSMH大多數(shù)發(fā)生在軀干、肢體近側(cè)，部分病例發(fā)生于頭面部［2-4］，龔曉瑾等［1］報告一例發(fā)生于陰囊。國內(nèi)暫無家族性平滑肌錯構瘤相關報道。

CSMH根據(jù)臨床表現(xiàn)分為經(jīng)典型、多發(fā)型、彌漫型和毛囊型四型［5］。經(jīng)典型皮損發(fā)生于嬰兒期，是一種典型的膚色或輕度色素沉著性斑片或斑塊，最常位于軀干、臀部或肢體近側(cè)，表面可見毛囊性小丘疹或多毛。有些皮損遇冷或摩擦后可產(chǎn)生緩慢的蠕動，稱為假 Darier 征，Viglizzo［6］認為其為CSMH特征性診斷依據(jù)。毛囊型表現(xiàn)為不伴多毛的毛囊性丘疹。多發(fā)型很少見，常表現(xiàn)為線狀萎縮性斑塊。彌漫型常表現(xiàn)為皮膚顯著的褶皺，為米其林輪胎嬰兒綜合征的臨床表現(xiàn)之一，更常見于男性嬰兒［7］。病理表現(xiàn)為邊界清楚、粗大的平滑肌束隨意分布于整個真皮，可見與毛囊相連，表皮常為棘層肥厚，基底層色素顆粒增多。先天性平滑肌錯構瘤有時需要借助免疫組化檢查和其他相關疾病進行鑒別，其免疫組化顯示SMA、Desmin、h-Caldesmon染色彌漫陽性。平滑肌肌動蛋白SMA是標記平滑肌的常用標記；結(jié)蛋白Desmin是一種中間絲蛋白，廣泛分布于骨骼肌、心肌、平滑肌及肌上皮，在肌纖維母細胞分布量稍少，可用于平滑肌及骨骼肌腫瘤的判斷；Caldesmon是存在于平滑肌或非平滑肌細胞中的一種細胞骨架蛋白，有低分子量 （l-Caldesmon）與高分子量（h-Caldesmon）兩種，后者被認為僅存在于內(nèi)臟及血管平滑肌細胞及肌上皮細胞中，可用于區(qū)分肌源性腫瘤和肌纖維母細胞分化腫瘤。根據(jù)本例患兒臨床表現(xiàn)及組織病理學結(jié)果，診斷為先天性平滑肌錯構瘤（經(jīng)典型）。

CSMH臨床上需與Becker痣相鑒別。后者也表現(xiàn)為單側(cè)性色素沉著斑或稍高起斑塊，伴多毛，有些病變中在真皮網(wǎng)狀層可見形狀不規(guī)則的增粗的錯構性平滑肌纖維，但該病多出現(xiàn)于青春期，隨時間推移色素沉著及多毛會逐漸加深，且僅為平滑肌數(shù)目輕度增多。但也有學者認為本病與Becker痣關系密切，因臨床和病理表現(xiàn)上平滑肌錯構瘤顯示與Becker痣重疊，這兩種疾病可能代表同一疾病譜系的不同表現(xiàn)［5］。另外CSMH 還需要與先天性黑素細胞痣、血管平滑肌瘤、孤立的肥大細胞增生癥、咖啡斑等疾病相鑒別，在臨床上與毛平滑肌瘤也極其相似，需臨床和病理檢查相結(jié)合加以鑒別。Zvulunov等［8］曾對確診為CSMH的15例典型患兒進行長時間的觀察隨訪，均未發(fā)現(xiàn)惡變者，故認為其為良性病變，一般無需治療，若有明顯臨床癥狀或美容需要可行手術切除。