趙靜

210001 南京市紅十字醫(yī)院婦產科B超室，江蘇南京

不少研究均證實，孕婦染色體畸形是引起胎兒先天性畸形的重要原因，必須做好產前早期篩查，及早發(fā)現胎兒存在的先天性畸形，提升生育人口質量[1-2]。臨床針對胎兒早期畸形的篩查，以胎兒頸項透明層(NT)厚度超聲檢測為主要方法[3]。研究發(fā)現胎兒NT超過3 mm情況下具有較高畸形風險，并且發(fā)現胎兒NT厚度和孕婦妊娠結局存在明顯相關性，如果胎兒NT達到5 mm，則孕婦發(fā)生不良妊娠結局的風險將進一步上升，接近8%的孕婦會表現出胚胎發(fā)育停止風險[4-5]。為探討胎兒NT增厚與胎兒染色體異常的相關性，本研究以2018年1月-2021年12月共200例接受產檢的孕婦為對象，將超聲測量結果具體分析如下。

資料與方法

以2018年1月-2021年12月共200例在本院接受產檢的孕婦為研究對象，初次妊娠137例，非初次妊娠63 例；妊娠周期11～13+6周，平均妊娠周期(12.63±1.14)周；198 例為單胎妊娠，2 例為雙胎妊娠；胎兒頭臀長45～84 mm，平均頭臀長(62.37±12.69)mm。全部孕婦均知曉本次研究內容，并簽署研究同意書。全部孕婦均排除意識與溝通障礙，排除無法耐受有創(chuàng)檢查。

方法：采用超聲測量胎兒NT，檢查時指導孕婦保持仰臥位，選擇三星WS80A 型超聲進行測量，待胎兒保持自然姿勢時開始測量，測量在正中矢狀切面下進行，放大超聲圖像到僅可觀察到頭部、上胸部，可將胎兒背部皮膚、羊膜完整并清晰顯示出來，對胎兒頸部軟組織與皮膚之間半透明組織的最大厚度進行3 次測量，結果以3 次結果的平均值記錄。將胎兒NT 不低于3.0 mm 判定為NT 增厚。對測量顯示NT 增厚的胎兒進一步實施羊膜腔穿刺以及臍帶穿刺，也可行絨毛活檢取樣，分析其染色體核型。染色體核型分析，可采取以下3 種方法進行：①臍靜脈穿刺[6]：針對孕周24～30 周的孕婦，經超聲監(jiān)測實施臍帶血管穿刺，留取2 mL 臍血實施細胞培養(yǎng)，制片G顯帶，實施核型分析。②絨毛活檢取樣[7]：針對孕周10～13+6周的孕婦經超聲監(jiān)測留取0.2 mL絨毛組織，放在二氧化碳培養(yǎng)箱中進行培養(yǎng)，制片G 顯帶，實施核型分析。③羊膜腔穿刺[8]：針對孕周16～24 周的孕婦，經超聲監(jiān)測實施羊膜腔穿刺，留取20 mL羊水實施細胞培養(yǎng)，制片G顯帶，實施核型分析。

評價指標：①分析200例孕婦的一般情況，包括妊娠胎數、胎兒NT厚度、胎兒NT增厚發(fā)生率。②分析200例孕婦染色體異常情況，包括染色體數目異常發(fā)生率、染色體結構異常發(fā)生率。③分析200例孕婦經染色體核型分析顯示染色體異常的孕婦中年齡、胎兒性別、NT增厚幅度差異。

統(tǒng)計學方法：采用SPSS 23.0 分析，計量資料用(±s)表示，組間獨立樣本t檢驗，計數資料用n(%)表示，組間采用χ2檢驗，檢驗水準α=0.05。

結 果

一般情況分析：本研究納入的200 例孕婦中有198 例為單胎妊娠，有2 例為雙胎妊娠。經超聲測量胎兒NT，顯示NT 厚度在3.0 mm 以下的有172 例；3.0～3.5 mm的有20例；NT厚度在3.6～5.0 mm的有7例，5.0 mm 以上的有1 例。200 例納入研究的孕婦中共有28 例胎兒發(fā)生NT 增厚，胎兒NT 增厚發(fā)生率為14.00%。見表1。

表1 200例孕婦胎兒NT增厚發(fā)生分析[n(%)]

染色體異常分析：本研究共28 例經超聲測量顯示胎兒NT 增厚，該28 例孕婦均成功進行細胞培養(yǎng)，培養(yǎng)成功率100.00%。28例孕婦中有6例顯示染色體異常，染色體異常發(fā)生率為21.43%，6例染色體異?；颊咧杏?例為染色體數目異常，其中2例為三體綜合征，1 例為45,X 異常，1 例為47,XXX 異常；另外2例為染色體結構異常，其中1 例表現為異位，1 例表現為倒位。

染色體異常與胎兒NT增厚分析：28例超聲檢測胎兒NT 增厚的孕婦中染色體核型異常與孕婦年齡、胎兒出生性別、胎兒NT 增厚幅度相關，孕婦年齡越高染色體核型異常率越高，男新生兒染色體核型異常率明顯低于女新生兒，胎兒NT 增厚越多，染色體核型異常率越高(P＜0.05)。見表2。

表2 染色體異常與母嬰資料及胎兒NT增厚分析[n(%)]

染色體異常與胎兒NT 增厚相關性：胎兒染色體異常與孕婦年齡、胎兒出生性別及胎兒NT 增厚幅度呈正相關(r=0.623、0.589、0.634，P＜0.05)。見表3。

表3 染色體異常與胎兒NT增厚相關性分析(例)

討 論

先天性畸形胎兒的娩出對個人、家庭甚至整個社會都是嚴重壓力，因此需要注重臨床分析，做好產前檢查，控制畸形胎兒娩出率，提升出生人口整體質量。關于宮內胎兒健康狀況的篩查，胎兒NT 測量應用廣泛，NT 指的是胎兒后頸部頸椎水平面與皮膚和軟組織間充滿液體的空間。既往不少研究針對胎兒NT 厚度與各類胎兒先天性異常的相關性進行了探討，也證實了NT 增厚到一定程度后胎兒發(fā)生染色體異常的風險可明顯升高[9]。研究證實，胎兒NT增厚的可能因素有多種，如貧血、胸腔內壓力增加、結構性心血管異常、胎兒低蛋白血癥、結締組織構成異常、胎兒運動減少、胎兒宮內感染、淋巴系統(tǒng)形成延遲、心肌功能異常等[10]。

本研究200例孕婦中單胎妊娠占99.00%，雙胎妊娠占1.00%；胎兒NT厚度在3.0 mm 以下、3.0～3.5 mm、3.6～5.0 mm、 5.0 mm 以上的分別占86.00% 、10.00%、3.50%、0.50%；200 例孕婦中胎兒NT 增厚發(fā)生率為14.00%。本研究胎兒NT增厚的28例中染色體異常率為21.43%，有4例為染色體數目異常，包括2 例三體綜合 征，1 例45,X 異 常，1 例47,XXX 異常；另外2 例為染色體結構異常，包括1 例異位，1 例倒位。三體綜合征中以21-三體、18-三體及13-三體綜合征為主，這3種也是當前胎兒及新生兒常見的染色體異常，染色體結構異常、數目異常會增加死胎率，還會提高足月兒生理缺陷發(fā)生風險。

本研究結果顯示，孕婦年齡越高染色體核型異常率越高，孕婦年齡＜25 歲、25～35 歲、35 歲以上的染色體核型異常率分別為20.00% 、 33.33% 、71.43%；男新生兒染色體核型異常率明顯低于女新生兒(33.33%VS 69.23%)；胎兒NT增厚越多，染色體核型異常率越高，胎兒NT 厚度3.0～3.5 mm、3.6～4.5 mm、4.6～5.5 mm、5.5 mm 以上的染色體核型異常率分別為35.00%、80.00%、100.00%、100.00%(χ2=4.261、7.147、5.328，P＜0.05)。通過相關性分析發(fā)現，胎兒染色體異常與孕婦年齡、胎兒出生性別及胎兒NT 增厚幅度呈正相關(r=0.623、0.589、0.634，P＜0.05)。因此女性備孕時需做好充分準備，選擇合適妊娠年齡，以控制胎兒先天性畸形發(fā)生風險，提升新生兒質量。馬科等[11]研究也證實，胎兒NT 厚度越高的孕婦核型異常率越高，3.0 mm≤NT＜3.5 mm、3.6 mm≤NT＜4.0 mm、 4.0 mm≤NT＜5.0 mm、5.0 mm≤NT＜6.0 mm、NT≥6.0 mm的核型異常率分別為15.38%、19.47%、22.45%、33.33%、42.86%。其研究中的具體比重與本研究存在差異，本研究結果較之更高，分析與本研究納入對象偏少及不同研究納入對象危險程度不同有關。

綜上所述，胎兒NT 與胎兒染色體異常存在關聯，在孕早期檢測NT 可助于發(fā)現胎兒染色體異常，指導臨床及早進行合理干預，提升新生兒質量。