楊夢(mèng)格 孫良學(xué) 金玲玲

95%睪丸內(nèi)腫瘤是惡性腫塊，其中90%～95%是生殖細(xì)胞腫瘤，所以通常采用根治性睪丸切除術(shù)進(jìn)行治療[1]。如果在術(shù)前可預(yù)測(cè)到良性病變的存在，可以很大比例選擇相對(duì)保守手術(shù)方式，保留睪丸功能。睪丸表皮樣囊腫是一種罕見的良性腫瘤，占睪丸內(nèi)腫瘤的1%[1-2]。筆者報(bào)道1 例臨床上碰到罕見的術(shù)前磁共振影像（MRI）誤診睪丸表皮樣囊腫案例，查閱相關(guān)文獻(xiàn)，對(duì)睪丸表皮樣囊腫的流行病學(xué)、術(shù)前輔助檢查、手術(shù)方式選擇及本案例誤診原因等方面進(jìn)行報(bào)道，為臨床上睪丸表皮樣囊腫的診治提供參考。

1 病歷資料

患者，男性，20 歲。2021 年7 月29 日因“發(fā)現(xiàn)右側(cè)睪丸腫塊6 天”入院。入院前患者于當(dāng)?shù)蒯t(yī)院行陰囊B 超檢查提示右側(cè)睪丸內(nèi)見大小約34mm×23mm×32mm 低回聲區(qū)，邊界清，內(nèi)部回聲不均，內(nèi)見多個(gè)強(qiáng)回聲光團(tuán)，彩色多普勒血流顯像（CDFI）示其內(nèi)未見明顯血流信號(hào)，首先考慮診斷表皮樣囊腫?；颊呒韧鶡o(wú)高血壓、無(wú)糖尿病病史，無(wú)肺部、心臟、肝臟疾病史，無(wú)家族相關(guān)疾病史，無(wú)吸煙史，無(wú)酗酒史。入院后查體：生命體征平穩(wěn)，心肺無(wú)殊，腹部平軟，右側(cè)睪丸可觸及一腫塊，質(zhì)軟，活動(dòng)度可。入院檢查：天門冬氨酸氨基轉(zhuǎn)移酶12U/L（參考值15～40U/L），尿酸345μmol/L（參考值208～428μmol/L），尿隱血±（參考值陰性），尿蛋白+（參考值陰性），尿白細(xì)胞29/μL（參考值0～17/μL），血常規(guī)、凝血功能、甲胎蛋白（AFP）、癌胚抗原（CEA）、糖類抗原19-9（CA19-9）、糖類抗原12-5（CA12-5）、前列腺特異性抗原（PSA）、乙肝系列、梅毒抗體、丙肝抗體、HIV 檢測(cè)均正常。胸部CT 提示右肺下葉小結(jié)節(jié)，長(zhǎng)徑約5mm，CT 值-148Hu。陰囊MRI 檢查提示右側(cè)睪丸內(nèi)可見一結(jié)節(jié)狀異常信號(hào)，T1W1 呈低信號(hào)，T2WI+FS 呈高低混雜信號(hào)，擴(kuò)散加權(quán)成像（DWI）呈等信號(hào)，病灶邊界清楚，大小約2.9cm×2.7cm×2.8cm，增強(qiáng)后病灶內(nèi)可見小條狀強(qiáng)化，MRI 診斷考慮精原細(xì)胞瘤（見圖1-4，圖中紅色箭頭表示異常信號(hào)結(jié)節(jié)所在位置）?；颊呷朐汉笤\斷右側(cè)睪丸腫瘤，術(shù)前相關(guān)檢查排除手術(shù)禁忌證，2021 年07 月29 日于全麻下行右側(cè)陰囊探查+右側(cè)睪丸腫瘤切除術(shù)。取右側(cè)腹股溝區(qū)斜行切口，長(zhǎng)約4cm，切開皮膚、皮下組織，切開腹外斜肌腱膜，將腹內(nèi)斜肌拉向上方，于腹股溝區(qū)內(nèi)環(huán)處提起精索，無(wú)粉手套牽拉阻斷精索血管及輸精管，將遠(yuǎn)段精索及輸精管輕輕向上牽拉，鈍性分離遠(yuǎn)端精索及輸精管，逐漸將陰囊內(nèi)容物在無(wú)擠壓的情況下拉出切口外，見右側(cè)睪丸腫塊，腫塊包膜完整（見圖5-6），沿腫塊表面完整切除腫塊，腫塊行術(shù)中冰凍切片檢查，提示（右側(cè)睪丸腫瘤）考慮表皮樣囊腫，考慮良性病變，但常規(guī)病理不能完全排除惡性腫瘤。根據(jù)冰凍切片結(jié)果予保留剩余睪丸，3-0 可吸收線連續(xù)縫合睪丸白膜，松開牽拉之手套，見精索及睪丸血供良好。手術(shù)經(jīng)過(guò)順利，次日患者予以出院。術(shù)后隨訪患者無(wú)陰囊腫痛，切口愈合良好。術(shù)后常規(guī)病理提示：送檢灰白色腫物一枚，切面呈囊性，內(nèi)容豆渣樣物，鏡下見纖維組織間質(zhì)見囊腔，內(nèi)襯鱗狀上皮，內(nèi)含角化物，周邊見少量曲細(xì)精管，病理診斷考慮右側(cè)睪丸皮樣囊腫（見圖7）?；颊呤欠癯霈F(xiàn)右側(cè)睪丸萎縮需進(jìn)一步長(zhǎng)期隨訪。

圖1 T1 相，腫瘤呈低信號(hào)

圖2 DWI 相，腫瘤呈等信號(hào)

圖3 T2 相，T2WI+FS 呈高低混雜信號(hào)

圖4 增強(qiáng)相，可見小條狀強(qiáng)化

圖5 腫塊位于睪丸底部，包膜完整

圖6 腫塊從睪丸上完整剝離

圖7 睪丸表皮樣囊腫1 例組織病理學(xué)顯示纖維組織間質(zhì)見囊腔，內(nèi)襯鱗狀上皮，內(nèi)含角化物，周邊見少量曲細(xì)精管（HE染色×100）

2 討論

表皮樣囊腫在睪丸上發(fā)病相對(duì)少見，但在身體其他器官常見。在1940 年Ewing 最早報(bào)道了2 例睪丸的鱗狀上皮殘余物，隨后在1942 年，Dockerty 和Priestley 以睪丸表皮樣囊腫報(bào)道了1 例臨床案例[3]。睪丸表皮樣囊腫是發(fā)生在睪丸的腫瘤，往往質(zhì)地堅(jiān)硬，邊界清楚，孤立的無(wú)痛性病變，臨床上難以與惡性病變區(qū)分。其發(fā)病年齡主要發(fā)生在20～40 歲之間，最常見的部位是右側(cè)睪丸（54%比46%）。本文報(bào)道的案例年齡及發(fā)病部位與上述相符。具有隱睪病史的患者相對(duì)好發(fā)，雙側(cè)發(fā)病很少見[4-5]。

超聲是目前診斷睪丸腫塊的必要手段，其靈敏度90%[6]，甚至接近100%[7]。表皮樣囊腫的超聲表現(xiàn)因其成熟程度、角蛋白含量及壓實(shí)程度不同而各異，主要由混合性囊性病變轉(zhuǎn)變?yōu)閷?shí)性團(tuán)塊樣病變，難以與惡性腫瘤鑒別。睪丸表皮樣囊腫與周圍的實(shí)質(zhì)明顯分離，由一個(gè)高回聲環(huán)與周圍的纖維或鈣化層相對(duì)應(yīng)。盡管“洋蔥層”或“靶”圖像具有特征性，但并不具有特異性，一些文獻(xiàn)報(bào)道了表皮樣囊腫和畸胎瘤的超聲表現(xiàn)具有相似之處[8]。典型的模式包括交替的同心圓圖像，分別代表致密的角蛋白層和脫屑的鱗狀細(xì)胞層。有文獻(xiàn)等報(bào)道，多普勒檢查中缺乏內(nèi)部血管化是鑒別表皮囊腫和實(shí)體瘤的另一個(gè)因素[9]。

MRI 對(duì)診斷睪丸表皮樣囊腫的價(jià)值近些年才被研究。在MRI 中，表皮樣囊腫最常見的表現(xiàn)為實(shí)體外觀的腫瘤，因?yàn)槠涓缓堑鞍?。最常見的圖像“靶”或“靶心”已被報(bào)道過(guò)，但也會(huì)在T1 和T2 出現(xiàn)中、高信號(hào)強(qiáng)度不均勻的模式。囊型在T1 低信號(hào)、T2 高信號(hào)少見。典型的“牛眼”形式或圖像包括低強(qiáng)度核心、中等高強(qiáng)度區(qū)域和T1、T2 的外圍低強(qiáng)度區(qū)域[10]。低強(qiáng)度是由于中央?yún)^(qū)域的鈣化和致密殘留物，以及外圍區(qū)域致密的角蛋白纖維。中高強(qiáng)度區(qū)為脫皮的表皮樣細(xì)胞，脂質(zhì)和水分含量高[11]。該圖像亦是典型的超聲圖像表現(xiàn)，但不具有特異性。

從組織學(xué)上看，表皮樣囊腫是一種腫瘤，由完全或部分由鱗狀上皮組織內(nèi)襯的纖維壁組織，含有上皮和角蛋白碎片。表皮樣囊腫的診斷是基于Price 在1969 年提出的5 種特異性標(biāo)準(zhǔn)：（1）囊腫位于睪丸實(shí)質(zhì)；（2）囊芯被角蛋白碎片取代；（3）囊壁由纖維組織組成，纖維組織全部或部分內(nèi)襯鱗狀組織（可能存在鈣化區(qū)，很少有骨化）；（4）睪丸實(shí)質(zhì)腫瘤內(nèi)未見畸胎瘤或附件真皮成分（皮脂腺或毛囊）；（5）睪丸實(shí)質(zhì)無(wú)瘢痕[12]。使用這些標(biāo)準(zhǔn)可以區(qū)分良性表皮樣囊腫和兩種難以診斷的惡性情況。第一種是存在兩層或三層皮樣層，皮脂腺、毛發(fā)或任何其他中胚層或內(nèi)胚層成分，形成睪丸畸胎瘤。第二種情況是生殖細(xì)胞癌的轉(zhuǎn)移性播散，未見睪丸腫瘤，但可見實(shí)質(zhì)瘢痕。關(guān)于睪丸表皮樣囊腫的組織發(fā)生已提出了多種理論，但仍存在爭(zhēng)議。有些作者認(rèn)為囊腫是由畸胎瘤的表皮分化（僅外胚層表皮部分）引起的。病變睪丸內(nèi)無(wú)睪丸內(nèi)上皮瘤變，且表現(xiàn)為良性，生長(zhǎng)速度緩慢，無(wú)局部復(fù)發(fā)或轉(zhuǎn)移發(fā)展，與畸胎瘤的進(jìn)化有很大不同，與前述理論相悖[13]。

睪丸表皮樣囊腫體積小，呈珍珠黃色，有薄膜，便于摘除。手術(shù)是主要的治療方式，既可以明確診斷，亦可以切除囊腫。盡管有臨床表現(xiàn)、典型的影像學(xué)特征、腫瘤標(biāo)志物陰性，最終診斷仍需要病理證實(shí)。術(shù)前活檢穿刺的結(jié)果與最終的病理診斷高度一致，約97%～98%[14]。但筆者認(rèn)為，在睪丸腫瘤性質(zhì)無(wú)法明確前，行睪丸穿刺活檢可能引起睪丸結(jié)核或睪丸惡性腫瘤等疾病的播散，建議慎重選擇。如果腫瘤的外觀和表皮囊腫一致，術(shù)中冰凍切片證實(shí)診斷的情況下，可進(jìn)行睪丸修復(fù)。根治性腹股溝區(qū)睪丸切除術(shù)是過(guò)去的標(biāo)準(zhǔn)程序，因?yàn)闊o(wú)法區(qū)分良性和惡性。Price 在其綜述中報(bào)道了85%的根治性睪丸切除術(shù)[9]。一旦被證實(shí)為良性疾病，保守手術(shù)包括摘除或部分切除是首選，以保留精子的發(fā)生和激素的產(chǎn)生，同時(shí)患者雙側(cè)睪丸的存在對(duì)其心理健康有益[15]。一些研究支持這些病變?yōu)榱夹?，其中最重要的一?xiàng)研究報(bào)道，在超過(guò)37 年的隨訪中，沒(méi)有復(fù)發(fā)或轉(zhuǎn)移[16]。在另一項(xiàng)14 例睪丸表皮樣囊腫患者的研究，7 例接受了根治性睪丸切除術(shù)，另外7 例接受了保守型睪丸切除術(shù)，兩組均進(jìn)行了長(zhǎng)達(dá)10 年的隨訪，沒(méi)有發(fā)現(xiàn)惡性腫瘤的證據(jù)[13]。有研究建議，當(dāng)懷疑為表皮樣囊腫時(shí)，應(yīng)采取保守手術(shù)，保持腹股溝入路，對(duì)病灶及鄰近睪丸實(shí)質(zhì)進(jìn)行活檢[18]。對(duì)診斷無(wú)法明確的患者，行根治性切除仍是推薦的治療方案。

本案例報(bào)道中，患者術(shù)前MRI 誤診為精原細(xì)胞瘤，術(shù)前已做好行睪丸根治性切除準(zhǔn)備，術(shù)中采取腹股溝區(qū)入路，冰凍切片結(jié)果提示表皮樣囊腫，遂行保守手術(shù)方案，術(shù)后常規(guī)病理結(jié)果證實(shí)為睪丸表皮樣囊腫。分析誤診原因如下：（1）精原細(xì)胞瘤為最常見的睪丸腫瘤。（2）表皮樣囊腫多見發(fā)病部位為軀干上部和面部，睪丸發(fā)病少見。（3）睪丸表皮樣囊腫的MRI 影像相對(duì)多樣性及放射科醫(yī)師經(jīng)驗(yàn)缺乏亦是導(dǎo)致術(shù)前誤診的原因。本案例中術(shù)前睪丸MRI 檢查為T1W1呈低信號(hào)，T2WI+FS 呈高低混雜信號(hào)，DWI 呈等信號(hào)，通過(guò)參考術(shù)后病理結(jié)果，再次復(fù)閱MRI 影像，發(fā)現(xiàn)T1W1 相中腫塊存在小范圍稍高信號(hào)區(qū)域，此區(qū)域在增強(qiáng)相中被誤認(rèn)為強(qiáng)化，導(dǎo)致MRI 結(jié)果的誤診。

睪丸表皮樣囊腫是種臨床上少見的良性腫瘤。由于該病發(fā)病人群相對(duì)年輕及術(shù)前輔助影像檢查存在誤診可能，需要臨床醫(yī)師及放射科醫(yī)師積累經(jīng)驗(yàn)，盡可能明確診斷，保守睪丸功能。