雯慧

晴天霹靂——兒子罹患發(fā)病率十萬分之一的罕見疾病，且全世界尚無上市藥品和成熟治療方法

1991年出生的徐偉家住云南。2009年6月6日，隨著兒子灝洋的出生，徐偉實現(xiàn)了兒女雙全的夢想。這激勵著他更加努力地工作，期望自己的電商事業(yè)更上一層樓。

然而天有不測風云，灝洋8個月大時，罹患門克氏病。門克氏病是一種罕見的先天性銅代謝異常疾病，患者系由基因突變導致銅轉(zhuǎn)運蛋白失常，大腦、心臟、肝臟等器官因為銅缺乏將逐漸退化，引起肌體發(fā)育和功能障礙?，F(xiàn)有產(chǎn)前診斷手段很難篩查出來，新生兒發(fā)病率為十萬分之一甚至更低?；純撼錾鷷r一切正常，多在2至4個月逐步出現(xiàn)癥狀：頭發(fā)卷曲、生理功能退化、精神發(fā)育遲緩，平均壽命僅為19個月。更要命的是，針對該病癥，迄今全世界尚無上市藥品和成熟的治療方法。

灝洋的基因檢測報告出來那天，醫(yī)生查了半天資料，一邊搖頭一邊把病歷遞給徐偉：“沒法治?！?/p>

徐偉和妻子難以置信，隨即趕往北京解放軍總醫(yī)院復查，再次得到確診。他們決定住院治療。

一家三口在北京住院治療一個多月，灝洋的體重一天天下降，瘦得只見兩只銅鈴大的眼睛。更讓人崩潰的是最后的檢測結(jié)果，灝洋體內(nèi)銅含量只提升了幾乎可以忽略不計的一點點，沒準兒還是誤差。夫妻倆很失望，決定回家。

徐偉在北京期間就查閱了大量資料，并進了一個門克氏病友群。他了解到，門克氏病目前在國內(nèi)尚無治療藥物，只在美國、中國臺灣有兩家醫(yī)院推出了醫(yī)院制劑組氨酸銅，能延續(xù)患者生命。這兩家醫(yī)院也對外地患者提供服務，但組氨酸銅無法郵寄，需患者到醫(yī)院自取。有門路的患者家屬聯(lián)系上醫(yī)院后，病友們輪流派代表去買藥，但2020年的新冠肺炎疫情阻斷了買藥渠道。

徐偉從一位患者家長那里得到一支20毫升的組氨酸銅，給兒子輸入0.5毫升的劑量，兒子體內(nèi)的銅元素便明顯增加，精神好多了。但按照每天0.5毫升的用量，20毫升只夠用一個多月，孩子很快就會面臨無藥可用的困境。

我要跟老天爺搶兒子——從租借共享實驗室制藥到自己購買設備、配置藥品，從利用翻譯軟件研究論文資料到參加成人高考，他用不懈的努力創(chuàng)造了生命奇跡

徐偉聯(lián)系了好多家制藥廠，希望藥廠能生產(chǎn)組氨酸銅，但藥廠的答復幾乎相同：患者群體過小，不值得投產(chǎn)。只有上海一家藥廠同意商討，提出總費用至少需要80萬元，但要3-6個月才可能有結(jié)果，這讓徐偉難以接受。

在去上海的醫(yī)藥公司談合作時，徐偉偶然得知醫(yī)藥公司所在的工業(yè)園區(qū)內(nèi)有個共享實驗室，一天的租借費是1.4萬元。徐偉決定租借實驗室自己配制組氨酸銅溶液。為此，他研究了大量的有關(guān)組氨酸銅的論文，有的論文是外文版的，用軟件翻譯后他還是看不太懂，就采取關(guān)鍵詞搜索的辦法，對內(nèi)容進行交叉驗證，來確定作者真正想要表達的意思。最終，他把經(jīng)過“自我驗證”的論文資料數(shù)據(jù)交給共享實驗室，由對方配制組氨酸銅溶液。共享實驗室收到數(shù)據(jù)后，只用了兩天時間就配制出了第一批組氨酸銅溶液。

晶瑩透亮的“救命藥”讓徐偉感到無比神奇，他先在兩只小白兔身上試用，因劑量超標，兩只兔子死了。他又買了三只十幾斤重的大兔子，把其中兩只刷上紅、藍色，分別輸入不同的劑量。兔子安然無事后，他又偷偷地給自己注射了一定劑量，觀察了3天沒有異常，才嘗試給兒子注射。兩周后去醫(yī)院檢查，灝洋的肝、膽、腎功能皆恢復正常，徐偉長舒了一口氣。

更讓徐偉興奮的是，配制組氨酸銅溶液的過程并不復雜——在共享實驗室，他全程跟蹤，記錄了配制過程，如果有設備，他認為自己也能獨立配制出來。

徐偉核算了成本，租借實驗室，加上往返上海的費用，要2萬元起;組氨酸銅只有56天的保質(zhì)期，意味著每兩個月就要跑一趟上海，一年下來要花費十幾萬。如果自己配制，能大幅降低成本。和時間賽跑，不容他細想，他花了一個多月時間，從網(wǎng)上搜尋共享實驗室的制藥儀器，包括分析天平、磁力攪拌儀，還有儲存藥物的低溫運輸箱等，所需全部設備儀器的購置費加起來不過兩三萬元。

但徐偉只有高中學歷，他要自建實驗室、配制藥品的想法遭到家人集體反對。父親說：“專家都不做的事，你能做好？做藥品要試驗，緊急關(guān)頭，絕對不能再把大人搭進去！”父親勸徐偉不如好好地陪護小灝洋生命的最后階段。更有親友讓他放棄——趁年輕，再生一個。

小灝洋長期躺臥，注意力比一般小孩更加集中，一對大眼睛滴溜溜地轉(zhuǎn)。但在爸爸懷里，他尤其安靜，不時露出笑容。

“兒子，我一定努力讓你好好地活下去?！毙靷ナ冀K不能忘記自己9歲那年，跟著父母跑運輸，因車速過快導致翻車，他全身多處骨折。休學臥床躺了一年多，父母忙于生意，只有爺爺奶奶照看他。那種被遺棄的孤獨感深入骨髓，之后他就變得內(nèi)向沉默了。

那次車禍導致徐偉的右腿肌肉萎縮到只剩一張皮包裹著骨頭，醫(yī)生斷言他那條腿要廢。徐爸爸不信邪，含淚讓兒子挺住，每天在家給他掰直、扭轉(zhuǎn)、彎曲，徐偉痛得慘叫。經(jīng)過徐爸爸半年多粗暴“治療”，徐偉神奇地站了起來。徐偉對妻子說：“兒子的眼神告訴我，‘爸爸，我要活下來，你不能放棄我’，只要有一線希望，我們都不能放棄?！?/p>

徐偉告訴爸爸：“你在我身上創(chuàng)造了奇跡，我希望在我兒子身上也創(chuàng)造一個奇跡?！?/p>

老人沒再多說什么，任由徐偉在陽臺的一角搭建起一間玻璃實驗房。

徐偉重新學習中學化學，在網(wǎng)上學習有機化學的本科基礎課程，借助翻譯器一個詞一個詞地啃讀外文資料，每天只睡4個小時。

在一片質(zhì)疑聲中，徐偉成功解決了兒子的供銅問題，小灝洋臉上的笑容越來越多。

隨著探索的深入，徐偉發(fā)現(xiàn)國外有研究者提出，對門克氏病患者來說，伊利司莫銅能有效阻止腦神經(jīng)退化。

在病友群中一位醫(yī)生的大力支持下，大家集資從國外買到了相關(guān)的助溶劑，徐偉開始了伊利司莫銅的研究。這一次難度更大，成本更高，前前后后在實驗室投入40多萬元。但在徐偉看來，有路可選總好過坐以待斃。他在自己身上做試驗，確定無排斥反應后才給兒子注射。

用了三個月徐偉自制的伊利司莫銅后，灝洋的腦電圖恢復了正常……

攀過了一座又一座險峰，徐偉再回頭看，組氨酸銅和伊利司莫銅的制作如同小學生做實驗。自制化合物時，他想到更好的研究室去探索，深入研究門克氏病。為此，他報名參加成人高考，制藥的同時一科科拿下學歷積分。

為給兒子治病，用完自己和父母的積蓄后，徐偉又貸款20萬元。但他沒有賣掉汽車，這是為了確保兒子萬一有情況他能第一時間趕往醫(yī)院。

徐偉帶著兒子和父母一起住在昆明，一旦兒子有緊急情況，可以及時趕往大醫(yī)院。妻子帶著女兒住在老家建水。一家人周末才能團聚，妻子推著推車上的兒子，徐偉抱著五歲的女兒，一家四口走在一起，那情景溫暖而隆重。有時，女兒會冷不丁冒出一句：“爸爸你偏心?！鞭D(zhuǎn)身又對弟弟說：“弟弟一定會好起來，爸爸是科學家?！?/p>

誠然，盡管年近兩歲半的小灝洋依然只能像小貓一樣趴在大人的肩膀上，但醫(yī)生仍然對徐偉說：“你已經(jīng)創(chuàng)造了奇跡。”

感動各方——徐偉的努力為罕見病患者打開了一扇門，也得到了社會各界的關(guān)注與支持。有醫(yī)學院學生給他留言：“謝謝你讓我看見學醫(yī)的意義。”

徐偉的腳步?jīng)]有停下來。他了解到國外有干細胞、基因編輯等療法對門克氏病有重大治療突破時，計劃也嘗試一下。試驗時，他右手給左臂打針。試驗通過后，他才后怕地說：“好怕有敗血癥，萬一有事，誰來救治我兒子？”

到這一步，徐偉無法再孤軍奮戰(zhàn)，為了更好地做試驗，2021年10月，他購入生物安全柜和高溫滅菌柜，父親幫忙請了吊車，從陽臺吊入他們家。

越深入研究，投入成本越高。目前，徐偉急需5只試驗用食蟹猴，每只售價22萬元。不僅價格高，而且因為疫情，食蟹猴貨源也是個大難題。

徐偉的努力給罕見病患者打開了一扇門，讓大家看到了生的希望。很多罕見病患者和家屬看了有關(guān)徐偉給兒子治病的相關(guān)報道后，在微博給他留言，請求加他微信，向他咨詢各種問題。為了解答大家的問題，徐偉建了一個“罕見病希望群”，每天都會抽時間與病友互動。也有人想研究罕見病，嘗試看過論文后對徐偉感慨：“你太偉大了，這么難，你咋能看懂呢？”更有醫(yī)學院學生微博給他留言：“謝謝你讓我看見學醫(yī)的意義。”

徐偉總是鼓勵病友深入探究疾病，勇敢邁出自救的第一步。因為沒有藥廠會去研究某一種罕見病，但前期有研究數(shù)據(jù)再去找制藥公司，推進藥品研發(fā)的進度會快很多。

最近，徐偉想在昆明市內(nèi)尋找一個免費的場所做共享實驗室，他想把一些實驗設備捐出來，給罕見病人及家屬做研究使用。他說：“哪怕最終沒有制備出藥物，生命也會更有意義。即便某一天灝洋突然死了，他也沒有白來世上這一趟，至少他讓社會了解了門克氏病?！?/p>

隨著媒體關(guān)注越來越多，各方資源找到徐偉希望為他提供支持，包括三家基因公司、一家細胞公司和一家醫(yī)院。如果進展順利，灝洋將很快進行基因替代臨床試驗，成為全國首個接受基因治療的門克氏病患者。

徐偉竭盡全力救治兒子的壯舉，被很多網(wǎng)友點贊，有的網(wǎng)友贊他是“男人楷?！薄艾F(xiàn)實版藥神”，并通過各種途徑支持他。徐偉卻謙虛地表示：“我并不像大家說的那么偉大。是因為國家營造了這么好的環(huán)境，才讓我有機會和老天爺搶兒子。我很感恩這大好盛世?！?/p>

接受采訪時徐偉說，他想籌備成立一個罕見病患基金，將收到的援助留給更困窘的病友。徐偉的媽媽偷偷告訴筆者：“別看他貌似老成，你不知道他多少次因為孩子的并發(fā)癥，因為制藥的難，自己偷偷躲在車里哭。”

【編輯：馮士軍】

他被網(wǎng)友稱為現(xiàn)實版“藥神”、男人楷模。為拯救罹患罕見病的兒子，只有高中學歷的他自制藥物，自學干細胞療法、基因編輯。面對網(wǎng)友的贊譽，他自豪而又無奈地表示——