●修宏

楊姐今年44 歲，意外懷上了二胎。雖然遇到了嚴(yán)重的妊娠反應(yīng)，還有高血壓、糖尿病，但楊姐都堅(jiān)持了下來。在做“唐氏篩查”時(shí)，血清標(biāo)志物的結(jié)果為低風(fēng)險(xiǎn)，但醫(yī)生考慮楊姐是高齡孕婦，還是建議再做一下羊水穿刺進(jìn)行確診比較保險(xiǎn)。

因?yàn)檠蛩┐炭赡軒砀腥?、流產(chǎn)的風(fēng)險(xiǎn)，楊姐認(rèn)為自己已經(jīng)做過了唐氏篩查，就拒絕了進(jìn)一步檢查。經(jīng)過漫長的十月懷胎，寶寶順利出生。

但產(chǎn)后醫(yī)生的一句話讓楊姐全家陷入了悲痛之中。醫(yī)生說：“通過觀察寶寶的面部特征，還有肢體上的一些特征，很可能是個(gè)唐氏兒?！?/p>

女性在懷孕后需要做好各項(xiàng)產(chǎn)檢，這樣才可以知道胎兒和孕婦的身體是不是健康，其中“唐氏篩查”項(xiàng)目是自愿做的，很多的女性就容易忽略這項(xiàng)檢查。

唐氏綜合征是怎么回事

唐氏綜合征也稱21 三體綜合征，是由于胎兒細(xì)胞中多了一條21號染色體而導(dǎo)致的染色體病。60%患兒在胎內(nèi)早期即流產(chǎn)，存活者有明顯的智能落后、特殊面容、生長發(fā)育障礙和多發(fā)畸形。

活產(chǎn)的新生兒中，唐氏綜合征的發(fā)病率約為1/800 或1.25%，男性患兒較多。孕婦一旦生下唐氏綜合癥患兒，就意味著未來會面臨巨大的困難。因?yàn)檫@類患兒不但容貌和身材都明顯區(qū)別于正常人，骨骼發(fā)育也會出現(xiàn)異常現(xiàn)象。更重要的是，這類患兒的發(fā)育會比正常人遲緩很多，智商也只能達(dá)到25～50之間。

作為人類最早發(fā)現(xiàn)、常見的染色體畸變，目前仍無有效的治療方法，主要靠孕前和孕期檢查來預(yù)防。

做唐氏篩查，避免生出“唐寶寶”

唐氏篩查是唐氏綜合征產(chǎn)前篩選檢查的簡稱，通過檢測孕婦血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和游離雌三醇的濃度，并結(jié)合孕婦的年齡、體重和孕周等，計(jì)算胎兒患唐氏綜合征的危險(xiǎn)系數(shù)。醫(yī)院一般規(guī)定在孕14～20 周進(jìn)行。如果唐氏篩查結(jié)果顯示危險(xiǎn)性較高，應(yīng)進(jìn)一步進(jìn)行確診性的檢查——羊水穿刺檢查。

羊水穿刺術(shù)，屬于孕中期（孕16～20 周）有創(chuàng)檢測，通過培養(yǎng)胎兒脫落在羊水中的細(xì)胞進(jìn)行細(xì)胞染色體核型分析及酶學(xué)檢測，從而作出診斷。其培養(yǎng)成功率為98%，檢測準(zhǔn)確率為100%，有感染、羊水泄露、流產(chǎn)等風(fēng)險(xiǎn)，但可能性很低。

近些年發(fā)展起來一項(xiàng)新的產(chǎn)前診斷技術(shù)——絨毛檢查，因?yàn)樘号c胎盤組織源自于相同的細(xì)胞，該檢查就是從發(fā)育中的胎盤上取一些細(xì)胞樣本組織進(jìn)行分析。一般是在孕11～13 周進(jìn)行，屬孕早期有創(chuàng)檢測，對胎兒染色體異常診斷的準(zhǔn)確性很高。從前幾年應(yīng)用來看，對孕婦無不良影響，是一種較為安全的、極有前途的產(chǎn)前診斷技術(shù)。比羊水穿刺檢查的最佳時(shí)間要早得多，意義更大。

唐氏綜合征是一種偶發(fā)性疾病，每個(gè)孕婦都有可能生出“唐氏兒”。盡管很多人對唐氏篩查提出質(zhì)疑，盡管唐篩結(jié)果不能十分準(zhǔn)確判斷寶寶是否愚型，但畢竟是判斷胎兒是否愚型的最簡便且對胎兒無損傷的一種檢測方法，建議每位孕婦都要重視，避免生出唐氏綜合征患兒。

在篩查前，孕媽媽應(yīng)該要填寫個(gè)人資料表，內(nèi)容包括出生年月，末次月經(jīng)的時(shí)間、身高和體重，是否有糖尿病史，有無異常妊娠史等。這些資料對唐氏篩查的風(fēng)險(xiǎn)率估計(jì)十分重要，必須要如實(shí)填寫。在做檢查的前一天晚上12 點(diǎn)以后需要禁食禁水，第二天早上空腹到醫(yī)院進(jìn)行檢查。一般在抽血后一周就可以拿到檢驗(yàn)的結(jié)果。只是篩查一般是初略評估風(fēng)險(xiǎn)，想要確定胎兒是否為唐氏兒，要采用確診性檢查。

國家現(xiàn)在提倡二胎、三胎，隨之而來的問題是孕婦年齡越來越大。隨著孕婦的年齡遞增，生唐氏兒的概率也會隨之升高，高齡產(chǎn)婦更要重視做好。為了降低唐氏兒的出生率，建議盡早生育。