世界最大的自閉癥基因組數(shù)據(jù)庫識別出18個新的自閉癥相關(guān)基因

Autism Speaks MSSNG項(xiàng)目——世界最大的自閉癥基因組測序項(xiàng)目確定了18個新的可能增加自閉癥風(fēng)險的候選基因。到目前為止，該項(xiàng)目已確定了61個與自閉癥相關(guān)的遺傳變異(包括最新找出的18個)，研究成果發(fā)表在2017年3月《自然神經(jīng)科學(xué)》(Nature Neuroscience)上。文章中描述自閉癥相關(guān)基因突變中至少兩個與癲癇發(fā)作風(fēng)險相關(guān)，另一個與心臟缺陷相關(guān)，還有一個與成人糖尿病相關(guān)。自閉癥全基因測序?qū)⒒菁捌渌I(lǐng)域的醫(yī)學(xué)指導(dǎo)。研究者說，“該項(xiàng)目旨在通過探索該疾病的多種亞型來推進(jìn)自閉癥的個性化治療。隨著每個新基因的發(fā)現(xiàn)，我們能夠解釋更多的自閉癥病例，因?yàn)槊總€基因都會對患者產(chǎn)生一套獨(dú)有的行為影響，并與許多關(guān)注的醫(yī)學(xué)問題相關(guān)”。Autism Speaks MSSNG可向研究人員提供超過7 000組自閉癥全基因組測序結(jié)果。目前，在世界各地的40個研究中心中，超過90名研究者在使用MSSNG數(shù)據(jù)庫來推進(jìn)自閉癥研究。