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        奇特的基因變異人

        2021-12-18 07:32:15
        文萃報(bào)·周二版 2021年46期

        人類的基因有時(shí)只要稍有突變,就會(huì)擁有一些神奇的能力。比如5號(hào)染色體上FAM134B基因的變異能讓人們對(duì)疼痛免疫,變成不懼疼痛的超人;2號(hào)染色體上幾個(gè)基因的突變可能會(huì)賦予你一雙猶如戴著美瞳般眸色不同的眼睛。

        在地上爬行的家庭

        有一些人,他們學(xué)不會(huì)直立行走,只能在地上爬行,那就是烏納塔恩綜合征患者。

        2005年,土耳其庫(kù)庫(kù)羅瓦大學(xué)的心理學(xué)教授烏納·塔恩首次在土耳其南部的一個(gè)名叫烏拉斯的小村子里發(fā)現(xiàn)了這種疾病。他在村子中總共發(fā)現(xiàn)了4戶家庭的孩子表現(xiàn)出四足行走的癥狀,其中最嚴(yán)重的一家,17個(gè)孩子中,有5個(gè)都患有烏納塔恩綜合征。

        除了四足爬行外,烏納塔恩綜合征患者的智力水平也很低,五兄妹無(wú)法說(shuō)出完整的句子,甚至不能從一數(shù)到十。

        原來(lái),這還是近親繁殖惹的禍。烏納發(fā)現(xiàn),村子里的夫妻通常是表親關(guān)系。因?yàn)榻H繁殖,患者的17號(hào)染色體上的數(shù)個(gè)基因發(fā)生了突變,這種突變同時(shí)影響了大腦和小腦的發(fā)育,所以患者的智力、語(yǔ)言能力和小腦平衡能力等都受到了影響。

        看見(jiàn)上億種顏色的女人

        正常人能看見(jiàn)多少種顏色?科學(xué)家認(rèn)為,人類的視錐細(xì)胞有三種感光色素,這三種感光色素能分辨不同顏色的深淺和疊加的變化,因此我們能分辨出100萬(wàn)種不同的顏色。

        美國(guó)加州圣地亞哥市的油畫(huà)女教師康塞塔·安蒂科卻能看見(jiàn)一億種顏色,她眼中的世界比一般人更豐富多彩。

        比如說(shuō)生活中最常見(jiàn)的節(jié)能燈發(fā)出的白光,而康塞塔能從一片白光中看到橙色、黃色、粉色和綠色,還有一些洋紅色和藍(lán)色。

        又比如血液的顏色,在一般人看來(lái),血液就是各種深淺不同的紅色,但康塞塔說(shuō)不是,她透過(guò)皮膚看自己的血管,在不同的角度能看到自己的血液呈綠色、紫色、黃色和紅色多種顏色,血液干涸時(shí)會(huì)從黃橙色轉(zhuǎn)變成藍(lán)紫色,不同人的血液顏色也有細(xì)微的差別。

        康塞塔這種超能力源于她的視錐細(xì)胞有四種感光色素。

        地球上的“阿凡達(dá)人”

        美國(guó)肯塔基州東部的偏遠(yuǎn)山區(qū),有個(gè)叫“麻煩溪”的村莊,村里的人們都是藍(lán)色皮膚人。他們與世隔絕100多年,直到1960年,麻煩溪村民終于決定求助于醫(yī)學(xué)。

        原來(lái),村民們患有一種叫做高鐵血紅蛋白癥的疾病。這種病使細(xì)胞不能合成一種細(xì)胞色素b5高鐵血紅蛋白還原酶,導(dǎo)致紅細(xì)胞中的高鐵血紅蛋白濃度比其他人增加了1%以上。

        教授卡溫檢查了麻煩溪人的遺傳圖譜,終于找到了疾病的源頭。整個(gè)村莊的祖先是一對(duì)叫做馬丁·富蓋特和伊麗莎白·史密斯的夫妻,富蓋特當(dāng)時(shí)已經(jīng)表現(xiàn)出高鐵血紅蛋白癥,而伊麗莎白則是該病的突變基因攜帶者,也就是說(shuō),她并沒(méi)有藍(lán)皮膚的癥狀,但是他們兩人的結(jié)合大大增加了高鐵血紅蛋白癥的發(fā)病率。果不其然,這對(duì)夫婦生了7個(gè)孩子,其中4個(gè)都有著藍(lán)色的皮膚。因?yàn)槁闊┫且粋€(gè)交通不便的小城鎮(zhèn),這意味著麻煩溪的人們面臨著近親繁殖的困境,于是導(dǎo)致疾病的基因在村莊里傳播了100多年。

        不過(guò)卡溫和助手讓村子里的人們服用亞甲藍(lán)片和避免近親繁殖,幫助他們恢復(fù)了正常的膚色。1975年,麻煩溪的最后一個(gè)“阿凡達(dá)”本杰明·史黛西出生后,這里的人們終于擺脫了藍(lán)色皮膚的困擾。

        (摘自《奇聞怪事》)

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