樊 慧， 栗河舟， 馬 瀾， 張立瓊， 郝長付

(1.鄭州大學(xué)第三附屬醫(yī)院超聲科，鄭州 450052；2.鄭州大學(xué)公共衛(wèi)生學(xué)院兒童少年衛(wèi)生學(xué)教研室，鄭州 450001)

先天性多發(fā)性關(guān)節(jié)攣縮是指出生時(shí)即表現(xiàn)為至少兩個(gè)以上關(guān)節(jié)持續(xù)性、非進(jìn)展性屈曲攣縮的綜合征群[1]，因受累關(guān)節(jié)不同，其產(chǎn)前超聲表現(xiàn)也不相同。先天性多發(fā)性關(guān)節(jié)攣縮發(fā)病率低，對(duì)其超聲診斷特征認(rèn)識(shí)尚有不足，而且進(jìn)一步探討先天性多發(fā)性關(guān)節(jié)攣縮的超聲表現(xiàn)對(duì)于臨床判斷胎兒預(yù)后及時(shí)采取相應(yīng)措施具有重要意義。分析孕期超聲檢查發(fā)現(xiàn)的67例胎兒期先天性多發(fā)性關(guān)節(jié)攣縮患者的臨床資料，探討先天性多發(fā)性關(guān)節(jié)攣縮產(chǎn)前超聲診斷的特征和規(guī)律。

1 資料與方法

1.1 資料 回顧性分析2019年1月—2021年1月某省婦幼保健院超聲科常規(guī)體檢共102 563例孕婦的臨床資料，其中發(fā)現(xiàn)67例胎兒期先天性多發(fā)性關(guān)節(jié)攣縮，檢出率為0.65‰，年齡20～40(29.30±4.79)歲；孕周12～34(21.37±4.10)周。合并畸形情況以合并肌肉發(fā)育不良者最高，其次為合并神經(jīng)系統(tǒng)畸形與臍帶囊腫。見表1。

表1 患者一般資料分析[n(%)]

1.2 方法 使用 GE Voluson E8 三維超聲彩色多普勒超聲儀對(duì)胎兒進(jìn)行系統(tǒng)產(chǎn)前超聲檢查，探頭頻率 3.5～7.5 MHz，孕婦仰臥位，按產(chǎn)科系統(tǒng)篩查胎兒全身及附屬結(jié)構(gòu)，納入標(biāo)準(zhǔn)是胎兒至少有兩個(gè)區(qū)域的關(guān)節(jié)固定，并排除所有孤立性的馬蹄內(nèi)翻足或病理性胎兒骨發(fā)育不良，運(yùn)動(dòng)減退的評(píng)估是通過詳細(xì)掃描45 min仔細(xì)觀察胎兒的運(yùn)動(dòng)情況。所有操作由經(jīng)驗(yàn)豐富的超聲醫(yī)生進(jìn)行。按病變所累及范圍將先天性多發(fā)性關(guān)節(jié)攣縮分成 3大類別[2]：Ⅰ類僅累及四肢關(guān)節(jié)，Ⅱ類為多發(fā)性關(guān)節(jié)攣縮伴內(nèi)臟及頭面部畸形，Ⅲ類為多發(fā)性關(guān)節(jié)攣縮伴神經(jīng)系統(tǒng)異常。

2 結(jié)果

2.1 不同孕周患者超聲表現(xiàn) 不同孕周患者分類情況比較，差異無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P>0.05)。不同孕周患者合并臍帶囊腫、肌肉發(fā)育不良、頸部淋巴水囊瘤比較，差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P<0.05)，合并其他畸形比較，差異無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P>0.05)。見表2-3。

表2 不同孕周先天性多發(fā)性關(guān)節(jié)攣縮患者分類情況(n)

2.2 不同年齡患者超聲表現(xiàn) 不同年齡患者分類情況比較，差異無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P>0.05)。不同年齡患者合并顏面畸形比較，差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P<0.05)，合并其他畸形比較，差異無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P>0.05)。見表4-5。

表3 不同孕周患者四肢累及與合并畸形情況比較(n)

表4 不同年齡先天性多發(fā)性關(guān)節(jié)攣縮患者分類情況比較(n)

表5 不同年齡患者四肢累及與合并畸形情況比較(n)

3 討論

先天性多發(fā)性關(guān)節(jié)攣縮是指出生時(shí)即表現(xiàn)為至少兩個(gè)以上關(guān)節(jié)持續(xù)性、非進(jìn)展性屈曲攣縮綜合征群。目前超聲檢查仍是產(chǎn)前診斷先天性多發(fā)性關(guān)節(jié)攣縮的主要方法。本研究該病的檢出率約0.65‰，高于以往文獻(xiàn)[3]報(bào)道的結(jié)果，可能與調(diào)查對(duì)象來自不同人群有關(guān)，也可能受外院會(huì)診病例多少影響。

先天性多發(fā)性關(guān)節(jié)攣縮發(fā)病原因極其復(fù)雜，臨床表現(xiàn)呈多樣性[4-5]。本研究結(jié)果顯示，先天性多發(fā)性關(guān)節(jié)攣縮Ⅰ類患者33例，Ⅱ類13例，Ⅲ類21 例，先天性多發(fā)性關(guān)節(jié)攣縮Ⅰ類發(fā)生率最高，但進(jìn)一步分析結(jié)果顯示，分類情況與孕婦年齡、孕周無關(guān)。

先天性多發(fā)性關(guān)節(jié)攣縮中通常累及上下肢。下肢最常累及膝關(guān)節(jié)及踝關(guān)節(jié)，其攣縮表現(xiàn)為足跖屈內(nèi)翻畸形、膝關(guān)節(jié)屈曲或伸直，髖關(guān)節(jié)屈曲、外旋、外展，或髖關(guān)節(jié)屈曲、內(nèi)收攣縮伴脫位。上肢關(guān)節(jié)攣縮可表現(xiàn)肩關(guān)節(jié)內(nèi)旋、肘關(guān)節(jié)屈曲或伸直、橈骨頭脫位、前臂旋前和腕關(guān)節(jié)屈曲攣縮，拇指多內(nèi)收、屈曲貼近手掌伴近側(cè)趾間關(guān)節(jié)屈曲攣縮。肢體遠(yuǎn)端攣縮型只累及手和足，其拇指屈曲、內(nèi)收橫在手掌，其余四指屈曲呈握拳狀、手指互相重疊。足畸形指跖屈內(nèi)翻多見，并伴有足趾屈曲攣縮。在本研究中累及四肢關(guān)節(jié)發(fā)生率最高，與HALL等[12]研究結(jié)果一致，其中四肢全部受累者占68.7%，雙下肢受累明顯多于上肢受累。

先天性多發(fā)性關(guān)節(jié)攣縮易合并其他系統(tǒng)畸形，本研究中合并肌肉發(fā)育不良者最高(27例，40.3%)，其次為合并神經(jīng)系統(tǒng)畸形與合并臍帶囊腫者，與國外學(xué)者研究[6-7]結(jié)果一致。胎兒頸部淋巴水囊瘤是由于胎兒淋巴系統(tǒng)發(fā)育異常，淋巴回流障礙引起一種以胎兒頸部周圍液性包塊為主要表現(xiàn)的水腫性胎兒畸形，其通常是胎兒染色體異?；蛳忍煨曰蔚脑缙诒憩F(xiàn)之一。本研究中，在妊娠早期合并頸部淋巴水囊瘤的情況明顯高于妊娠中、晚期。雖然先天性多發(fā)性關(guān)節(jié)攣縮在常規(guī)的妊娠中期超聲檢查中更常見，但當(dāng)妊娠早期孕婦自覺胎動(dòng)少并存在頸部淋巴水囊瘤時(shí)，需要觀察并評(píng)估胎兒運(yùn)動(dòng)情況[8-9]，盡早排除先天性多發(fā)行關(guān)節(jié)攣縮。臍帶囊腫是發(fā)生于臍帶上的囊性包塊，妊娠早期臍帶囊腫大多數(shù)是一過性的，而妊娠中、晚期臍帶囊腫，屬高危妊娠，應(yīng)行系統(tǒng)胎兒超聲檢查，明確有無合并胎兒畸形，并需排除染色體異常[10]。本研究中妊娠中、晚期合并臍帶囊腫情況更多，故在妊娠中、晚期存在臍帶囊腫時(shí)也要注意有無先天性多發(fā)性關(guān)節(jié)攣縮的改變。本研究妊娠中、晚期合并肌肉發(fā)育不良檢出明顯增多，可能是由于胎兒孕周較小時(shí)肌層較薄，超聲檢查時(shí)不易辨識(shí)，隨著發(fā)育逐漸成熟，檢出率可能增加有關(guān)。另外，與關(guān)節(jié)攣縮相關(guān)的其他影像學(xué)表現(xiàn)包括小下頜、羊水過多等，其中羊水過多被認(rèn)為是預(yù)后不良的預(yù)兆[11]。

需要注意的是，在做胎兒肢體篩查時(shí)，除了對(duì)胎兒骨骼觀察外，一定要關(guān)注胎兒運(yùn)動(dòng)情況，評(píng)估胎兒肢體活動(dòng)時(shí)要觀察45 min以上并排除肢體因位置、擠壓等因素引起的短暫假陽性表現(xiàn)。當(dāng)產(chǎn)前超聲篩查有小下頜、頸部淋巴水囊瘤、食道閉鎖等畸形要注意觀察關(guān)節(jié)姿態(tài)，進(jìn)而評(píng)估胎兒活動(dòng)情況，避免造成先天性多發(fā)性關(guān)節(jié)攣縮的漏診。先天性多發(fā)性關(guān)節(jié)攣縮在大多數(shù)情況下染色體核型正常，然而已知有超過350種基因變異導(dǎo)致不同類型的關(guān)節(jié)攣縮，遺傳模式從單基因疾病到染色體異常(如18三體)不等[12]，故產(chǎn)前超聲診斷先天性多發(fā)性關(guān)節(jié)攣縮，建議孕婦做遺傳學(xué)診斷，對(duì)于鑒別診斷以及胎兒預(yù)后判斷具有重要作用。

綜上所述，先天性多發(fā)性關(guān)節(jié)攣縮Ⅰ類發(fā)生率最高，在產(chǎn)前超聲診斷先天性多發(fā)性關(guān)節(jié)攣縮時(shí)，在妊娠早期應(yīng)注意是否合并頸部淋巴水囊瘤，妊娠中、晚期應(yīng)注意是否合并臍帶囊腫、肌肉發(fā)育不良。