顏華英，張春國，歐敏，何麗紅，何冠南，楊家翔

1.四川省婦幼保健院超聲醫(yī)學(xué)科，四川 成都 610045；2.四川省婦幼保健院醫(yī)學(xué)遺傳與產(chǎn)前診斷科，四川 成都 610045；*通信作者 楊家翔 yjxdjh@126.com

單心室指心房僅與一個主要心室腔相連接的畸形，屬于胎兒致命性畸形[1]，與單心室連接的心房可以是單心房或雙心房。單心室在活產(chǎn)新生兒中的發(fā)病率約為0.05/10 000～0.1/10 000[2]，其病因主要為遺傳因素、環(huán)境因素單獨作用或共同作用所致。產(chǎn)前超聲心動圖是診斷胎兒單心室的首選方法，但目前國內(nèi)外對單心室的相關(guān)報道非常少見。本研究擬分析產(chǎn)前超聲診斷的胎兒單心室的具體類型、房室連接及心室與大動脈連接、合并心內(nèi)外畸形情況及妊娠結(jié)局，探討產(chǎn)前超聲心動圖診斷胎兒單心室的價值。

1 資料與方法

1.1 研究對象 回顧性分析2015年1月—2019年12月于四川省婦幼保健院超聲醫(yī)學(xué)科行產(chǎn)前超聲心動圖檢查并診斷為單心室的胎兒71例，孕婦年齡20～32歲，平均（26±6）歲；孕齡20～32周，平均（26±6）周，孕齡由妊娠早期超聲檢查推算確定。納入標(biāo)準(zhǔn)：孕婦無其他特殊既往史和家族史，孕16～24周行胎兒超聲心動圖篩查心臟畸形。排除標(biāo)準(zhǔn)：孕16～24周胎兒患有嚴重心律失常、血流動力學(xué)不穩(wěn)定及其他原因?qū)е虏荒苣褪芴撼曅膭訄D檢查者。本研究經(jīng)本院倫理委員會批注（編號：20210408-128），所有孕婦均簽署知情同意書。

1.2 儀器與方法 采用GE Voluson E8型彩色多普勒超聲診斷儀，探頭頻率4～8 MHz，經(jīng)腹部容積探頭。對每例胎兒進行詳細的產(chǎn)前超聲心動圖及全身系統(tǒng)檢查，發(fā)現(xiàn)胎兒單心室者，仔細查找與單心室連接的心房是單心房還是雙心房，單心室與大動脈連接情況、有無合并其他心內(nèi)外畸形等，并最終由2名具有產(chǎn)前診斷資格的副主任及以上醫(yī)師分別檢查后，共同明確診斷。

1.3 觀察指標(biāo) 分析單心室胎兒的產(chǎn)前超聲心動圖檢查結(jié)果，觀察其具體類型、房室連接及心室與大動脈連接、合并心內(nèi)外畸形情況及妊娠結(jié)局。所有病例均追蹤隨訪。

1.4 統(tǒng)計學(xué)方法 采用SPSS 19.0軟件，計數(shù)資料以率表示，組間比較采用χ2檢驗，P<0.05為差異有統(tǒng)計學(xué)意義。

2 結(jié)果

2.1 胎兒單心室的具體類型與房室連接 71例單心室胎兒合并心內(nèi)其他畸形及心外畸形情況見表1。其中左心室型單心室（left single ventricle，LSV）14例，中間型單心室（middle single ventricle，MSV）33例，右心室型單心室（right single ventricle，RSV）24例。心房分為單心房和雙心房，其中單心房30例，雙心房41例，3種類型差異有統(tǒng)計學(xué)意義（χ2=19.968，P<0.05），見圖1、表2。

圖1 胎兒單心室主腔形態(tài)。A.RSV：主腔形態(tài)為右心室型，主腔左后方可見附屬殘余左心室腔；B.MSV：主腔形態(tài)同時具有左、右心室的結(jié)構(gòu)特征；C.LSV：主腔前方可見附屬殘余右心室腔，單心房。LA：左心房；RA：右心房；LV：左心室；RV：右心室；LSV：左心室型單心室；MSV：中間型單心室；RSV：右心室型單心室；SA：單心房

表1 71例單心室胎兒合并心內(nèi)其他畸形及心外畸形情況

2.2 心室與大動脈連接、合并心內(nèi)外畸形情況及3種類型占比比較 單心室連接于肺動脈24例，3種類型占比差異有統(tǒng)計學(xué)意義（P<0.05）；單心室連接于永存動脈干23例，3種類型占比差異無統(tǒng)計學(xué)意義（P>0.05）；心室雙出口19例，3種類型占比差異無統(tǒng)計學(xué)意義（P>0.05），見表2。連接于主動脈型4例，均為中間型；心室出口為完全型大動脈轉(zhuǎn)位1例，為左心室型。

71例胎兒均合并心內(nèi)畸形，其中48例合并心內(nèi)其他畸形，3種類型占比差異無統(tǒng)計學(xué)意義（P>0.05）；23例合并心外畸形，3種類型占比差異有統(tǒng)計學(xué)意義（P<0.05），見表2。

表2 71例胎兒單心室房室連接、與大動脈連接、合并心內(nèi)其他畸形和心外畸形情況比較[例（%）]

2.3 妊娠結(jié)局 71例胎兒均引產(chǎn)并進行尸檢，結(jié)果證實與產(chǎn)前超聲心動圖診斷相符合。

3 討論

3.1 胎兒單心室主腔形態(tài)及房室連接關(guān)系的超聲表現(xiàn) 判斷單心室的主心室是左心室型還是右心室型，應(yīng)以心室的形態(tài)學(xué)為基礎(chǔ)而不是心室的位置，胎兒單心室主腔形態(tài)分為3種，①左心室型：單一心室腔為左心室結(jié)構(gòu)，內(nèi)膜面光滑、肌小梁回聲細小，在發(fā)育不良的室間隔面上無房室瓣腱索附著；②中間型：單一心室腔同時具有左、右心室的結(jié)構(gòu)特征；③右心室型：單一心室腔為右心室結(jié)構(gòu)，室壁內(nèi)膜粗糙，肌小梁回聲增多增粗，一般有房室瓣腱索附著于室間隔表面。

胎兒單心室的房室連接關(guān)系：①兩組房室瓣，一般有雙心房，心房可正位、反位或不定位，兩心房通過兩組房室瓣與單心室連接；②共同房室瓣，開口于心室主腔內(nèi)，房間隔可表現(xiàn)為下部回聲中斷或完全缺失；③一側(cè)房室瓣閉鎖或缺如，閉鎖側(cè)房室瓣呈膜狀或條索狀回聲。

3.2 胎兒單心室的房室連接及心室與大動脈連接、合并心內(nèi)外畸形情況及3種類型占比比較 與單心室連接的心房可以是單心房或雙心房。單心房、單心室的形成主要是由于房室管未能與發(fā)育中的心室正確對線，從而使得房室瓣和室尖瓣均對向一個心房和心室[3]；雙心房、單心室的形成可能與胚胎早期的房室結(jié)構(gòu)有關(guān)[4]。本研究中，單心房30例，雙心房41例，3種類型有顯著差異，其原因可能與胎盤的病理學(xué)改變影響胎兒單心室胚胎發(fā)育過程有關(guān)[5]。

心室與大動脈連接關(guān)系可一致或不一致，連接一致時稱為Holmes心臟，非常少見。大部分心室與大動脈連接不一致，主要有大動脈轉(zhuǎn)位、心室雙出口、永存動脈干等。本研究中：①單心室連接于肺動脈，其中右心室型連接于肺動脈占比高于中間型和左心室型，3種類型占比具有顯著差異，其原因可能與原始胚胎發(fā)育有關(guān)。正常胚胎發(fā)育初期，原始心管發(fā)育形成原始左、右心室，再分割為四腔心，而動脈干也逐漸形成肺動脈和主動脈，最終主動脈向左向后旋轉(zhuǎn)與左心室連接，肺動脈向右向前與右心室連接。既往研究報道與胎兒右心室型的解剖和生理學(xué)特點相比，左心室型的形態(tài)更接近球形[6-7]。無脾綜合征的胎兒常為主腔右心室型，且常為共同房室瓣。②單心室連接于永存動脈干和心室雙出口，無顯著差異。既往研究報道單心室合并永存動脈干是一種非常罕見的畸形，其發(fā)病率和死亡率均非常高，同時還常合并完全性房室間隔缺損等[8-9]。Gottschalk等[10]報道單心室合并心室雙出口時還應(yīng)考慮大動脈的關(guān)系、室間隔缺損的位置和其他心臟異常，以免誤診。

由于單心室的房室連接及心室與大動脈連接異常，因此均合并心內(nèi)畸形，其中48例合并心內(nèi)其他畸形，但無顯著差異，最常見的是完全型肺靜脈異位引流，可為心上型、心內(nèi)型、心下型。文獻報道單心室合并完全型肺靜脈異位引流時應(yīng)充分重視，并盡早救治，防止因此導(dǎo)致的肺循環(huán)阻力升高和肺血管不可逆的改變[11-12]。單心室還可合并左心發(fā)育不良綜合征[13]，本研究并未出現(xiàn)，可能與樣本量有關(guān)，還需納入更多病例進行分析。3種類型單心室合并心外畸形占比有顯著差異，合并心外畸形23例，其中內(nèi)臟反位17例，表明胎兒單心室常合并內(nèi)臟反位，與王瑜等[14]報道的胎兒RSV時常合并右心房異構(gòu)、腹部多器官位置異常相符合。此外，還需判斷是否有心臟位置異常、體靜脈、肺靜脈引流異常等[15-16]，這些均會給患兒日后的手術(shù)帶來不確定因素，增加手術(shù)風(fēng)險。

3.3 本研究的局限性 ①本研究中心室連接于主動脈4例均為中間型；心室出口為完全型大動脈轉(zhuǎn)位僅1例且為左心室型，由于樣本量較少，因此未將兩者納入統(tǒng)計學(xué)進行比較，還需在今后的工作中收集更多的病例進行更深入的分析。②本研究僅1例進行染色體檢查，結(jié)果提示正常，表明目前患者的醫(yī)從性尚有待提高，單心室與染色體異常和基因突變之間的相關(guān)性有待進一步研究。

綜上所述，胎兒單心室是一種非常嚴重的先天性心臟畸形，因此本研究中所有病例均選擇引產(chǎn)。對單心室的房室連接及心室與大動脈的連接關(guān)系、合并心內(nèi)外畸形情況進行詳細的分析，可為患兒出生后的手術(shù)治療提供一定的依據(jù)。