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        伴t(7;12)和ACTB-GLI1融合的血管周細胞瘤:重新評估這種獨特腫瘤及其與GLI1基因融合相關譜系腫瘤的關系

        2021-12-03 12:05:04王婷,余英豪
        臨床與實驗病理學雜志 2021年1期
        關鍵詞:融合

        Kerr D A, Pinto A, Subhawong T K,etal. Pericytoma with t(7; 12) and ACTB-GLI1 fusion revaluation of an unusual entity and its relationship to the spectrum of GLI1 fusion-related neoplasms. Am J Surg Pathol, 2019,43(12):1682-1692.

        伴有t(7;12)的血管周細胞瘤是一種罕見的、獨特的血管周肌細胞腫瘤,暫時歸類于肌周皮細胞腫瘤家族,存在t(7;12)(p22;q13)易位導致的ACTB-GLI1基因融合,生物學行為呈惰性。然而,最近有研究顯示,具有此類和相似基因易位腫瘤與血管周肌細胞特征不一致,表現在組織形態(tài)學和免疫表型上的不同,并有轉移傾向,從而引發(fā)了關于這類腫瘤最合適分類問題的關注。

        作者報道了3例t(7;12)和ACTB-GLI1融合的腫瘤病例。均為成人患者,累及脛骨近端及鄰近軟組織、肩胛骨及鄰近軟組織和卵巢。所有腫瘤均由圓形到卵圓形細胞組成,間質富含細小的分支血管,腫瘤細胞通常分布于血管周圍。2例累及骨骼病例均表現為惡性組織學特征。免疫組化顯示所有腫瘤至少灶性表達SMA(3/3)和斑片狀表達CD99(2/2),不同程度表達MSA(2/3)、S-100(1/3)、EMA(2/3)和CKP(1/3),desmin和WT1均陰性。2例骨腫瘤患者分別在診斷后27個月和84個月發(fā)生腫瘤轉移。

        綜上所述,無論是將這類腫瘤歸類為惡性肌周皮細胞瘤的亞型,還是歸為不確定分化的新型基因易位相關肉瘤,仍有待進一步闡明。然而,作者的研究進一步證明此類腫瘤具有不同程度的血管周分化的形態(tài)學譜系、免疫表型及其轉移潛能,其潛在生物學侵襲性有時需要較長的臨床病程證實。此研究擴大了該類罕見腫瘤的臨床病理特征和分子數據,并將有助于對伴有ACTB-GLI易位腫瘤的進一步了解。

        (王 婷1摘譯,余英豪2審校/1福建省泉州市中醫(yī)院病理科,泉州 362000;2中國人民解放軍聯勤保障部隊第900醫(yī)院病理科,福州 350025)

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