覃華東

摘要： 目的 針對貧血患者開展血液檢驗的臨床診斷鑒別價值分析。方法 選取2020年1月～2020年5月符合地中海貧血患者總計120例作為本次研究對象，依據(jù)臨床表型分為α地中海貧血（n=45例）、β地中海貧血（35例）、α地中海貧血合并β地中海貧血（40例），分析基因型、血液特點及血紅蛋白電泳，對比不同表型之間差異性。結果 --SEA/αα、CD41-42M/N、--SEA/αα with CD41-42M/N占比最高;三組臨床表型地中海貧血患者血液指標存在差異性（P<0.05）。結論 α地中海貧血、β地中海貧血具有明顯遺傳異質性，依據(jù)特性可為治療方案擬定及疾病防治提供合理依據(jù)。

關鍵詞：貧血;血液檢驗;診斷;鑒別

【中圖分類號】R4 ? ? ? ? ? ? 【文獻標識碼】A ? ? ? ? ? ? 【文章編號】2107-2306（2021）0910--01

地中海貧血危害人類健康，作為嚴重常染色體隱性遺傳性溶血性貧血病，是指1個或多個珠蛋白基因及其調控序列的點突變或缺失致使珠蛋白鏈合成率降低，以珠蛋白鏈合成不平衡為表現(xiàn)，血紅蛋白生成缺陷貧血、病理狀態(tài)[1]。將地中海貧血歸為α地中海貧血、β地中海貧血及罕見γ、δ地中海貧血等。因發(fā)病程度臨床輕重不一，輕者無表現(xiàn)，重者會引起死亡[2]。我國南方省份作為地中海貧血高發(fā)地區(qū)，因此，對地中?；蛐头治?，了解地中海突變類型，對后續(xù)地中海貧血相關工作流程能提供指導[3]。文章就貧血患者開展血液檢驗臨床診斷鑒別價值如下分析。

1 資料與方法

1.1 一般資料

選取2020年1月～2020年5月符合地中海貧血患者總計120例作為本次研究對象，依據(jù)臨床表型分為α地中海貧血（n=45例）、β地中海貧血（35例）、α地中海貧血合并β地中海貧血（40例），納入對象均符合本次納入標準;對本次研究調查內容、目的均了解，并簽署知情同意書;排除合并貧血以外其他類型血液疾病。

1.2 方法

采取自制問卷調查、收集患者臨床資料，包括患者性別、年齡、臨床表型以及遺傳史等。患者基因型分布：患者α地中海貧血基因檢測選擇單管多重聚合酶聯(lián)反應法;β地中海貧血和α地中海貧血符合β地中海貧血基因檢測選擇反向斑點膜雜交技術開展檢測，依據(jù)試劑盒說明書進行操作?；颊哐t蛋白電泳結果檢測：收集靜脈血制備成血紅蛋白液，選擇全自動血紅蛋白電泳儀開展電泳，應用電泳儀配套掃描分析系統(tǒng)，對患者開展血紅蛋白定量分析。

1.3 統(tǒng)計學處理

采用SPSS 18.0統(tǒng)計軟件，計量資料用表示，采用t檢驗，計數(shù)資料用百分比表示，采用X2檢驗，P<0.05為差異有統(tǒng)計學意義。

2 結果

2.1不同臨床表型地中海貧血患者基因型分布

α地中海貧血中--SEA/αα占比最高（44.44%），β地中海貧血中CD41-42M/N占比最高（42.86%），α地中海貧血合并β地中海貧中--SEA/αα with CD41-42M/N占比最高（42.50%），詳見表1。

2.2不同臨床表型地中海貧血患者血液指標比較

三組臨床表型地中海貧血患者血液指標存在差異性（P<0.05），見表2。

3 討論

地中海貧血是指珠蛋白基因缺失、突變所致珠蛋白鏈合成減少、缺如所致遺傳性溶血性疾病。輕型患者無特殊臨床表現(xiàn)，重者表現(xiàn)為進行性溶血性貧血，中重型地貧歸屬為致死、致殘性疾病[4]。針對該類患者，臨床尚無特殊治療方案，大規(guī)模篩查突變基因，并擬定合理治療方案成為改善生活質量重要措施。

本次研究中對收入120例地貧患者開展基因篩查，其中α地中海貧血、β地中海貧血及αβ復合型貧血基因型分布分別為16個、18個、18個，對基因分型占比結果得出：其中--SEA/αα、CD41-42M/N、--SEA/αα with CD41-42M/N作為好發(fā)類型。通過上述基因型分型，可有針對性開展早期孕前篩查，及時發(fā)現(xiàn)高危人群，對中重度可終止妊娠。對上述三類地貧患者開展血液學檢查，其中三組臨床表型地中海貧血患者RBC、HGB、HBA2血液指標存在差異性（P<0.05）。表明患者機體中有紅細胞鐵利用障礙，進而呈現(xiàn)出小細胞低色素性。對上述三類患者血液指標分析得出，三者存在一定差異性，依據(jù)上述患者血細胞結果不同范圍值，可初步篩查歸屬為哪類地貧，為臨床診斷提供準確可信依據(jù)。

綜上所述，α地中海貧血、β地中海貧血具有明顯遺傳異質性，為臨床后續(xù)擬定治療方案及防治提供科學準確依據(jù)，臨床應用意義較大。

參考文獻：

[1]舒復平. 三種不同地中海貧血基因型患兒的紅細胞參數(shù)與血清鐵蛋白值對比分析[J]. 湖北科技學院學報（醫(yī)學版），2019，33（6）：485-487.

[2]劉洋，王飛清，劉燕青，等. 不同基因型地中海貧血孕婦妊娠早期部分血常規(guī)指標分析[J]. 貴州醫(yī)科大學學報，2018，43（11）：1301-1305.

[3]張銓富，劉洋，陳國慶，等. 不同基因型地中海貧血孕婦鐵代謝差異及臨床意義[J]. 基因組學與應用生物學，2018，37（7）：3071-3074.

[4]楊喆，林芬，黃斌，等. 全球不同地區(qū)α地中海貧血基因型及分布特征[J]. 汕頭大學醫(yī)學院學報，2020，33（1）：60-64.