覃華東

摘要： 目的 針對貧血患者開展血液檢驗的臨床診斷鑒別價值分析。方法 選取2020年1月～2020年5月符合地中海貧血患者總計120例作為本次研究對象，依據(jù)臨床表型分為α地中海貧血（n=45例）、β地中海貧血（35例）、α地中海貧血合并β地中海貧血（40例），分析基因型、血液特點及血紅蛋白電泳，對比不同表型之間差異性。結(jié)果 --SEA/αα、CD41-42M/N、--SEA/αα with CD41-42M/N占比最高;三組臨床表型地中海貧血患者血液指標存在差異性（P<0.05）。結(jié)論 α地中海貧血、β地中海貧血具有明顯遺傳異質(zhì)性，依據(jù)特性可為治療方案擬定及疾病防治提供合理依據(jù)。

關(guān)鍵詞：貧血;血液檢驗;診斷;鑒別

【中圖分類號】R4 ? ? ? ? ? ? 【文獻標識碼】A ? ? ? ? ? ? 【文章編號】2107-2306（2021）0910--01

地中海貧血危害人類健康，作為嚴重常染色體隱性遺傳性溶血性貧血病，是指1個或多個珠蛋白基因及其調(diào)控序列的點突變或缺失致使珠蛋白鏈合成率降低，以珠蛋白鏈合成不平衡為表現(xiàn)，血紅蛋白生成缺陷貧血、病理狀態(tài)[1]。將地中海貧血歸為α地中海貧血、β地中海貧血及罕見γ、δ地中海貧血等。因發(fā)病程度臨床輕重不一，輕者無表現(xiàn)，重者會引起死亡[2]。我國南方省份作為地中海貧血高發(fā)地區(qū)，因此，對地中?；蛐头治觯私獾刂泻Ｍ蛔冾愋?，對后續(xù)地中海貧血相關(guān)工作流程能提供指導[3]。文章就貧血患者開展血液檢驗臨床診斷鑒別價值如下分析。

1 資料與方法

1.1 一般資料

選取2020年1月～2020年5月符合地中海貧血患者總計120例作為本次研究對象，依據(jù)臨床表型分為α地中海貧血（n=45例）、β地中海貧血（35例）、α地中海貧血合并β地中海貧血（40例），納入對象均符合本次納入標準;對本次研究調(diào)查內(nèi)容、目的均了解，并簽署知情同意書;排除合并貧血以外其他類型血液疾病。

1.2 方法

采取自制問卷調(diào)查、收集患者臨床資料，包括患者性別、年齡、臨床表型以及遺傳史等。患者基因型分布：患者α地中海貧血基因檢測選擇單管多重聚合酶聯(lián)反應(yīng)法;β地中海貧血和α地中海貧血符合β地中海貧血基因檢測選擇反向斑點膜雜交技術(shù)開展檢測，依據(jù)試劑盒說明書進行操作?；颊哐t蛋白電泳結(jié)果檢測：收集靜脈血制備成血紅蛋白液，選擇全自動血紅蛋白電泳儀開展電泳，應(yīng)用電泳儀配套掃描分析系統(tǒng)，對患者開展血紅蛋白定量分析。

1.3 統(tǒng)計學處理

采用SPSS 18.0統(tǒng)計軟件，計量資料用表示，采用t檢驗，計數(shù)資料用百分比表示，采用X2檢驗，P<0.05為差異有統(tǒng)計學意義。

2 結(jié)果

2.1不同臨床表型地中海貧血患者基因型分布

α地中海貧血中--SEA/αα占比最高（44.44%），β地中海貧血中CD41-42M/N占比最高（42.86%），α地中海貧血合并β地中海貧中--SEA/αα with CD41-42M/N占比最高（42.50%），詳見表1。

2.2不同臨床表型地中海貧血患者血液指標比較

三組臨床表型地中海貧血患者血液指標存在差異性（P<0.05），見表2。

3 討論

地中海貧血是指珠蛋白基因缺失、突變所致珠蛋白鏈合成減少、缺如所致遺傳性溶血性疾病。輕型患者無特殊臨床表現(xiàn)，重者表現(xiàn)為進行性溶血性貧血，中重型地貧歸屬為致死、致殘性疾病[4]。針對該類患者，臨床尚無特殊治療方案，大規(guī)模篩查突變基因，并擬定合理治療方案成為改善生活質(zhì)量重要措施。

本次研究中對收入120例地貧患者開展基因篩查，其中α地中海貧血、β地中海貧血及αβ復合型貧血基因型分布分別為16個、18個、18個，對基因分型占比結(jié)果得出：其中--SEA/αα、CD41-42M/N、--SEA/αα with CD41-42M/N作為好發(fā)類型。通過上述基因型分型，可有針對性開展早期孕前篩查，及時發(fā)現(xiàn)高危人群，對中重度可終止妊娠。對上述三類地貧患者開展血液學檢查，其中三組臨床表型地中海貧血患者RBC、HGB、HBA2血液指標存在差異性（P<0.05）。表明患者機體中有紅細胞鐵利用障礙，進而呈現(xiàn)出小細胞低色素性。對上述三類患者血液指標分析得出，三者存在一定差異性，依據(jù)上述患者血細胞結(jié)果不同范圍值，可初步篩查歸屬為哪類地貧，為臨床診斷提供準確可信依據(jù)。

綜上所述，α地中海貧血、β地中海貧血具有明顯遺傳異質(zhì)性，為臨床后續(xù)擬定治療方案及防治提供科學準確依據(jù)，臨床應(yīng)用意義較大。

參考文獻：

[1]舒復平. 三種不同地中海貧血基因型患兒的紅細胞參數(shù)與血清鐵蛋白值對比分析[J]. 湖北科技學院學報（醫(yī)學版），2019，33（6）：485-487.

[2]劉洋，王飛清，劉燕青，等. 不同基因型地中海貧血孕婦妊娠早期部分血常規(guī)指標分析[J]. 貴州醫(yī)科大學學報，2018，43（11）：1301-1305.

[3]張銓富，劉洋，陳國慶，等. 不同基因型地中海貧血孕婦鐵代謝差異及臨床意義[J]. 基因組學與應(yīng)用生物學，2018，37（7）：3071-3074.

[4]楊喆，林芬，黃斌，等. 全球不同地區(qū)α地中海貧血基因型及分布特征[J]. 汕頭大學醫(yī)學院學報，2020，33（1）：60-64.