王守鵬 孟 箭

（1. 濰坊醫(yī)學(xué)院口腔醫(yī)學(xué)院，山東 濰坊 261053；2. 徐州市中心醫(yī)院口腔科，江蘇 徐州 221009；3. 徐州醫(yī)科大學(xué)口腔醫(yī)學(xué)院，江蘇 徐州 221004）

馬德龍?。∕adelung′s disease, MD）是一種罕見(jiàn)的由脂肪代謝異常引起的脂肪組織彌漫性、對(duì)稱(chēng)性沉積于皮下淺筋膜及/或深筋膜間隙的良性疾病[1]，也稱(chēng)多發(fā)性對(duì)稱(chēng)性脂肪瘤病、良性對(duì)稱(chēng)性脂肪瘤病等。 MD 由Brodie 于1846 年最先報(bào)道，通常表現(xiàn)為異常脂肪組織沉積于頸部等典型部位，患者常因影響美觀(guān)、頸部活動(dòng)受限等就診[2]。本文報(bào)告1 例Ⅰ型馬德龍病合并神經(jīng)根型頸椎病的病例，并結(jié)合相關(guān)文獻(xiàn)，對(duì)MD 的病因、臨床表現(xiàn)、診斷與治療等進(jìn)行討論。

1 臨床資料

1.1 一般資料

患者，男性，54 歲，因“頸部腫物發(fā)現(xiàn)1 周余”于2017 年8 月就診于我科。 患者頸部腫物多年未診治，近日自覺(jué)體積增大，影響活動(dòng)，低頭疼痛；約40 年酗酒史。檢查：頸項(xiàng)部多發(fā)性腫物，雙側(cè)鎖骨上窩對(duì)稱(chēng)性腫物，似駝峰狀，大小約10 cm×7 cm×3 cm，質(zhì)中；枕部見(jiàn)兩對(duì)稱(chēng)性腫物，大小約3 cm×2 cm×1 cm，質(zhì)軟；項(xiàng)部見(jiàn)一大小約8 cm×3 cm×1 cm 的腫物，質(zhì)軟。 3 處腫物均無(wú)明顯疼痛。 頸部稍僵，轉(zhuǎn)頸偏頭及低頭困難，雙上肢上抬及外展稍受限。 面、頸部MRI示：頸部脂肪組織蓄積增厚；頸椎骨質(zhì)增生；頸3～7椎間盤(pán)突出，相應(yīng)水平黃韌帶增厚，繼發(fā)椎管狹窄（圖1）。彩色多普勒超聲示：脂肪肝。頸部穿刺：考慮為脂肪瘤。 實(shí)驗(yàn)室檢查： 谷草轉(zhuǎn)氨酶（aspartate aminotransferase,AST）68.0 U/L、γ-谷氨酰轉(zhuǎn)移酶（γglutamyl transpeptidase,GGT）203 U/L 等， 多項(xiàng)指標(biāo)異常。

1.2 治療

完善相關(guān)檢查并排除手術(shù)及麻醉禁忌證后，予以全麻下手術(shù)切除。 術(shù)中見(jiàn)腫塊包膜不完整，由較大脂肪顆粒聚集形成，且與斜方肌稍粘連，鈍性分離后完整摘除腫物。 術(shù)后常規(guī)病理示：脂肪瘤，細(xì)胞顯著增生（圖2）。 術(shù)后患者頸部活動(dòng)度及美觀(guān)情況明顯改善。出院時(shí)囑戒酒等。隨訪(fǎng)至今2 年半余，未復(fù)發(fā)，患者對(duì)外形滿(mǎn)意，同時(shí)頸椎病有明顯緩解。

2 討論

MD 患者多見(jiàn)于地中海地區(qū)， 以30～60 歲中年男性好發(fā)，長(zhǎng)期酗酒者尤甚[3]，多為散發(fā)，也有家族性病例報(bào)道[4]。 國(guó)內(nèi)發(fā)病較少，但近年來(lái)有增長(zhǎng)趨勢(shì)，可能與現(xiàn)代社會(huì)人們生活方式的改變有關(guān)。

該病病因尚不明確，但與酗酒密切相關(guān)。 目前多認(rèn)為是因酒精長(zhǎng)期過(guò)量攝入而引發(fā)線(xiàn)粒體功能障礙[5]，或引發(fā)兒茶酚胺誘導(dǎo)的棕色脂肪分解異常等[6]，導(dǎo)致脂類(lèi)代謝紊亂，脂肪組織異常瘤樣增生。

臨床表現(xiàn)較典型，一般分為3 型。 Ⅰ型最多見(jiàn)，多發(fā)于男性， 脂肪組織主要彌漫性對(duì)稱(chēng)堆積于頸項(xiàng)、肩、上背及四肢近端等局部[7]，使頸部畸形、活動(dòng)受限，外觀(guān)如“馬頸圈”、“水牛背”等典型樣貌[8]，可引起呼吸困難、吞咽障礙，局部感覺(jué)麻木等，亦可侵犯縱膈。 Ⅱ型男女皆可發(fā)病，脂肪組織主要彌漫性沉積于全身皮下，外觀(guān)如單純性肥胖樣，女性患者常呈足球運(yùn)動(dòng)員樣特征性外觀(guān)[9]，一般不侵犯膈肌。Ⅲ型為先天性，多見(jiàn)于兒童患者。同時(shí)，也有侵及舌[10]、陰囊[11]、腮腺[12]等部位的少量特殊病例報(bào)道。 此外，MD 還常合并內(nèi)科疾病[13]、周?chē)窠?jīng)系統(tǒng)疾病[14]等。本病例屬于Ⅰ型。

根據(jù)典型的臨床表現(xiàn)，結(jié)合相關(guān)病史（尤其是酗酒史），輔以影像學(xué)等輔助檢查，不難診斷MD。CT與MRI 特異性表現(xiàn)為病變處脂肪組織對(duì)稱(chēng)性、彌漫性蓄積增厚。 CT 呈-100 HU 左右的均勻密度影[15]，MRI 呈典型的T1 短、T2 中長(zhǎng)的異常信號(hào)[16]。兩者能準(zhǔn)確顯示病變位置及其與周?chē)M織的解剖關(guān)系，對(duì)術(shù)前分析和制訂手術(shù)方案有重要價(jià)值。 超聲多提示回聲均勻，表現(xiàn)為散在分布的多個(gè)大小不等的高回聲脂肪團(tuán)塊影[17]。實(shí)驗(yàn)室檢查多見(jiàn)肝、腎功能指標(biāo)異常及血糖、血脂增高等。 病理檢查，組織學(xué)上主要表現(xiàn)為脂肪細(xì)胞數(shù)量異常增生，鏡下可見(jiàn)較多梭形細(xì)胞以及體積正常和相對(duì)小的脂肪細(xì)胞[18]。另外，臨床上應(yīng)注意與脂肪肉瘤、神經(jīng)纖維瘤、彌漫性甲狀腺腫、庫(kù)欣綜合征等加以鑒別。

MD 目前尚無(wú)根治方法， 治療多以改善畸形、解除功能障礙為目的。 外科手術(shù)切除是最有效的治療方法，但無(wú)須過(guò)于強(qiáng)調(diào)徹底性。術(shù)中須特別注意保護(hù)頸部重要神經(jīng)血管及毗鄰組織、徹底止血、建立有效負(fù)壓引流通道等關(guān)鍵問(wèn)題，盡量避免出現(xiàn)術(shù)后血腫、復(fù)發(fā)等。 病變范圍較廣者，必要時(shí)應(yīng)分次手術(shù)，分期切除。 同時(shí)，還有學(xué)者提到吸脂術(shù)[19]和內(nèi)科治療[20]，但適用范圍局限， 其治療與預(yù)后效果仍有待進(jìn)一步觀(guān)察。此外，臨床上也正在逐步探索完善外科手術(shù)切除聯(lián)合吸脂術(shù)或藥物治療的綜合治療方案。

MD 復(fù)發(fā)率相對(duì)較高，但惡變罕見(jiàn)。患者治療后應(yīng)堅(jiān)持戒酒，長(zhǎng)期隨訪(fǎng)，保持心理健康，積極治療各種合并疾病。 本例患者合并有輕度的神經(jīng)根型頸椎病，并未專(zhuān)項(xiàng)治療，但切除脂肪瘤后緩解明顯，由此考慮頸椎病的形成與MD 脂肪組織長(zhǎng)期堆積擠壓椎骨及神經(jīng)等組織有關(guān)。 治療MD 的同時(shí)緩解了其合并的頸椎問(wèn)題，為臨床上治療馬德龍病以緩解其合并疾病，或治療其合并疾病以緩解輕度馬德龍病提供了病例資料和新思路。