馬 晗 高江平 盧永良 姜 虹 王丹鋒

（解放軍總醫(yī)院第四醫(yī)學(xué)中心泌尿外科，北京 100048）

低度惡性黏液纖維肉瘤是臨床罕見的軟組織腫瘤[1]，膀胱原發(fā)更為罕見。我院于2020年10月診治1例患者，報告如下。

1 病歷簡介

患者女性，43歲，入院前5 d出現(xiàn)無痛肉眼血尿，B超檢查診斷為膀胱腫物、腫瘤可能性大。行膀胱CT檢查診斷為膀胱腫瘤，給予斷血流膠囊口服治療，血尿癥狀改善，收入院治療?；颊哂屑谞钕俟δ軠p退病史5年，服用左甲狀腺素鈉片治療；5年前出現(xiàn)右側(cè)面癱，對癥治療后改善；1年前因?qū)m外孕行腹腔鏡手術(shù)治療，同期行絕育手術(shù)。入院后尿常規(guī)鏡檢示：紅細胞（+++），紅細胞1910/ul，蛋白（+）；泌尿系B超示：膀胱右側(cè)壁近前壁可見一低回聲包塊，大小約3.1 cm×3.1 cm×3.4 cm，形態(tài)尚規(guī)則，彩色多普勒B超血流成像顯示腫物內(nèi)可見血流信號，考慮為膀胱壁實性占位。盆腔磁共振成像示: 膀胱右側(cè)前壁可見稍短、等T1稍長、等T2類圓形分葉狀腫物突入膀胱內(nèi)，邊界較清，大小約為28.2 mm×30.5 mm×24.9 mm，彌散加權(quán)序列成像信號較高，動態(tài)增強后可見病變強化，病灶累及膀胱肌層，漿膜層似受累，盆腔內(nèi)未見腫大淋巴結(jié)影?？紤]為膀胱右前壁腫物、膀胱癌可能。膀胱鏡檢查可見膀胱右前側(cè)壁直徑3.0 cm球形腫物，有寬蒂，基底深。術(shù)前診斷：膀胱腫物，惡性腫瘤。2020年10月28日在氣管插管全身麻醉下行經(jīng)尿道膀胱占位病變電切術(shù)，電切鏡下見膀胱右前側(cè)壁直徑3.0 cm球形腫物，基底寬深，完整切除膀胱腫物及其周圍1 cm正常膀胱組織，深達深肌層，部分達膀胱外脂肪層，沖洗出病變組織，徹底止血后留置三腔尿管。過程順利，術(shù)中出血少。切除標(biāo)本送病理檢查，為膀胱腫瘤，低度惡性黏液纖維肉瘤，浸潤膀胱壁平滑肌層，腫瘤基底部及部分肌層可見腫瘤浸潤。免疫組化標(biāo)記：波形蛋白（Vimentin）（+），神經(jīng)組織標(biāo)志S-100（-），細胞凋亡蛋白Bcl-2（±），CD99（±），CD34（-），鈣結(jié)合蛋白（CR）（-），CD68（±），分裂蛋白1轉(zhuǎn)導(dǎo)蛋白樣增強子（TLE-1）（+），結(jié)蛋白（Desmin）（-），肌特異性肌動蛋白（MSA）（-），平滑肌肌動蛋白（SMA）（-），鼠雙微體2（MDM2）（+），細胞周期蛋白依賴性激酶4（CDK4）（+），肥大細胞生長因子（CD117）（-），肌球蛋白（Myosin）（-），間變性淋巴瘤激酶（ALKp80）（±），細胞角蛋白（CK）（±），CK7（-），CK20（-），抑癌基因p53（±），p63（-），p40（-），S-100p（-），轉(zhuǎn)錄因子 GATA-3（-），細胞增殖相關(guān)抗原（Ki-67）20%～30%（+）?；颊哂谛g(shù)后7 d出院，14 d撤除尿管后排尿正常、控尿佳。隨后患者每季度復(fù)查腹部、泌尿系統(tǒng)B超、盆腔CT和膀胱纖維內(nèi)鏡，至今未提示有腫瘤復(fù)發(fā)，因患者個人原因未行化療和放射治療（放療）。

2 討 論

黏液纖維肉瘤也被稱作黏液性惡性纖維組織細胞瘤，是一類病因未明的罕見的軟組織惡性腫瘤[1-2]。該腫瘤好發(fā)于50～80歲的中老年患者，青年患者很少見，位置多見于四肢和軀干，也見于頭頸部、腹膜后、皮下或深部軟組織，常具有特殊的遺傳學(xué)特征，可根據(jù)患者的臨床表現(xiàn)、組織學(xué)和免疫組化特點做出準(zhǔn)確診斷[3-4]。病變位于四肢的患者常因發(fā)現(xiàn)肢體的無痛性腫塊而就醫(yī)，根據(jù)其臨床癥狀、外科檢查并結(jié)合組織學(xué)特點可明確臨床診斷；位于軀干的病變因無癥狀，常因影像學(xué)檢查發(fā)現(xiàn)，確診主要依據(jù)組織學(xué)和免疫組化同時支持。本例患者為中年女性，病變位于膀胱內(nèi)，家族中無此類腫瘤遺傳病史，臨床非常少見?；颊咭虺霈F(xiàn)血尿癥狀入院檢查發(fā)現(xiàn)膀胱腫物，病史中無疼痛、尿頻、腹脹等其他不適癥狀。該病的治愈率和復(fù)發(fā)率均較高，少數(shù)患者可出現(xiàn)腫瘤轉(zhuǎn)移。

本例患者的腫瘤組織外觀呈分葉狀，浸潤膀胱壁平滑肌層，腫瘤基底部及部分肌層可見腫瘤浸潤。黏液纖維肉瘤組織細胞學(xué)常為多種細胞混雜分布，細胞核分裂像普遍。免疫組化結(jié)果Vimentin常為陽性，部分細胞CD68、lysozyme陽性，個別患者出現(xiàn)CD34、SMA、MSA及CD10灶性細胞陽性[3]。外科手術(shù)準(zhǔn)確完整地切除腫瘤是黏液纖維肉瘤的最佳治療方案，術(shù)后按法國癌癥中心聯(lián)合會（FNCLCC）分級[5]予以全身化療或腫瘤局部區(qū)域放療。該腫瘤生長緩慢，現(xiàn)中國報告的黏液樣纖維肉瘤大部分預(yù)后都比較好，3級患者復(fù)發(fā)率和轉(zhuǎn)移率比較高。本例患者治療方案為腫瘤局部擴大切除術(shù)，完整切除腫瘤及其周圍1 cm正常膀胱組織，但因患者原因術(shù)后未行化療和放療，密切隨訪，最后一次隨訪時間2021年11月1日，未見腫瘤復(fù)發(fā)。

本例患者術(shù)前未能明確診斷，考慮有如下原因：①該病極為罕見，臨床認識不足；②B超、磁共振均未鑒別提示該病變與尿路上皮癌病變的不同；③尿道膀胱鏡檢查明確發(fā)現(xiàn)病變，術(shù)前未行病理活檢，故未能提示真正結(jié)果。故對于少見病例應(yīng)充分研究，做好鑒別診斷，術(shù)前應(yīng)盡量取組織活檢或診斷性電切以明確病理診斷，提高診斷準(zhǔn)確率。