基因位點和慢性、廣泛性的肌肉骨骼疼痛
2021-11-29 08:03:17趙婧
中國康復(fù) 2021年10期
關(guān)鍵詞：關(guān)聯(lián)數(shù)據(jù)庫
慢性廣泛性疼痛(CWP)的全球患病率大約為10.6%。雖然已知慢性疼痛有共同的遺傳因素，但有關(guān)特定基因位點影響的數(shù)據(jù)仍然沒有定論。這項對CWP患者的研究調(diào)查了這種情況的病理生理機制。使用英國數(shù)據(jù)庫進行了一項全基因組的CWP患者關(guān)聯(lián)研究，包括249843名參與者。CWP表型是通過結(jié)合全身疼痛至少持續(xù)3個月的自我報告診斷來定義的。該過程確定了三個涉及RNF123、ATP2C1和COMT的全基因組重要位點。在所涉及的基因座中，只有RNF123被復(fù)制，而ATP2C1顯示出征兆性關(guān)聯(lián)，并且COMT基因座沒有復(fù)制。該RNF123基因編碼E3泛素-蛋白質(zhì)連接酶，并在細胞周期進程、蛋白質(zhì)代謝和先天免疫中發(fā)揮作用。結(jié)論：這項使用英國數(shù)據(jù)庫數(shù)據(jù)的大型基因組研究確定了慢性、廣泛性疼痛與 RNF123基因座之間的新關(guān)聯(lián)。
(趙婧 譯)
Rahman S, et al.Genome-Wide Association Study Identifies RNF123 Locus as Associated with Chronic Widespread Musculoskeletal Pain.Ann Rheumat Dis.2021, ;0-1: Doi:10.1136/Annrheumdis-2020-219624.
中文翻譯由 WHO 康復(fù)培訓(xùn)與研究合作中心(武漢)組織
本期由 中國科學(xué)技術(shù)大學(xué)附屬第一醫(yī)院(安徽省立醫(yī)院)倪朝民教授 主譯編
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