于佳鑫 魏謙

2020年12月11日～13日，由全國(guó)出生缺陷防控咨詢(xún)師項(xiàng)目管理辦公室、中國(guó)優(yōu)生科學(xué)協(xié)會(huì)聽(tīng)覺(jué)醫(yī)學(xué)分會(huì)、中國(guó)聽(tīng)力語(yǔ)言康復(fù)研究中心主辦，山東省耳鼻喉醫(yī)院承辦的2020年首屆“聽(tīng)力出生缺陷防控咨詢(xún)師”專(zhuān)業(yè)培訓(xùn)班在濟(jì)南圓滿舉行。本次培訓(xùn)班特邀耳聾及遺傳領(lǐng)域知名專(zhuān)家24人參與授課，全國(guó)出生缺陷防控咨詢(xún)師項(xiàng)目管理辦公室魏謙主任、山東省耳鼻喉醫(yī)院王海波院長(zhǎng)為此次培訓(xùn)班致辭。會(huì)議由中國(guó)優(yōu)生科學(xué)學(xué)會(huì)聽(tīng)覺(jué)康復(fù)分會(huì)主任委員、北京天壇醫(yī)院夏寅教授主持。全國(guó)各醫(yī)院保健機(jī)構(gòu)聯(lián)合從事醫(yī)學(xué)遺傳咨詢(xún)、耳鼻喉科、兒科等出生缺陷防控工作人員共計(jì)100余人參加培訓(xùn)。

出生缺陷是全球共有的公共衛(wèi)生問(wèn)題，目前，我國(guó)出生缺陷發(fā)生率在5.6%左右，每年新增出生缺陷數(shù)80～120萬(wàn)例。出生缺陷對(duì)兒童的生存和生活質(zhì)量產(chǎn)生嚴(yán)重影響，同時(shí)影響家庭的幸福與和諧，給社會(huì)造成一定經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。為了降低出生缺陷，世界衛(wèi)生組織在1999年提出了出生缺陷的“三級(jí)預(yù)防”策略，通過(guò)婚前、孕前及孕早期的健康教育；孕期開(kāi)展的產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷；對(duì)新生兒先天性疾病的篩查和診斷，3個(gè)不同階段進(jìn)行預(yù)防。2020年4月27日由中華人民共和國(guó)人力資源和社會(huì)保障部正式發(fā)布的新職業(yè)“出生缺陷防控咨詢(xún)師”作為一項(xiàng)新職業(yè)被列入其中，出生缺陷防控咨詢(xún)師的職業(yè)化是提高出生人口素質(zhì)、推進(jìn)健康中國(guó)建設(shè)的重要舉措。

隨著精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的推進(jìn)，遺傳性耳聾作為耳科精準(zhǔn)診治干預(yù)的代表性疾病正受到廣泛關(guān)注。為促進(jìn)防聾治聾行業(yè)發(fā)展、培養(yǎng)專(zhuān)業(yè)人才，首屆“出生缺陷防控咨詢(xún)師”培訓(xùn)班圍繞聽(tīng)力出生缺陷展開(kāi)，就出生聽(tīng)力缺陷的三級(jí)預(yù)防、遺傳性耳聾的基因診斷策略、檢測(cè)結(jié)果的結(jié)果解讀和如何給患者提供遺傳咨詢(xún)及聽(tīng)力損失患者的診療策略等方面進(jìn)行了介紹，培訓(xùn)結(jié)束后對(duì)全體學(xué)員進(jìn)行了考試驗(yàn)收。

出生缺陷作為社會(huì)性問(wèn)題，給眾多家庭帶來(lái)了沉重的心理負(fù)擔(dān)，對(duì)于出生缺陷防控方面，與會(huì)專(zhuān)家從一級(jí)、二級(jí)、三級(jí)預(yù)防對(duì)聽(tīng)力出生缺陷的阻斷方式進(jìn)行了展開(kāi)。一級(jí)預(yù)防重點(diǎn)對(duì)聾人夫婦進(jìn)行生育指導(dǎo)，通過(guò)基因檢測(cè)確定致聾病因，給予遺傳咨詢(xún)，降低后代耳聾發(fā)生率；對(duì)于非聾夫婦，盡可能在孕前進(jìn)行常見(jiàn)致病基因篩查，對(duì)于攜帶致病基因的健康人群，給予遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估，避免孕育出患病兒童；二級(jí)預(yù)防是作為產(chǎn)前篩查與診斷減少或避免患兒的出生或發(fā)生。對(duì)于確定致病基因的聾人夫婦和一級(jí)預(yù)防時(shí)篩查出的有生育風(fēng)險(xiǎn)的健康攜帶者，在懷孕時(shí)對(duì)胎兒的羊水和絨毛組織進(jìn)行致病基因位點(diǎn)的檢測(cè)；三級(jí)預(yù)防是對(duì)新生兒進(jìn)行篩查，讓有聽(tīng)力障礙的新生兒在患病早期及時(shí)得到干預(yù)和康復(fù)，避免因聾致啞，助其回歸到正常的社會(huì)溝通和交流。

在上述整個(gè)預(yù)防過(guò)程中，分子遺傳學(xué)診斷均扮演著重要角色。因此，與會(huì)專(zhuān)家對(duì)遺傳性耳聾的基因診斷做了重點(diǎn)講解，從不同角度與學(xué)員分享了寶貴經(jīng)驗(yàn)。培訓(xùn)首先從遺傳性耳聾的分類(lèi)入手，系統(tǒng)介紹了傳導(dǎo)性耳聾、感音神經(jīng)性耳聾、混合聾、中樞性聾等的解剖特點(diǎn)、臨床診療要點(diǎn)、遺傳因素所占比重。隨后闡述了綜合征型耳聾、非綜合征型耳聾；語(yǔ)前聾、語(yǔ)后聾等不同分類(lèi)方法的重要致病基因和臨床常規(guī)檢測(cè)手段的結(jié)合方法；然后分享了分子遺傳學(xué)檢驗(yàn)的實(shí)驗(yàn)技術(shù)、數(shù)據(jù)分析方法、中國(guó)人群常見(jiàn)的致病基因位點(diǎn)、遺傳復(fù)雜性和特殊性，最后結(jié)合案例給學(xué)員們生動(dòng)的展示了如何將分子遺傳學(xué)檢測(cè)應(yīng)用于復(fù)雜的臨床場(chǎng)景中，引發(fā)了大家的共鳴、思考和積極討論。學(xué)員表示對(duì)于檢測(cè)結(jié)果的判讀，如何判斷檢出位點(diǎn)的致病性，如何對(duì)耳聾攜帶者及患者作出風(fēng)險(xiǎn)提示及建議，當(dāng)其有生育需求時(shí)需結(jié)合配偶的基因攜帶情況進(jìn)行遺傳咨詢(xún)，避免出生缺陷的發(fā)生等方面有了較深刻的認(rèn)知。

最后，話題回歸到治療。內(nèi)容主要包括根據(jù)具體癥狀選擇不同的治療方法；單側(cè)聽(tīng)力損失、輕度聽(tīng)力損失、永久性傳導(dǎo)性聽(tīng)力損失等不同癥狀的患者助聽(tīng)器的驗(yàn)配原則及選配流程；慢性中耳炎患者和聽(tīng)神經(jīng)發(fā)育異?；颊呷斯ざ佒踩氲囊c(diǎn)等。

本次培訓(xùn)內(nèi)容從孕產(chǎn)前的耳聾咨詢(xún)到臨床新生兒聽(tīng)力篩查及成人耳聾的診斷，同時(shí)對(duì)于聽(tīng)力異常人群的治療方法都有涉及，即有豐富的理論知識(shí)，又有實(shí)用的技能、經(jīng)驗(yàn)分享及未來(lái)的發(fā)展方向，全面的涵蓋了耳聾相關(guān)的內(nèi)容，讓學(xué)員加深了遺傳性耳聾的知識(shí)點(diǎn)，充分認(rèn)識(shí)到出生缺陷防控工作的重要意義。同時(shí)，在目前的技術(shù)發(fā)展和醫(yī)療背景下，基因檢測(cè)助力臨床醫(yī)學(xué)也表現(xiàn)出了很好的發(fā)展勢(shì)頭，孕前、產(chǎn)前及新生兒基因篩查目前已應(yīng)用在部分地區(qū)的臨床，發(fā)展為普篩項(xiàng)目雖然還有一定的路要走，但基因篩查必然是大勢(shì)所趨。

培訓(xùn)班的圓滿舉行，意在為我國(guó)培養(yǎng)一支專(zhuān)業(yè)的咨詢(xún)師隊(duì)伍，協(xié)助專(zhuān)科醫(yī)師提供出生缺陷防控全鏈條的咨詢(xún)與管理服務(wù)，為進(jìn)一步提高我國(guó)人口素質(zhì)、推動(dòng)“健康中國(guó)”建設(shè)貢獻(xiàn)力量。