李善雨 馬娜娜 李瑞淼 王曉冰 任明玉 劉立民

毛母質(zhì)瘤是一種皮膚的良性腫瘤，發(fā)生于全身有毛發(fā)的部位，以頭頸部和四肢部多見，關(guān)于眼部毛母質(zhì)瘤的報道較少。我們收集自2014年11月至2020年5月在河北省眼科醫(yī)院手術(shù)治療，病理診斷為毛母質(zhì)瘤的住院患者，對其臨床表現(xiàn)，影像特點，手術(shù)及預后進行了研究?，F(xiàn)報告如下。

資料與方法

一、臨床資料

回顧性病例研究。收集自2014年11月至2020年5月在河北省眼科醫(yī)院診治的眼部毛母質(zhì)瘤治療患者。共33例，其中1例為外院治療復發(fā)。年齡最小6個月，最大70歲，中位數(shù)年齡4歲。男性18例，女性15例，右眼18例，左眼15例。病程最短15 d，最長9年，中位數(shù)病程2個月。所有患者均無家族史。

二、方法

對臨床系列病例進行觀察，記錄患者的病變特點，包括病變部位、顏色、質(zhì)地、與周圍組織關(guān)系、大小，有無壓痛等；病變的影像學檢查及其特點；入院時的初步診斷；手術(shù)中發(fā)現(xiàn)及術(shù)后隨訪情況，并進行分析。

結(jié) 果

一、臨床表現(xiàn)

所有患者均表現(xiàn)為皮膚或皮下結(jié)節(jié)性病變，皮膚顏色表現(xiàn)為正常、淡紅色、紫色、藍色不等(圖1～4)，31例質(zhì)硬，邊界清楚，表面多與皮膚粘連，2例表現(xiàn)為囊性，質(zhì)稍軟。病變直徑最小約5 mm，最大約20 mm。32例位于上瞼及眉弓部，1例位于下瞼，1例局部有輕度壓痛外，其余均無壓痛。

二、入院初步診斷

入院時6例診斷為皮脂腺囊腫，4例診斷為皮樣囊，2例診斷為表皮樣囊腫，1例診斷為血管瘤。

三、影像學表現(xiàn)

共26例患者行眼眶CT檢查(窗寬250 H，窗位50 H)，病變表現(xiàn)為自軟組織密度影至高密度影不一(圖5，6)，CT值自40～1400 Hu不等，19例CT顯示病變內(nèi)有高密度影，其中14例顯示其有超過100 Hu的高密度影， 12例表現(xiàn)為高低混雜密度影。3例行MRI檢查，T1均為等信號，T2低信號、混雜信號、高信號各1例，1例行增強檢查顯示病變內(nèi)部不被強化。

四、治療情況

所有患者均行腫物切除術(shù)，自腫物表面切開皮膚，見腫物前部均與皮膚粘連緊密，病變均外有一層薄而脆的包膜，易碎，其內(nèi)為白色、灰色或黃色混雜腫物，有的稍松散，大部分質(zhì)硬呈石灰渣樣物，2例病變內(nèi)有液體，病變與下方組織結(jié)合疏松，均完整切除腫物。

五、隨訪

術(shù)后隨訪2個月至5.5年，所有患者均未復發(fā)。

圖1-4 眼瞼毛母質(zhì)瘤，皮膚顏色分別表現(xiàn)為正常，淡紅色，紫色及青色。

圖5，6 CT分別顯示為高密度影，混雜密度影及軟組織密度影

討 論

毛母質(zhì)瘤是一種發(fā)生于外胚層毛囊生發(fā)基質(zhì)細胞的良性腫瘤，最早由Malherbd于1880年描述為“鈣化上皮瘤”，并認為起源于皮脂腺。1949年，Lever和Griesemer提出起源于毛發(fā)基質(zhì)細胞。1961年，F(xiàn)orbis和Helwig提出現(xiàn)在廣泛接受的命名“毛母質(zhì)瘤”，他們認為這個命名的優(yōu)點提示了腫瘤的組織發(fā)生， 避免了應(yīng)用“上皮瘤”常易誤診為是惡性腫瘤的缺點[1]。本病具體病因不詳，研究顯示高達75%的毛母質(zhì)瘤患者體內(nèi)發(fā)生β-連環(huán)蛋白基因突變，因此可能與基因突變有關(guān)[2]。本病多見于兒童，文獻報道40%發(fā)生于10歲前，女性多見[3]，本組患者除2例為成人外，其余年齡均在11歲以下，發(fā)病年齡較文獻報道的小，男性稍多于女性，與文獻報道稍有不同。

毛母質(zhì)瘤發(fā)生于毛囊生發(fā)基質(zhì)細胞，位于皮內(nèi)或皮下，較易發(fā)現(xiàn)。臨床上表現(xiàn)為皮膚結(jié)節(jié)性隆起。查體時壓住腫物周邊全部或一部分皮膚使其頂部成尖角，可以使腫物呈現(xiàn)出一個或多個凹陷傾斜的面狀觀“帳篷征”，如病變內(nèi)鈣化成一體后，壓迫一側(cè)，另一側(cè)可翹起，呈“翹翹板征”[4]。此病多為單發(fā)，多發(fā)者可能伴隨全身疾病或綜合征：如強直性肌營養(yǎng)不良[5]，特納綜合征[6]或魯賓斯坦-泰比綜合征[3]等，并需要長期隨診[7]。本組患者均為單發(fā)，未合并全身綜合征。文獻報道病變皮膚顏色由正常至藍紅色不一，質(zhì)硬，與表皮粘連，活動度與下層結(jié)構(gòu)是否粘連相關(guān)。本組病例顏色正常、藍色或紅色，2例表現(xiàn)為囊性，表面皮膚變薄，其余均表現(xiàn)為皮下無痛性腫塊，質(zhì)硬。病變絕大部分位于上瞼眉弓部及周圍，僅1例位于下瞼，考慮與眉弓部眉毛較粗大有關(guān)，本組病例均為單發(fā)，無外傷、感染等誘因。毛母質(zhì)瘤為一種囊腫性病變，其外為一層薄面脆的包膜，內(nèi)多為質(zhì)硬灰白色至黑白相間色內(nèi)容，其內(nèi)無血管組織，前方與皮膚粘連緊密，后方與軟組織結(jié)合疏松，因此分離病變與周圍組織，如囊壁切除不干凈，有復發(fā)可能，本組病例有一例在外院手術(shù)后復發(fā)的，考慮即是此原因。

毛母質(zhì)瘤的輔助檢查，國內(nèi)外多行B超檢查[8，9]，在超聲上表現(xiàn)為根據(jù)內(nèi)部有無鈣化，將其分為鈣化型和非鈣化型兩類。超聲表現(xiàn)為帶狀強回聲后方伴寬大聲影者特征性強，診斷符合率較高，病灶內(nèi)出現(xiàn)點狀或粗大鈣化[9]。本組患者均未行B超檢查。本組患者大部分行CT檢查，通過CT檢查，我們發(fā)現(xiàn)，19例CT顯示有高密度影，12為混雜密度影，顯示混雜密度影為其一特征。有14例顯示其內(nèi)部有超過100 Hu的高密度影，大部分病變內(nèi)部為混雜密度影，因此，CT在診斷毛母質(zhì)瘤有很大的優(yōu)勢，一旦發(fā)現(xiàn)病變內(nèi)有超過100 Hu的影像時，首先應(yīng)該考慮毛母質(zhì)瘤的可能。磁共振能提示病變與周圍組織的關(guān)系，隨病變內(nèi)容物不同，故信號也較復雜，無特征性表現(xiàn)，且檢查費用高，需要患兒在安靜狀態(tài)下進行，故不做為檢查的首選[4]。

毛母質(zhì)瘤發(fā)生于皮膚，故主要與皮膚及下方的腫物相鑒別，本組最常見的是皮樣囊腫和皮脂腺囊腫。皮樣囊腫及毛母質(zhì)瘤大部分發(fā)生于兒童，因此二者極易誤診，皮樣囊腫位于皮下，與表面皮膚無粘連，表面皮膚可推動，其內(nèi)容為豆渣樣或油狀液體，CT顯示皮樣囊腫內(nèi)多為低密度影，而毛母質(zhì)瘤發(fā)生于皮膚表面，與表面皮膚粘連，內(nèi)容物為石灰渣樣物，CT顯示為軟組織影、混雜密度影或高密度影，可與之鑒別。皮脂腺囊腫由于管口堵塞或狹窄，導致分泌物不能排出潴留所致，表現(xiàn)為皮膚結(jié)節(jié)，表面皮膚不能推動，與下方組織多無粘連，與毛母質(zhì)瘤相似，但其發(fā)病年齡稍大，多發(fā)生于青年期多見，影像表現(xiàn)與皮樣囊腫相似，故可以鑒別[10]。本組有一個顏色呈青色，與兒童毛細血管瘤相似，需要與之鑒別。查詢文獻發(fā)現(xiàn)，毛母質(zhì)國是極易誤診的一種腫瘤，術(shù)前正確診斷率平均為43%[11]，我們誤診率也高達30%，分析原因，誤診是由于病例相對較少，初期對其認識不足引起的，隨著我們診治病例的增多，對其認識的不斷提高，誤診率也逐漸下降。

綜上所述，眼部毛母質(zhì)瘤多發(fā)于兒童，它位置表淺，表現(xiàn)為無痛性皮膚或皮下結(jié)節(jié)，臨床上極易誤診，CT對其診斷有重要價值，如內(nèi)部顯示其內(nèi)有高密度影，結(jié)合眼部表現(xiàn)基本可以確診，完整切除是治療及防止復發(fā)的關(guān)鍵。