惠俊國(guó) 徐曉飛 王祖飛 毛衛(wèi)波 李炳榮

多形性橫紋肌肉瘤（pleomorphic rhabdomyosarcoma，PRMS）非常罕見，國(guó)內(nèi)外鮮有報(bào)道。筆者回顧分析1 例誤診的跨腰椎椎管生長(zhǎng)的多形性橫紋肌肉瘤，旨在提高臨床對(duì)此類疾病的認(rèn)知。

病例資料患者，男，43 歲，因左臀部疼痛1 年，加重一個(gè)月來(lái)院就診。疼痛呈持續(xù)性鈍痛，疼痛較劇，勞累后加重，休息可緩解。查體：下腰部壓痛、叩擊痛，腰椎活動(dòng)受限，左側(cè)直腿抬高40°（+），加強(qiáng)試驗(yàn)（+）。

影像學(xué)檢查：CT 檢查（圖1）示：腰2 左側(cè)附件骨質(zhì)破壞。MR 檢查（圖2）示：腰1～2 水平椎管內(nèi)病灶，病灶沿椎間孔向椎管及腹膜后生長(zhǎng)，腰1～2 椎旁不規(guī)則混雜信號(hào)軟組織腫塊形成，范圍約7.0 cm×5.8 cm×6.9 cm，左側(cè)腰大肌、豎脊肌受累；腫塊信號(hào)不均，T1WI 等信號(hào)，T2WI 不均勻高信號(hào)，增強(qiáng)掃描腫塊不均勻明顯強(qiáng)化，影像診斷考慮為神經(jīng)鞘瘤，惡性可能。

圖1 腹部CT 平掃，骨窗橫軸位示腰2 左側(cè)附件骨質(zhì)破壞（箭）圖2 磁共振平掃加增強(qiáng)掃描。a)T2WI FS 橫軸位示病灶呈不均勻高信號(hào)，局部見小片狀低信號(hào)區(qū)，病灶形態(tài)不規(guī)則，累及椎管內(nèi)、后腹膜及左側(cè)腰大??；b)T1WI 增強(qiáng)橫軸位示病灶內(nèi)粗大腫瘤血管（箭）；c)T1WI 增強(qiáng)橫軸位、d)冠狀位示病灶明顯不均勻強(qiáng)化，片狀低信號(hào)區(qū)無(wú)強(qiáng)化，脊髓向?qū)?cè)推擠 圖3 HE 染色示，腫瘤細(xì)胞卵圓形，細(xì)胞核呈圓形、空泡狀，大小較一致，核仁明顯，核分裂易見（HE×20）圖4 a)免疫組化染色MyoD1（+）（×5）；b)免疫組化染色Desmin（+）；c)免疫組化染色，Vimentin（+）

術(shù)中所見：腰1 左側(cè)椎板骨質(zhì)破壞，有魚肉樣軟組織腫瘤自腰1 神經(jīng)根向椎管內(nèi)侵入，腫瘤與周圍組織粘連明顯，下方腰2 左側(cè)椎間孔骨質(zhì)部分吸收，腫瘤沿左側(cè)腰1神經(jīng)根向外側(cè)生長(zhǎng)，后方侵入至豎脊肌間隙，前方向左側(cè)腰大肌生長(zhǎng)，切除腰1 左側(cè)椎板，探查椎管內(nèi)，見腫瘤向椎管內(nèi)生長(zhǎng)，壓迫硬膜囊，將椎管內(nèi)腫瘤切除，左側(cè)腰1 神經(jīng)根與腫瘤粘連明顯，無(wú)法分離，自神經(jīng)根發(fā)起處切斷，再將后方豎脊肌內(nèi)腫瘤連同粘連肌肉完全切除。

病理檢查：鏡下腫瘤細(xì)胞卵圓形，細(xì)胞核呈圓形、空泡狀，大小較一致，核仁明顯，核分裂易見，部分區(qū)見可見大量壞死（圖3）。免疫組化（圖4）：AE1/AE3（'），EMA（+），Vimentin（+），Desmin（+），Ki'67（+，約80%），Myogenin（'），MyoD1（+），P53（彌漫強(qiáng)+），SOX'10（'），S'100（'），HMB45（'），MelanA（'），INI1（弱+）。診斷結(jié)果：多形性橫紋肌肉瘤伴壞死，累犯骨組織及橫紋肌組織。

術(shù)后隨訪，患者手術(shù)后輔以放化療，3 個(gè)月后MR 復(fù)查結(jié)果提示腫瘤復(fù)發(fā)。

討論1.定義及病理表現(xiàn)

PRMS 為橫紋肌肉瘤（rhabdomyosarcoma，RMS）的一個(gè)亞型。RMS 是來(lái)源于橫紋肌或具有向橫紋肌細(xì)胞分化能力的間葉細(xì)胞的惡性腫瘤，好發(fā)于兒童和青少年，男性多于女性，成人RMS 罕見。軟組織肉瘤占成年人惡性腫瘤的1%以下，而RMS 只占軟組織肉瘤的4%［1］。RMS 分為4 個(gè)亞型，即胚胎性RMS、腺泡狀RMS、多形性RMS、梭形細(xì)胞/硬化性RMS，2020 年WHO《軟組織腫瘤分類》在此基礎(chǔ)上，針對(duì)梭形細(xì)胞/硬化性PMS 增加了相應(yīng)的分子分型，不同分子亞型病灶的好發(fā)年齡、部位、侵襲性及預(yù)后不盡相同。而新的分類仍然強(qiáng)調(diào)形態(tài)學(xué)是診斷的重點(diǎn)［2］。除PRMS外，其他三個(gè)亞型均好發(fā)于兒童及青少年，好發(fā)部位為頭頸部、四肢、泌尿生殖系統(tǒng)［3］。PRMS 常見于40～70 歲成年人，好發(fā)部位為四肢。本例患者術(shù)后3 個(gè)月腫瘤復(fù)發(fā)，說(shuō)明PRMS 惡性程度較高［4］。RMS 光鏡下部分梭形細(xì)胞、帶狀細(xì)胞可見到橫紋，確診有賴于免疫組化，目前公認(rèn)的特異性標(biāo)志物為Myogenin 和MyoD1，至少一種標(biāo)志物陽(yáng)性可確診。本例患者M(jìn)yogenin（'）、MyoD1（+），結(jié)合鏡下表現(xiàn)診斷明確。而MyoD1 陽(yáng)性與腫瘤侵襲性高相關(guān)，與本例影像表現(xiàn)及隨訪結(jié)果符合［5］。

2.臨床表現(xiàn)分析

RMS 好發(fā)部位為頭頸部與四肢［6］。目前國(guó)內(nèi)外關(guān)于PRMS 文獻(xiàn)報(bào)道較少，近5 年英文文獻(xiàn)報(bào)道PRMS 主要發(fā)病部位有胸壁、縱膈、肝臟、頜下腺、精索等［7'14］。本例PRMS 發(fā)生于椎旁軟組織，跨椎管生長(zhǎng)，較為罕見。PRMS臨床表現(xiàn)無(wú)特異性，主要與腫瘤巨大壓迫或侵犯鄰近組織或器官有關(guān)。本例患者為中年男性，因左臀部疼痛1 年，加重一個(gè)月來(lái)院就診。疼痛呈持續(xù)性鈍痛，疼痛較劇，勞累后加重，休息可緩解?；颊咧蓖忍Ц咴囼?yàn)及加強(qiáng)試驗(yàn)陽(yáng)性，與病灶累及神經(jīng)根相關(guān)。

RMS 治療以手術(shù)擴(kuò)大切除為主，但切除范圍尚無(wú)定論。對(duì)于不能完全切除的患者，可行新輔助化療結(jié)合放療可使腫瘤縮小、降期后，再行手術(shù)治療［15］。由于本例患者誤診為神經(jīng)鞘瘤，所以如此巨大腫瘤術(shù)前也未行放化療，雖進(jìn)行了術(shù)后放化療，術(shù)后短期內(nèi)出現(xiàn)了復(fù)發(fā)，與文獻(xiàn)報(bào)道此類疾病預(yù)后不佳相符［4,10,16］。

3.MR 表現(xiàn)分析

PRMS 報(bào)道少見［7'13,15,17］，而且相關(guān)報(bào)道集中于外科治療及病理相關(guān)內(nèi)容，導(dǎo)致對(duì)本病影像特點(diǎn)認(rèn)知不足。RMS 各亞型影像表現(xiàn)類似。Khalatbari 等［17］報(bào)道1例13歲椎管內(nèi)硬膜外的橫紋肌肉瘤，受限于當(dāng)時(shí)的檢查手段，并未有具體亞型，該病灶T1WI、T2WI 均呈等信號(hào)，與本例病灶實(shí)性部分MR 平掃表現(xiàn)相似（圖2a、2b），而增強(qiáng)掃描呈明顯均勻強(qiáng)化，與本例不符，可能是由于該病灶相對(duì)較小，還未發(fā)生壞死，而且病灶累及鄰近骨質(zhì)，侵襲性表現(xiàn)與本例相仿。Spalteholz 等［14］報(bào)道1 例發(fā)生于后縱隔累及椎體的PRMS，病灶MR 強(qiáng)化方式與本例相似，不過(guò)影像學(xué)上病灶內(nèi)未見到明顯的腫瘤血管。李相文等［16］報(bào)道了1 例發(fā)生于腹膜后的PRMS，病灶大小與本例相仿，病灶T1WI呈等低信號(hào)，T2WI呈混雜高信號(hào)，增強(qiáng)掃描病灶持續(xù)填充樣強(qiáng)化，內(nèi)可見壞死、囊變，與本例MR 表現(xiàn)基本一致。

4.影像表現(xiàn)及診斷回顧體會(huì)

回顧本例病灶，腫瘤跨椎管內(nèi)外生長(zhǎng)，形成不規(guī)則軟組織團(tuán)塊，累及椎體附件，但術(shù)前被誤診為神經(jīng)鞘瘤，需要反思總結(jié)教訓(xùn)。椎管旁神經(jīng)鞘瘤以頸胸段多見，多發(fā)自脊神經(jīng)后根，跨椎管內(nèi)外生長(zhǎng)，呈“啞鈴狀”，典型的神經(jīng)鞘瘤分為細(xì)胞密集和細(xì)胞疏松的Antoni A/B區(qū)。MR掃描時(shí)，Antoni A區(qū)表現(xiàn)為T1WI 稍低信號(hào)、T2WI 稍高信號(hào)，強(qiáng)化明顯，Antoni B 區(qū)則表現(xiàn)為T1WI 低信號(hào)、T2WI 高信號(hào)，易囊變、壞死，磁共振表現(xiàn)為“靶征”，增強(qiáng)表現(xiàn)為環(huán)狀強(qiáng)化，二者比例不同對(duì)應(yīng)MR 信號(hào)不盡相同。除MR 信號(hào)外，本例病灶累及腰大肌、豎脊肌，與神經(jīng)鞘瘤走行于肌肉間隙的特點(diǎn)明顯不同。本例T1WI 增強(qiáng)掃描病灶內(nèi)可見粗大的腫瘤血管可能也是與神經(jīng)鞘瘤的鑒別點(diǎn)，神經(jīng)鞘瘤并無(wú)粗大的腫瘤血管的報(bào)道。如本例術(shù)前能準(zhǔn)確判定為間葉組織惡性腫瘤，可行新輔助放化療，對(duì)病灶進(jìn)行降期，再行根治性手術(shù)，預(yù)后可能更為理想。