袁 壯 ， 葛良玉 ， 孟 箭 1,

（1. 徐州醫(yī)科大學(xué)口腔醫(yī)學(xué)院，江蘇 徐州 221004；2. 徐州市中心醫(yī)院口腔科，江蘇 徐州 221009）

色素性神經(jīng)鞘瘤（MS）是一種罕見的以分泌黑色素為特征的神經(jīng)鞘瘤， 最早于1932 年，Miller 報(bào)道了一種含有色素的交感神經(jīng)節(jié)腫瘤，1962 年，Hodson 報(bào)道了 1 例 MS[1]。 目前，該病文獻(xiàn)報(bào)道不足300 例。我科2019 年收治了1 例MS，現(xiàn)結(jié)合其臨床表現(xiàn)、影像學(xué)資料及病理資料等進(jìn)行報(bào)道并復(fù)習(xí)相關(guān)文獻(xiàn)。

1 臨床資料

患者男性，25 歲，因“發(fā)現(xiàn)右頸部腫物 10 d”入院。 入院后查體：右頸上部腫物，約4 cm×4 cm×3 cm，質(zhì)地中等，邊界清楚，不伴觸壓痛，活動度可，與周圍組織無明顯粘連。 Horner 綜合征陰性。 頭頸部淋巴結(jié)未觸及腫大。 該患者的選取符合倫理規(guī)范，并經(jīng)患者知情同意。

頸部高分辨CT（圖1A）示：右側(cè)頸部見類圓形混雜密度影， 內(nèi)見多發(fā)鈣化高密度及囊樣低密度灶，考慮神經(jīng)源性腫瘤可能。 頸部CTA（圖1B）示：右側(cè)頸部間隙占位性病變，伴多發(fā)鈣化，周圍血管及軟組織受壓、推移，神經(jīng)源性腫瘤可能。 頸部磁共振成像（magnetic resonance imaging，MRI）（圖 1C）示：右側(cè)頸旁間隙見類圓形腫塊影，邊界清楚，T1W呈稍高、低混雜密度影，T2W 呈高低混雜密度影。

圖1 影像學(xué)檢查見右側(cè)頸部類圓形混雜密度影，內(nèi)見多發(fā)鈣化高密度區(qū)Figure 1 Medical imaging showing a nearly circular mixed-density mass with multiple calcification in the right neck

完善各項(xiàng)檢查并排除手術(shù)禁忌證后，于全身麻醉下行手術(shù)切除治療。 術(shù)中：完整摘除腫瘤（圖2A），摘除腫瘤后神經(jīng)膜連續(xù)。 腫物送病理檢查，免疫組織化學(xué)示：CK(-)、 SYN(-)、MART-1(-)、HMB45(+)、CgA(-)、KI67(10%, +)、CD34(+)、SOX10(-)、S100(+)。常規(guī)病理（圖2B）回示：（右頸部）符合MS。術(shù)后未行放化療，隨訪至今1 年，未見局部復(fù)發(fā)及轉(zhuǎn)移。

圖2 術(shù)中病灶照片及術(shù)后病理HE 染色結(jié)果Figure 2 Intraoperative photo of nidus and postoperative pathological HE staining result

2 討論

2013 年版WHO 軟組織腫瘤分類已將MS 定義為一種罕見的遲發(fā)性轉(zhuǎn)移性神經(jīng)鞘瘤，由數(shù)量不等的產(chǎn)生黑色素的施萬細(xì)胞構(gòu)成， 具有惡性潛能[2-3]。MS 好發(fā)于青壯年，無明顯性別差異,多發(fā)于中樞神經(jīng)根和交感神經(jīng)節(jié)。 MS 臨床癥狀取決于腫瘤位置、生長速度及對周圍組織的侵犯程度，多數(shù)患者伴有相應(yīng)神經(jīng)癥狀及局部占位性病變導(dǎo)致的癥狀[4-5]，包括運(yùn)動和感覺異常。 MS 引起的并發(fā)癥還包括手術(shù)切除過程中對神經(jīng)或器官的損害并合并Carney 綜合征，以及心力衰竭和腦卒中等[6]。

MRI 對MS 的診斷具有一定的參考價(jià)值。 黑色素在磁場中表現(xiàn)為順磁性， 在MRI 中有明顯的表達(dá)。 MS 的 MRI 特點(diǎn)為 T1WI 上高信號，T2WI 上低信號。 本例中MS 的MRI 表現(xiàn)并不典型，可能與腫瘤內(nèi)的黑色素含量、 黑色素分布不均勻及出血有關(guān)。 出血形成的脫氧血紅蛋白等也為順磁性物質(zhì)，需要與 MS 相鑒別[7]。

免疫組織化學(xué)檢測結(jié)果顯示，HMB45、Melan-A、S100、Vimentin、Leu-7 呈陽性， 細(xì)胞外膠原基膜Collagen Ⅳ呈陽性。 基因表達(dá)譜顯示MS 與黑色素瘤、常規(guī)神經(jīng)鞘瘤之間存在顯著差異[8-9]。Torres-Mora等[9]在對40 例MS 的基因檢測研究中發(fā)現(xiàn)，ASMTL和RUNX2 分別在MS 中上調(diào)和下調(diào)。

MS 是一種外露或包囊的，黑褐色、藍(lán)色或灰色的腫瘤，常為單發(fā)、圓形或卵圓形。腫瘤多被薄的纖維膜覆蓋，并與神經(jīng)相關(guān)[10]。 多數(shù)MS 為實(shí)性，也可見囊性灶。 光鏡下MS 細(xì)胞形態(tài)較多樣，可見多邊形上皮樣、卵圓形、梭形細(xì)胞混合成片生長，呈束狀、交織狀或漩渦狀，可浸潤周圍組織。電鏡下見細(xì)胞外多有不完整的基膜，胞質(zhì)內(nèi)見不同分化階段的黑色素小體及神經(jīng)鞘樣結(jié)構(gòu)[8-9,11]。 核異形性明顯、核染色質(zhì)呈空泡狀、核仁呈嗜酸性、核分裂象易見、廣泛的壞死、對周圍組織的浸潤等，提示MS 惡性可能[12]。

鑒于MS 的罕見性， 臨床上經(jīng)常會將其誤診為其他疾病。 因此，臨床醫(yī)生需要綜合考慮病例的臨床體征、影像學(xué)資料，并結(jié)合免疫組織化學(xué)及基因檢測進(jìn)行診斷，這需要術(shù)者、放射科醫(yī)生和病理科醫(yī)生的協(xié)作[13]。 需要注意的是，MS 常需與惡性黑色素瘤、色素性神經(jīng)纖維瘤、Carney 綜合征、富于細(xì)胞性藍(lán)痣等相鑒別[14]。 此外，MS 還需與病灶所在部位的其他腫瘤相鑒別。

大多數(shù)MS 是良性的， 但其中的10%具有轉(zhuǎn)移潛能，最常見的轉(zhuǎn)移部位是肺部[15-16]。Vallat 等[17]的研究支持MS 的潛在惡性， 他們認(rèn)為即使沒有明顯的惡性組織學(xué)特征，MS 也可能發(fā)生轉(zhuǎn)移或復(fù)發(fā)。MS 5 年內(nèi)的局部復(fù)發(fā)率為15%～35%， 遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移率為26%～44%[9,16]。 手術(shù)切除病灶是最常用的治療手段， 術(shù)后輔助放化療對MS 的作用并沒有得到廣泛的證據(jù)支持[18-19]。 本例中，患者行局部擴(kuò)大術(shù)切除病灶， 術(shù)后患者拒絕放化療。 目前隨訪至術(shù)后12 個(gè)月，未見復(fù)發(fā)及遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移。

綜上所述，由于MS 的罕見性，目前尚無統(tǒng)一的治療標(biāo)準(zhǔn)。正確地診斷MS 是我們開展治療的前提。盡管MS 通常是良性的， 但考慮到其侵襲性和轉(zhuǎn)移性，建議進(jìn)行完全切除，是否行放化療需評估患者病灶及整體情況后決定。 此外，對患者進(jìn)行長期隨訪是必要的，定期影像學(xué)復(fù)查，以期使MS 患者的預(yù)后得到一定的保障。