馬勝輝 李建華 王翔 任佳 蔡淑云

病人，男，42歲，漢族。體檢發(fā)現(xiàn)胃多發(fā)息肉近2個(gè)月。體格檢查：口唇及四肢末端可見色素斑(圖1)，腹平坦，未見胃腸型及蠕動(dòng)波，無腹壁靜脈曲張，全腹無壓痛、無反跳痛、肌緊張。肝脾未觸及， Murphy氏征陰性，腹部叩鼓音，無移動(dòng)性濁音，肝區(qū)、雙腎區(qū)無叩擊痛，腸鳴音正常。輔助檢查：胃鏡：胃底、胃體、胃竇見多發(fā)息肉樣隆起(百余枚)，直徑0.2～8 cm(圖2)；胃鏡活檢病理：(胃體黏膜)符合增生性息肉，局灶腺體輕度異型增生。結(jié)腸鏡：全結(jié)腸見多發(fā)息肉樣隆起(數(shù)十枚)，并行內(nèi)鏡下息肉切除，病理檢查：升結(jié)腸中段黏膜管狀絨毛狀腺瘤，局部中-重度異型增生，切緣凈，(降結(jié)腸、降乙交界、乙狀結(jié)腸、橫結(jié)腸、結(jié)腸黏膜)管狀絨毛狀腺瘤/增生性息肉。家族史：父親因結(jié)腸癌去世，堂姐因直腸癌去世，堂妹患胃、腸多發(fā)息肉，未行治療。病人胃多發(fā)息肉，內(nèi)鏡無法全部切除，高度存在癌變風(fēng)險(xiǎn)，手術(shù)指征明確。2021年2月25日在全麻下行腹腔鏡輔助全胃切除術(shù)，連續(xù)空腸間置代胃術(shù)。手術(shù)過程順利。術(shù)中出血約400 ml。術(shù)后剖開標(biāo)本可見廣泛彌漫分布息肉樣隆起(圖3)。術(shù)后第7天進(jìn)食，順利出院。術(shù)后病理：肉眼可見廣泛彌漫分布的息肉樣隆起；鏡下可見多發(fā)胃息肉，符合胃息肉病(圖4)。

圖1 口唇及四肢色素斑

圖2 胃鏡示胃多發(fā)息肉

圖3 手術(shù)切除標(biāo)本

圖4 病理檢查(HE×10)

討論P(yáng)eutz-Jeghers 綜合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)是一種常染色體顯性遺傳性疾病，以胃腸道息肉病、口唇及四肢末端等部位的皮膚黏膜色素斑和腫瘤易感性為特征，又稱遺傳性黏膜皮膚色素沉著胃腸道息肉病(黑斑息肉綜合征)。PJS發(fā)病率為1/20萬[1]。大多數(shù)學(xué)者認(rèn)為，STK11基因突變是發(fā)生PJS的主要原因[2-5]。 STK11 基因，也稱 LKB1，位于19號染色體短臂(19p13.3)，該基因?yàn)橐职┗?，也是絲氨酸/蘇氨酸蛋白激酶的一種。它參與細(xì)胞增殖、細(xì)胞凋亡和能量代謝。也有研究顯示，PJS也可由其他基因突變引起，如結(jié)腸腺瘤性息肉病(adenomatous polyposis,APC)基因和MutS同源物6(MutS homolog 6,MSH6)基因[6]。

PJS是一種具有明顯胃腸道和胃腸道外腫瘤易感性的癌前綜合征，可見于胃腸道及非胃腸道腫瘤，如乳腺、卵巢、宮頸和睪丸腫瘤[7]。主要以胃腸道息肉病、口唇及四肢末端等部位的皮膚黏膜色素斑為臨床表現(xiàn)，還會出現(xiàn)腸梗阻、腸套疊、腸穿孔、消化道出血等癥狀。其癌變風(fēng)險(xiǎn)大，容易復(fù)發(fā)，具有家族遺傳性。PJS病人及其近親屬應(yīng)該定期隨訪，爭取做到早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療[8]，PJS治療手段以內(nèi)鏡下息肉切除及外科手術(shù)為主。本例病人胃多發(fā)息肉，內(nèi)鏡無法全部切除，高度存在癌變風(fēng)險(xiǎn)，因此選擇腹腔鏡輔助全胃切除術(shù)，術(shù)后病人進(jìn)食好，順利出院。