劉志勇，烏日嘎，李燃，王薔薇，孫宏鈺

觀 點(diǎn)

法醫(yī)遺傳學(xué)研究和鑒定中的倫理問(wèn)題

劉志勇1,2，烏日嘎1,2，李燃1,2，王薔薇1,2，孫宏鈺1,2

1. 中山大學(xué)中山醫(yī)學(xué)院法醫(yī)學(xué)系，廣州 510080 2. 廣東省法醫(yī)學(xué)轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)工程技術(shù)研究中心(中山大學(xué))，廣州 510080

法醫(yī)遺傳學(xué)主要以人體生物檢材為對(duì)象，通過(guò)檢測(cè)遺傳信息解決與法律相關(guān)的生物檢材鑒識(shí)問(wèn)題，為偵查提供線索，為審判提供證據(jù)，往往涉及到眾多倫理問(wèn)題。本文提出倫理學(xué)在法醫(yī)遺傳學(xué)研究和鑒定中的應(yīng)用基本原則，并對(duì)檢材/樣本收集、法醫(yī)DNA表型分析、法醫(yī)遺傳系譜學(xué)分析、法醫(yī)DNA數(shù)據(jù)庫(kù)建設(shè)和應(yīng)用、親子鑒定和親緣鑒定、法醫(yī)遺傳學(xué)科研數(shù)據(jù)交流和共享等方面涉及的倫理問(wèn)題進(jìn)行了分析，提示法醫(yī)遺傳學(xué)從業(yè)人員在研究和鑒定中要充分考慮倫理問(wèn)題，建議有關(guān)部門制定法醫(yī)遺傳學(xué)具體的倫理要求，建立倫理審查制度，加強(qiáng)從業(yè)人員倫理學(xué)培訓(xùn)。

法醫(yī)遺傳學(xué)；生物檢材；倫理問(wèn)題

法醫(yī)遺傳學(xué)(forensic genetics)是法醫(yī)學(xué)的主干學(xué)科之一，通過(guò)檢測(cè)遺傳相關(guān)信息解決與法律相關(guān)的生物檢材鑒識(shí)問(wèn)題，為偵查提供線索，為審判提供證據(jù)。法醫(yī)遺傳學(xué)檢驗(yàn)的主要對(duì)象是生物檢材，特別是包括活體和尸體在內(nèi)的人體生物檢材，會(huì)牽涉到不同身份的被鑒定人員及相關(guān)人員，因此必然會(huì)涉及倫理道德問(wèn)題。目前，我國(guó)尚未發(fā)布法醫(yī)學(xué)倫理要求相關(guān)的行業(yè)規(guī)范，但在法醫(yī)遺傳學(xué)研究和鑒定實(shí)踐中，因?yàn)閭惱韱?wèn)題引發(fā)的爭(zhēng)議時(shí)有發(fā)生，倫理問(wèn)題從國(guó)家、社會(huì)、公眾層面越來(lái)越被關(guān)注。因此，本文擬就法醫(yī)遺傳學(xué)研究和鑒定中涉及的倫理問(wèn)題進(jìn)行初步分析和探討。

1 法醫(yī)遺傳學(xué)研究和鑒定中的倫理學(xué)原則

關(guān)于人體試驗(yàn)倫理要求的第一個(gè)國(guó)際性文件是1946年德國(guó)紐倫堡國(guó)際軍事法庭制定的《紐倫堡法典》，該法典針對(duì)二戰(zhàn)期間開(kāi)展慘無(wú)人道的人體試驗(yàn)的德國(guó)納粹分子的審判，提出關(guān)于人體試驗(yàn)的十點(diǎn)聲明，其中第一點(diǎn)就是“受試者的自愿同意絕對(duì)必要”，明確了兩個(gè)基本原則，一是必須有利于社會(huì)，二是應(yīng)該符合倫理道德和法律，成為了國(guó)際上進(jìn)行人體試驗(yàn)的行為規(guī)范。1964年世界醫(yī)學(xué)會(huì)發(fā)布《赫爾辛基宣言》，制定了以人作為受試對(duì)象的生物醫(yī)學(xué)研究的倫理原則和限制條件，是關(guān)于人體試驗(yàn)的第二個(gè)國(guó)際性文件，后續(xù)經(jīng)過(guò)多次修訂和補(bǔ)充，至今仍被視為生物醫(yī)學(xué)研究倫理道德規(guī)范的基石，為世界各國(guó)和組織機(jī)構(gòu)廣泛認(rèn)可。此后，國(guó)際上多個(gè)組織先后制定了生物醫(yī)學(xué)相關(guān)的倫理學(xué)文件(表1)，其中的一些基本要求是共通的，例如涉及人體對(duì)象的研究應(yīng)遵循尊重(知情同意)、有益(評(píng)估風(fēng)險(xiǎn)和利益)、公平(受試者選擇)等原則。我國(guó)國(guó)家衛(wèi)生健康委員會(huì)于2007年頒布《涉及人的生物醫(yī)學(xué)研究倫理審查辦法》并于2016年進(jìn)行更新，對(duì)涉及人的生物醫(yī)學(xué)研究的倫理審查工作進(jìn)行了規(guī)定。2019年國(guó)務(wù)院頒布的《中華人民共和國(guó)人類遺傳資源管理?xiàng)l例》與2020年全國(guó)人大常委會(huì)通過(guò)的《中華人民共和國(guó)生物安全法》則從國(guó)家法律的高度明確了采集利用人類遺傳資源應(yīng)進(jìn)行倫理審查，從事生物技術(shù)研究、開(kāi)發(fā)與應(yīng)用活動(dòng)應(yīng)當(dāng)符合倫理原則。

倫理學(xué)的核心問(wèn)題是解決有關(guān)道德和利益的關(guān)系，即對(duì)“義”和“利”進(jìn)行平衡。法醫(yī)遺傳學(xué)的研究和鑒定主要以生物體特別是人體作為對(duì)象，涉及的倫理問(wèn)題與生物醫(yī)學(xué)研究和臨床實(shí)踐有共性，可以向其參考借鑒[1]，但是又具有法醫(yī)學(xué)的特殊性，需要在嫌疑人與受害人、原告和被告、偵查與審判等各種關(guān)系中平衡“義”和“利”的關(guān)系，狀況更加復(fù)雜。趙興春等[2]提出，法醫(yī)學(xué)研究中的倫理主要指在從事法醫(yī)學(xué)研究的過(guò)程中應(yīng)該遵循的行為和履行的義務(wù)，以避免出現(xiàn)侵犯他人權(quán)利，違背社會(huì)公正的行為，使研究的結(jié)果能夠真正服務(wù)于社會(huì)大眾，促進(jìn)社會(huì)管理水平和打擊犯罪能力的提高。劉薈婷等[3]認(rèn)為法醫(yī)倫理學(xué)的核心是在法醫(yī)鑒定過(guò)程中以倫理學(xué)為基礎(chǔ)，盡量避免對(duì)被鑒定人員發(fā)生道德約束的行為。結(jié)合法醫(yī)遺傳學(xué)研究與應(yīng)用特點(diǎn)，有以下倫理學(xué)原則需要遵守：

表1 國(guó)際上生命/醫(yī)學(xué)倫理相關(guān)規(guī)范性文件

第一，尊重原則。不論是對(duì)刑事案件中的受害人、嫌疑人，或是民事案件中的原告、被告當(dāng)事人以及研究中的受試志愿者，不論是活體還是尸體，都應(yīng)尊重他人的人格和權(quán)利，不傷害他人利益和尊嚴(yán)。例如：面對(duì)嫌疑人時(shí)不應(yīng)先入為主地認(rèn)為“他是殺人犯”而進(jìn)行暴力采樣；對(duì)性犯罪中的女性受害者采樣時(shí)要注意安撫其情緒，對(duì)無(wú)關(guān)人員進(jìn)行清場(chǎng)，以免造成對(duì)受害者的二次傷害；對(duì)尸體采樣時(shí)嚴(yán)肅謹(jǐn)慎，盡可能減小對(duì)尸體外觀的破壞以慰藉其親屬等。根據(jù)國(guó)家法律法規(guī)，通常對(duì)涉及刑事案件的鑒定活動(dòng)可強(qiáng)制性進(jìn)行樣本采集和檢驗(yàn)，無(wú)需常規(guī)意義的被檢者知情同意。但對(duì)民事案件，委托方和當(dāng)事人有權(quán)知道鑒定方法、過(guò)程、依據(jù)、鑒定人的情況、鑒定意見(jiàn)的使用等信息，常規(guī)需進(jìn)行告知。對(duì)于科研活動(dòng)，應(yīng)該尊重和保障受試者是否參加研究的自主決定權(quán)，嚴(yán)格履行知情同意程序，禁止利用欺騙、利誘、脅迫等手段。

第二，保密原則。法醫(yī)遺傳學(xué)鑒定實(shí)踐涉及被鑒定人、家屬、公檢法委托方等各方面關(guān)系，時(shí)常涉及社會(huì)敏感事件，鑒定人除了對(duì)鑒定情況及鑒定結(jié)果等必須遵守保密原則之外，對(duì)于案件當(dāng)事人及有關(guān)人員提供的資料、檢材以及檢驗(yàn)/鑒定過(guò)程知悉的個(gè)人信息和隱私也不應(yīng)向他人泄露或者接受委托方之外的其他人的咨詢。此外，鑒定人員對(duì)檢驗(yàn)/鑒定數(shù)據(jù)的記錄、存儲(chǔ)、轉(zhuǎn)移、傳送應(yīng)進(jìn)行系統(tǒng)性控制以維護(hù)數(shù)據(jù)的完整性和保密性。

第三，公正原則。公平正義是是法醫(yī)鑒定的靈魂和生命，該原則一方面要求鑒定人員具備良好的職業(yè)技能，遵照鑒定程序和技術(shù)規(guī)范開(kāi)展工作，保證鑒定的科學(xué)性和客觀性；另一方面要求鑒定機(jī)構(gòu)和鑒定人應(yīng)處于第三方中立地位，保證鑒定的獨(dú)立性和公正性。對(duì)刑事案件的受害人和嫌疑人，不能主觀設(shè)定“他是弱者”或“他是兇手”而使鑒定行為出現(xiàn)傾斜，避免冤案、假案、錯(cuò)案；對(duì)民事糾紛的原告和被告雙方提供同等的科學(xué)鑒定服務(wù)，維護(hù)鑒定所涉各方的合法權(quán)益，促進(jìn)社會(huì)和諧。鑒定活動(dòng)不應(yīng)受來(lái)自行政的、經(jīng)濟(jì)的或其他方面的干預(yù)和影響。對(duì)于研究工作，在樣本收集的過(guò)程中對(duì)于兒童、孕婦、智力低下者、精神障礙患者等弱勢(shì)個(gè)體或者特殊群體，應(yīng)當(dāng)予以特別保護(hù)。

第四，有利原則。首先將被檢者人身安全、健康權(quán)益放在優(yōu)先地位，其次才是社會(huì)和科學(xué)利益。例如，對(duì)于無(wú)子女、無(wú)父母的嫌疑人的身份識(shí)別，可通過(guò)與其同胞、祖孫、叔侄等親屬進(jìn)行親緣鑒定來(lái)確認(rèn)身份，不提倡采取對(duì)其亡父亡母開(kāi)棺取材進(jìn)行親子鑒定作為首選解決方案。再比如，無(wú)創(chuàng)性胎兒親子鑒定研究的樣本采集應(yīng)作為醫(yī)療需求的附加研究目的開(kāi)展，即便是獲得知情同意，也不鼓勵(lì)單純基于該科研目的采集孕婦外周血、羊水等樣本。

2 法醫(yī)遺傳學(xué)研究和鑒定中的倫理學(xué)問(wèn)題

法醫(yī)遺傳學(xué)研究和鑒定的內(nèi)容廣泛，包括個(gè)體識(shí)別(含同一認(rèn)定)、親子鑒定、親緣鑒定、法醫(yī)系譜推斷、種屬鑒定、組織來(lái)源推斷、表型推斷、年齡推斷、生物地理祖先溯源等，現(xiàn)對(duì)幾個(gè)主要環(huán)節(jié)涉及的倫理學(xué)問(wèn)題分析如下：

2.1 檢材/樣本收集中的倫理學(xué)問(wèn)題

根據(jù)來(lái)源和目的，法醫(yī)遺傳學(xué)涉及的檢材/樣本包括案(事)件現(xiàn)場(chǎng)檢材、比對(duì)樣本、群體調(diào)查和研究樣本等，要求各有不同。

2.1.1 案(事)件檢材/樣本

來(lái)源于案(事)件現(xiàn)場(chǎng)的檢材類型多樣、形式多變，包括血液(包括月經(jīng)血)、精液、唾液、陰道液、汗液、羊水等體液及其斑痕，以及毛發(fā)、骨骼、牙齒、肌肉等組織或器官，常以依附各種載體的形式存在，例如煙頭、口香糖、牙刷、床單、指紋等[4]。各國(guó)法律一般都認(rèn)同為查處違法犯罪活動(dòng)而在現(xiàn)場(chǎng)收集相關(guān)生物檢材合法合理，不涉及知情同意等倫理問(wèn)題[5]。但是某些情況下，例如采集強(qiáng)奸案受害人的陰道拭子時(shí)，要求由女性工作人員或者醫(yī)師進(jìn)行。為了尋求線索，偵查人員可能會(huì)對(duì)公共場(chǎng)所內(nèi)被遺棄的水瓶、煙頭、口香糖等可能帶有生物斑痕的物品進(jìn)行收集，即“遺棄檢材收集”，這在多數(shù)國(guó)家的司法實(shí)踐中也是被允許的，因?yàn)檫@些物品并不是在私人場(chǎng)所收集，公眾對(duì)其也沒(méi)有合理的隱私期望[6]。

在案(事)件調(diào)查中還需要采集已知來(lái)源的、在法醫(yī)遺傳檢驗(yàn)中用于比對(duì)參照的樣本，主要來(lái)源是嫌疑人、受害人以及其他與案件有關(guān)的人員。例如：性犯罪案件中需采集與被害人可能有性關(guān)系的人員(被害人丈夫、男友等)的樣本進(jìn)行比對(duì)，某些案件中無(wú)法獲得嫌疑人比對(duì)樣本時(shí)需采集其直系親屬樣本進(jìn)行比對(duì)等，基于案件調(diào)查的需求可要求相關(guān)人員予以配合。

在民事案件中，對(duì)于無(wú)民事行為能力或限制民事行為能力的對(duì)象需按照法律從其合法代理人或監(jiān)護(hù)人處獲得鑒定知情同意。例如，國(guó)內(nèi)已有鑒定機(jī)構(gòu)因未獲取喪失自知力病人的法定代理人(配偶、父母或子女等)的知情同意而接受他人委托，提取病人血樣與非婚生孩子進(jìn)行親子鑒定，從而被家屬起訴。

2.1.2 群體調(diào)查和研究樣本

不論是個(gè)體識(shí)別還是親子鑒定，均需基于相關(guān)群體遺傳學(xué)基礎(chǔ)數(shù)據(jù)計(jì)算分析才能評(píng)估檢測(cè)體系的系統(tǒng)效能及個(gè)案的遺傳學(xué)證據(jù)力度，從而獲得鑒定意見(jiàn)。新的遺傳標(biāo)記、新的檢測(cè)體系的研發(fā)和驗(yàn)證也需基于相關(guān)的群體樣本。

群體調(diào)查常需收集不同民族、地域的無(wú)關(guān)個(gè)體樣本和家系樣本，常為血液或唾液。研究者應(yīng)當(dāng)在獲得相關(guān)部門倫理批準(zhǔn)的前提下，以書(shū)面形式做好參試者的知情同意，并保護(hù)其遺傳隱私。近年來(lái)，在國(guó)際專業(yè)期刊出現(xiàn)多例因?yàn)闃颖静杉膫惱韺徟椭橥庠瓌t遭受質(zhì)疑，涉嫌學(xué)術(shù)不端而引發(fā)撤稿的事件，值得同行重視[7]。此外，法醫(yī)遺傳學(xué)研究中還會(huì)涉及到精液、陰道分泌液、月經(jīng)血等特殊樣本，志愿者普遍存在一定的抵觸心理，造成該類樣本采集困難，但仍需堅(jiān)持知情同意的原則，不得采取引誘、脅迫等方式。研究中可能會(huì)有“意外”發(fā)現(xiàn)，例如研究Y-STR時(shí)可能會(huì)揭示受試志愿者生殖能力的病理隱私[8]，可視具體情形參考最有益原則謹(jǐn)慎進(jìn)行個(gè)案處理。骨骼、牙齒等遺骸或者尸體組織器官樣本可來(lái)源于家屬捐贈(zèng)或是考古發(fā)掘的古代墓葬、警方收集的無(wú)名尸骨等，目前尚無(wú)關(guān)于研究上述途徑獲得的人類遺骸的具體倫理規(guī)范，通常認(rèn)為應(yīng)獲得家屬或相關(guān)主體的同意[9]。生物樣本的二次使用被理解為將生物樣本用于除批準(zhǔn)研究的主要目的以外的其他目的，除非倫理批準(zhǔn)和知情同意書(shū)對(duì)樣本的擴(kuò)展使用作出規(guī)定，否則也不滿足知情同意的原則[10]。對(duì)于跨國(guó)跨境的聯(lián)合群體遺傳學(xué)研究，則需要同時(shí)滿足相關(guān)地區(qū)的法律與倫理要求。例如美國(guó)《標(biāo)準(zhǔn)生物材料轉(zhuǎn)移協(xié)議》、印度《涉及人體的生物醫(yī)學(xué)研究的倫理指南》等。我國(guó)在2019年頒布的《中華人民共和國(guó)人類遺傳資源管理?xiàng)l例》中明確人類遺傳資源包括人類遺傳資源材料和人類遺傳資源信息，其中第11條中明確說(shuō)明采集我國(guó)重要遺傳家系、特定地區(qū)人類遺傳資源或者采集國(guó)務(wù)院科學(xué)技術(shù)行政部門規(guī)定種類、數(shù)量的人類遺傳資源的，應(yīng)當(dāng)滿足一定條件，并經(jīng)國(guó)務(wù)院科學(xué)技術(shù)行政部門批準(zhǔn)；2020年頒布的《中華人民共和國(guó)生物安全法》從人類遺傳資源與生物資源安全的角度，對(duì)其采集、保藏、利用、對(duì)外提供等活動(dòng)提出了具體的管理和監(jiān)督措施。因此，我國(guó)目前已從行政法規(guī)和法律的高度對(duì)人類遺傳資源研究采集利用所涉及的倫理要求進(jìn)行了規(guī)定，也制定了相應(yīng)的違法處罰措施，是生物醫(yī)藥從業(yè)者應(yīng)遵守的規(guī)范準(zhǔn)則。

2.2 法醫(yī)DNA表型分析中的倫理學(xué)問(wèn)題

法醫(yī)DNA表型分析(forensic DNA phenotyping, FDP)是一種旨在通過(guò)生物檢材DNA信息推斷人的外部可見(jiàn)特征(externally visible characteristics, EVC)的技術(shù)，包括推斷眼睛、頭發(fā)、皮膚的顏色和容貌表型等，廣義的FDP還包括生物地理祖先推斷和年齡推斷等[11]。FDP技術(shù)使生物檢材蘊(yùn)含的遺傳信息被深度挖掘，在沒(méi)有特定比對(duì)對(duì)象時(shí)也可能對(duì)生物檢材供者的生物特征進(jìn)行刻畫(huà)，為偵查提供線索，但也在行業(yè)和社會(huì)引發(fā)關(guān)于倫理問(wèn)題的爭(zhēng)議。

首先，EVC是隱私嗎？一般認(rèn)為，EVC是可公開(kāi)獲取的個(gè)體信息，是每個(gè)人都可以看到的特征，將其服務(wù)于案件調(diào)查是合法的，通過(guò)FDP推斷EVC的作用與目擊者相似，為“非敏感隱私”[11]。但是也有對(duì)立的觀點(diǎn)認(rèn)為判定EVC是否為敏感隱私不能僅根據(jù)是否可以外部可見(jiàn)，更應(yīng)該考慮這些信息被用作他處或者丟失的風(fēng)險(xiǎn)[12]。此外，擁有相似EVC特征的人也可能會(huì)被迫同意納入到“DNA拉網(wǎng)”(DNA dragnet)式篩查，被警方列為“犯罪嫌疑人”[13]，不僅隱私被侵犯，也與無(wú)罪推定原則與舉證責(zé)任分配原則相悖[12]。

其次，考慮到FDP技術(shù)本身尚無(wú)法做到識(shí)別唯一個(gè)體，且由于數(shù)據(jù)庫(kù)所納入人群的偏向性與推斷算法的局限性，F(xiàn)DP推斷的結(jié)果可能對(duì)某些群體具有偏向性，例如通過(guò)FDP刻畫(huà)的表型特征可能會(huì)強(qiáng)化“種族性的刻板印象”[14]，將大量無(wú)辜的個(gè)體拉進(jìn)DNA排查網(wǎng)絡(luò)。

第三，F(xiàn)DP技術(shù)依賴于基因組中大量的編碼區(qū)SNP，與個(gè)體的某些性狀密切相關(guān)，可能反映個(gè)體健康信息[15]。如果此類遺傳標(biāo)記被大量使用，不僅侵犯?jìng)€(gè)體隱私的風(fēng)險(xiǎn)會(huì)增加，法醫(yī)遺傳學(xué)研究中使用“非編碼區(qū)規(guī)則”的傳統(tǒng)也會(huì)受到挑戰(zhàn)。

因此，不少學(xué)者認(rèn)為應(yīng)限制FDP的應(yīng)用，僅將其應(yīng)用于嚴(yán)重刑事案件(如性犯罪、暴力犯罪等)或僅作為其他常規(guī)手段均不奏效時(shí)的“最后手段”[16]。荷蘭是世界上第一個(gè)明確可以使用FDP的國(guó)家，但自2003年至今仍僅允許進(jìn)行性別、生物地理祖先以及頭發(fā)、眼睛顏色的推斷[17,18]。

2.3 法醫(yī)遺傳系譜學(xué)分析中的倫理學(xué)問(wèn)題

法醫(yī)遺傳系譜學(xué)(forensic genetic genealogy, FGG)通過(guò)遺傳譜系分析解決司法實(shí)踐中涉及身份識(shí)別的問(wèn)題[19]，利用個(gè)體之間存在的血緣關(guān)系，通過(guò)分析現(xiàn)場(chǎng)生物檢材的DNA信息繪制家族系譜樹(shù)，進(jìn)而找到涉案人員。2018年美國(guó)警方利用該技術(shù)，基于基因檢測(cè)公司直接面向消費(fèi)者(direct-to-consumer, DTC)的大型高密度基因組SNP數(shù)據(jù)庫(kù)，通過(guò)案犯遠(yuǎn)親的遺傳信息將其鎖定，破獲了40余年之前的冷案—“金州殺手案”，被《科學(xué)》雜志評(píng)為年度全球十大科學(xué)突破之一。

FGG技術(shù)引起警察、司法人員極大興趣的同時(shí)也引起行業(yè)和公眾對(duì)于倫理問(wèn)題的擔(dān)憂。

首先，使用FGG技術(shù)如何體現(xiàn)知情同意的倫理學(xué)原則？基因公司檢測(cè)的初衷是為消費(fèi)者提供關(guān)于健康、疾病、祖源等信息，其中不乏娛樂(lè)消遣的成分，消費(fèi)者是否知情同意該信息用于警方偵查？即便消費(fèi)者個(gè)人已經(jīng)知情同意，但是從個(gè)人數(shù)據(jù)挖掘出家族其他未提供知情同意的親屬成員的信息，是否侵犯了他人的知情同意權(quán)和隱私權(quán)？[20]

其次，F(xiàn)GG技術(shù)的錯(cuò)誤識(shí)別是否會(huì)導(dǎo)致侵犯隱私的風(fēng)險(xiǎn)？系譜分析具有一定難度，且隨著親緣關(guān)系層級(jí)的增加，祖先來(lái)源的共享DNA片段減少，無(wú)關(guān)匹配的可能性增大，加上各種算法的偏差和檢測(cè)錯(cuò)誤等因素，檢測(cè)結(jié)果的不確定性增加，甚至可能產(chǎn)生錯(cuò)誤的系譜分析結(jié)果，這對(duì)無(wú)辜個(gè)體和技術(shù)公信力造成的影響是巨大的。通常認(rèn)為對(duì)案件嫌疑人或者受害人的DNA進(jìn)行家系檢索是允許的，但并不意味著FGG可以作為常規(guī)工具無(wú)限制地使用。英國(guó)規(guī)定執(zhí)法機(jī)構(gòu)可將FGG技術(shù)用于具有嚴(yán)重社會(huì)風(fēng)險(xiǎn)的刑事案件、保護(hù)公共利益和應(yīng)對(duì)國(guó)家關(guān)切的緊迫問(wèn)題[21]，而美國(guó)聯(lián)邦調(diào)查局對(duì)FGG技術(shù)的應(yīng)用也持謹(jǐn)慎態(tài)度[22]。

2.4 法醫(yī)DNA數(shù)據(jù)庫(kù)建設(shè)和應(yīng)用中的倫理學(xué)問(wèn)題

法醫(yī)DNA數(shù)據(jù)庫(kù)(forensic DNA database)是通過(guò)將分子遺傳學(xué)技術(shù)、計(jì)算機(jī)網(wǎng)絡(luò)技術(shù)和數(shù)據(jù)庫(kù)管理技術(shù)相結(jié)合，實(shí)現(xiàn)DNA信息數(shù)字化存儲(chǔ)、管理和檢索的系統(tǒng)，旨在為偵查破案、執(zhí)法辦案、訴訟活動(dòng)、公共安全和社會(huì)管理提供DNA數(shù)據(jù)比對(duì)服務(wù)[23]。法醫(yī)DNA數(shù)據(jù)庫(kù)由國(guó)家相關(guān)機(jī)關(guān)(主要是警方)出于查處違法犯罪的目的主動(dòng)建設(shè)，多具有專屬性，不對(duì)外開(kāi)放。法醫(yī)DNA數(shù)據(jù)庫(kù)的建設(shè)和應(yīng)用極大地提高了偵查能力，有力打擊了犯罪，并對(duì)犯罪分子形成了一定的威懾作用。

在法醫(yī)DNA數(shù)據(jù)庫(kù)建設(shè)和應(yīng)用過(guò)程中，采樣程序、采樣范圍、法律依據(jù)、數(shù)據(jù)銷毀機(jī)制等環(huán)節(jié)涉及的倫理問(wèn)題同樣引起關(guān)注，不同國(guó)家、地區(qū)或組織制定了相關(guān)的法律法規(guī)予以明確。例如英國(guó)自1984年以來(lái)，陸續(xù)出臺(tái)了一系列法律法規(guī)明確了辦理刑事案件中允許強(qiáng)制從嫌疑人身上采集樣本、允許在逮捕某人后立即獲取DNA資料保存至數(shù)據(jù)庫(kù)、未受到指控或證實(shí)無(wú)罪的嫌疑犯的DNA數(shù)據(jù)應(yīng)從數(shù)據(jù)庫(kù)中刪除等一系列數(shù)據(jù)進(jìn)入和退出數(shù)據(jù)庫(kù)的要求。為推動(dòng)和規(guī)范我國(guó)DNA數(shù)據(jù)庫(kù)建設(shè)，從2002年起，公安部先后發(fā)布并實(shí)施《法庭科學(xué)DNA實(shí)驗(yàn)室規(guī)范》、《法庭科學(xué)DNA實(shí)驗(yàn)室檢驗(yàn)規(guī)范》、《法庭科學(xué)DNA數(shù)據(jù)庫(kù)建設(shè)規(guī)范》、《法庭科學(xué)DNA數(shù)據(jù)庫(kù)選用的基因座及其數(shù)據(jù)結(jié)構(gòu)》、《法庭科學(xué)DNA數(shù)據(jù)庫(kù)現(xiàn)場(chǎng)生物樣品和被采樣人信息項(xiàng)目及其數(shù)據(jù)結(jié)構(gòu)》等行業(yè)標(biāo)準(zhǔn)，推動(dòng)了DNA數(shù)據(jù)庫(kù)的規(guī)范化建設(shè)。

近年來(lái)，有研究者倡議建立法醫(yī)全民數(shù)據(jù)庫(kù)(universal forensic database)[24]，認(rèn)為可比目前的針對(duì)性群體的數(shù)據(jù)庫(kù)系統(tǒng)具有更高效率和更少歧視性，減輕對(duì)無(wú)辜者的影響，而且法醫(yī)DNA數(shù)據(jù)庫(kù)使用的僅僅是數(shù)十個(gè)幾乎與個(gè)體特征無(wú)關(guān)的STR基因座，相比Y染色體DNA數(shù)據(jù)庫(kù)、表型分析、系譜分析等反而不會(huì)損害太多的隱私。盡管全民數(shù)據(jù)庫(kù)有這些優(yōu)點(diǎn)，但人們對(duì)相關(guān)樣本及其遺傳信息被濫用的可能性仍表示了許多關(guān)注，需要建立更嚴(yán)格的措施監(jiān)管數(shù)據(jù)庫(kù)的使用，避免非案件偵查目的的無(wú)關(guān)使用，保護(hù)數(shù)據(jù)來(lái)源個(gè)體的隱私。

2.5 親子鑒定和親緣鑒定中的倫理學(xué)問(wèn)題

親子鑒定(paternity testing)或親緣鑒定(kinship testing)是通過(guò)對(duì)人類遺傳標(biāo)記的檢測(cè)，根據(jù)遺傳規(guī)律分析有爭(zhēng)議的個(gè)體之間親子關(guān)系或者其他親緣關(guān)系的鑒定技術(shù)，是法醫(yī)遺傳學(xué)實(shí)踐中常見(jiàn)的鑒定任務(wù)，在民事、刑事、大型災(zāi)害等案(事)件中廣泛應(yīng)用。

在財(cái)產(chǎn)繼承、撫養(yǎng)權(quán)糾紛等民事案件審理中，當(dāng)事人可以向人民法院申請(qǐng)親子鑒定或親緣鑒定，或法院認(rèn)為有必要時(shí)也可以依職權(quán)委托有資質(zhì)的機(jī)構(gòu)開(kāi)展鑒定，而對(duì)于個(gè)人委托的鑒定尚無(wú)嚴(yán)格的法律規(guī)定。目前我國(guó)的親子鑒定機(jī)構(gòu)眾多，從業(yè)人員良莠不齊，有的機(jī)構(gòu)為了追逐商業(yè)利益，通過(guò)個(gè)人或者中介組織招攬案源，采取送檢、郵寄等形式收集樣本開(kāi)展鑒定，對(duì)樣本的真實(shí)性、被鑒定人的知情同意均無(wú)法保證。有的機(jī)構(gòu)為了獲取非法利益甚至與“司法黃?！惫唇Y(jié)，突破誠(chéng)信底線出具虛假鑒定報(bào)告。2020年廣東華醫(yī)大司法鑒定中心的親子鑒定造假事件被媒體曝光，在社會(huì)造成惡劣的影響，嚴(yán)重?fù)p害了司法鑒定的公信力。此外，有的生物公司或臨檢實(shí)驗(yàn)室大肆宣揚(yáng)產(chǎn)前親子鑒定、隱私親子鑒定，將親子鑒定等同于普通的基因檢測(cè)和醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)行為，存在著很大的法律和倫理風(fēng)險(xiǎn)，建議相關(guān)部門加強(qiáng)對(duì)親子(緣)鑒定從業(yè)機(jī)構(gòu)準(zhǔn)入和運(yùn)行的監(jiān)管，體現(xiàn)親子(緣)鑒定活動(dòng)的司法屬性。

2.6 法醫(yī)遺傳學(xué)研究數(shù)據(jù)交流和共享中的倫理問(wèn)題

隨著下一代測(cè)序、生物信息學(xué)、人工智能等新技術(shù)迅速發(fā)展，人類生物材料(human biological material, HBM)的概念不斷拓展，研究數(shù)據(jù)涵蓋器官、組織、體液、牙齒、頭發(fā)、指甲、DNA、RNA、蛋白質(zhì)、代謝物、微生物等所有來(lái)源于人體的生物信息[25]，構(gòu)成了豐富的遺傳資源，在數(shù)據(jù)交流、共享、論文發(fā)表等過(guò)程中均會(huì)涉及倫理問(wèn)題。

首先，如何保證研究樣本遺傳數(shù)據(jù)隱私的安全性？盡管我們?cè)谘芯块_(kāi)始時(shí)獲得了志愿者的知情同意，但是志愿者可能并不完全理解數(shù)據(jù)共享所帶來(lái)的深層次問(wèn)題，根據(jù)報(bào)道，即使數(shù)據(jù)被匿名處理仍有被識(shí)別出來(lái)的風(fēng)險(xiǎn)[26]。

其次，如何選擇遺傳數(shù)據(jù)的共享平臺(tái)？按照《Forensic Science International：Genetics》等法醫(yī)遺傳學(xué)專業(yè)國(guó)際權(quán)威期刊的要求，所投稿論文的群體DNA數(shù)據(jù)首先應(yīng)上傳到諸如YHRD (Y染色體STR數(shù)據(jù))[27]、EMPOP (線粒體DNA數(shù)據(jù))[28]、Chr-X (X染色體STR數(shù)據(jù))[29]、STRidER (一代和二代分析平臺(tái)的常染色體STR數(shù)據(jù))[30]等相關(guān)的數(shù)據(jù)庫(kù)進(jìn)行質(zhì)控。但是2019年《中華人民共和國(guó)人類遺傳資源管理?xiàng)l例》發(fā)布和施行，其中第28條明確表述，“將人類遺傳資源信息向外國(guó)組織、個(gè)人及其設(shè)立或者實(shí)際控制的機(jī)構(gòu)提供或者開(kāi)放使用的，應(yīng)當(dāng)向國(guó)務(wù)院科學(xué)技術(shù)行政部門備案并提交信息備份”，那法醫(yī)遺傳學(xué)研究人員應(yīng)該如何完成上述要求同時(shí)又不違背此條款呢？目前行業(yè)從業(yè)人員對(duì)此頗有困惑，希望相關(guān)行政主管部門予以關(guān)注，給予指引。2019年6月國(guó)家基因組科學(xué)數(shù)據(jù)中心作為國(guó)家生物信息中心的重要組成宣告成立，旨在建成支撐我國(guó)生命科學(xué)發(fā)展、國(guó)際領(lǐng)先的基因組科學(xué)數(shù)據(jù)中心，希望未來(lái)能為中國(guó)法醫(yī)遺傳學(xué)研究者的數(shù)據(jù)共享提供新的選擇。

在論文發(fā)表中的倫理審查也日益嚴(yán)格，近年來(lái)國(guó)內(nèi)外出現(xiàn)多篇法醫(yī)遺傳學(xué)研究論文因?yàn)閭惱韱?wèn)題被質(zhì)疑甚至撤稿的事件[31,32]。2020年國(guó)際法醫(yī)遺傳學(xué)會(huì)在其主辦的期刊《Forensic Science International：Genetics》提出對(duì)生物材料進(jìn)行研究的倫理指南和投稿論文需提交的倫理資料要求[33]。

3 展望

生命科學(xué)技術(shù)的進(jìn)步加速了法醫(yī)遺傳學(xué)發(fā)展的深度和廣度。一方面，法醫(yī)遺傳學(xué)檢驗(yàn)可以獲得的個(gè)體遺傳信息越來(lái)越多，正逐步實(shí)現(xiàn)個(gè)體容貌、祖源、年齡、健康疾病狀態(tài)、生活習(xí)慣等個(gè)體生物特征精準(zhǔn)刻畫(huà)及近親、遠(yuǎn)親的預(yù)測(cè)；另一方面，除了人體生物檢材，法醫(yī)遺傳學(xué)檢驗(yàn)現(xiàn)已拓展至動(dòng)物、植物、微生物等非人源生物檢材。在此背景下，如何在“義”與“利”之間不斷尋求平衡，促使倫理問(wèn)題越來(lái)越不容忽視。

在國(guó)際上，歐美等發(fā)達(dá)國(guó)家通常設(shè)置有倫理審查與監(jiān)督委員會(huì)來(lái)規(guī)范法醫(yī)遺傳學(xué)相關(guān)實(shí)踐與科研，與時(shí)俱進(jìn)地開(kāi)展倫理審查工作。以法醫(yī)DNA數(shù)據(jù)庫(kù)建設(shè)為例[34,35]，英國(guó)先后出臺(tái)了《警察與刑事證據(jù)法》、《刑事審判與公共秩序法》、《樣本提取條例》、《刑事司法和警察法》、《刑事司法法》、《保護(hù)自由法》(protection of freedoms act，簡(jiǎn)稱PoFA制度)等法律全方位地規(guī)范DNA數(shù)據(jù)庫(kù)從樣本采集到數(shù)據(jù)入庫(kù)、數(shù)據(jù)使用、數(shù)據(jù)出庫(kù)等過(guò)程，包括其中每個(gè)環(huán)節(jié)涉及到的倫理問(wèn)題。此外，英國(guó)還設(shè)置了三個(gè)獨(dú)立的機(jī)構(gòu)進(jìn)行DNA數(shù)據(jù)庫(kù)的監(jiān)管，其中國(guó)家DNA數(shù)據(jù)庫(kù)戰(zhàn)略委員會(huì)(national DNA database strategy board)的職能是監(jiān)督國(guó)家數(shù)據(jù)庫(kù)的整體運(yùn)行，國(guó)家DNA數(shù)據(jù)庫(kù)倫理小組(national DNA database ethics group)的職能是監(jiān)督數(shù)據(jù)庫(kù)使用過(guò)程中出現(xiàn)的倫理道德問(wèn)題，生物識(shí)別專員辦公室(office of the biometric commissioner)的職能是監(jiān)督數(shù)據(jù)庫(kù)能夠按照PoFA制度用于生物特征識(shí)別和使用，每個(gè)機(jī)構(gòu)需向社會(huì)公開(kāi)發(fā)布年度報(bào)告，接受社會(huì)的監(jiān)督。

相比較而言，我國(guó)法醫(yī)遺傳學(xué)倫理工作起步較晚，迄今為止尚未在國(guó)家和行業(yè)層面形成共同的倫理規(guī)范。在此，我們提出以下建議：

第一，建議從國(guó)家或行業(yè)層面設(shè)置不同等級(jí)的法醫(yī)遺傳學(xué)倫理委員會(huì)機(jī)構(gòu)，綜合法醫(yī)遺傳學(xué)研究?jī)?nèi)容和公安、司法的法醫(yī)遺傳學(xué)檢驗(yàn)工作特點(diǎn)，建立符合中國(guó)國(guó)情的倫理審查和監(jiān)督體系。

第二，通過(guò)法律、行政法規(guī)、行業(yè)規(guī)范等配套建立和完善相關(guān)法醫(yī)遺傳學(xué)倫理規(guī)范，針對(duì)法醫(yī)遺傳學(xué)各環(huán)節(jié)涉及的倫理問(wèn)題提出明確要求。

第三，對(duì)于法醫(yī)遺傳學(xué)從業(yè)人員，應(yīng)加強(qiáng)倫理學(xué)教育培訓(xùn)，掌握倫理學(xué)的基本知識(shí)，強(qiáng)化倫理意識(shí)，在研究和鑒定過(guò)程中要充分考慮倫理問(wèn)題，遵守國(guó)際規(guī)范標(biāo)準(zhǔn)和國(guó)家法律法規(guī)。

期望本文可以為此進(jìn)程提供參考，促進(jìn)法醫(yī)遺傳學(xué)行業(yè)的健康持續(xù)發(fā)展。

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Ethical issues of the research and practice in forensic genetics

Zhiyong Liu1,2, Riga Wu1,2, Ran Li1,2, Qiangwei Wang1,2, Hongyu Sun1,2

Forensic genetics mainly uses human biological samples as the objects, solves the identification of biological materials related to law by detecting genetic information, provides clues for investigation and evidences for trial, thus facing many ethical issues. This paper put forward the ethical principles in forensic genetics research and practice, and discussed the ethical issues in sample collection, forensic DNA phenotyping, forensic genetic genealogy analysis, forensic DNA database development, paternity and kinship testing, and research data sharing. We suggest that specific ethical require-ments should be formulated, the ethical review system should be established for forensic genetics and ethical training for practitioners should be strengthened.

forensic genetics; biological materials; ethical issues

2021-06-07;

2021-09-11

國(guó)家自然科學(xué)基金面上項(xiàng)目(編號(hào)：81971798)，廣東省自然科學(xué)基金面上項(xiàng)目(編號(hào)：2019A15150)資助[Supported by the National Natural Science Foundation of China (No. 81971798), and the Natural Science Foundation of Guangdong Province (No. 2019A15150)]

劉志勇，博士研究生，研究方向：法醫(yī)遺傳學(xué)。E-mail: liuzhy255@mail2.sysu.edu.cn

孫宏鈺，博士，教授，研究方向：法醫(yī)遺傳學(xué)。E-mail: sunhy@mail.sysu.edu.cn

10.16288/j.yczz.21-202

2021/9/22 09:43:03

URI: https://kns.cnki.net/kcms/detail/11.1913.R.20210918.1618.001.html

(責(zé)任編委: 朱波峰)