容 躍，楊正春，譚莉娜，董虹美，王 敏，冉素真，張曉航

(重慶市婦幼保健院超聲科，重慶 401147)

左頭臂靜脈(left brachiocephalic vein, LBCV)多由左向右斜行跨過主動脈弓上方及其主要分支前方，最終匯入上腔靜脈。食管后左頭臂靜脈(retroesophagea LBCV, RELBCV)為罕見體靜脈畸形，指LBCV下行于主動脈、氣管和食管后方，與奇靜脈匯合后再匯入上腔靜脈。CHENG等[1]于2017年報道產(chǎn)前超聲診斷2胎RELBCV，之后國內(nèi)外相關(guān)報道較少，醫(yī)師對此類變異認識不足，易漏診或誤診。本研究回顧性分析10胎RELBCV的超聲特征及臨床資料，觀察其產(chǎn)前超聲表現(xiàn)、伴發(fā)心內(nèi)外畸形、染色體異常及妊娠結(jié)局，旨在提高對RELBCV的認識。

1 資料與方法

1.1 研究對象 收集2017年1月—2020年5月63 652名于重慶市婦幼保健院接受產(chǎn)前胎兒超聲心動圖檢查的孕婦，年齡16～47歲，平均(29.3±4.9)歲，孕周20～32周，平均(24.73±3.18)周。本研究經(jīng)院醫(yī)學(xué)倫理委員會審批，檢查前孕婦均簽署知情同意書。

1.2 儀器與方法 采用GE Voluson E10、Voluson E8或Samsung Medison WS80A彩色多普勒超聲診斷儀，腹部凸陣探頭及腹部三維容積探頭，頻率3～8 MHz。囑孕婦仰臥，首先依照國際婦產(chǎn)科超聲協(xié)會胎兒心臟篩查指南(更新版)[2]標(biāo)準(zhǔn)行Ⅲ級系統(tǒng)超聲篩查，掃查胎兒心腹橫切面、四腔心切面、三血管氣管(three-vessel and trachea, 3VT)切面、左右心室流出道切面、主動脈弓和動脈導(dǎo)管弓長軸切面及上下腔靜脈長軸切面等，并明確是否伴其他心內(nèi)外畸形。之后在3VT切面基礎(chǔ)上使聲束方向略向胎兒頭側(cè)傾斜，觀察是否存在橫向走行的LBCV(圖1A)；若存在則旋轉(zhuǎn)探頭至主動脈弓長軸切面，于主動脈弓上方見LBCV匯入上腔靜脈時(圖1B)，觀察LBCV與主動脈弓和氣管的關(guān)系；采用時間-空間關(guān)聯(lián)成像(spatio-temporal image correlation, STIC)聯(lián)合高分辨率血流成像技術(shù)(high definition live flow, HD live flow)采集并存儲心臟容積數(shù)據(jù)。

圖1 胎兒正常LBCV A.胎兒超聲心動圖3VT切面CDFI示LBCV走行于主動脈弓3個分支的前方，并匯入上腔靜脈；B.主動脈弓長軸切面圖示LBCV于主動脈弓上方匯入上腔靜脈 (SP：脊柱；T：氣管；SVC：上腔靜脈；IVC：下腔靜脈；RA：右心房；ARCH：主動脈弓；RBCA：右頭臂動脈；LCCA：左頸總動脈；LSCA：左鎖骨下動脈)

2 結(jié)果

產(chǎn)前超聲心動圖共檢出10胎RELBCV，檢出率約0.0002%(10/63 652)；孕婦年齡18～38歲，平均(28.7±4.5)歲，孕周21～30周，平均(24.65±2.14)周，均為單胎妊娠；其中單純RELBCV 5胎，RELBCV伴心內(nèi)畸形3胎，分別為法洛四聯(lián)癥1胎、肺動脈閉鎖伴室間隔缺損1胎、左位下腔靜脈1胎，伴心外畸形2胎，分別為胸腺缺如、腭裂及小腦蚓部發(fā)育不良1胎和鼻骨缺如1胎，見表1。

表1 10胎RELBCV胎兒臨床資料

10胎RELBCV中，9胎超聲3VT切面見LBCV走行于食管和氣管后方，并與擴張的奇靜脈匯合，共同匯入上腔靜脈，形成“U”形血管環(huán)(圖2A)，并可探及靜脈頻譜；主動脈弓長軸切面見降主動脈起始部后方異常血管樣回聲(圖2B)，繼續(xù)向頭側(cè)追蹤可見左頸內(nèi)靜脈血匯入該異常血管，STIC-HD live flow圖像均示RELBCV向后走行，與奇靜脈匯合，共同匯入上腔靜脈(圖3)。另1胎見LBCV分為2支，前支較纖細，走行于主動脈弓上方，后支則走行于主動脈弓平面的食管后方，均匯入上腔靜脈(圖4)；STIC-HD live flow圖像示后支與奇靜脈匯合后流入上腔靜脈，而較纖細的前支顯示不清。

圖2 胎兒(序號1)RELBCV A.產(chǎn)前超聲心動圖3VT切面示LBCV由左向右走行于主動脈、氣管、食管后方，并與擴張的奇靜脈匯合，共同匯入上腔靜脈，形成“U”形血管環(huán)；B.主動脈弓長軸切面圖示降主動脈起始部后方血管樣回聲(箭)；C.出生后1個月胸骨上主動脈弓長軸切面圖示降主動脈后方由左向右走行的血管回聲(箭)；D.出生后1個月三血管切面圖示奇靜脈弓匯入上腔靜脈(箭) (T：氣管；PA：肺動脈；Azygo arch：奇靜脈弓；ARCH：主動脈弓；AO：主動脈；SVC：上腔靜脈；AAO：升主動脈)

圖3 胎兒(序號3)RELBCV 胎兒STIC-HD live flow圖示LBCV從左向右走行于主動脈后方，并與擴張的奇靜脈匯合 (ARCH：主動脈弓；DAO：降主動脈；SVC：上腔靜脈；Azygo arch：奇靜脈弓；ARCH：主動脈弓) 圖4 胎兒(序號2)RELBCV 胎兒超聲聲像圖示LBCV分為2支，較纖細的前支于主動脈弓上方匯入上腔靜脈(紅箭)，后支走行于主動脈弓后方(黃箭) (T：氣管；ARCH：主動脈弓；SVC：上腔靜脈；Azygo arch：奇靜脈弓)

6胎接受羊膜腔穿刺染色體核型及基因組疾病檢測，其中1胎(序號9)致病性染色體微結(jié)構(gòu)異常，為11號染色體部分重復(fù)，核型46XN，dup(11)(q13.3-q25)(62.4M)；1胎(序號5)16q24.1染色體缺失；4胎未見明顯異常。4胎接受無創(chuàng)DNA檢查，均提示非整倍體異常風(fēng)險較低。

最終3胎(序號6、7、9)終止妊娠，家屬拒絕尸檢；7胎正常出生，并于半年內(nèi)經(jīng)超聲心動圖證實RELBCV(圖2C、2D)。

3 討論

胚胎發(fā)育第8周時，左、右側(cè)前主靜脈間吻合形成橫向交通血管，最終演化為LBCV；而奇靜脈與半奇靜脈-副半奇靜脈則分別起源于右后主靜脈和左后主靜脈。約75% RELBCV患兒左上肋間靜脈與副半奇靜脈部分相連，故當(dāng)左、右前主靜脈間橫向吻合血管未形成時，左頸內(nèi)靜脈及左鎖骨下靜脈的血液可通過左上肋間靜脈流入半奇靜脈、奇靜脈后再匯入上腔靜脈而形成RELBCV[3-5]。RELBCV增加了潛在外科手術(shù)及介入治療的風(fēng)險及難度。產(chǎn)前超聲可清晰顯示LBCV全程走行，有助于檢出RELBCV。

2008年YIGIT等[6]偶然發(fā)現(xiàn)1例接受CT檢查的15歲男性患兒存在雙支RELBCV，前支走行于主動脈弓上方，并直接匯入上腔靜脈；后支則走行于食管后方，與奇靜脈匯合后再匯入上腔靜脈；本組序號2 RELBCV胎兒的超聲表現(xiàn)與之類似。CHENG等[1]于2017年報道產(chǎn)前超聲診斷2胎RELBCV。

HAN等[7]報道7胎RELBCV，發(fā)生率約0.02%。本組RELBCV發(fā)生率為0.000 2%。RELBCV可單獨存在，也可合并其他心內(nèi)、外畸形。約83% RELBCV胎兒伴先天性心臟病，以右位主動脈弓、法洛四聯(lián)癥、肺動脈閉鎖和室間隔缺損最為常見，且單純性RELBCV對血流動力學(xué)多無顯著影響[7-9]。本組10胎RELBCV中，3胎分別合并法洛四聯(lián)癥、肺動脈閉鎖及多發(fā)畸形伴染色體異常，后均終止妊娠；7胎單純性或伴其他異常的RELBCV胎兒均正常娩出，且出生后隨訪顯示一般情況良好，無明顯氣管或食管壓迫癥狀。文獻[10-12]報道，RELBCV胎兒超聲3VT切面圖可見LBCV與奇靜脈弓形成“U”形血管環(huán)，“U”的左半是異常走行的LBCV，右半是擴張的奇靜脈，可探及低速靜脈頻譜[7]；本組9胎超聲表現(xiàn)與之相符。

目前尚無特定基因檢測可用于診斷胎兒RELBCV[13]，RELBCV染色體異常相關(guān)報道均為合并其他系統(tǒng)畸形，單純性RELBCV與染色體異常的關(guān)系仍不明確。HAN等[7]報道7胎RELBCV，其中6胎接受無創(chuàng)DNA檢測，結(jié)果均提示非整倍體異常風(fēng)險較低，本研究結(jié)果與之大致相符。CHENG等[1]報道2胎RELBCV檢出染色體異常，分別為8p反向復(fù)制和缺失和Noonan綜合征。本組10胎RELBCV中，1胎檢出染色體異常，為11號染色體部分重復(fù)。因此，產(chǎn)前超聲檢出胎兒RELBCV合并其他畸形時，不僅應(yīng)行染色體核型分析，還應(yīng)進一步行其他基因組疾病檢測。

本研究的主要不足：①因單純性RELBCV胎兒出生后無明顯臨床癥狀，多為偶然發(fā)現(xiàn)，導(dǎo)致未能統(tǒng)計RELBCV漏診率；②入組樣本量少，有待進一步觀察RELBCV伴發(fā)畸形及染色體異常。

綜上所述，胎兒RELBVC產(chǎn)前超聲特征表現(xiàn)為LBCV走行于食管或氣管后方，與奇靜脈匯合后流入上腔靜脈，形成“U”形血管環(huán)。產(chǎn)前超聲檢出胎兒RELBCV時，應(yīng)全面篩查是否伴有其他系統(tǒng)異常，必要時行產(chǎn)前基因組疾病檢測。