楊 倩，曾書娥

(湖北省腫瘤醫(yī)院超聲科，湖北 武漢 430070)

病例1：患者女，23歲，血尿十余天，外院CT示右腎上極6.3 cm×4.5 cm混雜密度病灶；既往無(wú)特殊病史。查體及實(shí)驗(yàn)室檢查均未見異常。超聲：右腎上極見6.83 cm×5.96 cm高回聲團(tuán)，形態(tài)規(guī)則，邊界清晰，內(nèi)部見少量無(wú)回聲區(qū)，周邊見多個(gè)鈣化斑回聲，CDFI可見血流信號(hào)(圖1A)；超聲造影(contrast-enhanced ultrasound，CEUS)病灶呈“慢進(jìn)、等或稍低增強(qiáng)”模式(圖1B、1C)；診斷為右腎腫瘤。行經(jīng)腹腔鏡根治性右腎切除術(shù)。術(shù)后病理：光鏡下腫瘤大部呈實(shí)性，可見囊性變及出血，瘤細(xì)胞體積較大，呈乳頭狀，界限清楚，細(xì)胞質(zhì)透明，嗜酸，細(xì)胞核大，核仁明顯，部分間質(zhì)纖維化伴鈣化(圖1D)。免疫組織化學(xué)：CK7(-)，TFE3(+)，Vim(-)，CD10(+)，CAIX(部分+)，SDHB(+)，CD20(-)，PAX8(+)，TFEB(-)，MiTF(-)，Ki67(clong：SP6)(Li：2%)。FISH檢測(cè)TFE3基因斷裂陽(yáng)性(圖1E)。病理診斷：(右腎)Xp11.2易位腎細(xì)胞癌伴出血及鈣化，未侵及脂肪囊，未見脈管癌栓及神經(jīng)侵犯。

圖1 右腎Xp11.2易位腎細(xì)胞癌(病例1) A.超聲聲像圖；B、C.注射造影劑約16 s(C)及22 s后(D)CEUS圖；D.病理圖(HE，×100)；E.FISH檢測(cè)圖(×1 000) (箭示病灶) 圖2 左腎Xp11.2易位腎細(xì)胞癌(病例2) A、B.注射造影劑13 s(A)及44 s后(B)CEUS圖；C.病理圖(HE，×200) (箭示病灶)

病例2：患者女，24歲，進(jìn)行性消瘦伴乏力、腹脹、腰酸1月余；既往無(wú)特殊病史。查體：貧血貌，左側(cè)腹部捫及15 cm×14 cm質(zhì)硬腫物。實(shí)驗(yàn)室檢查：尿常規(guī)潛血(+)，血紅細(xì)胞計(jì)數(shù)2.85×1012/L，血紅蛋白57 g/L，紅細(xì)胞壓積20.3%，血小板計(jì)數(shù)349.0×109/L，腎功能未見異常。超聲示左腎體積增大，形態(tài)失常，左腎見14.6 cm×12.6 cm 高回聲團(tuán)，邊界清晰，CDFI見豐富血流信號(hào)，其內(nèi)并見多發(fā)鈣化斑及少量無(wú)回聲區(qū)；CEUS病灶與腎皮質(zhì)同步不均勻低增強(qiáng)，呈“同進(jìn)快退、等增強(qiáng)”表現(xiàn)(圖2A、2B)；考慮左腎癌。腹部CT見左腎體積增大、形態(tài)失常，左腎下極見13.1 cm×8.7 cm類圓形巨大軟組織密度腫塊，內(nèi)見條片狀稍低密度影及結(jié)節(jié)狀致密影，增強(qiáng)后不均勻明顯強(qiáng)化，內(nèi)見多發(fā)雜亂血管影；病灶與左腰大肌及鄰近腹壁分界欠清，左腎前筋膜、左腎上腺、胰腺、胃受壓前移，脾臟受壓后上移，門脈主干、脾靜脈紆曲增粗；腹膜后多發(fā)短徑<1.0 cm 淋巴結(jié)；診斷為左腎癌，左腰大肌及鄰近腹壁受侵可能；腹膜后多發(fā)小淋巴結(jié)腫大。行根治性左腎切除術(shù)+腸粘連松解術(shù)+腹主動(dòng)脈旁淋巴結(jié)清掃術(shù)。術(shù)后病理：光鏡下見實(shí)性腫瘤大部分呈乳頭狀、腺泡狀，瘤細(xì)胞異型性大，細(xì)胞膜界限清楚，胞質(zhì)嗜酸，部分透明呈囊泡狀，細(xì)胞核大，核仁明顯，可見砂粒體(圖2C)。免疫組織化學(xué)：PAX8(+)，Vim(+)，TFE3(+)，CAIX(-)，CD10(+)，CK7(-)，E-cadherin(部分+)，TFEB(-)，MiTF(-)，SDHB(+)，Cathepsink(-)，CK20(-)，Ki67(clong:SP6)(Li:局灶65%)。FISH檢測(cè)TFE3基因斷裂陽(yáng)性。病理診斷：(左腎)Xp11.2易位腎細(xì)胞癌伴出血、鈣化及骨化，癌組織侵及腎竇脂肪組織(pT3a)；未見脈管癌栓及神經(jīng)侵犯；腎門及腹主動(dòng)脈旁淋巴結(jié)未見癌轉(zhuǎn)移。

討論Xp11.2易位/TFE3基因融合相關(guān)性腎細(xì)胞癌(簡(jiǎn)稱Xp11.2易位腎細(xì)胞癌)是MiT家族易位性腎細(xì)胞癌之一，極為罕見，系因X染色體p11.2區(qū)與其他區(qū)發(fā)生染色體易位致TFE3基因融合而得名；多見于兒童和青少年，具有侵襲性強(qiáng)、進(jìn)展快、易出現(xiàn)淋巴結(jié)及遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移、預(yù)后差等特點(diǎn)，相比腎透明細(xì)胞癌更易出現(xiàn)鈣化。本病超過(guò)50%患者無(wú)明顯癥狀，超聲表現(xiàn)為以強(qiáng)回聲為主的混合回聲，邊緣清晰，周邊可見環(huán)狀鈣化及粗大鈣化；CEUS具有乏血供腫瘤特征，峰值強(qiáng)度較低。本組2例提示，遇年輕患者腎臟占位超聲表現(xiàn)為高回聲，腫塊周邊及內(nèi)部見環(huán)狀或粗大鈣化、CEUS呈乏血供腫瘤特征時(shí)，須考慮本病可能。