張玉蓮，李輝，程偉，王曉陽，封莉，肖慧

橫紋肌肉瘤(rhabdomyosarcoma，RMS)是一種罕見的高度惡性腫瘤，起源于肌源性祖細(xì)胞，是兒童和年輕人最常見軟組織肉瘤，占軟組織肉瘤2%～5%[1]。頭部和頸部是RMS最好發(fā)的部位，其次是泌尿生殖道。據(jù)第4版世界衛(wèi)生組織(WHO)軟組織腫瘤分類[2]橫紋肌肉瘤分為胚胎性、腺泡性、梭形細(xì)胞/硬化性及多型性橫紋肌肉瘤4型，腺泡性和胚胎性是RMS最常見的兩種組織學(xué)亞型，其中胚胎性橫紋肌肉瘤(embryonic rhabdomyosarcoma，ERMS)約占80%～90%。ERMS具有侵襲性強(qiáng)、擴(kuò)散快的臨床特點(diǎn)，影像學(xué)早期正確診斷ERMS并手術(shù)切除、輔以放化療結(jié)合的治療手段可提高患者生存率及減少復(fù)發(fā)，改善患者預(yù)后。目前國內(nèi)外關(guān)于ERMS影像表現(xiàn)的相關(guān)研究較少且多為個案報(bào)道。本研究回顧性分析15例ERMS影像學(xué)資料并復(fù)習(xí)文獻(xiàn)，旨在提高對該病的認(rèn)識及影像診斷水平。

材料與方法

回顧性分析中國人民解放軍聯(lián)勤保障部隊(duì)第900醫(yī)院2009年1月-2020年9月經(jīng)手術(shù)病理證實(shí)ERMS患者15例，男10例，女5例，年齡1～27歲，平均(16.93±6.56)歲。臨床表現(xiàn)包括頭痛、鼻塞、鼻腔出血、眼球受壓3例；腹盆腔迅速增大的無痛性包塊、腹痛2例，睪丸無痛性迅速增大包塊3例，陰道流血1例；下肢局部包塊、酸痛1例；肛周腫物1例。

MR掃描：行頭頸部檢查，患者采用德國Siemens Magnetom Trio 3.0T磁共振掃描儀，頭部12通道相控陣頭部線圈。掃描序列包括橫斷面及矢狀面、冠狀面SE T1WI，重復(fù)時間(TR)2000 ms，回波時間(TE)120 ms，矩陣320×256；層厚5.0 mm，層間距0.5 mm。軸面FSE T2WI：TR 3000 ms，TE 100 ms，矩陣384×320；層厚5.0 mm，層間距0.5 mm。DWI序列：TR 1715 ms，TE 79 ms，矩陣128×128；層厚5.0 mm，層間距0.5 mm，b值取0、800 s/mm2。對比劑為GD-DTPA，劑量0.2 mL/kg。腹部和四肢檢查患者采用Skyra 3.0T超導(dǎo)MR掃描儀，腹部8通道相控陣腹部線圈，掃描序列：T2WI矢狀面、軸面T1WI、脂肪抑制T2WI及DWI(b 值取0、800 s/mm2)。增強(qiáng)掃描取軸面，F(xiàn)OV 36 mm，矩陣296×224，層厚3 mm，層間距1 mm，TR 3.9 ms，TE Min-ull。對比劑使用釓噴酸葡胺對比劑(劑量0.2 mmo/kg)。

CT檢查：設(shè)備為Philips Brilliance 256層iCT或Picker Twin 64排CT，Philips Brilliance 256層管電壓為120 kV，管電流201 mAs，層厚5 mm，矩陣256×256。Picker Twin 64層CT，層厚3 mm，層距5 mm，視野30 cm×30 cm～40 cm×40 cm，矩陣512×512，CT增強(qiáng)對比劑為優(yōu)維顯(劑量1.5 mL/kg)。

由2名10年以上工作經(jīng)驗(yàn)的放射科醫(yī)師共同閱片，達(dá)成一致意見，對腫瘤的的影像表現(xiàn)進(jìn)行總結(jié)，意見不一致時兩者經(jīng)協(xié)商達(dá)成一致，并由第3名放射科醫(yī)師審核。閱片中重點(diǎn)觀察確定腫瘤具體定位；形態(tài)是否規(guī)則；病灶范圍、密度/信號、強(qiáng)化特征；腫瘤病灶內(nèi)壞死、囊變、出血情況；與鄰近結(jié)構(gòu)關(guān)系；是否發(fā)生遠(yuǎn)處及淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移。其中密度/信號均勻性評估標(biāo)準(zhǔn)：中央低密度區(qū)10%以內(nèi)描述為均勻；腫塊內(nèi)低密度區(qū)超過10﹪為不均勻。

評估腫瘤強(qiáng)化程度的標(biāo)準(zhǔn) ：反復(fù)多次測量腫瘤不同區(qū)域CT值取平均值，計(jì)算出平掃期、動脈期CT值差值，差值<20 HU為輕度強(qiáng)化，20～40 HU為中度強(qiáng)化，>40 HU為明顯強(qiáng)化。

結(jié) 果

1.臨床特點(diǎn)

本組15例ERMS患者中男10例，女5例；年齡1～27歲，其中18歲以下者9例，18歲以上者6例。3例位于頭面部，5例位于腹盆腔，5 例發(fā)生于泌尿生殖道(1例原發(fā)于宮頸)，1例位于肛門，1例位于下肢。病灶最大徑11.0 cm，最小徑為3.3 cm，平均(6.77±10.53)cm。位于頭面部ERMS癥狀包括頭痛、鼻塞、鼻腔出血、眼球受壓等；位于泌尿生殖系統(tǒng)ERMS癥狀包括迅速增大的無痛性包塊、腹痛、陰道流血等；發(fā)生于四肢長骨表現(xiàn)為局部包塊、壓痛、酸痛；發(fā)生于肛周者表現(xiàn)為肛周腫物。

2.CT/MRI表現(xiàn)(表1)

表1 15例不同部位ERMS的CT/MRI表現(xiàn)

15例ERMS患者中13例行CT平掃和增強(qiáng)檢查，12例行MRI平掃和增強(qiáng)檢查。15例ERMS均為單發(fā)病灶，形態(tài)多不規(guī)則，邊界清楚8例，邊界不清7例。CT上腫瘤表現(xiàn)為密度稍低或相近于肌肉密度的軟組織腫塊，增強(qiáng)掃描病灶呈輕度不均質(zhì)強(qiáng)化(圖1)，MRI平掃T1WI表現(xiàn)為等或稍低信號，T2WI上表現(xiàn)為稍高或高信號(圖2、4)，2例鼻腔ERMS發(fā)生骨轉(zhuǎn)移，腫瘤經(jīng)篩板侵犯鼻中隔及部分額竇壁、蝶骨(圖2)，MRI上1例下肢腫塊在T1WI上表現(xiàn)為高信號，提示出血(圖3)。增強(qiáng)掃描見病灶內(nèi)包饒血管的斑點(diǎn)狀血管密度影(圖1～3)。強(qiáng)化特點(diǎn)表現(xiàn)為葡萄樣強(qiáng)化6例，環(huán)形強(qiáng)化5例，分隔及壁結(jié)節(jié)強(qiáng)化2例，9例患者發(fā)現(xiàn)區(qū)域淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移。

圖1 女,17歲。a)CT平掃示后下縱隔至腹腔內(nèi)軟組織腫塊影，邊界尚清，密度不均；b)CT增強(qiáng)掃描病灶輕度不均質(zhì)強(qiáng)化；病灶內(nèi)見斑點(diǎn)狀血管密度影(箭)；c)CT增強(qiáng)冠狀面示病灶突破膈面，包繞下腔靜脈，沿脊柱蔓延生長，與鄰近肝組織分界不清。 圖2 男，27歲。a)MRI平掃橫斷面示雙側(cè)篩竇及左側(cè)鼻腔內(nèi)病變，邊界欠清，T2WI呈稍高信號；b)T1WI表現(xiàn)為等或稍低信號，增強(qiáng)掃描呈不均勻明顯強(qiáng)化，病灶內(nèi)見斑點(diǎn)狀血管密度影，包饒血管(箭)；c)MRI矢狀面示病灶累及額葉，篩板、鼻中隔及部分左側(cè)額竇壁、蝶骨左側(cè)骨質(zhì)溶骨性破壞。

圖3 男，22歲。a)MRI矢狀面示右腓骨上段周圍肌間隙團(tuán)塊狀病灶，T1WI呈稍高信號，提示出血；b)T2WI呈高信號；c)增強(qiáng)掃描呈明顯不均勻葡萄樣強(qiáng)化。

討 論

1.ERMS的臨床表現(xiàn)

橫紋肌肉瘤起源于胎兒間充質(zhì)，是可發(fā)生于包括骨骼肌在外身體任何部位的軟組織肉瘤[3]。ERMS是RMS最常見的亞型，好發(fā)于兒童及青少年，文獻(xiàn)報(bào)道[4]男性多見，男女比例約 3：2。發(fā)病部位通常為頭頸部、泌尿生殖道、盆腔腹膜后，少部分發(fā)生于四肢[5]；ERMS臨床表現(xiàn)呈多樣化，具有惡性度高、侵襲性強(qiáng)、進(jìn)展快的特點(diǎn)[6]，不同部位ERMS臨床表現(xiàn)不同；鼻腔ERMS生長部位隱蔽，早期多以頭痛、鼻塞、鼻出血等非特異癥狀為主，Sanghvi等[7]研究報(bào)道鼻部ERMS患者27.7%伴有轉(zhuǎn)移，與多數(shù)鼻ERMS患者腫瘤廣泛侵犯破壞周圍結(jié)構(gòu)報(bào)道[8]相似，本研究2(2/3)例鼻腔ERMS侵犯鼻竇及周圍骨質(zhì)并雙側(cè)頸部、頜下及頦下淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移，表明鼻部ERMS腫瘤惡性程度較高。泌尿生殖道ERMS最常見部位依次為睪丸、前列腺、膀胱和陰道[9]，本研究中3例男性生殖道ERMS均發(fā)生于睪丸，泌尿生殖道ERMS侵襲性強(qiáng)，常發(fā)生肺、遠(yuǎn)端淋巴結(jié)和骨轉(zhuǎn)移[10]，因此青少年男性睪丸發(fā)現(xiàn)迅速增大的無痛性包塊應(yīng)警惕本病可能；發(fā)生于四肢ERMS一般無特異癥狀，腫瘤較大時浸潤壓迫周圍組織引起酸痛、壓痛等非特異癥狀。肛周ERMS早期表現(xiàn)為“紅、腫、熱、痛”，易誤診為肛周膿腫，盆腔CT有助于明確腫塊性質(zhì)。

圖4 女，19歲。a)MRI橫斷面示子宮肌層、宮頸實(shí)性病變，邊界尚清，T2WI呈高信號；b)DWI高信號；c)MRI增強(qiáng)掃描其內(nèi)見不規(guī)則液化壞死區(qū)；d)病理示宮頸組織內(nèi)瘤組織腫瘤細(xì)胞彌漫成片，薄壁血管，細(xì)胞的稀疏區(qū)和密集區(qū)呈束狀或席紋狀排列；e、f)腫瘤細(xì)胞胞質(zhì)稀少，核呈卵圓形或圓形，部分呈梭形或空泡狀，細(xì)胞胞質(zhì)紅染，核碎屑、病理性核分裂象易見(HE×200)。

2.影像表現(xiàn)

ERMS在CT上表現(xiàn)為稍低密度軟組織腫塊，與肌肉組織密度相近。MRI上T1WI多呈等或稍低信號，部分因出血T1WI呈高信號；T2WI呈不均勻稍高或高信號，信號不均與腫瘤內(nèi)部囊變壞死、破壞骨質(zhì)殘留及腫瘤細(xì)胞間黏液間質(zhì)區(qū)存在相關(guān)[11]。由于ERMS惡性程度較高，腫瘤細(xì)胞及組織迅速生長，緊密的細(xì)胞排列方式使病灶內(nèi)水分子彌散明顯受限，在DWI呈高信號。增強(qiáng)掃描8例腫瘤邊界清晰，病灶強(qiáng)化方式為不均勻明顯環(huán)形或葡萄樣強(qiáng)化，其內(nèi)無強(qiáng)化區(qū)經(jīng)病理證實(shí)為腫瘤組織出血或壞死及腫瘤組織間的黏液成分[12]。ERMS惡性程度高，早期發(fā)生血運(yùn)及淋巴轉(zhuǎn)移，CT及MRI增強(qiáng)掃描病灶呈不均勻環(huán)形或葡萄樣強(qiáng)化，病灶內(nèi)見斑點(diǎn)狀血管密度影繞血管生長。

CT在骨質(zhì)破壞時具有較高的診斷價值，如CT骨窗在成人鼻腔ERMS骨質(zhì)破壞的評價比 MRI敏感，MRI具有高軟組織分辨率，可從不同方位觀察腫瘤邊界及強(qiáng)化特征。當(dāng)ERMS腫瘤周圍骨質(zhì)無改變或輕度壓迫性吸收時，CT對腫瘤與膿液、腫瘤侵犯范圍的評價不如MRI準(zhǔn)確，因此MRI結(jié)合CT助于提高術(shù)前影像診斷ERMS水平。

3.鑒別診斷

(1)鼻部ERMS需與以下3種疾病鑒別。①內(nèi)翻乳頭狀瘤：MRI呈“腦回”樣強(qiáng)化方式，對領(lǐng)近骨質(zhì)破壞較輕，而鼻部ERMS侵襲性強(qiáng)可侵犯臨近骨質(zhì)；②淋巴瘤骨質(zhì)破壞較輕或無，通常密度較均勻，呈膨脹性生長；③嗅神經(jīng)母細(xì)胞瘤病灶與嗅粘膜分布一致，見ERMS少有的鈣化特征。

(2)腹盆腔及腹膜后的ERMS需與內(nèi)胚竇瘤、惡性畸胎瘤、淋巴瘤、神經(jīng)母細(xì)胞瘤等相鑒別。①內(nèi)胚竇瘤與ERMS鑒別要點(diǎn)是前者典型強(qiáng)化方式為不規(guī)則條狀及網(wǎng)狀強(qiáng)化伴AFP明顯升高；②惡性畸胎瘤多為實(shí)性混雜密度，MRI表現(xiàn)有脂肪、軟組織及囊性多種信號，小兒少見；③淋巴瘤一般無壞死囊變，密度均勻，強(qiáng)化程度多低于ERMS；④神經(jīng)母細(xì)胞瘤：病灶為混雜密度，病灶內(nèi)見鈣化。

(3)四肢ERMS需與以下4種疾病鑒別。①尤文氏肉瘤：好發(fā)于大齡兒童四肢長骨，X線檢查見蔥皮樣骨膜反應(yīng)[13]，四肢ERMS多位于大童及青少年的軟組織，兒童四肢長骨兒童ERMS報(bào)道較少；②脂肪肉瘤：侵犯鄰近骨骼的傾向，與四肢ERMS表現(xiàn)不同；③滑膜肉瘤：可發(fā)生鈣化，MRI檢查見液-液平面；④嗜酸性肉芽腫：病變所致病理性骨折在MRI上表現(xiàn)為袖套征，助于二者鑒別。

(4)肛周ERMS報(bào)道多為肛周彌漫性病變，邊緣不清，ERMS影像表現(xiàn)為血供豐富的實(shí)性軟組織腫塊，當(dāng)肛周出現(xiàn)腫塊伴感染癥狀時DWI序列有助于其與肛周膿腫進(jìn)行鑒別。

綜上所述，ERMS患者在MRI及CT表現(xiàn)具有一定的特征，CT對ERMS骨質(zhì)破壞、MRI對病變侵襲范圍顯示較好，兩者結(jié)合可提供較全面的影像信息。結(jié)合患者的年齡、發(fā)病部位、強(qiáng)化方式及鄰近骨質(zhì)破壞等可與其他疾病進(jìn)行鑒別診斷，影像學(xué)早期評估、盡早手術(shù)切除、準(zhǔn)確的病理診斷、輔助化療或放療是患者達(dá)到最佳預(yù)后的關(guān)鍵。