謝民 楊剛 鄭茂華

橫紋肌樣型腦膜瘤（rhabdoid menigioma,RM）是腦膜瘤中較罕見的病理亞型，由PERRY等在1988年首次報告，為顱內(nèi)惡性腫瘤且有較高的侵襲性[1]。我們收治1例兒童腦室內(nèi)橫紋肌樣腦膜瘤，現(xiàn)報告如下。

1 臨床資料

患者，女，10歲，因“進行性頭痛頭暈半年，走路不穩(wěn)2月”于2021年1月15日入院。專科查體：神志清，精神差，雙側(cè)瞳孔等大等圓，直徑約2.5 mm，對光反應(yīng)靈敏，眼球各方向運動正常，全身深、淺感覺正常，肌張力正常，左側(cè)肢體肌力4級，右側(cè)肢體肌力3級，跟膝脛試驗欠穩(wěn)準，輪替試驗可，Romberg 征（+），雙側(cè) Babinski征（-）。入院頭顱CT示：側(cè)腦室內(nèi)偏右側(cè)團塊狀等密度占位，大小約45 mm×42 mm，內(nèi)含鈣化點，側(cè)腦室稍擴張（圖1A）。次日完善MRI檢查示：右側(cè)側(cè)腦室處團塊狀T1等信號，T2混雜信號影，大小約 46 mm×43 mm，DWI中等信號，雙側(cè)腦室擴張。MRS示腫瘤區(qū)Cho波升高、Cr波升高、Glx波升高、NAA波減低，增強掃描不均勻明顯強化，腦中線結(jié)構(gòu)左移（圖1，圖2）。術(shù)前診斷：中樞神經(jīng)細胞瘤或室管膜瘤可能。手術(shù)采用經(jīng)右側(cè)額部造瘺，腫瘤全切除（圖2B）。術(shù)后病理診斷：顱內(nèi)惡性腫瘤，橫紋肌樣型腦膜瘤（WHOⅢ級），伴有片狀壞死（圖 2C、D）。免疫組化結(jié)果：Viemtin（+++）,Melan-A（-）,EMA（+）,Desmin（-）,INI-1（-）,D2—40（部分+），GFAP（局部+），P53（部分核強弱不等+），Olig2（-）,S100(局灶+）。術(shù)后患者恢復(fù)良好，癥狀消失，行走正常，出院后2周行局部放療。術(shù)后2個月復(fù)查腫瘤無復(fù)發(fā)，身體無不適，繼續(xù)隨訪。

圖1 術(shù)前頭顱CT、MRI平掃及波譜分析檢查 A.CT示側(cè)腦室等或稍高密度占位影，界限不清，腦室擴張；B.右側(cè)側(cè)腦室處團塊狀T1等信號；C.T2像腫瘤呈混雜信號影；D.腫瘤區(qū)波譜左到右箭頭依次為：Glx波升高、Cho波升高、Cr波升高、NAA波減低。

圖2 腫瘤術(shù)前核磁強化影、術(shù)后CT與病理 A.腫瘤整體強化明顯，內(nèi)部分不均勻強化，腦中線左側(cè)稍移位，雙側(cè)腦室擴張；B.術(shù)后CT 復(fù)查腫瘤全切，硬膜下少量積液；C、D.術(shù)后病理（HE×6,IHC×19）：部分組織變性，瘤細胞上皮樣、胖梭型，細胞核圓形、卵圓形，可見部分核分裂像及偏位，大部分細胞較大，呈實性、巢索狀及少部分腺泡樣、彌漫排列，間質(zhì)血管豐富，局部壞死及少許淋巴細胞浸潤。

2 討論

2016年WHO中樞神經(jīng)細胞腫瘤將腦膜瘤分為3級15個亞型。Ⅲ級有間變型、乳頭型、橫紋肌樣型，具有高復(fù)發(fā)和高侵襲性，其中以間變型腦膜瘤常見，僅占腦膜瘤1%～3%[2]，橫紋肌樣腦膜瘤是更加罕見亞型，其典型病理學(xué)特征：免疫表型上同時表達EMA及Vimentin，但肌標(biāo)志如Desmin等為陰性；電鏡下可觀察到腦膜上皮細胞的特點；可見核分裂象及灶狀壞死；多為大細胞，胞質(zhì)豐富，細胞核偏位或居中，部分圓形細胞體積偏小，瘤細胞多灶、松散排列，呈巢狀或乳頭狀[3]。

橫紋肌樣型腦膜瘤多發(fā)生于大腦凸面或大腦鐮旁，發(fā)生于腦實質(zhì)內(nèi)少見，出現(xiàn)在腦室系統(tǒng)內(nèi)更罕見。國外學(xué)者JACQUELINE等和 KI等分別于 2006年[4]、2009年[5]各報道1例腦室內(nèi)橫紋肌樣腦膜瘤，分別為55歲女性、50歲男性，都接受手術(shù)切除，術(shù)后5年分別出現(xiàn)腦室原位復(fù)發(fā)、擴散性脊髓轉(zhuǎn)移瘤。病理結(jié)果中除免疫表型上同時表達EMA及Vimentin外，第2例患者病理膠質(zhì)纖維酸性蛋白（GFAP）表達呈陽性，與本例相似。GFAP主要分布于中樞神經(jīng)系統(tǒng)的星形膠質(zhì)細胞，RM出現(xiàn)GFAP表達屬罕見，是否與腫瘤惡性程度相關(guān)并無定論[4-5]。本例發(fā)生于兒童側(cè)腦室內(nèi)，迄今仍未見報道兒童腦室內(nèi)橫紋肌樣腦膜瘤的案例，此例術(shù)前診斷并未考慮橫紋肌樣腦膜瘤可能。RM可引起相應(yīng)的神經(jīng)壓迫癥狀，但臨床表現(xiàn)因發(fā)生部位的不同而有差異，并無特異性。臨床診斷上易與室管膜瘤、星型細胞瘤、脈絡(luò)叢乳頭狀瘤、髓母細胞瘤、轉(zhuǎn)移瘤、中樞神經(jīng)細胞瘤及非典型畸胎樣/橫紋肌樣腫瘤等混淆。影像學(xué)上橫紋肌樣腦膜瘤的CT表現(xiàn)無特殊性，等或稍高密度影，形態(tài)不規(guī)則；MRI表現(xiàn)缺乏特征性,腫瘤質(zhì)地囊、實性均可見，T1可呈等或稍高信號，T2為混雜信號影，腫瘤強化可呈均質(zhì)或不均質(zhì)高信號。兒童髓母細胞瘤多發(fā)生于幕下第四腦室，壓迫中腦導(dǎo)水管，早期易引起顱高壓癥狀。轉(zhuǎn)移瘤多有前期惡性腫瘤病史。中樞神經(jīng)細胞瘤多發(fā)生于腦中線附近，是生長于側(cè)腦室和第三腦室的小細胞神經(jīng)元腫瘤，其主要發(fā)生部位在透明隔近室間孔處 （Monro孔），引起臨床癥狀時，腫瘤均已長得很大，其主要癥狀是頭痛和梗阻性腦積水所產(chǎn)生的顱內(nèi)壓增高癥狀。中樞神經(jīng)細胞瘤屬于神經(jīng)元及混合神經(jīng)元神經(jīng)膠質(zhì)起源的腫瘤，分級為Ⅱ級。而室管膜瘤、星型細胞瘤、脈絡(luò)叢乳頭狀瘤與RM均可出現(xiàn)在腦室內(nèi)，腫瘤強化可呈均質(zhì)或不均質(zhì)高信號，結(jié)合發(fā)病年齡、臨床病史及癥狀來鑒別，但仍無法確診。腦室內(nèi)RM發(fā)病罕見，影像學(xué)檢查并無特殊，故最終確診仍依靠病理學(xué)檢查[6-7]。另外波譜分析 （MRS）可提供是否為腫瘤病變，Cho/NAA、CHO/Cr比值對于良惡性膠質(zhì)瘤惡性程度可提供參考，但對于此類惡性腦膜瘤的判斷亦并無明顯指向性[8]。

綜上所述，RM的診斷主要依靠病理學(xué)檢查，RM高復(fù)發(fā)率、高侵襲，而發(fā)生于腦室內(nèi)則有沿腦脊液播散遠處轉(zhuǎn)移可能，治療方案并無統(tǒng)一標(biāo)準，國內(nèi)學(xué)者報道非腦室內(nèi)的RM中位生存期為3.1年[9]。目前主要采取手術(shù)治療，盡量全切除，經(jīng)手術(shù)切除后行放化療腫瘤仍易復(fù)發(fā)[10-11]。術(shù)后應(yīng)密切隨訪，及時輔助治療，期待能延長患者生存期。