婁琴，黃瓊，趙純風(fēng)，猶露，徐春艷，李邦國

病例資料患兒，男，6個(gè)月，因“左側(cè)腰背部包塊伴皮膚淤青3月余”入院，?？茩z查：左側(cè)腹部稍膨隆，可觸及一邊界不清包塊，右緣未過臍中線，背部見一大小約13 cm×8 cm包塊，延伸至左側(cè)腹盆腔，表面皮膚可見瘀斑，質(zhì)稍軟，無觸痛，局部皮溫不高，無紅腫及破潰，邊緣不清。雙側(cè)肩部、腰部及臀部見散在青紫(圖1a)，無觸痛。血常規(guī)：血小板21×109/L，纖維蛋白原1.51 g/L。MRI：左側(cè)腹盆腔、腹膜后及腰背部見巨大混雜信號(hào)腫塊，內(nèi)見短T1、長T2脂肪信號(hào)成分(圖1b、1c)，增強(qiáng)掃描腫塊呈明顯不均勻強(qiáng)化(圖1d)，腫塊邊界不清，沿腰大肌、髂腰肌走行，上至左腎下緣，下達(dá)左側(cè)髖關(guān)節(jié)平面，腫塊跨腹壁生長，部分達(dá)左側(cè)腰背部皮下。左側(cè)髂骨、骶骨翼及腰2-5椎體、左側(cè)附件見斑片狀長T1信號(hào)，增強(qiáng)掃描呈不均勻強(qiáng)化。CT：左側(cè)腹盆腔、腹膜后及腰背部見巨大混雜密度腫塊，邊界不清，跨腹壁生長(圖1e)，增強(qiáng)掃描腫塊呈明顯不均勻強(qiáng)化。病理檢查：鏡下見特征性的“腎小球”樣結(jié)構(gòu)(圖1f)。病理診斷：卡波西樣血管內(nèi)皮瘤。

圖1 患兒，男，6個(gè)月。a)雙側(cè)腰部、臀部見散在青紫；b)左側(cè)腹盆腔、腹膜后及腰背部見巨大混雜信腫塊(箭)，內(nèi)見短T1脂肪信號(hào)成分；c)左側(cè)腹盆腔、腹膜后及腰背部見巨大混雜信腫塊(箭)，內(nèi)見長T2脂肪信號(hào)成分；d)MRI增強(qiáng)掃描示腫塊呈明顯不均勻強(qiáng)化(箭)；e)CT示左側(cè)腹盆腔、腹膜后及腰背部巨大混雜密度腫塊(箭)，邊界不清，跨腹壁生長；f)鏡下可見特征性的“腎小球”樣結(jié)構(gòu)(×100，HE)。

討論卡波西樣血管內(nèi)皮瘤(kaposiform hemangioendothlioma，KHE)是由zukerberg于1993年首先提出的同時(shí)具有血管瘤和卡波希氏肉瘤雙重特征的腫瘤，2014年國際脈管異常研究協(xié)會(huì)將其歸為具有局部侵襲行為或交界性脈管腫瘤[1]。KHE極其罕見，每10萬人中約有0.91人發(fā)病，主要見于嬰幼兒及兒童[2,3]，多發(fā)生在四肢軟組織。

KHE的發(fā)病機(jī)制尚不完全清楚，根據(jù)其組織或器官受累的程度，將其分為淺表型、混合型和深部型。當(dāng)病變累及真皮、皮下組織及深筋膜時(shí)為淺表型;累及縱隔、腹膜后、內(nèi)臟、骨骼和關(guān)節(jié)的非皮膚病變時(shí)為深部型；混合型為皮膚病變，但深度浸潤至肌肉、骨骼、胸腔或腹膜后等部位。本例病例屬于混合型。

KHE是引起兒童卡梅現(xiàn)象(Kasabach-Merritt phenomenon,KMP)的主要腫瘤之一，當(dāng)伴發(fā)KMP時(shí)，臨床表現(xiàn)為廣泛出血、紫色的體表包塊，實(shí)驗(yàn)室檢查為低血小板血癥和凝血功能嚴(yán)重異常，可危及生命，病死率高達(dá)20%～30%[4]。病理學(xué)特點(diǎn)為腫瘤結(jié)節(jié)內(nèi)有類似腎小球樣結(jié)構(gòu)，結(jié)節(jié)周圍有月芽狀裂隙[5]。本病例血小板21×109/L，纖維蛋白原1.51 g/L，病理學(xué)檢查鏡下見特征性的“腎小球”樣結(jié)構(gòu)，其表現(xiàn)與文獻(xiàn)報(bào)道一致。

KHE的影像學(xué)表現(xiàn)國內(nèi)外極少有報(bào)道，綜合文獻(xiàn)[6-8]并結(jié)合本例表現(xiàn)，KHF的影像表現(xiàn)總結(jié)如下：①邊界不清，混雜密度或信號(hào)腫塊，MRI以等T1、長T2信號(hào)為主；②KHE為富血供腫瘤，增強(qiáng)掃描病灶明顯強(qiáng)化；③鄰近組織多受累，可累及多個(gè)部位。

KHE需與以下疾病進(jìn)行鑒別：①嬰兒型毛細(xì)血管瘤。兩者均好發(fā)于嬰幼兒和兒童，但嬰兒型毛細(xì)血管瘤病灶邊界清晰，T2WI信號(hào)高，增強(qiáng)掃描強(qiáng)化均勻，不伴有鄰近骨質(zhì)破壞；而KHE則為無明確邊界，信號(hào)混雜且強(qiáng)化不均，侵犯周圍骨質(zhì)結(jié)構(gòu)等。②卡波西肉瘤。多見于伴有人類免疫缺陷病毒感染的成年人，且為多灶性；而KHE則多見于嬰幼兒及兒童。

關(guān)于KHE的治療，在全球范圍都是一個(gè)極富挑戰(zhàn)性的難題，以手術(shù)切除和藥物治療為主。目前尚缺乏單一有效的治療方法，激素曾是治療KHE的首選藥物，但其停藥后復(fù)發(fā)率高且激素治療存在副作用；手術(shù)往往不能完整切除病灶。四川大學(xué)華西醫(yī)院小兒外科吉毅提出，mTOR受體阻滯劑西羅莫司，可以考慮作為治療KHE的首選藥物或者聯(lián)合用藥的首選藥物之一[9]。

總之，KHE的臨床表現(xiàn)、影像表現(xiàn)缺乏特異性，其診斷需要聯(lián)合臨床表現(xiàn)、影像學(xué)特征、實(shí)驗(yàn)室檢查及組織病理學(xué)檢查。