李 琳 張愛梅 陳 丹 張 敏 羅孝勇

患兒男，5+d，因發(fā)現(xiàn)皮膚黃染2 d入院。足月兒貌，前囟平軟，四肢肌張力不高，原始反射存在?？偰懠t素250.1μmol/L。顱腦超聲檢查：腦中線結(jié)構(gòu)大部分可見，無偏移，透明隔腔缺失，胼胝體可見（圖1）；雙側(cè)頂枕葉區(qū)分別可見一寬大裂隙，較對稱，雙側(cè)裂隙均與側(cè)腦室及外側(cè)蛛網(wǎng)膜下腔相通，側(cè)腦室前角及體部融合（圖2），雙側(cè)丘腦未見明顯融合（圖3），小腦形態(tài)、位置正常，小腦半球、蚓部回聲未見明顯異常；可見Willis環(huán)。超聲提示：①雙側(cè)腦裂畸形可能（開唇型）；②透明隔腔缺如；③側(cè)腦室前角及體部融合。脊髓超聲未見明顯異常。MRI提示：雙側(cè)大腦半球腦裂畸形（開唇型），兩側(cè)襯以皺褶增厚皮質(zhì)；透明隔缺如。隨訪8個(gè)月，身高、體質(zhì)量均尚可，可短暫抬頭，但不會翻身，不會坐，每天均有抽搐，神經(jīng)發(fā)育明顯落后于同齡兒。

圖1 經(jīng)前囟正中矢狀圖顯示透明隔腔缺如，胼胝體可見

圖2 經(jīng)前囟第三腦室水平（A）、側(cè)腦室三角區(qū)水平（B）、枕葉水平（C）冠狀切面顯示雙側(cè)頂枕葉區(qū)分別可見一寬大裂隙，較對稱，雙側(cè)裂隙均與側(cè)腦室及外側(cè)蛛網(wǎng)膜下腔相通，側(cè)腦室前角及體部融合

圖3 經(jīng)顳囟大腦腳水平切面顯示丘腦未見明顯融合

討論：腦裂畸形普遍認(rèn)為是胚胎發(fā)育2～5個(gè)月大腦半球神經(jīng)元移行障礙，出現(xiàn)異常的灰質(zhì)排列裂隙，這種裂隙可以溝通軟腦膜表面和側(cè)腦室，裂隙內(nèi)充滿腦脊液［1］。臨床可分為Ⅰ型裂唇閉合和Ⅱ型裂唇張開。雙側(cè)略多于單側(cè)，開唇型多見。超聲表現(xiàn)［2］：①單側(cè)或雙側(cè)大腦半球裂隙，常累及額葉或頂葉，尤其是在靠近中央裂的區(qū)域，通常一側(cè)為一處裂隙，部分閉唇型超聲不易診斷；②常伴有腦積水、透明隔腔缺失、胼胝體發(fā)育異常、蛛網(wǎng)膜囊腫等，還可伴有巨腦回畸形、多微小腦回畸形、小腦畸形等表現(xiàn)。本例患兒為雙側(cè)Ⅱ型，常規(guī)顱腦超聲篩查發(fā)現(xiàn)雙側(cè)側(cè)腦室明顯增寬與兩側(cè)軟腦膜相通，是其診斷要點(diǎn)，由于透明隔腔缺失，側(cè)腦室前角及體部融合，極易誤診為葉狀型前腦無裂畸形；此外，還應(yīng)注意胼胝體發(fā)育情況、側(cè)腦室內(nèi)或裂隙周圍是否存在異?；屹|(zhì)團(tuán)，結(jié)合MRI對大腦灰質(zhì)及白質(zhì)發(fā)育進(jìn)一步檢查，以彌補(bǔ)超聲不足。

腦裂畸形患兒臨床常有發(fā)育遲緩、運(yùn)動障礙、認(rèn)知障礙、癲癇發(fā)作及多種神經(jīng)損傷［3］，本例患兒出生后臨床癥狀不明顯，但隨訪過程中陸續(xù)出現(xiàn)神經(jīng)發(fā)育異常表現(xiàn)。治療主要包括精神運(yùn)動障礙和神經(jīng)認(rèn)知障礙的康復(fù)治療，以及癲癇的治療；外科治療主要針對部分伴有腦積水或顱內(nèi)高壓的患兒［4］。