肖 翠 王芙蓉 王 成 袁 帥 孫移明 李 璇 楊建寶 劉炎斌 安海鳴

(蘭州大學(xué)第二醫(yī)院胸外科 蘭州大學(xué)第二臨床醫(yī)學(xué)院，蘭州 730030)

中樞神經(jīng)系統(tǒng)非典型畸胎樣/橫紋肌樣瘤(atypical teratoid/rhabdoid tumor，AT/RT)是一種較為罕見(jiàn)的惡性腫瘤[1]，術(shù)前影像學(xué)診斷困難，易誤診。2020年4月我院收治一例后縱隔AT/RT，術(shù)前誤診為肺隔離癥，報(bào)道如下。

1 臨床資料

患者男，16歲，因“頸部疼痛5個(gè)月，雙上肢麻木2個(gè)月”于2020年4月22日入我院神經(jīng)外科。入院前5個(gè)月，患者無(wú)明顯誘因出現(xiàn)間斷性頸部疼痛，2個(gè)月前出現(xiàn)雙上肢麻木，以手指為甚。既往史無(wú)特殊。入院查體：雙側(cè)肢體肌力V級(jí)，四肢未見(jiàn)肌肉萎縮及震顫，雙上肢淺感覺(jué)減弱，余查體無(wú)異常。頸椎MRI：延髓～C2椎體水平脊髓背側(cè)見(jiàn)條片樣T1WI等信號(hào)、T2WI稍長(zhǎng)信號(hào)影，壓脂呈稍高信號(hào)，部分突出脊髓生長(zhǎng)，增強(qiáng)掃描呈明顯強(qiáng)化，范圍1.1 cm×2.0 cm×5.5 cm(圖1A)。胸椎MRI：T6、T8、T10椎體水平椎管內(nèi)多發(fā)結(jié)節(jié)狀異常信號(hào)影，T10水平脊髓稍腫脹，T2WI信號(hào)增高；T5～T7椎體左旁可見(jiàn)一較大軟組織腫塊影，大小約4.0 cm×6.8 cm，呈稍長(zhǎng)T2WI信號(hào)，并向T6/7左側(cè)椎間孔延伸，致左側(cè)椎間孔狹窄(圖1B)。胸部CT(圖1C)：左肺下葉后基底段見(jiàn)不規(guī)則形軟組織密度影，邊界清，范圍約7.0 cm×4.9 cm×4.1 cm，平掃及增強(qiáng)后CT值分別為38 HU、46 HU、53 HU，病灶內(nèi)見(jiàn)胸主動(dòng)脈小分支供血，氣管及主支氣管通暢，提示左肺下葉病變，考慮肺隔離癥。

圖1 術(shù)前影像學(xué)資料：A.頸椎MRI增強(qiáng)掃描脊柱矢狀位，延髓～C2椎體水平脊髓背側(cè)病變，增強(qiáng)后明顯強(qiáng)化；B.胸椎MRI T2WI橫斷位，胸椎體左旁病變向T6/7左側(cè)椎間孔延伸，致左側(cè)椎間孔狹窄；C.胸部CT動(dòng)脈期，胸椎體左旁病變內(nèi)見(jiàn)胸主動(dòng)脈小分支供血 圖2 延髓～C2椎體水平脊髓背側(cè)病變病理學(xué)資料：A.HE染色顯示橫紋肌樣腫瘤結(jié)構(gòu)(×400)；B.免疫組化顯示INI-1(-)(×400) 圖3 后縱隔病變病理學(xué)資料：A.HE染色顯示橫紋肌樣腫瘤結(jié)構(gòu)(×200)；B.免疫組化顯示INI-1(-)(×400) 圖4 化療8個(gè)療程后1個(gè)月復(fù)查影像學(xué)資料：A.頸椎MRI脊柱矢狀位未見(jiàn)復(fù)發(fā)；B.胸椎MRI橫斷位未見(jiàn)復(fù)發(fā)；C.胸部CT未見(jiàn)復(fù)發(fā)

因延髓～C2椎體水平脊髓背側(cè)病變性質(zhì)不明且存在癥狀，神經(jīng)外科需先行手術(shù)治療，肺部占位性病變經(jīng)胸外科醫(yī)師會(huì)診后認(rèn)為可暫不處理。完善相關(guān)術(shù)前檢查，排除手術(shù)禁忌，5月2日在全麻下行“脊髓髓內(nèi)病損切除術(shù)、C1～C2脊髓內(nèi)腫瘤切除術(shù)”。術(shù)中肉眼可見(jiàn)硬膜下延髓～C2背側(cè)一灰紅色魚(yú)肉樣腫瘤組織，顯微鏡下見(jiàn)瘤體血供豐富，形態(tài)不規(guī)則，無(wú)完整包膜，與脊髓界限不清，瘤體基底位于C1～C2脊髓髓內(nèi)，對(duì)相鄰脊髓造成擠壓，導(dǎo)致脊髓移位。分塊切除腫瘤，達(dá)鏡下近全切。術(shù)后病理檢查(圖2)：(頸段脊髓)根據(jù)HE形態(tài)結(jié)合免疫組化染色(INI-1缺失)，考慮非典型畸胎樣/橫紋肌樣瘤(AT/RT，WHO Ⅳ級(jí))。免疫組化染色：瘤細(xì)胞示S-100(-)，膠質(zhì)纖維酸性蛋白(GFAP)(-)，上皮膜抗原(EMA)(+)，波形蛋白(Vimentin)(+)，INI-1(-),廣譜細(xì)胞角蛋白(CKp)(-)，CD34(部分+)，Bcl-2(-)，h-caldesmon(-)，Desmin(部分+)，TLE1(+)，STAT6(-)，孕激素受體(PR)(-)，Olig-2(-)，突觸素(Syn)(部分+)，神經(jīng)元特異性烯醇化酶(NSE)(-)，CD99(+)，HMB45(-)，CD30(-)，Ki67陽(yáng)性細(xì)胞數(shù)40%。

術(shù)后1個(gè)月復(fù)查胸部增強(qiáng)CT：左肺下葉后基底段見(jiàn)不規(guī)則形軟組織密度影，邊界清，范圍8.1 cm×4.9 cm×5.1 cm，平掃及增強(qiáng)后CT值分別為48 HU、63 HU、64 HU，考慮肺隔離癥，病變較前范圍增大。由神經(jīng)外科轉(zhuǎn)入胸外科，6月23日在全麻下行“胸腔鏡下縱隔病損切除術(shù)”。術(shù)中探查見(jiàn)左側(cè)胸膜腔部分膜狀粘連，分離粘連見(jiàn)左側(cè)后縱隔10 cm×6 cm×4 cm腫物，質(zhì)韌，包膜完整，內(nèi)呈魚(yú)肉狀。將腫物完整切除。術(shù)后病檢(圖3)：(縱隔)橫紋肌樣小圓細(xì)胞惡性腫瘤，結(jié)合病史、免疫組化(INI-1缺失)及影像學(xué)檢查，考慮發(fā)生在脊髓的中樞神經(jīng)系統(tǒng)胚胎性腫瘤：非典型畸胎樣/橫紋肌樣瘤(AT/RT，WHO Ⅳ級(jí))浸潤(rùn)/轉(zhuǎn)移，腫瘤大小8 cm×6 cm×2.5 cm，伴壞死，腫瘤侵及胸膜，肺實(shí)質(zhì)未見(jiàn)腫瘤侵及。免疫組化染色：瘤細(xì)胞示CKp(-)，Vimentin(+)，CD99(+)，Desmin(-/+)，INI-1(-)，NKX2.2(-)，S-100(-)，肌調(diào)節(jié)蛋白(MyoD1)(-)，肌漿蛋白(myogenin)(-)，間變性淋巴瘤激酶(ALK)(-)，CD30(-)，腎母細(xì)胞瘤(WT-1)(-)，Syn(-)，CD56(-)，嗜鉻素A(CgA)(-)，F(xiàn)LI-1(-)，ERG(-)，CD3(-)，CD20(-)，SALL4(-)，CD117(-)，Ki67陽(yáng)性細(xì)胞數(shù)30%。術(shù)后于我院腫瘤內(nèi)科行VDC/IE方案(VDC：長(zhǎng)春瑞濱40 mg d1+多柔比星脂質(zhì)體60 mg d1+環(huán)磷酰胺2 g d1；IE：依托泊苷180 mg d1～5+異環(huán)丙酰胺3 g d1～5)8個(gè)療程化療。隨訪至2021年2月，化療結(jié)束后1個(gè)月，病情平穩(wěn)，復(fù)查MRI及CT未見(jiàn)復(fù)發(fā)(圖4)。

2 討論

AT/RT是一種中樞神經(jīng)系統(tǒng)罕見(jiàn)的、極具侵襲力的惡性腫瘤，好發(fā)于3歲及以下兒童[1]。Biggs等[2]1987年首先將之報(bào)道為中樞神經(jīng)系統(tǒng)原發(fā)性橫紋肌樣瘤；此類(lèi)腫瘤含有橫紋肌樣細(xì)胞，還含有原始神經(jīng)外胚層、腫瘤性間質(zhì)、上皮組織，類(lèi)似于畸胎瘤，但其缺乏生殖細(xì)胞及惡性畸胎瘤相關(guān)的組織分化特點(diǎn)，故在1996年Rorke等將其正式命名為AT/RT[3]；2007年WHO中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤分類(lèi)將AT/RT歸為胚胎性腫瘤，WHO IV級(jí)[1]。AT/RT的發(fā)生部位各異，在整個(gè)中樞神經(jīng)系統(tǒng)，多發(fā)于幕上，發(fā)生于脊柱最罕見(jiàn)(1%～7%)[4]。該腫瘤在臨床表現(xiàn)上無(wú)特異性，取決于腫瘤的部位、大小等因素。影像學(xué)上，AT/RT也無(wú)明顯特異性[5,6]。CT上AT/RT通常表現(xiàn)為高密度病變；MRI T1WI上可表現(xiàn)為低信號(hào)或等信號(hào)，T2WI上可能表現(xiàn)為低信號(hào)到高信號(hào)；MRI增強(qiáng)掃描后可強(qiáng)化。AT/RT主要依據(jù)病理組織學(xué)及免疫組化診斷，橫紋肌樣細(xì)胞是診斷該疾病的主要依據(jù)，免疫組化INI-1缺失為其特異性指標(biāo)[6,7]。

AT/RT病例罕見(jiàn)，在臨床表現(xiàn)和影像學(xué)上均缺乏特異性，易造成術(shù)前誤診。本例腫瘤發(fā)生于頸椎及胸椎，呈多灶性，臨床無(wú)特異癥狀。回顧文獻(xiàn)，國(guó)內(nèi)外鮮有AT/RT發(fā)生于脊髓且呈多灶性的文獻(xiàn)報(bào)道。頸椎病變經(jīng)術(shù)后病檢及免疫組化證實(shí)為AT/RT，而胸椎處病變凸向后縱隔生長(zhǎng)，術(shù)前影像科及胸外科醫(yī)師均誤診為肺隔離癥，經(jīng)術(shù)后病理證實(shí)，后縱隔胸椎旁病變?nèi)詾锳T/RT。目前，脊髓AT/RT的最佳治療方法是對(duì)腫瘤根治性手術(shù)切除，然后行放、化療[4,8]。本例積極行根治性手術(shù)切除和化療，目前化療結(jié)束1個(gè)月，未見(jiàn)腫瘤復(fù)發(fā)。

肺隔離癥是一種較少見(jiàn)的肺先天性畸形[9]，其特征是無(wú)功能肺組織與正常肺組織相隔離，并與正常支氣管不相通，而血供由主動(dòng)脈異常分支供應(yīng)。肺隔離癥臨床表現(xiàn)缺乏特異性，通過(guò)肺部增強(qiáng)CT、DSA或CTA等檢查，發(fā)現(xiàn)來(lái)源于體循環(huán)的異常供血?jiǎng)用}，是確診的金標(biāo)準(zhǔn)[10,11]。肺隔離癥一經(jīng)確診，應(yīng)積極手術(shù)治療[12,13]。本例AT/RT術(shù)前誤診為肺隔離癥的原因在于：①后縱隔AT/RT臨床少見(jiàn)，沒(méi)有充分的認(rèn)識(shí)及經(jīng)驗(yàn)；②肺部增強(qiáng)CT提示左肺下葉后基底段見(jiàn)不規(guī)則形軟組織密度影，病灶內(nèi)見(jiàn)胸主動(dòng)脈小分支供血，氣管及主支氣管通暢，符合肺隔離癥特點(diǎn)；③未將病變行三維重建，以明確其血供來(lái)源。肺部增強(qiáng)CT提示異常供血?jiǎng)用}，是診斷肺隔離癥的特異性征象，以此作為判斷標(biāo)準(zhǔn)，易致影像科醫(yī)師及胸外科醫(yī)師誤診。

綜上，AT/RT為罕見(jiàn)疾病，發(fā)生于后縱隔的病變更為罕見(jiàn)，術(shù)前易造成誤診。因此，對(duì)于此類(lèi)復(fù)雜病例，術(shù)前應(yīng)行至少包括病理科、放射科及涉及相關(guān)系統(tǒng)專(zhuān)科醫(yī)師參與的多學(xué)科討論，結(jié)合患者臨床表現(xiàn)、既往病史及影像學(xué)進(jìn)行綜合分析，明確診斷方向，提高術(shù)前診斷率，為臨床抉擇提供準(zhǔn)確全面的信息。