蘇雨霞　柳娜

肝豆?fàn)詈俗冃允且环N由于基因缺陷而導(dǎo)致銅代謝障礙的遺傳病。因?yàn)殂~排泄障礙，導(dǎo)致銅在肝臟、大腦和其他組織器官中過度沉積，從而引起各種臨床表現(xiàn)，其中最常見的是進(jìn)行性肝病和神經(jīng)精神障礙。由于銅在肝臟中的沉積如豆?fàn)?，故名肝豆?fàn)詈俗冃浴?/p>

肝豆?fàn)詈俗冃允且环N罕見病，目前全球發(fā)病率只有1/30000，基因攜帶率為1/90，有地區(qū)及種族的差異，亞洲高于歐美，近親結(jié)婚率較高的地區(qū)患病率更高。本病多在5～35歲發(fā)病，尤以青春期發(fā)病者居多。通常，年齡小于10歲的患者以肝臟疾病為首發(fā)癥狀，青春期和成年發(fā)病者多以神經(jīng)精神癥狀為首發(fā)癥狀?；颊叩母尾”憩F(xiàn)多種多樣，包括無癥狀的持續(xù)性肝酶升高、黃疸、不明原因的肝硬化，甚至是慢性或急性肝衰竭。神經(jīng)系統(tǒng)癥狀一般以運(yùn)動功能障礙為特征，震顫多見，另外也可觀察到構(gòu)音障礙、吞咽困難、流涎等。部分患者可能會出現(xiàn)精神癥狀，包括注意力缺失、抑郁、精神分裂等。少數(shù)患者也可出現(xiàn)血尿、水腫、鼻出血、骨骼病變等。眼科檢查發(fā)現(xiàn)角膜色素環(huán)（KF環(huán)）是該病的特征性表現(xiàn)。

肝豆?fàn)詈俗冃允巧贁?shù)幾種可以治療的遺傳疾病之一，早期診斷和及時規(guī)范治療，可以使患者享受與健康人一樣的生命。不過除了肝移植，目前還沒有根治辦法，需終身治療。

治療的總原則就是“控銅”。首先，患者要終身低銅飲食，以減少銅的吸收。尤其是要禁食5大類含銅高的食物：動物內(nèi)臟和血;蕈類;堅(jiān)果類和豆類（果實(shí)）;殼類海河水產(chǎn)品，如貝螺蝦蟹類;巧克力。其次，要終身藥物治療。藥物能減少銅吸收并促進(jìn)銅排出。主要包括各類鋅劑、D-青霉胺、二巰基丙磺酸、二巰基丙磺丁二酸、曲恩汀、四硫代鉬酸胺等。

肝豆?fàn)詈俗冃允且环N遺傳病。為了優(yōu)生優(yōu)育，禁止3代以內(nèi)的近親結(jié)婚。家族中有肝豆?fàn)詈俗冃曰虻?，夫婦雙方都應(yīng)行基因檢測。如果夫妻雙方都是患者，其后代發(fā)病的概率為100%，最好不要生育;如果夫妻雙方一方是患者，一方是基因攜帶者，懷孕時建議對胎兒行產(chǎn)前基因檢測，一旦確診基因異常，應(yīng)慎重選擇是否繼續(xù)妊娠。