李明，劉云

(公安縣二人民醫(yī)院超聲影像科，湖北 荊州 434318)

0 引言

先天性畸形在臨床上并不少見，而產前采取一定措施對先天性畸形胎兒進行篩查，有助于避免對家庭及社會造成沉重負擔[1-2]。Turner綜合征以先天性卵巢發(fā)育障礙或性腺發(fā)育障礙為典型臨床特征的疾病，與X染色體異常關系密切，患者均為女性，多有身材矮小、性特征發(fā)育不全或不發(fā)育、頸部短、心臟畸形、淋巴水腫、兩乳間距變寬、后發(fā)際較低等表現[3]。超聲是產前檢查的重要影像學手段，因無創(chuàng)、無輻射、操作便捷、推廣比較容易而在臨床上應用率較高[4-5]。目前，Turner綜合征的治療難度較大，因此在妊娠期間進行宮內診斷，并開展行之有效的干預，是降低Turner綜合征胎兒出生率的重要措施。本次研究以2017年1月至2019年12月院內收治的Turner綜合征胎兒120例為研究對象，收集其臨床資料開展回顧性分析，以羊水或臍帶血染色體檢查結果為準，分析超聲檢查及染色體核型分析結果，旨在探究Turner綜合征經超聲檢查的診斷價值，為分析Turner綜合征胎兒更好的診斷手段提供參考依據，現報告如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料

擇取2017年1月至2019年12月院內收治的Turner綜合征胎兒120例，均經羊水或臍帶血染色體檢查結果明確Turner綜合征診斷；孕婦年齡21～41歲，年齡平均年齡(27.28±4.86)歲，孕周17～30周，平均孕周(21.15±2.78)周。納入標準：(1)產前進行均接受超聲檢查；(2)單胎妊娠；(3)孕周≥16周；(4)孕婦及家庭在了解Turner綜合征風險后選擇終止妊娠。排除標準：(1)凝血障礙；(2)合并其他先天性疾?。?3)傳染??；(4)不愿配合本次研究。

1.2 方法

所有孕婦均在產前接受超聲檢查，并在超聲引導下行羊水穿刺，或在超聲引導下進行臍帶血穿刺(臍帶血樣本1～2mL)，獲取臍帶血；檢查方案如下：(1)利用西門子S2000HELX超聲診斷儀，檢查胎兒各部分結構以及其附屬結構，測量胎兒頭、腹圍，四肢長度，并且檢測其異常部位數據；(2)在產婦與醫(yī)院簽訂知情同意書后，在超聲引導下，行無菌操作，獲取羊水樣本20-30mL，經常規(guī)細胞培養(yǎng)→收獲→制片→G/N顯帶分析染色體核型，掃描分裂相100個，從中選擇外形適中、分散良好的核型20個，對其中5個核型進行分析，對于其中的異常核型或嵌合體則加倍計數至一百個；并利用ISCN 2016命名體系進行命名。(3)在產婦與醫(yī)院簽訂知情同意書后，在超聲引導下，行無菌操作，獲取臍帶血樣本1-2mL，常規(guī)細胞培養(yǎng)→制片(分裂中期染色體)→G顯帶核型分析→掃描分裂相30個，從中選擇外形適中、分散良好的核型5～10個進行分析，對于其中的異常核型或嵌合體則加倍計數至一百個；并利用ISCN 2016命名體系進行命名。

1.3 觀察指標

1.3.1 超聲異常檢查結果

按照如下項目分析超聲異常檢查結果：(1)淋巴水囊瘤；(2)頸項皮膚厚度；(3)胎兒水腫；(4)主動脈狹窄；(5)胸腔積液；(6)皮下水腫；(7)腸道異常；(8)腎積水；(9)短股骨；(10)心血管畸形；(11)室間隔缺損；(12)腦室擴大；(13)單臍動脈；(14)四肢異常。

1.3.2 染色體核型分析結果

按照如下項目分析染色體核型分析結果：(1)45，X；(2)45，X/46，XX；(3)45，X/46，XY；(4)45，X/46，X，i(Xq)；(5)46，X，i(Xq)；(6)46，X，del(Xq)；(7)45，X/46，Xdel(X)。

1.4 數據分析

采用EXCEL 2010分析數據，以(%)表示計數資料，并利用統(tǒng)計學語言描述研究結果。

2 結果

2.1 超聲異常檢查結果

120 例Turner綜合征中超聲異常率89.17%(107/120)；≥2種超聲指標異常率82.50%(99/120)，淋巴水囊瘤率81.67%(98/120)，胎 兒 水 腫 率52.50%(63/120)，主 動 脈 狹 窄率30.83%(37/120)，胸 腔 積 液38.33%(46/120)，皮 下 水 腫38.33%(46/120)，心血管畸形38.33%(46/120)；詳見表1。

表1 超聲異常檢查結果

2.2 染色體核型分析結果

染色體核型分析，(45，X)率61.67%(74/120)，(45，X/46，XX)率16.67%(20/120)，(45，X/46，XY)率16.67%(20/120)，其他5.00%(6/120)；詳見表2。

表2 染色體核型分析結果

3 討論

產前超聲是目前在臨床上應用比較廣泛的一種影像學檢查手段，能檢出諸多胎兒結構異常，使得很多胎兒畸形能夠被及時發(fā)現、診斷后及時獲得干預，比如終止妊娠，有助于避免有缺陷胎兒出生[6-7]。隨著越來越多先進醫(yī)療技術應用于臨床，經超聲能夠發(fā)現有些胎兒存在鼻骨缺失、側腦室擴張或肢體短小等輕微畸形，但通過分析后得知，這些畸形與胎兒染色體病變、宮內感染等因素有關，而且這些胎兒出生后往往出現智力或生長發(fā)育方面的問題，這不僅能夠帶給患者痛苦，對患者的家庭及社會也能造成沉重負擔[8-9]。

Turner綜合征最初由國外Turner醫(yī)生報道，故得名。該病變屬于X染色體病變，能夠引起女性不孕癥、性器官發(fā)育不良，可檢查患者父母血液染色體，也可抽取羊水或者胎兒臍帶血分析染色體核型[10]。分析染色體核型對診斷Turner綜合征具有重要意義，常見的核型如X單體及嵌合體等。本次研究中將羊水或臍帶血染色體核型分析作為金標準，且(45，X)率61.67%，同產前超聲檢查結果比較顯示，120例Turner綜合征中超聲檢出率89.17%，≥2種超聲指標異常率82.50%，且以淋巴水囊瘤率81.67%、胎兒水腫率52.50%、胸腔積液38.33%、皮下水腫38.33%、心血管畸形38.33%多見，而腸道異常率2.50%、四肢異常率2.50%較低。本次研究證實，產期超聲檢查能夠清楚反映先天性胎兒畸形類型，且Turner綜合征胎兒經產前超聲檢出率較高。

總之，超聲在國內外不同階層醫(yī)療機構中普及率較高，是產前先天性畸形篩查的重要手段；Turner綜合征是一種先天性畸形，以性器官發(fā)育不完全或性腺發(fā)育障礙為典型臨床特征，此類畸形胎兒的X染色體存在結構或者數量方面的異常變化；通過產前超聲檢查診斷Turner綜合征能夠獲得良好的診斷價值，有助于提升出生人口素質，減輕孕婦及家庭負擔。