任慧玲 李曉瑛 鄧盼盼 冀玉靜 劉懿 黃裕翔

摘 要：文章深入調研國際主流醫(yī)學術語體系的新進展，為中文醫(yī)學術語體系建設提供參考。選取國際具有較高影響力的醫(yī)學術語體系，概要闡述其編制目標、內容結構及應用現(xiàn)狀等基本情況，并對其特色優(yōu)勢進行剖析與歸納，發(fā)現(xiàn)國際主流醫(yī)學術語體系表現(xiàn)出更新持久、應用目標明確、開放易獲取、語義關系豐富等特色。國際醫(yī)學術語體系的編制模式及新進展，開辟了一條融合創(chuàng)新與應用驗證相結合的醫(yī)學術語標準化之路，有助于推動中文醫(yī)學術語體系的建設落地。

關鍵詞：醫(yī)學術語體系; MeSH; SNOMED CT; ICD; LOINC; NCIt

中圖分類號：K826.2;N04 ?文獻標識碼：A ?DOI：10.12339/j.issn.1673-8578.2021.03.003

Abstract：This paper focuses on the recent developments in international medical terminologies， and aims to provide useful reference for the development of medical terminologies in China. We selected five wellknown international medical terminologies to investigate terms of the developing goals， essential components and major applications. Our results indicate that these terminologies have beneficial features of persistent updating， specific developing goals， open access， and rich semantic knowledge. We think the international medical terminologies can offer creatives and comprehensive insights into the standardization of medical terminologies in China.

Keywords：medical terminology; MeSH; SNOMED CT; ICD; LOINC; NCIt

收稿日期：2021-04-13

基金項目：科技創(chuàng)新2030-“新一代人工智能”重大項目“中文醫(yī)學術語體系構建”（2019AAA0104901）;中國WHO雙年合作項目“中文臨床醫(yī)學術語框架體系及在呼吸系統(tǒng)疾病中的試點研究”

引言

醫(yī)學術語作為醫(yī)學概念的主要表達形式，承載了衛(wèi)生健康信息的核心內容。開展醫(yī)學術語標準化，對臨床診療與醫(yī)學科研活動中所用到的基本語言進行統(tǒng)一命名與內涵界定，實現(xiàn)醫(yī)學領域“書同文”“物同名”上起到重要作用。同時還可以解決醫(yī)學術語的語義表述與理解不一致等問題，促進不同醫(yī)療信息系統(tǒng)之間的互聯(lián)互通及醫(yī)學健康數(shù)據(jù)共享，提升電子病歷等真實世界數(shù)據(jù)的二次利用，推動衛(wèi)生健康領域信息標準化發(fā)展與“健康中國”戰(zhàn)略實施。

國際及歐美等國家相關組織機構十分重視醫(yī)學術語標準化建設。世界衛(wèi)生組織（World Health Organization， WHO）、美國國立醫(yī)學圖書館（U.S. National Library of Medicine，NLM）、國際衛(wèi)生術語標準開發(fā)組織（International Health Terminology Standards Development Organization， IHTSDO）等機構深入開展醫(yī)學術語標準更新與優(yōu)化研究，推動了國際醫(yī)學概念的命名規(guī)范統(tǒng)一及全球醫(yī)療健康信息的共享互通。

本文在深入調研國際主流醫(yī)學術語體系最新進展的基礎上，對其編制目標、發(fā)展歷史、內容結構及主要應用等基本情況進行概要闡述;而后，對其持續(xù)更新、應用目標明確、開放程度高、語義關系豐富等特色優(yōu)勢進行剖析與歸納，以期為我國醫(yī)學術語發(fā)展提供借鑒。

1 國際醫(yī)學術語體系進展

1.1 《醫(yī)學主題詞表》

《醫(yī)學主題詞表》（Medical Subject Headings，MeSH）由美國國立醫(yī)學圖書館編制，為目前國際公認的最權威的生物醫(yī)學敘詞表[1];MeSH于1960年首次出版，經(jīng)過60余年的發(fā)展與推廣，已被翻譯成中文、法文、德文、日文等16種語言;中國醫(yī)學科學院醫(yī)學信息研究所自1979年獲得中譯版授權，集成了MeSH中文版和《中醫(yī)藥學主題詞表》，形成《中文醫(yī)學主題詞表》（Chinese Medical Subject Headings，CMeSH）[2]，并且建立了CMeSH與《中國圖書館分類法·醫(yī)學專業(yè)分類表》之間的雙向關聯(lián)映射。目前，MeSH廣泛應用于全球生物醫(yī)學文獻的主題標引與檢索、圖書編目、智能檢索、數(shù)據(jù)挖掘、知識發(fā)現(xiàn)、熱點監(jiān)測等方面。

MeSH由主題詞、等級體系、副主題詞及增補概念四部分組成。①主題詞泛指為了表達文獻的主旨內容而規(guī)范化的敘詞，2021版主題詞共有29 917個，規(guī)模越來越龐大（圖1左上）。②所有主題詞都按學科屬性從多個角度進行劃分，形成一個包括解剖學、有機體、疾病、化學物質與藥物、診療技術與設備等16個大類、層級最深達13級的等級結構體系，等級關系不斷增加（圖1右上）。③副主題詞主要用于對主題詞某些方面進行限定，如“新型冠狀病毒肺炎”可組配副主題詞“/傳播”“/影像診斷”“/藥物療法”等;近年來根據(jù)副主題詞在文獻中的使用頻次，對原有的83個副主題詞進行刪減、合并，最終組織為76個（圖1左下）。④增補概念是對主題詞的擴充，每個增補概念均與主題詞建立映射關聯(lián);增補概念總數(shù)為269 775個（圖1右下），分為化學物質、罕見病、聯(lián)合化療方案、有機體四類。MeSH的結構體現(xiàn)了受控語言與自然語言、先組式語言與后組式語言、主題聚類與學科聚類相融合的多維度、一體化構建模式，以及傳統(tǒng)敘詞表與語義網(wǎng)絡、本體、知識圖譜互兼容的網(wǎng)狀發(fā)展趨勢。

1.2 《系統(tǒng)化臨床醫(yī)學術語集》

《系統(tǒng)化臨床醫(yī)學術語集》（Systematized Nomenclature of Medicine—Clinical Terms， SNOMED CT）前身為SNOMED，由美國病理學會于1974年推出第一版。2002年1月，SNOMED與《臨床術語集》第三版（Clinical Terms Version 3，CTV3）經(jīng)過融合、擴充和重組，形成SNOMED CT[3]。歷經(jīng)50余年發(fā)展，SNOMED CT從最初以病理學為基礎的4個軸，逐漸發(fā)展為目前的19個層級體系，其用途從支持病理學術語的分類檢索演變?yōu)樾畔⒒瘯r代臨床醫(yī)學數(shù)據(jù)與信息的匯聚處理、交互共享[4]。

SNOMED CT以概念為中心對疾病、臨床發(fā)現(xiàn)、解剖結構、有機體、物質、藥品、物理對象、物理力、標本等健康記錄中的臨床醫(yī)學信息進行組織，概念表、描述表和語義關系表是SNOMED CT最基本的組成單元（圖2）。①概念表收錄了有明確臨床內涵的醫(yī)學概念規(guī)范名稱，2020年1月31日發(fā)布的SNOMED CT國際版包含352 567個概念。②描述表收集了各個概念的不同表達形式（即術語，1 520 905條），包括完全指定名稱（FSN）、概念優(yōu)選名稱（PT）和同義詞（SY）三種類型;由概念優(yōu)選名稱和概念語義類型組成的完全指定名稱是對概念含義的唯一明確的描述，每個概念在每種語言或方言中只能有一個FSN，以“概念名稱（語義類型）”的形式可以有效區(qū)分概念在不同語義環(huán)境下表示的不同含義;另外一種描述是同義詞，一個概念可能有多個同義詞。③語義關系表揭示了臨床醫(yī)學概念之間的相互關聯(lián);關系類型（或屬性）用于表示來源概念和目標概念之間的關聯(lián)，共有264種類型（絕大部分具有方向性）;其中，直接上下位關系（is_a）將所有概念分為19大類，從一般到具體按等級結構進行屬分組織。

自2007年4月，國際衛(wèi)生術語標準開發(fā)組織（IHTSDO）負責SNOMED CT的維護、發(fā)布、知識產權等事宜[5]。2019年SNOMED CT International Global Patient Set （GPS） 免費版本問世，面向非會員國以數(shù)據(jù)交換為目的開放。目前，SNOMED CT在每年1月31日和7月31日發(fā)布國際版，在4月30日和10月31日發(fā)布國際西班牙語版，其他衍生及擴展產品也有相對固定的發(fā)布時間。SNOMED CT已在80多個國家開展了不同程度的應用，其中美國、英國、加拿大、新西蘭和澳大利亞等將其作為國家認可標準。主要應用包括：①用于醫(yī)學術語標準化建設，服務于各國信息化戰(zhàn)略;②用于健康數(shù)據(jù)互操作;③用于臨床數(shù)據(jù)提取和標準化描述。

1.3 《國際疾病分類法》

《國際疾病分類法》（International Classification of Diseases，ICD）是世界衛(wèi)生組織依據(jù)疾病特征對疾病進行編碼的分類表，1900年出版第1版，至今已有120余年的發(fā)展史[6]。ICD定義了疾病、精神障礙、損傷及其他相關的健康狀況，覆蓋了疾病領域的各個方面，用于對具有正規(guī)診斷的疾病和損傷的分類統(tǒng)計。ICD是臨床疾病診斷規(guī)范命名的主要參考依據(jù)，全面用于病案首頁疾病診斷書寫與編碼、醫(yī)療信息化系統(tǒng)的疾病診斷分類和病案統(tǒng)計，以及其他健康問題的記錄，便于臨床信息系統(tǒng)或流行病學監(jiān)控。

ICD為全世界范圍的醫(yī)療衛(wèi)生從業(yè)人員、醫(yī)療領域科研人員、健康信息管理人員和政府決策者等廣泛應用，已經(jīng)被翻譯為漢語、阿拉伯語、英語、法語、俄語等50余種語言。此外，ICD系列根據(jù)地域特色和臨床需求衍生出臨床醫(yī)學、腫瘤學、牙科和口腔學等相關的修訂版本，以及《國際功能、殘疾和健康分類》（International Classification of Functioning， Disability and Health，ICF）[7]、《國際健康干預分類》（International Classification of Health Interventions， ICHI）等系列分類法。

2018年6月18日，WHO發(fā)布了ICD第11版，將于2022年1月1日正式生效;該修訂版使用索引將醫(yī)學詞匯和對應編碼鏈接，最終形成了死亡率和發(fā)病率的聯(lián)合線性化數(shù)據(jù)統(tǒng)計、參考指南、打印索引三卷內容。ICD-11收錄術語量約為3.2萬，分為28個章節(jié)（圖3），編碼數(shù)約為5萬，編碼范圍從1A00.00至ZZ9Z.ZZ，編碼方式為“預組配+后組式”。2018年12月，WHO-FIC中國合作中心、中華醫(yī)學會及有關醫(yī)療機構編譯ICD-11中文版，要求各類醫(yī)療機構自2019年3月1日起全面使用ICD-11中文版進行疾病分類和編碼，包括衛(wèi)生健康行政部門的醫(yī)療機構績效考核、質量控制與評價等醫(yī)療數(shù)據(jù)統(tǒng)計分析工作。2019年5月，ICD-11首次納入以中醫(yī)藥為代表、兼顧日韓傳統(tǒng)醫(yī)學內容的傳統(tǒng)醫(yī)學病癥章節(jié)（圖3紅色部分）[8]，有助于我國建立與國際標準相銜接并體現(xiàn)中國中醫(yī)藥衛(wèi)生信息服務的分類統(tǒng)計工具。

1.4 《觀測指標標識符邏輯命名與編碼系統(tǒng)》

《觀測指標標識符邏輯命名與編碼系統(tǒng)》（Logical Observation Identifiers Names and Codes，LOINC）于1994年由美國雷根斯基夫研究院（U.S. Regenstrief Institute）編制[9]，是一套用于在ASTM E1238、HL7（Health Level Seven）等醫(yī)療信息交換標準中標識實驗室和臨床檢測項目的通用標識符，旨在促進臨床醫(yī)療護理、結局管理、醫(yī)療索賠及研究等臨床實驗室結果的交換、匯聚、集成與共享。自1996年4月首次在互聯(lián)網(wǎng)發(fā)布，LOINC代碼就受到各方歡迎，經(jīng)過20余年發(fā)展，LOINC用戶遍布全球。截至2021年3月23日，共有來自184個國家/地區(qū)的113 747名注冊用戶。美國、澳大利亞、巴西、加拿大、塞浦路斯、愛沙尼亞、法國、德國、墨西哥、蒙古、荷蘭等國采用LOINC作為國家標準，LOINC作為國際醫(yī)學信息學標準的作用和價值得到進一步體現(xiàn)。

LOINC標識符分為實驗室部分和臨床部分，涵蓋了血液學、血清學、生命體征、放射醫(yī)學報告、腫瘤登記碼等各類觀測指標。截至2021年3月，LOINC已累計更新70余次，最新版LOINC 2.69版包括術語94 895條，其中實驗室部分術語57 817條、臨床部分術語37 078條。LOINC中，每個標準“觀測指標”均有一個標準編碼和標準命名，此外還有簡稱、詳稱、同義詞、注釋等信息;標準命名即LOINC全稱，基于“六軸”概念表達式生成[10]，有5或6個主要組成部分，包括成分/分析物名稱、檢查檢驗屬性類型、時間特征、體系/樣本類型、標尺及檢測方法（圖4）。LOINC始終堅持免費開放政策，現(xiàn)已翻譯成德語、法語、漢語等10余種語言;其中，中文版由白求恩國際醫(yī)院張林翻譯，并于2015年被美國國立醫(yī)學圖書館《一體化醫(yī)學語言系統(tǒng)》收錄?，F(xiàn)今，LOINC被多國醫(yī)院、醫(yī)療系統(tǒng)、臨床實驗室、電子健康檔案開發(fā)者和軟件開發(fā)商等廣泛采用，在推動臨床實驗結果電子信息交換標準化方面發(fā)揮積極作用。

1.5 《腫瘤學敘詞表》

《腫瘤學敘詞表》（NCI thesaurus，NCIt）是一部由美國國立癌癥研究所（U.S. National Cancer Institute， NCI）于1999年開始構建并維護至今的標準化生物醫(yī)學受控術語表和本體[11];最初用于NCI的語義基礎設施和各類信息系統(tǒng)，逐漸成為國際認可的生物醫(yī)學編碼和參考標準，被各類公立和私立機構廣泛采納應用。

NCIt以概念為基礎，涵蓋臨床醫(yī)學、轉化醫(yī)學、基礎醫(yī)學、公共衛(wèi)生和組織管理等專題的術語;這些術語主要來自《臨床數(shù)據(jù)交換標準協(xié)會術語表》（Clinical Data Interchange Standards Consortium Terminology，CDISCT）、《美國食品和藥品管理術語表》（U.S. Food and Drug Administration Terminology，F(xiàn)DA）、《聯(lián)邦藥物治療術語表》（Federal Medication Terminologies，F(xiàn)MT）、《美國國立處方藥項目委員會術語表》（U.S. National Council for Prescription Drug Programs Terminology，NCPDP）及美國國立兒童健康和人類發(fā)育研究所（U.S. National Institute of Child Health and Human Development， NICHD）的《兒科術語表》（NICHD Pediatric Terminology）。NCIt每個概念都有其獨特而穩(wěn)定的含義，被賦予永久唯一的概念代碼，并提供優(yōu)選名稱、同義詞、定義、外部源代碼等多種信息[12]。2021年2月22日發(fā)布的最新版21.02d，收錄了151 717個概念、387 651條術語、1 900 596條語義關系（絕大部分帶有方向性）、119 804條文本定義。所有概念通過上下位等級關系形成樹狀結構，并分成19個語義類別（kind），具體類名及含義見圖5;類間排他、互不交叉，每個概念都屬于并且只屬于一個類。NCIt由學科內容專家小組對其更新維護，更新周期約1個月，平均每次增加700個新概念，并根據(jù)需要對現(xiàn)有概念進行合并、拆分、停用等其他審定。

作為一部獨立的受控術語表，NCIt不僅能夠很好地支持美國國立癌癥研究所官網(wǎng)資源組織、生物醫(yī)學信息網(wǎng)格、癌癥通用本體描述環(huán)境等應用，而且廣泛用于美國FDA、臨床數(shù)據(jù)交換標準協(xié)會等機構的數(shù)據(jù)標注、數(shù)據(jù)庫檢索、數(shù)據(jù)挖掘、文本索引和自然語言處理，為眾多的服務提供了生物醫(yī)學術語支撐，構建了語義基礎架構。

2 特色優(yōu)勢分析

MeSH、SNOMED CT、ICD、LOINC和NCIt等國際主流的醫(yī)學術語體系的編制機構、發(fā)展歷史（初始版本年份）、內容結構、語義豐富度、開放程度、各國翻譯版本（包括是否有中譯版）與主要應用等基本情況，詳見表1。

此外，對上述國際醫(yī)學術語體系的特色與優(yōu)勢進行分析歸納包括如下幾個方面：

①權威機構長期投入和持續(xù)更新維護。醫(yī)學術語體系建設是一項規(guī)模大、任務重、周期長的系統(tǒng)工程，美國國立醫(yī)學圖書館等政府機構及世界衛(wèi)生組織國際分類家族，通過長期、多渠道的資金支持和政策驅動[13]，為MeSH、SNOMED CT、ICD等醫(yī)學術語體系持續(xù)半個多世紀的制定、更新、維護和組織實施等建設提供了強有力的保障。

②為特定的應用需求而構建，編制目標明確，通過應用實踐又反過來驗證和完善術語內容質量。以MeSH為例，官網(wǎng)將其用途簡潔地描述為生物醫(yī)學及健康相關信息的標引、編目及檢索。為實現(xiàn)這一目標，美國國立醫(yī)學圖書館將MeSH主題詞、副主題詞的主要來源選定為PubMed文獻、圖書編目等數(shù)據(jù)庫中的常見生物醫(yī)學概念;MeSH一直應用于PubMed文獻的主題標引及在線服務系統(tǒng)的主題檢索，并根據(jù)主題詞及副主題詞在文獻中的實際使用頻次適當?shù)卣{整和增補，這些落地實踐為MeSH詞表的實時更新與補充完善提供了重要依據(jù)。

③開放程度高，易獲取，可獲得全球多地的應用反饋與本地化改進，術語體系的科學性與全面性得到大幅提升。例如ICD，從1983年第一版發(fā)布以來，一直鼓勵全球各地的廣泛應用，至今已被譯成50余種版本，成為國際疾病數(shù)據(jù)交流與交叉比較的共同語言。然而，各國在應用中陸續(xù)發(fā)現(xiàn)了一些問題，包括不同語種對同一疾病的表述問題、地域性疾病的歸類問題（如多發(fā)于我國的克山病，在ICD中無法歸類）、需要補充傳統(tǒng)醫(yī)學疾病等;為了適應本國現(xiàn)狀，大多對ICD術語進行了本地化改造與調整，共同努力使其成為符合科學性和分類學原則的分類法家族。

④語義關系豐富，便于擴展為機器可理解的本體等知識服務類術語標準。醫(yī)學術語標準化是衛(wèi)生信息標準化的重要基礎，同時具有豐富語義關系的醫(yī)學術語標準可為醫(yī)學人工智能系統(tǒng)與應用提供醫(yī)學領域知識。SNOMED CT、NCIt等術語標準采用術語—概念—語義關系的三級模式進行內容構建，概念間的語義關系類型可達上百種，能夠清晰地表達臨床醫(yī)學、基礎研究及電子病歷中的信息與知識;而且具備良好的可擴展性，代表了面向語義網(wǎng)及人工智能的本體表示語言的最新發(fā)展趨勢[14]。

縱觀上述MeSH、SNOMED CT、ICD、LOINC和NCIt的發(fā)展進程，未來國際醫(yī)學術語體系將呈現(xiàn)四大發(fā)展趨勢：規(guī)模體量越來越龐大，等級體系越來越細化，語義關系越來越豐富，知識服務能力越來越強大。

3 結語

深入推進中文醫(yī)學術語標準化、一體化、語義化發(fā)展，已成為我國衛(wèi)生信息標準化與智慧醫(yī)療進程中的重點內容。MeSH、SNOMED CT、ICD、LOINC、NCIt等國際主流醫(yī)學術語體系在內容結構、應用實踐等方面的新發(fā)展，及其長期投入與持續(xù)更新、應用目標明確及不斷驗證反饋、開放易獲取與各國本地化建設協(xié)調推進、語義關系豐富等優(yōu)勢特色，為我國醫(yī)學術語發(fā)展給予了很多啟示，特別是SNOMED CT、LOINC、NCIt等與臨床醫(yī)學密切相關的醫(yī)學術語體系對建設中文臨床醫(yī)學術語體系的借鑒作用。然而，鑒于建設具有自主知識產權的中文醫(yī)學術語體系的復雜性與專業(yè)性，在借鑒國內外現(xiàn)有成果和經(jīng)驗的基礎上，探索出一條適合中國國情、科學、可行的醫(yī)學術語標準化之路，仍任重道遠，需集思廣益，攜手前行。

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作者簡介：

任慧玲（1971—），女，研究館員，管理學碩士，現(xiàn)任中國醫(yī)學科學院醫(yī)學信息研究所信息資源與知識服務中心主任、中華醫(yī)學會醫(yī)學信息學分會委員、全國圖書館標準化技術委員會委員、國家科技圖書文獻中心資源建設工作組成員。長期從事醫(yī)學知識組織及資源建設相關研究，先后主持參與中國醫(yī)學科學院創(chuàng)新工程項目“中文臨床醫(yī)學術語系統(tǒng)構建研究”、科技創(chuàng)新2030重大項目“新一代人工智能”課題“中文醫(yī)學術語體系構建”、國家科技圖書文獻中心專項任務等20余項，擔任《醫(yī)學信息學雜志》等核心期刊審稿專家。

通訊作者：

李曉瑛（1982—），女，副研究員，計算機科學與技術專業(yè)博士，就職于中國醫(yī)學科學院醫(yī)學信息研究所，主持參與國家社會科學基金青年項目、一般項目等相關課題10余項，擔任JMIR、IEEE Access、《醫(yī)學信息學雜志》等國內外核心期刊審稿人。通信方式：lixiaoying@imicams.ac.cn。