沈勛章

(上海市體育科學(xué)學(xué)會(huì),上海 200030)

人類表型組學(xué)是研究人體除基因組外的另一半生命密碼,其研究被Nature雜志評(píng)為新方向領(lǐng)域(圖1)。2000年“人類基因組計(jì)劃”宣告順利完成后,國(guó)際科學(xué)界發(fā)現(xiàn)需全面研究人類表型組,補(bǔ)充所需要的另一半信息,并對(duì)基因、環(huán)境、表型之間開展多層次跨尺度關(guān)聯(lián)性研究,為全面解讀人類生命健康密碼提供科技支撐[1]。2017年復(fù)旦大學(xué)金力院士發(fā)起“國(guó)際人類表型組學(xué)計(jì)劃”,上海體育科學(xué)研究所積極參與,在優(yōu)先啟動(dòng)項(xiàng)目“人類表型跨尺度關(guān)聯(lián)及其遺傳機(jī)制研究”結(jié)題時(shí),中科院院士黃荷鳳教授為組長(zhǎng)的驗(yàn)收小組給予沈勛章研究團(tuán)隊(duì)的“游泳運(yùn)動(dòng)員表型組學(xué)研究”項(xiàng)目成果高度評(píng)價(jià)。

圖1 國(guó)際人類表型組計(jì)劃

基因組學(xué)和表型組學(xué)研究現(xiàn)象使然,互為因果,“因”“效”論證火熱,完全基于基因組學(xué)和表型組學(xué)研究,基于科學(xué)研究和應(yīng)用學(xué)研究等一系列科技重大專項(xiàng)立項(xiàng)[2]。一個(gè)人有數(shù)十萬個(gè)基因,數(shù)萬個(gè)表型,基因之間和表因之間關(guān)系錯(cuò)綜復(fù)雜,存在“一因多效”“多因一效”、微效多基因、不完全表達(dá)、超表達(dá)等種種關(guān)聯(lián),要厘清千頭萬緒的基因和性狀異常艱難。人類遺傳學(xué)解釋“一因多效(Pleiotropism)”是指由一個(gè)基因控制著多種不同的人體表型性狀,而“多因一效(Multigenic effect)”是指由多個(gè)基因控制一種人體表型性狀的不同現(xiàn)象[3-4]。無論“一因多效”還是“多因一效”均已被證實(shí),一個(gè)基因可以影響多個(gè)遺傳性狀的表現(xiàn),多個(gè)基因也可以影響同一單位性狀的表現(xiàn)[5]。在生物界,“一因多效”現(xiàn)象非常多見,典型案例如控制豌豆的花色基因,該基因控制著植株色素,形成了一系列相關(guān)的生長(zhǎng)反應(yīng),該基因還控制著種皮的顏色:C為灰色種皮,c為淡色種皮;C的葉腋呈現(xiàn)黑斑,c的葉腋無黑斑。在體育領(lǐng)域,AEC基因不僅與人體長(zhǎng)時(shí)間耐久性工作有關(guān),還涉及人體心血管功能,同時(shí)還與骨骼肌持續(xù)耐久力、心肺有氧能力、線粒體氧化代謝等運(yùn)動(dòng)能力相關(guān)。在醫(yī)學(xué)界,“多因一效”現(xiàn)象亦非常普遍,典型案例如歐洲白種人眼鞏膜顏色受60多種基因控制。在體育領(lǐng)域,決定人類身高的基因是含有DdFf的2對(duì)同位基因,而其他相關(guān)的等位基因還有數(shù)十對(duì)之多,近180個(gè)位點(diǎn),有維生素D受體基因、雌激素受體基因、多巴胺D2受體基因、芳香化酶P450相關(guān)基因、高遷移率蛋白A2基因、IGF1 gene、GH gene、Golia1 gene、PTH/PTH1 gene、PPARD等基因[6],如此眾多基因共同作用于身高的遺傳性狀表達(dá),顯示出“多因一效”多態(tài)性現(xiàn)象。

科學(xué)家已發(fā)現(xiàn)200多種與運(yùn)動(dòng)能力有關(guān)的基因,人類基因組學(xué)的“一因多效”或“多因一效”與人類表型組學(xué)存在密切不可分的關(guān)聯(lián)性,開展了大量的跨尺度關(guān)聯(lián)性研究[7]。研究[8-9]表明,人類運(yùn)動(dòng)能力和基因多態(tài)性的關(guān)聯(lián)性研究將進(jìn)一步深化生命奧秘,有些基因與肌肉快慢肌纖維比例有關(guān),有些基因與骨密度和握力發(fā)展相關(guān),有些基因與控制肌肉的供氧能力相關(guān),有些基因與神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育和功能相關(guān),有些基因與運(yùn)動(dòng)代謝和營(yíng)養(yǎng)補(bǔ)充有關(guān),等等?！耙灰蚨嘈А被颉岸嘈б灰颉被颉耙灰蛞恍А奔拔⑿Ф嗷蜓芯縿?shì)必大大提升運(yùn)動(dòng)員科學(xué)選材的成功率。

“一因多效”或“多因一效”甚至“一因一效”是生物在進(jìn)化過程中自然形成的,在遺傳和環(huán)境的共同作用下人體表型性狀的表現(xiàn)過程[10]?；虻亩鄳B(tài)性(Gene polymorphism)表現(xiàn)為同一群體的某一基因存在著數(shù)種適合度相同的等位基因,譬如身高基因,其等位基因是同一對(duì)同源染色體相同位置上控制統(tǒng)一性狀的基因,基因的存在往往成對(duì)又分顯性和隱性。絕大部分運(yùn)動(dòng)相關(guān)的基因往往呈現(xiàn)多態(tài)性基因座,使得研究和應(yīng)用工作更趨復(fù)雜?；蚨嘈?Pleiotropy)表現(xiàn)為一個(gè)基因可以決定或影響生物多種性狀的形狀,基因往往呈現(xiàn)“一因多效”或“多效一因”現(xiàn)象[11]。在生物體發(fā)育過程中,基因主效性的成因在于眾多生理生化和酶化代謝過程相互依賴、相互制約,在于生物體的各種性狀和各種生理生化過程相互依賴、相互制約,基因的作用也必然是相互關(guān)聯(lián)、互為因果的。一種基因可以作用或影響某種性狀,也會(huì)直接或間接地影響其他性狀[12]。主效基因與功能基因的研究是關(guān)鍵?；蚨嘈员砻鲉蝹€(gè)基因可以使個(gè)體表現(xiàn)出多種生物學(xué)性狀。同樣,一個(gè)基因的異常所造成的基因產(chǎn)物的缺失,常常會(huì)在不同的組織內(nèi)及個(gè)體的不同發(fā)育階段引發(fā)一系列生理生化代謝不穩(wěn)定或組織結(jié)構(gòu)功能異常,使得個(gè)體表現(xiàn)出多種異化性狀。白化病就是體內(nèi)酪氨酸酶基因缺陷所致,患者除表現(xiàn)出皮膚白化、視力障礙癥狀外,還伴有各種免疫缺陷的表型[13]。基因的效能體現(xiàn)在生物體內(nèi)多數(shù)性狀是眾多酶鏈共同作用的結(jié)果,在多基因控制下,通過控制體內(nèi)細(xì)胞新陳代謝一系列酶鏈的生理生化反應(yīng)影響整體的性狀,從而決定性狀的漸變。這些生理生化反應(yīng)均按照特定的步驟進(jìn)行,每一個(gè)基因控制一個(gè)或多個(gè)生理生化反應(yīng),呈現(xiàn)出基因多效性相互作用。因此,一個(gè)基因的變異有可能直接影響其他生理生化過程的正常進(jìn)行,從而引起其他性狀的相應(yīng)改變。

以生物學(xué)研究方法為例,水稻分子育種采用比較基因組學(xué)研究,采用基因與QTL定位研究方法,建立育種性狀GP模型(Genotype to phenotype)描述不同基因和基因型,以及基因和環(huán)境如何作用以產(chǎn)生不同性狀的表型,從而可以鑒定出符合不同育種目標(biāo)和生態(tài)條件需求的目標(biāo)基因型,因此,GP 模型是分子設(shè)計(jì)育種的關(guān)鍵組成部分[11]。以運(yùn)動(dòng)訓(xùn)練學(xué)方法為例:以發(fā)掘人體運(yùn)動(dòng)天賦能力為突破口,采取全基因組關(guān)聯(lián)分析(GWAS)或候選基因方法(Candidate gene),前者開展全基因組測(cè)序或掃描,操作平臺(tái)復(fù)雜且科研費(fèi)用高;后者通常所稱的后選基因策略,在體育科學(xué)研究中較多采用。候選基因法原為一種多基因病研究方法,其分析原理是對(duì)疾病病理發(fā)生的各環(huán)節(jié)進(jìn)行詳細(xì)調(diào)查,確定或挑選一個(gè)或幾個(gè)最有可能與疾病表現(xiàn)相關(guān)的功能蛋白,先對(duì)其基因和鄰近的遺傳標(biāo)記做相關(guān)分析,進(jìn)而找出與發(fā)病一致的突變,或?qū)⒖刂颇承┩惢蛳嗨菩誀畹幕蜃鳛檫\(yùn)動(dòng)性狀的候選基因。候選基因關(guān)聯(lián)分析技術(shù)分型準(zhǔn)確,通量較高,檢測(cè)速度快,不受樣本個(gè)數(shù)限制。采用無創(chuàng)性唾液基因技術(shù)方法在體育界大受歡迎,具有功能篩查、位點(diǎn)測(cè)序、成本較低、檢測(cè)迅速等特點(diǎn),與運(yùn)動(dòng)訓(xùn)練和選材育才的表型匹配度高,非常適合運(yùn)動(dòng)相關(guān)基因的因效關(guān)聯(lián)性解析。

1 “一因多效”研究成果解析

“一因多效”可以簡(jiǎn)單地解讀為人體單一基因參與多個(gè)生命活動(dòng)過程。一個(gè)基因控制或影響眾多性狀發(fā)育,故稱為“一因多效”。以卷毛雞種為例,該雞種含有一個(gè)卷羽基因,屬于不完全顯性基因:當(dāng)性狀為雜合(Ff)時(shí),雞身上的羽毛會(huì)向上翻卷,羽毛容易脫落;當(dāng)性狀為純合(FF)時(shí),雞身上的羽毛外形翻卷更趨嚴(yán)重,全身幾乎無毛,好似赤膊雞。由于雞身上的羽毛上卷并易脫落,就容易散熱散溫,因此,卷毛雞的體溫比一般雞明顯偏低,體溫散失快,這促進(jìn)了卷毛雞種的新陳代謝,加快了心跳頻率,增強(qiáng)了心臟功能,加大了血液流量,使得與血液循環(huán)關(guān)聯(lián)的脾臟增大,卷毛雞種的各種生理代償功能顯著增強(qiáng),日食量大增,促進(jìn)了消化器官、消化腺和排泄器官發(fā)生相應(yīng)變化,能量代謝的變化影響到內(nèi)分泌腺體分泌的腎上腺、甲狀腺等激素,使得卷毛雞種的生殖能力大為降低[14]。卷毛雞種的基因變化引發(fā)的一系列的生理生化連鎖反應(yīng),典型解析了“一因”引發(fā)一系列生理生化過程的“多效”性狀現(xiàn)象。

在體育研究領(lǐng)域,由澳大利亞科學(xué)家首次發(fā)現(xiàn)的a-輔肌動(dòng)蛋白基因(ACTN3,a-Actinin-3),是與運(yùn)動(dòng)能力相關(guān)的最熱門基因,有“金牌基因”之美譽(yù)。ACTN3基因位點(diǎn)rs1815739,主要功能是輔助肌動(dòng)蛋白收縮,使得骨骼肌更有質(zhì)量地完成收縮,產(chǎn)生爆發(fā)力。ACTN3肌動(dòng)蛋白結(jié)構(gòu)僅存在于快肌纖維內(nèi),該基因有2個(gè)等位基因,分別為R與X,其R型變異可促進(jìn)肌肉生成。按照蛋白結(jié)構(gòu)編碼,正常型為TT基因型,未接受來自父母的R型遺傳,表現(xiàn)為肌肉纖維中不擁有ACTN3等位基因,肌肉中快肌纖維所占比例較低,肌肉快速收縮能力一般,相關(guān)速度力量的運(yùn)動(dòng)能力一般,在爆發(fā)力素質(zhì)方面無遺傳優(yōu)勢(shì)。CT基因型來自父或母的R型遺傳,表現(xiàn)為肌肉纖維中含有一個(gè)ACTN3等位基因,肌肉中快肌纖維所占比例較高,肌肉快速收縮能力較強(qiáng),相關(guān)速度力量的運(yùn)動(dòng)能力很強(qiáng),在爆發(fā)力素質(zhì)方面存在遺傳優(yōu)勢(shì)。CC基因型分別來自父母雙份R型的遺傳,表現(xiàn)為肌肉纖維中擁有2個(gè)ACTN3等位基因,肌肉中快肌纖維所占比例很高,肌肉快速收縮能力非常強(qiáng),相關(guān)速度力量的運(yùn)動(dòng)能力格外強(qiáng)大,在爆發(fā)力素質(zhì)方面有遺傳優(yōu)勢(shì)。ACTN3基因與徑賽短跑、跨欄等項(xiàng)目所需的下肢肌群爆發(fā)力做功功率相關(guān),與田賽鐵餅、標(biāo)槍等項(xiàng)目所需的上肢肌群爆發(fā)力做功功率相關(guān),與舉重、短距離游泳等項(xiàng)目所需的軀干肌肉群爆發(fā)力做功功率相關(guān),也與排球、擊劍等項(xiàng)目所需的全身肌肉爆發(fā)力做功功率相關(guān),正因?yàn)椤耙灰蚨嘈А迸c眾多運(yùn)動(dòng)項(xiàng)目相關(guān),該基因芯片盒的研發(fā)被教練員看好[15]。ACTN3基因CC基因型與人類肌肉爆發(fā)力高度關(guān)聯(lián),文獻(xiàn)證實(shí),參加奧運(yùn)會(huì)并取得頂級(jí)運(yùn)動(dòng)成績(jī)的短跑、舉重選手ACTN3 CC基因型高達(dá)95%,女運(yùn)動(dòng)員中,CC基因型攜帶比例高達(dá)100%。統(tǒng)計(jì)資料表明,世界人口有1/6屬于XX基因型,XX基因型不會(huì)得病,不會(huì)影響生活起居和工作勞動(dòng),只是身體運(yùn)動(dòng)時(shí)肌肉爆發(fā)力量稍差。

2 “多因一效”研究成果解析

遺傳學(xué)把一個(gè)性狀的發(fā)育受到眾多基因控制或影響的現(xiàn)象稱為“多因一效”。如果有2對(duì)或以上獨(dú)立的遺傳基因?qū)θ梭w表型產(chǎn)生相同的影響,只要有顯性基因存在該性狀就可表現(xiàn)。以豌豆為例,豌豆品種有C、R 2 個(gè)顯性基因,正常態(tài)開放紅色花瓣。將一株開紅色花瓣的豌豆與基因型CcRr植株雜交后,子代約有3/8的個(gè)體開紅花,若將此植株自花授粉,則后代開非紅色植株約有7/16的比例。遺傳學(xué)家把這類“多因一效”現(xiàn)象解讀為眾多基因影響或控制同一單位性狀,一個(gè)性狀的發(fā)育是由眾多基因調(diào)控產(chǎn)生生理生化連續(xù)作用的結(jié)果[11]。需要指出的是,在眾多基因中,主基因在多對(duì)基因中對(duì)某一性狀發(fā)育起決定性作用。

以ADRB2基因和EPO基因研究為例,運(yùn)動(dòng)耐力在一定程度上受遺傳因素影響,ADRB2基因A46G多態(tài)性與運(yùn)動(dòng)耐力相關(guān),此外,運(yùn)動(dòng)耐力與ACE基因、mtDNA基因 E2a、ADRA2AE、ADRB215等耐力素質(zhì)相關(guān)。G2腎上腺素受體亞型主要分布在人體肌肉組織、脂肪組織、心血管、支氣管平滑肌等部位,ADRB2基因由于參加脂肪動(dòng)員在能量代謝中起重要的調(diào)節(jié)作用,故可列為耐力項(xiàng)目運(yùn)動(dòng)員選材的候選基因之一[16]。此外。EPO基因位于7號(hào)染色體的長(zhǎng)臂(7q11-22)上,由5個(gè)外顯子和4個(gè)內(nèi)含子組成,EPO基因編碼193個(gè)氨基酸分子。EPO是促紅細(xì)胞生成素(Erythropoietin),屬于一種激素樣物質(zhì),可促進(jìn)體內(nèi)新紅細(xì)胞生成,目前已可以人工合成EPO基因。身體缺氧時(shí),體內(nèi)EPO被刺激分泌,導(dǎo)致血液RBC增生,攜帶氧氣能力增加。EPO基因和EPO就扮演這種“氧氣瓶”角色,從而有效地促進(jìn)肌肉中氧氣的持續(xù)供給,使得肌肉酸化過程延長(zhǎng),工作持續(xù)性長(zhǎng)久。

3 “一因多效”或“多因一效”在選材育才中的應(yīng)用

從人類遺傳和科學(xué)進(jìn)化來講,“多因一效”促成了生物多樣性,不同的生物多基因過程參與到同一種表型性狀上,就出現(xiàn)了多態(tài)性,從而降低了單因素所帶來的局限性。迄今為止,研究[16]發(fā)現(xiàn)有超過200多個(gè)基因與人類運(yùn)動(dòng)能力與體適能及健康狀況有關(guān),絕大多數(shù)基因呈多態(tài)性。運(yùn)動(dòng)實(shí)踐證明,人類的基本身體素質(zhì)和運(yùn)動(dòng)能力包括力量、速度、耐久力、靈敏性、柔韌性和平衡性等表型,力量素質(zhì)居首。身體素質(zhì)表型在很大程度上取決于遺傳,CKMM 基因、GDF-8基因(Growth and differentiation factor-8)、CNTF基因(Ciliary neurotrophic factor,CNTF)、MSTN基因(肌肉生長(zhǎng)抑制素)、IL-6基因(白介素6基因)、ACTN3基因(ACTN3,a-Actinin-3)、ACE基因(Angiotensin converting enzyme,ACE)等與人體肌肉力量相關(guān),它們之間的因效和因果關(guān)聯(lián)性非常強(qiáng)[17]。CKMM基因又稱為肌肉組織特異性磷酸肌酸激酶基因,引起體育界的廣泛注意,該基因表達(dá)蛋白為一種胞質(zhì)酶,能維持能量代謝的動(dòng)態(tài)平衡,肌肉中特異性磷酸肌酸激酶在肌球蛋白頭部生成的三磷酸腺苷濃度非常高,顯示出肌肉群持久工作能力。研究發(fā)現(xiàn),Ⅰ型肌纖維和Ⅱ型纖維類型中的CKMM活性大有差異,Ⅱ型肌纖維中CKMM活性較Ⅰ型纖維至少高2倍,呈現(xiàn)出耐力項(xiàng)目運(yùn)動(dòng)員的CKMM 活性低的肌性特征。CKMM基因編碼區(qū)域的突變而形成的變異基因型與耐力水平有一定關(guān)聯(lián),因此,對(duì)耐力訓(xùn)練來說,變異基因型比未變異基因型更趨敏感性。CKMM基因不僅可以解決優(yōu)秀運(yùn)動(dòng)員早期的選材問題,還能從分子水平揭示人類運(yùn)動(dòng)能力的遺傳生物學(xué)機(jī)制。GDF-8基因與TGF-β同屬于超級(jí)家族成員,在胚胎期和骨骼肌增殖分化期的發(fā)育過程中起著至關(guān)重要的作用,其表達(dá)產(chǎn)物myostatin為肌肉生長(zhǎng)抑制因子。比利時(shí)藍(lán)牛和Piedmontese牛的超重肌肉(Double muscle)表型就是GDF-8基因序列發(fā)生種系突變的結(jié)果。CNTF基因又稱纖毛神經(jīng)營(yíng)養(yǎng)因子,該基因與肌肉力量關(guān)聯(lián)。研究發(fā)現(xiàn),青春時(shí)期積極的體育鍛煉和營(yíng)養(yǎng)補(bǔ)充可降低肌肉發(fā)育產(chǎn)生純合變異的概率促進(jìn)肌肉系統(tǒng)的良性發(fā)育發(fā)展。IL-6基因研究表明,老年人骨骼肌量較大幅度減少的機(jī)制可能與年齡增加引起的IL-6水平異常有關(guān)[18-19]。IL-6基因與肌少癥的關(guān)聯(lián)主要表現(xiàn)在2個(gè)方面:一是參與骨骼肌分解,造成骨骼肌量流失;二是與低肌力有關(guān)。研究顯示,IL-6可以破壞骨骼肌蛋白質(zhì)的合成,直接參與骨骼肌蛋白質(zhì)分解而導(dǎo)致骨骼肌量的減少,同時(shí)IL-6還可以抑制類胰島素生長(zhǎng)因子-I(IGF-I)對(duì)肌肉組織的促進(jìn)作用[20]。ACTN3基因與肌纖維中快速收縮蛋白有關(guān),天賦的特殊肌肉類型收縮可以產(chǎn)生巨大的爆發(fā)力量,ACE基因還具有影響肌肉氧氣利用率和肌肉生長(zhǎng)速度及肌肉在運(yùn)動(dòng)過程中合成吸收營(yíng)養(yǎng)成分的能力。上述諸多基因表述都與人體骨骼肌力量的發(fā)生、發(fā)展相關(guān)。在青少年科學(xué)訓(xùn)練中開展“一因多效”或“多因一效”相關(guān)研究,促進(jìn)人體運(yùn)動(dòng)訓(xùn)練學(xué)科的良性發(fā)展。

此外,兒童青少年生長(zhǎng)發(fā)育過程中新陳代謝不僅與蛋白質(zhì)代謝相關(guān),與糖和脂肪代謝也關(guān)系密切,與脂質(zhì)和類脂物質(zhì)代謝相關(guān)的基因有NHF-1β基因、LEPR基因(Leptin receptor,LEPR)、瘦素基因、AK-4基因(AK4,Adenylate kinase)、LPL基因等,它們與有氧氧化過程和有氧訓(xùn)練能力相關(guān),研究[21]發(fā)現(xiàn),它們之間的因效和因果關(guān)聯(lián)性非常強(qiáng)。肝細(xì)胞核因子1β基因(NHF-1β)多態(tài)性顯示出與人體胰島素分泌、作用及糖脂代謝的關(guān)系。瘦素受體基因(Leptin receptor,LEPR)研究體脂代謝水平和控制肥胖的基因,該基因編碼的蛋白可以識(shí)別和轉(zhuǎn)運(yùn)瘦素。瘦素作為一種與肥胖密切相關(guān)的蛋白,能夠調(diào)節(jié)人體體重、能量代謝和免疫應(yīng)答等通路。瘦素基因(Leptin,LEP)是由白色脂肪分泌的一種蛋白質(zhì)激素,作為一種肽類激素,在神經(jīng)內(nèi)分泌和外周調(diào)節(jié)中對(duì)身體能量平衡發(fā)揮著重要作用,反映出體重調(diào)節(jié)、體脂含量、攝食需求等重要信號(hào)因子[21]。AK4基因(AK4,Adenylate kinase)與腺苷酸激酶代謝有關(guān),肌肉細(xì)胞中的腺苷酸激酶(Adenylate kinase)催化腺苷三磷酸(ATP)使腺苷酸(AMP)磷酸化而生成腺苷二磷酸(ADP)反應(yīng)的酶,逆反應(yīng)由2個(gè)分子ADP生成ATP和AMP。還有GSTP1基因(Glutathione S-transferase pi-1)、脂蛋白酯酶基因(LPL)等[22]。上述諸多基因都與人體新陳代謝和脂肪代謝相關(guān),少年兒童開展有氧訓(xùn)練、監(jiān)控體重、有效運(yùn)動(dòng)負(fù)荷等研究,可在“一因多效”或“多因一效”方面加大力度,破解運(yùn)動(dòng)員選材育才遺傳學(xué)技術(shù)發(fā)展的瓶頸。

眾所周知,β-catenin參與調(diào)控多個(gè)基因的表達(dá),并將多種反應(yīng)過程聯(lián)系起來,從而形成生物反饋軸。任何生物活動(dòng)均非單一過程支配,如激素分泌和表型性狀就存在一些共同參與的基因表達(dá)過程,致力于形成技術(shù)動(dòng)作的統(tǒng)一性,也有利于調(diào)節(jié)正負(fù)反饋以避免生理生化過程出現(xiàn)失穩(wěn),使人體的技術(shù)動(dòng)作精準(zhǔn)。多基因的作用方式并不存在沖突關(guān)系,而是從不同角度共同促進(jìn)生命活動(dòng)。總之,推行因效與因果效關(guān)系的研究為表型組學(xué)跨尺度關(guān)聯(lián)性深化研究拓展了方法,開創(chuàng)了運(yùn)動(dòng)員科學(xué)選材的新路徑。

4 小 結(jié)

“一因多效”“多因一效”“一因一效”,甚至是微效多基因等復(fù)雜性狀是生物在進(jìn)化過程中自然形成的?！耙灰蚨嘈А泵枋鰹橐粋€(gè)基因可以影響許多性狀的現(xiàn)象,“多因一效”描述為2對(duì)或多對(duì)等位基因控制或影響同一性狀的現(xiàn)象。當(dāng)今科學(xué)技術(shù)日新月異,在人類表型組學(xué)研究和運(yùn)動(dòng)員選材育才實(shí)踐中,各種表型和基因型對(duì)運(yùn)動(dòng)相關(guān)性狀的影響與表現(xiàn)呈現(xiàn)多態(tài)復(fù)雜性,研究方法和理論探索各有所長(zhǎng)。無論是針對(duì)肌肉力量、肌肉爆發(fā)力或肌肉耐力基因的“一因多效”,還是與發(fā)展機(jī)體有氧能力對(duì)提升競(jìng)技運(yùn)動(dòng)水平基因的“多效一因”,無論是針對(duì)運(yùn)動(dòng)訓(xùn)練和體能恢復(fù)及超量恢復(fù)相關(guān)基因的“多效一因”,還是與體內(nèi)新陳代謝、細(xì)胞內(nèi)外代謝相關(guān)基因的“一因多效”,都需要大量文獻(xiàn)資料論證和實(shí)驗(yàn)數(shù)據(jù)檢驗(yàn),更需要運(yùn)動(dòng)實(shí)踐佐證?！耙灰蚨嘈А薄岸嘁蛞恍А蓖黄屏颂熨x運(yùn)動(dòng)能力選拔和科學(xué)訓(xùn)練監(jiān)控研究的傳統(tǒng)思路,其成果初露端倪,須深入討論。本文介紹人類表型組學(xué)跨尺度關(guān)聯(lián)性的一些研究成果及“一因多效”“多因一效”概念,拋磚引玉,希望能拓展我國(guó)運(yùn)動(dòng)員科學(xué)選材研究?jī)?nèi)容。