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        常染色體和X染色體遺傳標(biāo)記分析同父異母半同胞關(guān)系1例

        2021-06-17 14:00:46劉巖郝世誠張金佩劉革新袁麗
        法醫(yī)學(xué)雜志 2021年2期

        劉巖,郝世誠,張金佩,劉革新,袁麗

        1.中國政法大學(xué) 證據(jù)科學(xué)教育部重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室,北京 100088;2.司法文明協(xié)同創(chuàng)新中心,北京100088

        1 案 例

        1.1 簡要案情

        在一起遺產(chǎn)繼承糾紛案件中,趙1(女)、趙2(女)、陳某(男)、趙3(男)為全同胞的兄弟姐妹,父母已故,在案件辦理過程中查到邢某(女)可能為上述4 人同父異母的姐姐,故法院委托本中心對邢某與趙1、趙2、陳某、趙3 之間是否存在同父異母半同胞關(guān)系進(jìn)行鑒定。

        1.2 檢驗(yàn)過程

        采集5 人的血痕樣本,按照《法庭科學(xué)DNA 實(shí)驗(yàn)室檢驗(yàn)規(guī)范》(GA/T 383—2014)中的方法進(jìn)行檢驗(yàn)。采用GSTARTM25 試劑盒(北京金馬晟和科技有限公司)直接擴(kuò)增上述5 人的血樣DNA。使用Chelex-100法提取邢某、趙1、趙2 的樣本DNA,采用Goldeneye?DNA 身份鑒定系統(tǒng)17X[基點(diǎn)認(rèn)知技術(shù)(北京)有限公司]和MicroreaderTM19X ID System(北京閱微基因技術(shù)股份有限公司)擴(kuò)增模板DNA。擴(kuò)增產(chǎn)物經(jīng)3130基因分析儀(美國Applied Biosystems公司)檢測、Gene-MapperTMID-Xv1.4 軟件(美國Applied Biosystems 公司)分析,獲得各基因座的基因型。

        1.3 家系重建及統(tǒng)計(jì)學(xué)分析

        1.3.1 常染色體STR的檢驗(yàn)結(jié)果

        使用GSTARTM25試劑盒檢測趙1、趙2、陳某、趙3和邢某的基因分型,并根據(jù)趙1 等4 人的基因分型推導(dǎo)出其父母的常染色體STR 分型組合,結(jié)果見表1。根據(jù)孟德爾遺傳定律,如果邢某與趙1 等系半同胞關(guān)系,在不發(fā)生遺傳突變的情況下,邢某的每一個(gè)常染色體STR 基因座上至少有1 個(gè)等位基因可以在上述4 人推導(dǎo)出的其父母完整等位基因中找到來源。經(jīng)比較,未發(fā)現(xiàn)可以排除邢某與趙1 等系同父異母半同胞關(guān)系的依據(jù)(表1)。采用ITO 法[1-2]計(jì)算邢某與趙1 等4 人之間的半同胞指數(shù)(half sibling index,HSI),邢某與趙1、趙2、陳某、趙3的HSI分別為5.7524、3 163.6、1 315.1、60.458,不排除邢某與趙1、趙2、陳某、趙3 之間存在半同胞關(guān)系。

        表1 由趙1等4人推導(dǎo)出其父母常染色體STR分型組合以及與邢某的比較結(jié)果Tab.1 The parental autosomal STR typing combination deduced from Zhao 1 and others and compared with Xing

        1.3.2 X染色體STR的檢驗(yàn)結(jié)果

        使用Goldeneye?DNA 身份鑒定系統(tǒng)17X、MicroreaderTM19X ID System 檢測邢 某、趙1 和趙2 的X 染色體STR(X chromosome STR,X-STR)基因分型,并根據(jù)趙1 和趙2 的基因型推導(dǎo)出兩人生物學(xué)父親的X-STR 基因分型,結(jié)果見表2。在被檢測的每個(gè)XSTR 基因座上,邢某的分型結(jié)果與由趙1、趙2 推導(dǎo)的生物學(xué)父親的基因型表現(xiàn)為符合遺傳規(guī)律。按照《法醫(yī)物證鑒定X-STR 檢驗(yàn)規(guī)范》(SF/Z JD0105006—2018)中同父異母半同胞姐妹關(guān)系指數(shù)的計(jì)算方法,計(jì)算上述X-STR 基因座的似然率(likelihood ratio,LR)。X-STR 有4 個(gè)連鎖群,本例涉及的連鎖群有連鎖群1(DXS10135/DXS8378)、連鎖群2(DXS7132/DXS10079)和連鎖群4(DXS10134/DXS7423),在計(jì)算X-STR 的半同胞似然率時(shí),連鎖群需采用連鎖基因座間的單倍型頻率進(jìn)行計(jì)算。結(jié)合趙1、趙2 和刑某的X-STR分型結(jié)果,按照DXS10135/DXS8378(19/10)、DXS7132/DXS10079(15/20)和DXS10134/DXS7423(38/14)的單倍型頻率分別計(jì)算趙1、趙2 與邢某之間的半同胞姐妹似然率。對所有基因座進(jìn)行綜合分析,邢某與趙1、趙2 的同父異母半同胞姐妹似然率分別為1.264 0×106、1.580 0×105,不排除邢某與趙1、趙2 之間存在半同胞關(guān)系。

        表2 由趙1和趙2推導(dǎo)出其父親的X-STR等位基因分型以及與邢某的比較結(jié)果Tab.2 X-STR typing of the father deduced from Zhao 1 and Zhao 2 and compared with Xing

        2 討論

        半同胞關(guān)系鑒定通常是在父母一方或雙方缺失的情況下,由于認(rèn)親、移民及財(cái)產(chǎn)繼承等需要而進(jìn)行的復(fù)雜親緣關(guān)系鑒定,如果僅采用ITO 法計(jì)算兩個(gè)體之間的HSI,即使大量增加常染色體STR 基因座檢測數(shù),有時(shí)也不能提高HSI[3-4],從而無法給出明確意見。反之,如果詳細(xì)了解親屬情況,增加更多親屬參與鑒定,在聯(lián)合常染色體和X 染色體遺傳標(biāo)記分析的基礎(chǔ)上,某些情況下還是有較大機(jī)會給出明確意見的。

        分析本例的家庭情況,雙方父母都已去世,不能參與鑒定,故要求趙1 等姐弟4 人參與鑒定,結(jié)合常染色體和X 染色體遺傳標(biāo)記利用家系重建法[5-7]、ITO 法和X-STR的半同胞姐妹似然率計(jì)算來完成委托任務(wù)。

        通過分析趙1 等姐弟4 人的常染色體STR 分型結(jié)果,可以獲得其父母的等位基因,如果邢某與趙1 等系半同胞關(guān)系,則在不發(fā)生遺傳突變的情況下,邢某在每一個(gè)常染色體STR 基因座上至少有1 個(gè)等位基因可以在推導(dǎo)出的父母完整等位基因中找到來源,否則可以提供排除的依據(jù)。

        X 染色體的遺傳特征是,女兒的X 染色體中,一條來自其生物學(xué)父親,一條來自其生物學(xué)母親,如果遺傳過程中不發(fā)生基因突變,則在每一個(gè)X-STR 基因座上,同父異母半同胞的姐妹之間會表現(xiàn)為至少有1 個(gè)相同的等位基因。根據(jù)趙1 和趙2 的X-STR 分型結(jié)果,推導(dǎo)出其生物學(xué)父親的X-STR 分型,與邢某進(jìn)行比較,未發(fā)現(xiàn)排除父女關(guān)系的依據(jù)。

        X-STR 有4 個(gè)連鎖群,本例檢驗(yàn)涉及的連鎖群有連鎖群1(DXS10135/DXS8378)、連鎖群2(DXS7132/DXS10079)和連鎖群4(DXS10134/DXS7423),在計(jì)算X-STR 的半同胞似然率時(shí),連鎖群需采用連鎖基因座間的單倍型頻率進(jìn)行計(jì)算。

        綜上所述,在半同胞關(guān)系鑒定中,應(yīng)讓盡量多的相關(guān)人員參與鑒定,采用多類型的遺傳標(biāo)記進(jìn)行檢驗(yàn),通過家系重建的方法,提供有效的認(rèn)定或排除信息,如果未發(fā)現(xiàn)排除信息,可結(jié)合常染色體和X-STR基因座檢驗(yàn)結(jié)果,根據(jù)ITO 法和《法醫(yī)物證鑒定XSTR 檢驗(yàn)規(guī)范》(SF/Z JD0105006—2018)技術(shù)規(guī)范計(jì)算似然率,并出具鑒定意見。

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