尹淑紅 王晶晶 吳青青

先天性結(jié)構(gòu)畸形是胎兒出生前即存在的結(jié)構(gòu)異常，嚴(yán)重者可造成胎兒及新生兒的死亡或嚴(yán)重殘疾。隨著人口增長(zhǎng)、疾病的轉(zhuǎn)變及出生死亡率的下降，出生缺陷問(wèn)題日益突出，已成為我國(guó)嬰兒死亡、兒童和成人殘疾的主要原因之一［1］。出生缺陷產(chǎn)前行血清學(xué)篩查、外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查、超聲診斷、MRI檢查和介入性等多項(xiàng)產(chǎn)前診斷技術(shù)，其中無(wú)創(chuàng)性產(chǎn)前超聲Ⅱ、Ⅲ級(jí)篩查可檢出多種生長(zhǎng)發(fā)育異常和胎兒畸形，尤其是胎兒結(jié)構(gòu)畸形，目前已成為降低出生缺陷的首選檢查方法。本研究旨在探討超聲在先天性結(jié)構(gòu)畸形篩查中的價(jià)值。

資料與方法

一、臨床資料

回顧性分析2015年7月至2016年12月我院和北京市各區(qū)縣幼保健院產(chǎn)檢并有出生結(jié)局的10 133例病例資料，孕婦年齡23～42歲，平均（31.0±3.9）歲，其中自然分娩10 116例，引產(chǎn)17例。納入標(biāo)準(zhǔn)：①孕婦產(chǎn)前按照北京市產(chǎn)前篩查的要求行常規(guī)超聲篩查；②新生兒2～48 h均行右上肢和左下肢的脈搏血氧飽和度監(jiān)測(cè)和臨床檢查；③心臟雜音或產(chǎn)前陽(yáng)性病例均行產(chǎn)后超聲檢查。排除合并嚴(yán)重臟器受損或認(rèn)知功能障礙者。本研究經(jīng)我院醫(yī)學(xué)倫理委員會(huì)批準(zhǔn)，所有病例家屬均簽署知情同意書(shū)。

二、儀器與方法

1.產(chǎn)前超聲篩查：使用GE Logiq 9、GE Voluson E 8及Philips iU 22彩色多普勒超聲診斷儀，經(jīng)腹部探頭，頻率2.0～5.0 MHz；超聲儀器預(yù)設(shè)早孕期NT篩查、中孕期篩查、晚孕期胎兒及胎兒心臟等檢查條件和模式。受檢孕婦取仰臥位，于早孕11～13周、中孕20～24周、晚孕28～32周行經(jīng)腹連續(xù)性系統(tǒng)超聲檢查，依據(jù)產(chǎn)前超聲檢查指南［2］篩查系統(tǒng)性結(jié)構(gòu)畸形。

2.隨訪(fǎng)：通過(guò)產(chǎn)后超聲檢查、電話(huà)隨訪(fǎng)、染色體核型檢查、臨床診斷等追蹤結(jié)局。

三、統(tǒng)計(jì)學(xué)處理

應(yīng)用SPSS 22.0統(tǒng)計(jì)軟件，計(jì)數(shù)資料以頻數(shù)或率表示，組間比較行χ2檢驗(yàn)。P＜0.05為差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。

結(jié) 果

10 133例病例中，產(chǎn)前行超聲篩查、染色體檢查，產(chǎn)后行超聲檢查、經(jīng)皮血氧飽和度檢查、染色體檢查、臨床檢查等方法共檢出先天結(jié)構(gòu)異常214例，其中超聲診斷先天性畸形123例，超聲誤診13例，誤診率0.13%；超聲漏診結(jié)構(gòu)畸形120例，漏診率1.18%；對(duì)致命性結(jié)構(gòu)畸形診斷準(zhǔn)確率100%。超聲篩查先天性結(jié)構(gòu)畸形的準(zhǔn)確率90.44%、敏感性61.19%、特異性99.87%。

1.按解剖結(jié)構(gòu)分類(lèi)，產(chǎn)前及產(chǎn)后診斷共發(fā)現(xiàn)胎兒結(jié)構(gòu)畸形居前5位的依次為心血管系統(tǒng)、頭面部、泌尿系統(tǒng)、骨骼系統(tǒng)、神經(jīng)系統(tǒng)，不同系統(tǒng)先天性結(jié)構(gòu)畸形診斷情況見(jiàn)表1。產(chǎn)前漏診病例以表面畸形和先天性心臟病為主，超聲漏診的前5位胎兒結(jié)構(gòu)畸形依次為耳畸形43例、多指（趾）和并指（趾）26例、房間隔缺損22例、尿道下裂11例、會(huì)陰畸形5例。

表1 不同系統(tǒng)先天性結(jié)構(gòu)畸形診斷情況 項(xiàng)

2.不同孕周胎兒畸形的超聲篩查情況：早、中、晚孕期檢出胎兒畸形分別為2例（2.17%）、64例（69.57%）、26例（28.26%），以中孕期胎兒畸形檢出率最高，顯著高于其他孕期（P＜0.05）。見(jiàn)表2和圖1，2。

表2 不同孕周胎兒畸形的超聲篩查情況 例

圖1 主動(dòng)脈弓縮窄患兒孕23+3周（中孕期）聲像圖

圖2 主動(dòng)脈弓縮窄患兒孕32+4周（晚孕期）聲像圖

討 論

胎兒畸形是指胎兒在子宮內(nèi)發(fā)育過(guò)程中發(fā)生的結(jié)構(gòu)或染色體異常，約占活產(chǎn)兒的3%。全世界每年出生的缺陷嬰兒大約有500萬(wàn)，平均每5～6 min就有一個(gè)缺陷兒降生。心血管系統(tǒng)是最常見(jiàn)的累及器官系統(tǒng)。為有效預(yù)防胎兒畸形的發(fā)生，除預(yù)防危險(xiǎn)因素外，產(chǎn)前及時(shí)檢出嚴(yán)重胎兒畸形并進(jìn)行引產(chǎn)，產(chǎn)后對(duì)胎兒畸形進(jìn)行及時(shí)干預(yù)，是提高出生人口質(zhì)量的重要方向。超聲在胎兒結(jié)構(gòu)性畸形篩查中具有重要的作用。本研究結(jié)果顯示，超聲篩查胎兒先天性畸形的準(zhǔn)確率、敏感性和特異性分別為90.44%、61.19%、99.87%，尤其對(duì)致命性和嚴(yán)重的畸形檢查率均較高。伴隨胎兒生長(zhǎng)發(fā)育，器官不斷成熟，不同孕周適宜篩查不同的結(jié)構(gòu)異常，早、中、晚孕期各系統(tǒng)畸形檢出種類(lèi)不盡相同［3］，本研究早孕期對(duì)神經(jīng)系統(tǒng)，中孕期對(duì)各個(gè)系統(tǒng)，晚孕期對(duì)泌尿系統(tǒng)和心血管系統(tǒng)檢出種類(lèi)較高，熟知各孕期畸形檢查特點(diǎn)，可減少漏診發(fā)生。雖然目前產(chǎn)前超聲技術(shù)較為成熟，先天性畸形仍有漏診的可能性，本研究漏診畸形有耳畸形、多指（趾）、并指（趾）、房間隔缺損、尿道下裂，究其原因是受到胎兒體位影響，且先天性外耳廓、并指畸形及房間隔缺損結(jié)構(gòu)細(xì)微，超聲難以分辨，且易忽視，導(dǎo)致漏診發(fā)生率較高。尿道下裂畸形產(chǎn)前診斷需慎重，易與正常胎兒及假兩性畸形混淆，尿道下裂呈“郁金香”特征和排尿線(xiàn)異常時(shí)應(yīng)高度警惕該病［4］。還有一些畸形，如會(huì)陰畸形、肥厚性幽門(mén)狹窄、先天性肌斜頸，目前產(chǎn)前超聲診斷困難。通過(guò)多切面、多角度掃查，聯(lián)合三維、四維超聲的表面模式成像、骨骼成像、多平面成像、自由解剖成像技術(shù)可直觀(guān)、實(shí)時(shí)顯示顏面部、脊柱、手足及生殖器等結(jié)構(gòu)，幫助醫(yī)師準(zhǔn)確診斷。

產(chǎn)后超聲是對(duì)產(chǎn)前超聲的彌補(bǔ)，尤其是產(chǎn)前難以確診先天性心臟病，包括室間隔缺損和房間隔缺損，由于北京市篩查的規(guī)范，大部分復(fù)雜先天性心臟病產(chǎn)前被檢出并引產(chǎn)，本研究產(chǎn)后心臟雜音聯(lián)合經(jīng)皮血氧飽和度篩查和超聲心動(dòng)圖檢出2例復(fù)雜先天性心臟病，1例輕型法洛四聯(lián)癥于孕38周確診，1例主動(dòng)脈弓縮窄產(chǎn)前超聲未明確診斷?？梢?jiàn)心臟雜音、經(jīng)皮血氧飽和度篩查能夠彌補(bǔ)產(chǎn)前超聲漏診的心臟畸形。

綜上所述，超聲是先天性結(jié)構(gòu)畸形篩查直接、有效的方法，可大幅度降低新生兒病殘率和致死率；但其易漏診非致命的結(jié)構(gòu)異常，臨床應(yīng)加強(qiáng)醫(yī)師的相關(guān)培訓(xùn)，篩查時(shí)多切面、多角度掃查，必要時(shí)應(yīng)用三維和四維超聲技術(shù)可以提高先天性畸形診斷準(zhǔn)確率；另外，結(jié)合心臟雜音和經(jīng)皮血氧飽和度檢查也可盡量避免漏診復(fù)雜先天性心臟病。