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        產(chǎn)前診斷嵌合父源性全基因組單親二倍體胎兒1例

        2021-04-23 03:37:32姚妍怡宋婕萍
        關(guān)鍵詞:葡萄胎二倍體單親

        姚妍怡,劉 念,宋婕萍

        (湖北省婦幼保健院優(yōu)生遺傳中心,武漢 430070)

        1 病例簡介

        孕婦,25歲,G3P1,因“停經(jīng)22+周,超聲及核磁共振檢測提示胎兒雙側(cè)腎上腺混合性包塊,胎盤水泡樣改變”于2020年1月16日于湖北省婦幼保健院優(yōu)生遺傳中心就診。孕婦停經(jīng)33天檢測HCG為2644mIU/ml(參考值217~7138mIU/ml),孕酮15.63ng/ml,停經(jīng)45天復(fù)查HCG為41609mIU/ml(參考值3697~163563mIU/ml),孕酮21.25ng/ml,超聲檢查提示宮內(nèi)妊娠(胚胎存活)。妊娠15+周時超聲檢查提示胎盤增大,范圍約12.9cm×12.3cm×4.4cm,胎盤實質(zhì)內(nèi)大量水泡樣低回聲,以胎兒面為主,水泡樣病灶旁的實質(zhì)中有血流信號。妊娠20+周時復(fù)查超聲檢查提示胎兒腹圍20.2cm,位于正常值+2SD以上。胎兒雙側(cè)腎上腺區(qū)混合性包塊,腹腔偏左側(cè)肝臟、胃泡下方可見3.7cm×1.8cm×1.2cm稍高回聲,形態(tài)不規(guī)則,未見明顯包膜,內(nèi)可見血流信號穿行。胎盤內(nèi)可見多個大小不等,呈水泡樣的低回聲(圖1)。孕婦同時行胎兒及胎盤核磁共振檢測,核磁共振提示胎兒雙側(cè)腎上腺區(qū)異常信號,胎兒腹腔近中線區(qū)見軟組織信號,胎盤呈水泡樣改變。妊娠22+周于本院遺傳中心行羊膜腔穿刺術(shù)。羊水細(xì)胞核型分析提示胎兒染色體為46,XX;羊水細(xì)胞單核苷酸多態(tài)性微陣列芯片(SNP-array)提示胎兒為高比例嵌合型全基因組單親二倍體。羊水細(xì)胞DNA和胎兒父母外周血細(xì)胞DNA短核苷酸串連重復(fù)多態(tài)性(short tandem repeat,STR)分析提示胎兒70%細(xì)胞為父源性全基因組單親二倍體,30%細(xì)胞為雙親源性正常二倍體。孕婦于妊娠25+周因“不規(guī)則腹脹伴見紅一天,陰道大量流水1+h”于外院入院,2020年2月6日經(jīng)陰道分娩一活早產(chǎn)女嬰,體重1500g,外觀無明顯畸形。臍帶呈高度螺旋狀,胎盤無明顯剝離征象,為人工剝離胎盤。胎盤大體見:胎盤組織體積增大,質(zhì)脆,胎兒面絨毛膜血管迂曲、擴(kuò)張,母體面見大部分胎盤呈水泡樣改變。取部分胎盤水泡樣組織送病檢,顯微鏡下提示絨毛干血管高度擴(kuò)張,部分絨毛干顯著擴(kuò)張,滋養(yǎng)葉細(xì)胞無顯著增生,提示胎盤間葉發(fā)育不良。

        圖1 妊娠20周超聲檢查A:胎盤內(nèi)可見多個大小不等的無回聲,呈水泡樣改變;B:水泡樣病灶旁的胎盤實質(zhì)中有血流信號;C:胎兒雙側(cè)腎上腺區(qū)混合性包塊;D:腹腔偏左側(cè)肝臟、胃泡下方可見3.7cm×1.8cm×1.2cm稍高回聲,形態(tài)不規(guī)則

        2 討 論

        單親二倍體(uniparental disomy,UPD)是指兩條相同(同二體)或同源(異二體)染色體均來源于雙親中的一方。當(dāng)UPD區(qū)域受到基因組印記調(diào)控時,將會導(dǎo)致印跡基因表達(dá)失衡,而表現(xiàn)出親源特異性的癥狀。單親二倍體最極端情況是全基因組單親二倍體(genome-wide UPD,GWUPD),即個體每一條染色體均來源于同一個親本。眾所周知,父源性GWUPD在宮內(nèi)是致命的,因為它表現(xiàn)為葡萄胎,常在7~17周發(fā)生自發(fā)性流產(chǎn)。然而,當(dāng)GWUPD呈嵌合狀態(tài)時,可能有活產(chǎn)兒的出生。嵌合全基因組單親二倍體(mosaic genome-wide UPD,MGWUPD)可分為嵌合母源性全基因組單親二倍體(mosaic genome-wide maternal UPD,MGWmatUPD)和嵌合父源性全基因組單親二倍體(mosaic genome-wide paternal UPD,MGWpatUPD)。MGWUPD極為罕見,目前為止文獻(xiàn)報道的MGWUPD病例約有19例,其中16例為MGWpatUPD,3例為MGWmatUPD[1]。本例為我國首例報道的MGWpatUPD。

        2.1 MGWpatUPD的臨床特點 在MGWpatUPD病例中,患者可出現(xiàn)任何父源性單親二倍體(paternal uniparental isodisomy,patUPD)導(dǎo)致的印跡性疾病的表型。其中,最常見表型為Beckwith-Wiedemann綜合征。MGWpatUPD導(dǎo)致的Beckwith-Wiedemann綜合征表型為臍膨出、巨大兒、巨舌、腎上腺細(xì)胞增生、一側(cè)過度發(fā)育、羊水過多、新生兒低血糖,患者患胚胎和產(chǎn)后腫瘤風(fēng)險增加[2-3]。本例胎兒超聲及核磁共振均提示胎兒腹圍增大,胎兒雙側(cè)腎上腺區(qū)混合性包塊,腹腔內(nèi)囊形包塊,該胎兒早產(chǎn)后體重1500g,遠(yuǎn)高于同齡孕周胎兒體重,提示胎兒為巨大兒。本例胎兒所有表型與文獻(xiàn)報道Beckwith-Wiedemann綜合征表型相符。

        MGWpatUPD可導(dǎo)致胎盤間葉發(fā)育不良(placental mesenchymal dysplasia,PMD)。目前PMD的病因尚不明確,11p15.5區(qū)域父源性印跡基因異常表達(dá)是導(dǎo)致PMD的病因之一。PMD在產(chǎn)前超聲中表現(xiàn)為廣泛增厚的低回聲水泡狀胎盤,需與其他導(dǎo)致水泡狀胎盤疾病,如部分性葡萄胎和完全性葡萄胎與胎兒共存(complete hydatidiform mole with coexistent fetus,CHMCF)相鑒別。部分性葡萄胎和CHMCF的β-HCG水平均高于該孕齡正常范圍,而PMD的β-HCG水平位于該孕齡正常范圍之內(nèi)。部分性葡萄胎胚胎染色體為三倍體,CHMCF胎兒為正常二倍體,PMD胎兒為嵌合父源性全基因組單親二倍體。此外,彩色多普勒超聲也能幫助分辨PMD和葡萄胎妊娠。PMD由于在水泡樣病灶旁的實質(zhì)中有大量血流信號,在彩色多普勒超聲中呈“彩色玻璃”外觀,而完全性葡萄胎在水泡樣病灶旁只有少量或沒有血液流動[4]。病理檢測是區(qū)分葡萄胎妊娠和PMD的金標(biāo)準(zhǔn),葡萄胎妊娠絨毛間質(zhì)水腫,滋養(yǎng)葉細(xì)胞增生顯著,無擴(kuò)張的絨毛膜血管,與PMD可通過絨毛膜血管明顯增多、擴(kuò)張且不伴滋養(yǎng)細(xì)胞增生來鑒別[5]。

        2.2 MGWpatUPD的檢測方法 MGWUPD可通過STR分析、SNP-array檢測、家系全外顯子(trio-WES)或家系全基因組(tiro-WGS)測序檢測出來。本例首先通過SNP-array檢測發(fā)現(xiàn)胎兒羊水細(xì)胞為嵌合全基因組單親二倍體,然后通過家系STR分析,最終證明胎兒70%細(xì)胞系是父源性單親二倍體,30%細(xì)胞系是雙親源性正常二倍體。但是單人SNP-array僅能發(fā)現(xiàn)單親同二體,如臨床上懷疑UPD時,建議用家系SNP-array、STR、甲基化特異性多重連接探針擴(kuò)增技術(shù)(MS-MLPA)等分子生物學(xué)方法協(xié)助診斷[6]。

        2.3 MGWpatUPD的預(yù)后 診斷為MGWpatUPD胎兒的預(yù)后取決于胎兒各組織器官中父源性單親二倍體細(xì)胞的嵌合比例,若嵌合比例較低,胎兒僅容易發(fā)生早產(chǎn)(妊娠中位數(shù)為33周),產(chǎn)后嬰兒表型大部分正常;若嵌合比例較高,胎兒易出現(xiàn)以Beckwith-Wiedemann綜合征表型為主的多種父源性單親二倍體綜合征混合表型,產(chǎn)后嬰兒患糖尿病及胚系腫瘤風(fēng)險增加。對MGWpatUPD患者的定期監(jiān)測,能及時發(fā)現(xiàn)病情變化,盡早進(jìn)行手術(shù)治療,提高患者生存質(zhì)量。

        嵌合父源性全基因組單親二倍體屬于疑難復(fù)雜罕見病例,胎兒產(chǎn)前超聲常表現(xiàn)為Beckwith-Wiedemann綜合征,胎盤產(chǎn)前超聲表現(xiàn)為廣泛增厚的低回聲水泡狀胎盤,胎盤病理為胎盤間葉發(fā)育不良。結(jié)合產(chǎn)前分子生物學(xué)檢測技術(shù)及孕婦β-HCG和產(chǎn)前彩色多普勒超聲,可以幫助早期診斷MGWpatUPD胎兒。對已診斷為MGWpatUPD的胎兒,需及時與孕婦及家屬充分溝通,告知胎兒發(fā)生早產(chǎn)、糖尿病及腫瘤的風(fēng)險,出生后需對患兒定期監(jiān)測和治療,提高患兒的生存質(zhì)量。

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