杜 超，單立平，范馨月

(中國醫(yī)科大學(xué)附屬盛京醫(yī)院：1.第二泌尿外科；2.學(xué)生工作部，遼寧沈陽 110004)

神經(jīng)纖維瘤(neurofibromatosis，NF)是罕見的常染色體顯性遺傳良性腫瘤，同時合并平滑肌肉瘤(leiomyosarcoma，LMS)者更為罕見，中國醫(yī)科大學(xué)附屬盛京醫(yī)院收治1例，現(xiàn)報告如下。

1 病例報告

患者男性，62歲，因“發(fā)現(xiàn)右精索及會陰腫物2年余”入院。自述2年前無意中觸及右精索腫物(3 cm×2 cm)，質(zhì)地較硬，無疼痛，另會陰部可觸及1個腫物(約3 cm×2 cm)，質(zhì)地柔軟，疼痛感明顯，自服抗炎藥物，腫物無明顯好轉(zhuǎn)，且近半年約增大1倍。入院14年前曾因左側(cè)精索神經(jīng)纖維瘤行左側(cè)睪丸及精索切除術(shù)，否認神經(jīng)纖維瘤家族史。查體于右側(cè)睪丸上方可觸及1枚質(zhì)韌腫物，延右側(cè)精索走行。會陰部近肛門處可觸及1腫物，約5 cm×4 cm，質(zhì)軟，觸之疼痛，活動度可。超聲示：右腹股溝區(qū)及右精索周圍可見數(shù)個實性腫物，較大者約2.8 cm ×1.2 cm，邊界欠清，內(nèi)呈低回聲，彩色多普勒血流顯像(color doppler flow imaging，CDFI)可檢出血流信號(圖1A)；陰囊后方會陰部見囊實混合性腫物(6.5 cm×4.0 cm×2.8 cm)，形態(tài)不規(guī)則，邊界較清，CDFI于實性部分可檢出血流信號(圖1B、C)。入院后行右側(cè)精索腫物切除術(shù)及會陰部腫物切除術(shù)，術(shù)后病理結(jié)果(圖1D)：①(會陰)平滑肌肉瘤；免疫組化：CK(-)、EMA(-)、Ki-67 30%(+)、S-100(-)、SMA部分(+)、Desmin部分(+)、CD34(-)；切緣未見癌；②(精索)符合神經(jīng)纖維瘤?。幻庖呓M化:GFAP(-)、CD34部分(+)、Ki-67 2%(+)、S-100(-)、CK(-)。術(shù)后患者恢復(fù)良好，隨訪2年未見復(fù)發(fā)及轉(zhuǎn)移。

A：精索腫物超聲圖像(實性低回聲)；B、C：會陰腫物超聲圖像(囊實混合性腫物)；D：會陰腫瘤組織病理鏡下觀(HE，×20)。

2 討 論

NF是由雪旺細胞和成纖維細胞組成的良性外周神經(jīng)腫瘤，起源于神經(jīng)嵴發(fā)育異常，是一種常染色體顯性遺傳病，該病較少發(fā)生于精索。根據(jù)臨床表現(xiàn)和基因定位，可將 NF 分為神經(jīng)纖維瘤?、裥?NFⅠ)和Ⅱ型(NFⅡ)，臨床上以NFⅠ最為常見。目前被認可的NFⅠ診斷標(biāo)準(zhǔn)為：①全身6處或以上牛奶咖啡斑；② 2處及以上任何形式的神經(jīng)纖維瘤或1處叢狀神經(jīng)纖維瘤；③腹股區(qū)或腋窩處雀斑；④視神經(jīng)膠質(zhì)瘤；⑤2個或以上Lisch結(jié)節(jié)；⑥骨骼異常，包括蝶骨發(fā)育不良，假關(guān)節(jié)或長骨骨皮質(zhì)變薄;⑦直系一級親屬存在NFⅠ病史等。滿足以上2個條件即可診斷為Ⅰ型神經(jīng)纖維瘤[1]。由于NFⅠ是由染色體17q11.2上的抑癌基因NF1突變引起，致使NFⅠ患者并發(fā)惡性腫瘤的可能性較普通人明顯升高。NF治療多以消除癥狀、減少瘤體、預(yù)防復(fù)發(fā)為目的，術(shù)后需要密切隨訪，基因療法的發(fā)展為NF的治愈提供了一種可能。

LMS是一種起源于平滑肌細胞的惡性間質(zhì)性腫瘤，約占所有軟組織肉瘤的5%～10%，一般為散發(fā)，以女性子宮多見，也可發(fā)生于腹膜后、皮膚、血管及骨骼等子宮外解剖部位，但發(fā)生于會陰部的平滑肌肉瘤相對少見[2]，且有男性多發(fā)傾向。臨床上LMS多于術(shù)后病理方得確診，多經(jīng)血源轉(zhuǎn)移，且發(fā)現(xiàn)轉(zhuǎn)移的時間間隔通常很短，最常見的轉(zhuǎn)移部位為肺。目前該病的發(fā)病機制尚不明確，一般認為可能與RB1缺陷導(dǎo)致的細胞周期紊亂有關(guān)。LMS患者的治療手段主要包括手術(shù)、放療、全身化療及靶向治療[3]。

綜上所述，在診治神經(jīng)纖維瘤患者的過程中應(yīng)警惕其他腫瘤的發(fā)生，以達到早期診斷、早期治愈的目的。即使目前還沒有研究表明NF與LMS在基因?qū)用嫔洗嬖诼?lián)系，但兩者同時發(fā)生或許并非偶然，仍有待進一步研究。