王萍萍 李 奧 許 迪

患兒男，11歲，因偶然發(fā)現(xiàn)左前臂近端腫塊5個月余就診。體格檢查：左橈骨近端觸及一質(zhì)韌腫塊，大小約2 cm×2 cm，輕度叩壓痛，皮溫正常，四肢末梢血運未見明顯異常；腋窩和頸部均未見明顯腫大淋巴結(jié)。腫瘤標志物檢查正常?；颊呒韧w健，無手術(shù)、外傷、局部感染和腫瘤史。常規(guī)超聲檢查：左側(cè)橈骨近端肌間隙見一低回聲腫塊，大小約3 cm×2 cm×2 cm，形態(tài)欠規(guī)則，局部邊界不清，內(nèi)部回聲均勻，未見明顯液化及鈣化，后方回聲無衰減，鄰近橈骨骨質(zhì)破壞（圖1A）；CDFI于腫塊內(nèi)部及周邊均可探及點條狀血流信號，脈沖多普勒探及動脈頻譜，阻力指數(shù)0.81（圖1B、C）；彈性成像示應(yīng)變彈性評分3分（圖1D）。超聲提示：左側(cè)橈骨近端軟組織占位伴橈骨骨質(zhì)破壞，建議行超聲引導(dǎo)下穿刺活檢。X線示左側(cè)橈骨近中段局部骨質(zhì)密度減低，骨皮質(zhì)變?。▓D2A）；CT及增強MRI均顯示左側(cè)橈骨近端肌間隙內(nèi)占位伴鄰近骨質(zhì)破壞（圖2B、C、D），考慮惡性腫瘤。術(shù)前行超聲引導(dǎo)下粗針穿刺活檢（圖3），穿刺病理考慮結(jié)節(jié)性筋膜炎（圖4A）。后行左前臂腫瘤切除術(shù)，術(shù)中于尺橈骨近端間隙內(nèi)見一淡白色腫瘤，大小約2 cm×2 cm×1 cm，邊界尚清，擠壓周圍神經(jīng)，橈骨近端部分皮質(zhì)被腫瘤侵襲，腫塊完整切除送病理學(xué)檢查。組織病理學(xué)檢查及免疫組化檢查提示結(jié)節(jié)性筋膜炎（圖4B）。熒光原位雜交技術(shù)檢測提示USP6基因斷裂重組（圖4C）。綜合上述檢查結(jié)果確診為結(jié)節(jié)性筋膜炎。

圖1結(jié)節(jié)性筋膜炎伴骨破壞超聲圖像

討論：結(jié)節(jié)性筋膜炎是一種良性成纖維細胞/肌成纖維細胞分化的軟組織腫瘤，占所有軟組織腫瘤的7%［1］。臨床上患者常因短期內(nèi)出現(xiàn)迅速增大的單發(fā)腫塊就診，腫塊處多伴有輕度疼痛或感覺異常。目前臨床常用的結(jié)節(jié)性筋膜炎影像學(xué)檢查方法包括超聲、CT及MR。隨著超聲檢查技術(shù)（高頻超聲、多普勒成像、彈性成像、超聲造影及介入超聲等）的快速發(fā)展，其在軟組織腫塊的診療中顯示出重要價值［2］。本例患者經(jīng)超聲觀察到腫塊位置、大小、形態(tài)、邊界、回聲、血流、硬度，以及腫塊對骨質(zhì)的破壞，并于超聲引導(dǎo)下行粗針穿刺活檢。

結(jié)節(jié)性筋膜炎伴骨破壞罕見，目前僅有2例報道［3-4］證實結(jié)節(jié)性筋膜炎伴骨侵襲性和復(fù)發(fā)與PPP6R3‐USP6融合相關(guān)，且2例患者病程均超過10年。本例患兒僅行FISH基因檢測，未進一步行PPP6R3‐USP6基因融合檢查。另外，本例患兒病程較短，術(shù)后短期隨訪未見復(fù)發(fā)，后期隨訪仍需觀察是否復(fù)發(fā)及對周圍組織的侵襲和轉(zhuǎn)移。結(jié)節(jié)性筋膜炎伴骨破壞需與軟組織惡性腫瘤相鑒別，后者可單發(fā)或多發(fā)，最大徑多＞5.0 cm，位置相對較深，呈侵襲性生長，常表現(xiàn)為不均質(zhì)回聲，內(nèi)部可見滋養(yǎng)血管及血流信號增強，可伴有引流區(qū)淋巴結(jié)腫大和遠處轉(zhuǎn)移。

圖2 結(jié)節(jié)性筋膜炎伴骨破壞影像圖

圖4 結(jié)節(jié)性筋膜炎病理圖和熒光原位雜交技術(shù)檢測圖