吳昌明 查仁忠 王開標 劉洪琴

先天性食管裂孔疝屬于先天性膈疝的一種，是指由于先天性膈肌腳纖維發(fā)育不良，膈下的腹腔臟器（以胃為主）通過食管裂孔疝入胸腔。根據(jù)2013年美國胃腸內(nèi)鏡外科醫(yī)師協(xié)會食管裂孔疝診療指南[1]，食管裂孔疝共分為4型，Ⅰ型：滑動型食管裂孔疝；Ⅱ型：食管旁疝；Ⅲ型：是Ⅰ型和Ⅱ型的混合型疝；Ⅳ型：除了胃以外還有腹腔內(nèi)其他臟器如大網(wǎng)膜、結(jié)腸或小腸在疝囊內(nèi)的多器官型疝。目前國內(nèi)食管裂孔疝相關(guān)診療指南、共識尚未達成統(tǒng)一，有關(guān)小兒食管裂孔疝的病例報道國內(nèi)很少，新生兒食管裂孔疝的報道更少。

患兒，女，2+d。因“生后反復(fù)嘔吐、反應(yīng)差2 d”于2016年8月30日入院?；純合礕1P1孕41周剖宮產(chǎn)娩出兒，無宮內(nèi)窘迫及胎膜早破，羊水量500 ml、清亮，臍帶繞項1周、扭轉(zhuǎn)16周，胎盤胎膜正常，APgar評分正常，出生體重4000 g。生后10 h左右患兒無明顯透因出現(xiàn)嘔吐，非噴射性嘔吐，嘔吐物為胃內(nèi)容物，伴反應(yīng)差，無腹脹，給予洗胃后有緩解，無發(fā)熱、氣促、青紫、呼吸困難、呼吸暫停，無抽搐、激惹、尖叫，已排胎便，大便未轉(zhuǎn)黃，再次出現(xiàn)反復(fù)嘔吐，癥狀頻繁入院。查體：體溫36.8℃，脈搏146次/min，呼吸60次/min，體重3530 g，足月兒貌，反應(yīng)差，前囟平軟，張力不高，頭部未捫及包塊，顏面軀干皮膚稍黃染，唇周無發(fā)紺，唇紅潤，雙肺呼吸音稍粗，未聞及啰音，心音有力，腹軟，不脹，腸鳴音弱，四肢肌張力正常，原始反射減弱。門診胸片提示：新生兒肺炎。腹部立臥位片未見明顯梗阻及穿孔征象。入院診斷：（1）新生兒感染性肺炎；（2）嘔吐原因？（3）巨大兒。入院查：白細胞計數(shù)11.82×109/L，血紅蛋白濃度179.00 g/L，血小板計數(shù)263.00×109/L，中性粒細胞百分比52.10%，中性粒細胞計數(shù)6.16×109/L；肝功：丙氨酸氨基轉(zhuǎn)移酶9 U/L，天門冬氨酸氨基轉(zhuǎn)移酶35 U/L，總膽紅素199.30 μmol/L，間接膽紅素187.97 μmol/L；腎功：尿素3.0 mo1/L，肌酐39.3 μmo1/L；電解質(zhì)：鈉139.6 mol/L，鉀3.0mol/L；C反應(yīng)蛋白5.2mg/L。

入院后予洗胃、體位治療后仍有嘔吐，不能進食，入院后心臟超聲提示：房間隔卵圓孔未閉、動脈導(dǎo)管未閉、三尖瓣輕度返流、肺動脈高壓（輕度）、左房受壓變形，腹腔及縱膈異常聲像，考慮食管裂孔疝可能性大。經(jīng)心胸外科及影像科會診，再次閱胸片見雙肺紋理增多、模糊，見斑片狀、絮狀密度增高影，左側(cè)心緣及心后區(qū)見不規(guī)則透光區(qū)，胃管頭端返折位于胸腔內(nèi)，左下肺膨脹不全，膈下未見游離氣體，腹部腸道部分積氣，未見明顯氣液平，臟器輪廓正常?？紤]食管裂孔疝（圖1、2），經(jīng)與家屬溝通，查胸腹部CT示：（1）食管裂孔疝；（2）雙肺密度增高伴紋理密集，考慮吸入性肺炎伴局限性肺不張；（3）腹部CT未見胃泡影（圖3、4）。患兒家屬同意后于2016年8月30日19時20分急診全身麻醉下行“左開胸探查食管裂孔疝修補術(shù)”，手術(shù)簡要經(jīng)過：麻醉生效后，仰臥手術(shù)臺，常規(guī)消毒、鋪巾。取左側(cè)第6肋間外側(cè)切口約12 cm，逐層切開進胸，探查左下肺發(fā)育不良，心臟后緣打開縱隔，見約10 cm疝囊并已經(jīng)嵌頓、不能還納，給予剪開疝囊見疝內(nèi)容物為胃及部分小腸組織，色紅潤、蠕動可。給予游離疝環(huán)及周圍粘連組織，還納胃及腸管入腹腔，充分游離出食道，顯露出食道裂孔左、右側(cè)膈肌角，從食道下方予4#絲線縫合雙側(cè)膈肌角，縮小食道裂孔，給予食管裂孔周圍加強處理，切除疝囊。查術(shù)野無出血，置左側(cè)胸腔引流管1根，清點器械、敷料無誤，拆除腹腔鏡器械，消除氣腹，縫合手術(shù)切口，術(shù)畢，手術(shù)順利，麻醉滿意，術(shù)中出血約10 ml。術(shù)后診斷：先天性食管裂孔疝并嵌頓（Ⅳ型）。術(shù)后返NICU呼吸支持治療，術(shù)后第2天拔除氣管插管，拔管后進食無嘔吐，術(shù)后隨訪6個月，生長發(fā)育可，體重增加。

圖1

圖2

圖3

圖4

討論 食管裂孔疝是常見病，可為先天消化道畸形也可以是后天繼發(fā)，先天性食管裂孔疝是由于先天性膈肌發(fā)育缺陷，使胃等腹腔臟器通過食管裂孔進入胸腔所致，患兒可無癥狀，或出現(xiàn)反流癥狀，也可出現(xiàn)呼吸道癥狀、喂養(yǎng)問題、貧血及黑便等，新生兒時期甚至可能出現(xiàn)突然窒息死亡[2]。其中，以患兒生后出現(xiàn)嘔吐癥狀最為顯著，且嘔吐呈臥位時明顯，站立位緩解，可為噴射樣嘔吐，嘔吐物為乳汁，有時可伴有血液，部分患兒可繼發(fā)幽門痙攣，誤吸可致吸入性肺炎。一般先采用體位療法，嘔吐多可緩解，如出現(xiàn)胃扭轉(zhuǎn)、疝內(nèi)容物嵌頓需要急診手術(shù)處理，內(nèi)科治療無效、胸腔內(nèi)胃泡較大、反復(fù)肺炎、合并食管狹窄、出血、嚴重貧血、營養(yǎng)不良，或嘔血、便血的Ⅰ型食道裂孔疝也主張早期手術(shù)治療，Ⅱ～Ⅳ型食管裂孔疝一旦明確診斷即有絕對手術(shù)適應(yīng)癥[3-5]。

對于先天性食管裂孔疝的診斷目前主要依靠臨床癥狀及影像學檢查。新生兒及嬰幼兒癥狀可呈多樣性，甚至無明顯臨床癥狀，但新生兒及小嬰兒多以嘔吐為首診原因[6]。胸片作為一種常規(guī)影像學檢查手段，具有簡單、方便、易操作、經(jīng)濟實惠等特點，胸片發(fā)現(xiàn)胃泡影對食管裂孔疝具有診斷意義，但當疝入胸腔的胃充氣良好時與雙肺密度非常接近不易區(qū)分，滑動性食管裂孔疝在立位時可能自行還納容易漏診，有研究認為常規(guī)立位胸腹X線平片確診率低[7-8]，頭低位X線檢查可采納，但確診尚進一步檢查。對于癥狀體征及胸片檢查考慮食管裂孔疝時，在有條件的基礎(chǔ)上應(yīng)盡早行上消化道造影檢查，有研究認為，病情輕不易發(fā)現(xiàn)病灶情況時，可采用平臥位鋇餐[9]，既能明確消化道形態(tài)、賁門位置，也能與膈膨出或肺膿腫等疾病相鑒別。CT掃描能夠全方位明確擴大的食管裂孔及疝內(nèi)容物的性質(zhì)及與周圍結(jié)構(gòu)的關(guān)系，對手術(shù)入路及手術(shù)方式的選擇具有指導(dǎo)意義，同時對絞窄性腸梗阻等并發(fā)癥的診斷也具有臨床意義[10]。除了影像學檢查，內(nèi)鏡診斷食管裂孔疝在國外已成為常規(guī)檢查手段[11]，國內(nèi)雖逐漸開展但尚未普及，尤其是在基層醫(yī)院，影像學檢查仍為首選。超聲檢查食管裂孔疝，其助顯劑為純植物制劑，具有明顯無創(chuàng)、安全、對患兒影響小等特點，對診斷食道裂孔疝并與新生兒先天性幽門肥厚等疾病相鑒別具有重要價值[12]，但同樣難以發(fā)現(xiàn)食管裂孔較小的滑動型食管裂孔疝[13]。近年來有研究認為產(chǎn)前超聲檢查可發(fā)現(xiàn)和診斷胎兒食管裂孔疝[14]，為新生兒先天性食管裂孔疝的早期診斷及早期手術(shù)干預(yù)提供了有效途徑。

先天性食管裂孔疝是引起新生兒和嬰幼兒嘔吐的最常見病因之一，本例患兒以出生后反復(fù)嘔吐入院，體位治療效果不佳，立位胸腹X平片不典型，CT檢查及手術(shù)治療明確先天性食管裂孔疝并疝內(nèi)容物嵌頓，患兒同時合并先天性心臟病和肺發(fā)育不良，誤診、漏診或治療不及時均可能給患兒的生長發(fā)育甚至是生命安全帶來嚴重影響。對于出生后無明顯誘因反復(fù)出現(xiàn)的非膽源性嘔吐患兒，尤其是影像學檢查明確心肺受壓，均應(yīng)警惕食管裂孔疝，并盡早完善上消化道鋇餐檢查明確診斷及分型，必要時完善CT掃描，積極評估手術(shù)或保守指征?，F(xiàn)今隨著小兒麻醉技術(shù)及外科手術(shù)尤其是微創(chuàng)手術(shù)技術(shù)的發(fā)展，早診斷、早治療，積極、精準手術(shù)治療，能夠有效減少患兒并發(fā)癥、提高患兒生活質(zhì)量，并進一步促進臨床醫(yī)療水平的提高。