劉偉，何攀，楊茂江，白卓，徐曉雪*

患者男，47歲，2個(gè)多月前無明顯誘因出現(xiàn)間歇性頭痛、頭暈，無規(guī)律，無惡心、嘔吐，無四肢乏力及抽搐。外院CT檢查提示：前額骨腫瘤性病變，偏惡性可能性大。為進(jìn)一步治療，2020年9月28日于我院就診，門診以"顱骨腫瘤"收治入院。自發(fā)病以來，患者精神、體力、食欲及睡眠情況良好，體重?zé)o明顯變化，大小便正常。查體未見明顯異常。實(shí)驗(yàn)室檢查未見確切異常。既往有“塵肺”病史十余年。

影像學(xué)表現(xiàn)：頭顱磁共振增強(qiáng)檢查示前額部額骨內(nèi)外板骨質(zhì)呈膨脹性破壞，局部可見一腫塊，范圍約6.8 cm×2.6 cm，形態(tài)不規(guī)則，呈扁平狀，T1WI呈等信號(hào)，T2WI呈稍高、等、低混雜性號(hào)，DWI輕度擴(kuò)散受限，增強(qiáng)掃描呈明顯不均勻性強(qiáng)化，與雙側(cè)額竇分界不清，相鄰右側(cè)額葉受壓，并可見斑片狀、斑點(diǎn)狀異常信號(hào)影，前額部硬腦膜明顯強(qiáng)化(圖1A～E)；診斷考慮為：額骨腫瘤，以轉(zhuǎn)移瘤可能大，不除外原發(fā)惡性腫瘤；腫瘤侵犯前額部硬腦膜及右側(cè)額葉。

圖1 患者男，47歲，確診額骨平滑肌肉瘤。A、B：前額部額骨呈膨脹性破壞(箭)，局部可見一腫塊，邊界欠清，呈等T1信號(hào)；C：在T2WI上呈稍高、等、低混雜信號(hào)(箭)；D：DWI呈稍高信號(hào)(箭)；E：增強(qiáng)掃描邊緣不均勻強(qiáng)化，中央?yún)^(qū)見斑片狀無強(qiáng)化區(qū)，前額部硬腦膜明顯強(qiáng)化(箭)；F：由具有鈍端核的紡錘形細(xì)胞長(zhǎng)束組成，胞漿嗜酸性(HE×200)；G：免疫組化示SMA彌漫性表達(dá)陽性(SP×200)Fig.1 A 47-year-old male patient with leiomyosarcoma of the frontal bone.A,B:MR scan showed expansionary destruction of the frontal bone(arrow).A mass with poorly defined boundary was seen locally,showing an equal TI signal.C:On the T2WI showed slightly high,equal and low mixed signals(arrow).D:DWI showed slightly high signal(arrow).E:Enhanced scan showed uneven enhancement at the edge,patchy unenhanced area in the central region,and obvious enhancement in the frontal dura mater(arrow).F:Composed of long fascicles of spindle cells with blunt-ended nucleiand eosinophilic cytoplasm(HE×200).G:Immunohistochemistry showed diffuse positive expression of SMA(SP×200).

患者于2020年10月5日在全麻下行經(jīng)冠狀切口前額部及前顱底顱內(nèi)外溝通性腫瘤切除術(shù)、顱底重建術(shù)、硬腦膜修補(bǔ)術(shù)、顱骨修補(bǔ)術(shù)及硬膜外引流術(shù)。術(shù)中所見：腫瘤位于前額部，腫瘤破壞前額部顱骨，向前侵入額竇、篩竇并破壞骨質(zhì)，向外侵及頭皮至頭皮下，向內(nèi)破壞硬腦膜，侵蝕上矢狀竇并完全堵塞上矢狀竇，再向內(nèi)嵌入并侵犯前額腦組織。腫瘤顏色灰白，質(zhì)地較硬，血供一般，邊界不清。鏡下病理(圖1F)示由束狀交織排列的嗜酸性梭形細(xì)胞組成，細(xì)胞異形性較大，可見部分瘤巨細(xì)胞，部分腫瘤細(xì)胞退化，呈空泡狀；考慮梭形細(xì)胞腫瘤，待免疫組化協(xié)助診斷。免疫組化(圖1G)：CK(-)，S-100(-)，Desmin(+)，CD34(-)，EMA(-)，SMA(+)，Ki67(+，約30%)，h-caldesmon(+)，calponin(+)；診斷為：“前額顱骨”平滑肌肉瘤。

討論平滑肌肉瘤(leiomyosarcoma，LMS)是一種惡性腫瘤，可發(fā)生在不同的解剖部位，主要發(fā)生在子宮、胃腸道和血管組織中，也可發(fā)生在骨骼，其組織學(xué)特征相似，但臨床行為和預(yù)后不一致。1965年首次報(bào)道原發(fā)性骨平滑肌肉瘤(leiomyosarcoma of bone，LMSB)，它是一種罕見的肉瘤，占所有原發(fā)性骨惡性腫瘤的0.7%[1-2]。原發(fā)性LMSB是一種罕見的高分化侵襲性腫瘤，預(yù)后差，治療手段有限。原發(fā)性LMSB可能是新發(fā)生的或與先前的放射治療有關(guān)，臨床表現(xiàn)為疼痛和腫脹，偶可觸及腫塊。發(fā)病中位年齡為47歲，目前9～88歲的人群中都有報(bào)道。好發(fā)于股骨遠(yuǎn)端和脛骨近端(約占70%)，而顱面骨約占20%。典型影像表現(xiàn)為溶骨性骨質(zhì)破壞、可透射線的髓內(nèi)腫塊，伴有骨皮質(zhì)破壞和軟組織侵犯等特征[3]。在大多數(shù)情況下，LMSB的組織病理學(xué)特征類似于其子宮和軟組織的對(duì)應(yīng)特征，但免疫組化染色顯示平滑肌肌動(dòng)蛋白(smooth muscle actin，SMA))和肌肉特異性肌動(dòng)蛋白陽性率分別超過95%和93%[4]。鑒別診斷：包括來自其他部位的轉(zhuǎn)移性平滑肌肉瘤、原發(fā)性骨肉瘤、纖維母細(xì)胞性骨肉瘤和轉(zhuǎn)移性肉瘤樣癌。轉(zhuǎn)移性平滑肌肉瘤只能通過臨床病史進(jìn)行可靠診斷，必須在診斷為原發(fā)性LMSB之前排除。免疫化學(xué)標(biāo)記物如SMA和desmin能夠很好地鑒別原發(fā)性骨肉瘤和原發(fā)性LMSB?？傊l(fā)性LMSB與其他腫瘤鑒別主要依靠免疫組化。目前，手術(shù)切除仍然是治療LMSB的主要方式，術(shù)后需常規(guī)輔助放化療。但在一項(xiàng)對(duì)33例患者的研究中，Recine等[2]發(fā)現(xiàn)僅接受手術(shù)治療與接受手術(shù)聯(lián)合輔助放療的患者的生存率沒有任何差異。Rekhi等[5]的一項(xiàng)研究證實(shí)了LMSB的高度侵襲性，所有轉(zhuǎn)移病例都出現(xiàn)在確診的第一年內(nèi)，肺是最常見的轉(zhuǎn)移部位，其次是中軸骨和肝臟。

病例隨訪：患者平滑肌肉瘤術(shù)后2周，開始適形調(diào)強(qiáng)放射治療，放療4次后出現(xiàn)腦脊液鼻漏。術(shù)后2個(gè)月復(fù)查頭顱MRI增強(qiáng)檢查，新增左側(cè)頂骨后份結(jié)節(jié)狀異常信號(hào)。術(shù)后5個(gè)多月復(fù)查胸部增強(qiáng)CT，雙肺結(jié)節(jié)較前部分增大，胸骨及多個(gè)胸椎骨質(zhì)吸收破壞。同時(shí)復(fù)查腹部超聲，新增肝內(nèi)低回聲結(jié)節(jié)，性質(zhì)待定。進(jìn)一步上腹部MRI增強(qiáng)檢查，結(jié)合病史考慮顱骨平滑肌肉瘤術(shù)后放療后肝、骨轉(zhuǎn)移，肺轉(zhuǎn)移待排。符合化療指征，進(jìn)行相應(yīng)化學(xué)治療。

本例患者顱骨原發(fā)性平滑肌肉瘤表現(xiàn)及預(yù)后基本符合相關(guān)文獻(xiàn)報(bào)道。

作者利益沖突聲明：全體作者均聲明無利益沖突。