王東梅

在2013年，著名影星安吉麗娜·朱莉進(jìn)行基因檢測(cè)后，發(fā)現(xiàn)自己癌癥基因變異，令她患上乳癌和卵巢癌的風(fēng)險(xiǎn)比一般人高。她考量到她的家人先前相繼因這兩種癌癥去世，不想經(jīng)歷同樣的不幸，最后決定進(jìn)行乳房和子宮切除手術(shù)，來(lái)阻斷癌癥發(fā)生的可能。

這個(gè)消息一出，立時(shí)卷起跨界的巨大討論浪潮，在醫(yī)學(xué)領(lǐng)域也是火熱非常，延燒至今。朱莉之后，不少人開(kāi)始熱衷于通過(guò)基因測(cè)試來(lái)診斷自己的患癌風(fēng)險(xiǎn)，學(xué)者更把這樣的現(xiàn)象稱(chēng)為安吉麗娜·朱莉效應(yīng)。大家對(duì)她的舉動(dòng)有贊賞也有負(fù)評(píng)。反對(duì)者質(zhì)疑她的決定過(guò)于激進(jìn)，有可能誤導(dǎo)民眾，讓他們以為假如通過(guò)檢測(cè)發(fā)現(xiàn)癌癥基因突變，就蓋棺定論，必“癌”無(wú)疑。支持者則認(rèn)為她是在分析了自家病史，然后做出的艱難決定。而且，憑借安吉麗娜·朱莉的知名度，大眾視野才聚焦在基因醫(yī)學(xué)和兩個(gè)晦澀的基因名稱(chēng)——BRCA1和BRCA2。

致命缺陷細(xì)胞增生

BRCA是乳腺癌基因的簡(jiǎn)稱(chēng)（Breast Cancer Gene），現(xiàn)也被昵稱(chēng)為安吉麗娜·朱莉基因。BRCA基因記載著人體重要的修復(fù)機(jī)制，而這個(gè)機(jī)制的職責(zé)是修復(fù)受損的DNA，避免基因錯(cuò)誤造成生理上的偏差。有時(shí)候，BRCA也得負(fù)責(zé)品管，告知老舊、有缺陷的細(xì)胞“時(shí)辰已到”，不讓它們過(guò)度生長(zhǎng)，繼而變成腫瘤。所以，當(dāng)BRCA基因出缺陷時(shí)，細(xì)胞就會(huì)沒(méi)了分寸、胡亂增生，最后變成癌癥。

臨床研究證明了BRCA基因變異會(huì)影響癌癥的發(fā)病率，打個(gè)比方，美國(guó)女性患上乳癌的幾率普遍大約為12%，但如果BRCA基因有缺陷，患癌的風(fēng)險(xiǎn)將大幅增加至約70%。

切除乳房非唯一選擇

雖然，安吉麗娜·朱莉的決定有大把的科研成果支持，但我們必須知道的是，切除乳房并非唯一的選擇。在得知基因檢測(cè)結(jié)果后，她也可以，更加頻繁地做身體檢查，假如發(fā)現(xiàn)有乳癌發(fā)病的跡象，再?zèng)Q定要不要做手術(shù)。

有研究在比較了這兩種方案的優(yōu)劣后發(fā)現(xiàn)，BRCA1和BRCA2有著細(xì)微的差別;帶有BRCA2變異的細(xì)胞的惡性較低，所以對(duì)于這類(lèi)患者，增加篩查是比較可行的門(mén)徑。

另外，一些口服藥物比如他莫昔芬和雷洛昔芬也許能降低患癌的幾率。切除乳房是大手術(shù)，有著一定的風(fēng)險(xiǎn)，而且去掉這重要的女性象征，可能瓦解患者的自我價(jià)值，致使她們心理混亂、扭曲。

基因?qū)W不是神算

基因?qū)W不是神算，臨床上估算出來(lái)的發(fā)病率也僅僅是預(yù)測(cè)而已。外科醫(yī)生手中猶如閹割的那一刀，必須等患者仔細(xì)想清楚后，才能決定要不要下。而且，并不是所有帶有BRCA基因變異的人都會(huì)患上乳癌，數(shù)據(jù)揭示，僅有約5%的乳癌患者被測(cè)出有BRCA缺陷。這是因?yàn)槿梭w并非只有BRCA這一套修復(fù)機(jī)制，它的角色固然吃重，但其它基因配角也會(huì)影響乳癌的發(fā)展。

另外，種種外力因素比如種族背景，還有之前提到的家庭病史，也會(huì)改變發(fā)病率。目前，基因?qū)W的研究多以白人為對(duì)象，所以，這些項(xiàng)目所得到的結(jié)論，亞裔患者不能照單全收。