朱麗萍

孕育和養(yǎng)育健康的孩子是每一個(gè)家庭共同的愿望，也是家庭幸福、社會(huì)和諧的重要保障?！丁敖】抵袊?030”規(guī)劃綱要》提出，要實(shí)現(xiàn)一個(gè)人從胎兒到生命終點(diǎn)的全程健康服務(wù)和保障。在全生命周期健康管理過程中，更需要關(guān)注的是生命的起點(diǎn)：出生質(zhì)量和母嬰的安全與健康。

上海市衛(wèi)生行政部門歷來高度重視母嬰安全與出生質(zhì)量，聚焦“一高一低”(提高出生人口質(zhì)量，降低孕產(chǎn)婦和嬰幼兒死亡率、出生缺陷發(fā)生率)目標(biāo)，以公共衛(wèi)生體系建設(shè)三年行動(dòng)計(jì)劃的婦幼項(xiàng)目為抓手，推進(jìn)網(wǎng)絡(luò)體系建設(shè)，使母嬰安全保障獲得顯著成效，核心衛(wèi)生指標(biāo)領(lǐng)跑全球。為進(jìn)一步落實(shí)健康中國、健康上海的戰(zhàn)略目標(biāo)，上海市婦幼保健中心(簡稱上婦幼)作為上海市衛(wèi)生健康委員會(huì)(簡稱市衛(wèi)健委)直屬的負(fù)責(zé)全市婦女、兒童健康服務(wù)與管理的專業(yè)機(jī)構(gòu)，承擔(dān)規(guī)范制訂、專業(yè)培訓(xùn)、質(zhì)量控制督導(dǎo)、信息管理、健康教育和示范服務(wù)等職能，致力于婦幼全生命周期健康管理。近年來，在首席顧問、中國遺傳生物學(xué)家賀林院士帶領(lǐng)下，首創(chuàng)以“健康孩”作為出生缺陷三級(jí)預(yù)防體系建設(shè)目標(biāo)，構(gòu)建婚前—孕前—產(chǎn)前—產(chǎn)后整鏈?zhǔn)饺巳骸⑷^程的健康管理模式，彌補(bǔ)遺傳咨詢和檢測(“手心”與“手背”)之短板，使其融合于三級(jí)預(yù)防策略且貫穿始終，并與促進(jìn)兒童早期發(fā)展相對接。將“健康孩”這一理念納入上海市人民政府發(fā)布的“上海市婦女健康服務(wù)能力建設(shè)專項(xiàng)規(guī)劃(2016—2020年)”“上海市兒童健康服務(wù)能力建設(shè)專項(xiàng)規(guī)劃(2016—2020年)”，旨在固母嬰安全保障成效，補(bǔ)兒童早期發(fā)展短板，填遺傳咨詢服務(wù)空缺。2017年6月1日，市衛(wèi)健委批準(zhǔn)在上婦幼正式成立“上海市‘健康孩’協(xié)同創(chuàng)新中心”，圍繞“健康中國”目標(biāo)和上海深化科創(chuàng)中心建設(shè)思路，搭建多學(xué)科、多部門合作的協(xié)同創(chuàng)新平臺(tái)，以上婦幼為原點(diǎn)和核心，探索機(jī)制創(chuàng)新，整合資源，聚焦醫(yī)療保健科技創(chuàng)新和成果轉(zhuǎn)化，全方位、整鏈條打造“健康孩”示范服務(wù)系統(tǒng)。目標(biāo)定位于推動(dòng)國孩健康，樹立國家典范。

1 網(wǎng)絡(luò)與制度建設(shè)

根據(jù)WHO提出的出生缺陷三級(jí)預(yù)防策略，上海市衛(wèi)生行政部門不斷強(qiáng)化“政府主導(dǎo)、部門協(xié)作、社會(huì)參與”的工作機(jī)制，持續(xù)推進(jìn)構(gòu)建以人群為基礎(chǔ)的出生缺陷綜合防控體系，關(guān)注從生命起點(diǎn)提升婦幼健康整體水平。目前，全市已建成16家婚前保健機(jī)構(gòu)、86家助產(chǎn)醫(yī)療機(jī)構(gòu)、10家產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)和4家市級(jí)新生兒篩查機(jī)構(gòu)。為提高本市孕婦唐氏綜合征篩查覆蓋率，上海市衛(wèi)生與計(jì)劃生育委員會(huì)(現(xiàn)更名為上海市衛(wèi)生健康委員會(huì))于2015年出臺(tái)《關(guān)于印發(fā)〈建立本市唐氏綜合征產(chǎn)前篩查干預(yù)網(wǎng)絡(luò)實(shí)施方案〉的通知》等文件，在全市范圍內(nèi)建立了由社區(qū)衛(wèi)生服務(wù)中心、助產(chǎn)醫(yī)療機(jī)構(gòu)、產(chǎn)前診斷中心組成的唐氏篩查干預(yù)服務(wù)網(wǎng)絡(luò)，切實(shí)、有效地降低了活產(chǎn)胎兒中唐氏綜合征患兒的出生率；2016年，針對本市出生缺陷疾病譜首位疾病——先天性心臟病(簡稱先心病)，上海出臺(tái)《關(guān)于在全市開展新生兒先天性心臟病篩查工作的通知》，舉辦新生兒“心”健康活動(dòng)，啟動(dòng)全市新生兒先心病篩查項(xiàng)目，建立了覆蓋全市的篩查與轉(zhuǎn)診體系。目前，本市新生兒先心病篩查率已達(dá)到99%以上。這項(xiàng)“上海經(jīng)驗(yàn)”于2019年被國家衛(wèi)生健康委員會(huì)推廣至全國26個(gè)省、自治區(qū)、直轄市。

2017年，上婦幼在市衛(wèi)健委領(lǐng)導(dǎo)支持和賀林院士的指導(dǎo)下，牽頭開展了全市遺傳咨詢服務(wù)現(xiàn)狀調(diào)研，在查閱國內(nèi)外文件、文獻(xiàn)基礎(chǔ)上，組織專家研討并起草了上海市遺傳咨詢管理辦法。2018年，市衛(wèi)健委以“基于國際同行認(rèn)知、優(yōu)于國際實(shí)際操作”“分步推進(jìn)、逐步完善”為原則，在整合現(xiàn)有相關(guān)技術(shù)規(guī)范的基礎(chǔ)上，征求各級(jí)各類專業(yè)機(jī)構(gòu)、相關(guān)領(lǐng)域?qū)＜液褪行l(wèi)健委相關(guān)處室意見，并獲市政府法制辦的支持和認(rèn)可，出臺(tái)《關(guān)于印發(fā)〈上海市遺傳咨詢技術(shù)服務(wù)管理辦法(2018版)〉的通知》。該管理辦法首創(chuàng)了我國在遺傳咨詢管理方面的規(guī)范要求，將遺傳咨詢服務(wù)管理真正貫穿于出生缺陷的三級(jí)預(yù)防，從源頭抓干預(yù)，填補(bǔ)遺傳咨詢服務(wù)領(lǐng)域的空白，使百姓獲益。

同年，上婦幼成為首批國家級(jí)兒童早期發(fā)展示范基地，結(jié)合“上海市兒童健康服務(wù)能力建設(shè)專項(xiàng)規(guī)劃(2016—2020年)”中的“兒童早期發(fā)展項(xiàng)目”，制訂了《上海市兒童早期發(fā)展基地建設(shè)標(biāo)準(zhǔn)》等相關(guān)文件，并創(chuàng)建了21個(gè)上海市兒童早期發(fā)展基地，積極推動(dòng)全市兒童早期發(fā)展工作科學(xué)、規(guī)范開展，提升工作質(zhì)量與內(nèi)涵。

2 平臺(tái)與智庫建設(shè)

為了千家萬戶能孕育“健康孩”，上婦幼在市衛(wèi)健委支持下借力遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷和產(chǎn)科質(zhì)量3個(gè)專家智庫,發(fā)揮全市引領(lǐng)作用。2016年起，由賀林院士擔(dān)任首席顧問，組建上婦幼出生缺陷防控研究所，科學(xué)謀劃上海市遺傳咨詢規(guī)范化、專業(yè)化發(fā)展模式，制訂并落實(shí)行動(dòng)計(jì)劃；2017年，獲批成立上海市產(chǎn)科保健與臨床質(zhì)量控制中心和上海市母嬰安全專家委員會(huì)，切實(shí)保障“全面二孩”政策順利實(shí)施，進(jìn)一步優(yōu)化母嬰安全核心指標(biāo)；2018年，獲批成立上海市產(chǎn)前遺傳咨詢與診斷中心，并分別成立了上海市遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷技術(shù)專家委員會(huì)，進(jìn)一步促進(jìn)遺傳咨詢工作的示范引領(lǐng)，不斷規(guī)范和提升上海乃至全國的遺傳咨詢與產(chǎn)前診斷服務(wù)能力；同年，市衛(wèi)健委批復(fù)同意上婦幼和上海市第一婦嬰保健院合作建立上海市婦產(chǎn)科保健與臨床基地、上海市婦產(chǎn)科臨床培訓(xùn)與實(shí)訓(xùn)中心，實(shí)現(xiàn)人才共享、技術(shù)互持、優(yōu)勢互補(bǔ)、服務(wù)領(lǐng)銜、共贏發(fā)展，體現(xiàn)預(yù)防與治療、保健與臨床、群體與個(gè)體的深度融合，引領(lǐng)和帶動(dòng)?jì)D產(chǎn)科預(yù)防保健、醫(yī)療服務(wù)和學(xué)科建設(shè)的健康持續(xù)發(fā)展。

為進(jìn)一步深化“健康孩”理念和內(nèi)涵建設(shè)，上婦幼以“上海市婦女健康服務(wù)能力建設(shè)專項(xiàng)規(guī)劃(2016—2020年)”“上海市兒童健康服務(wù)能力建設(shè)專項(xiàng)規(guī)劃(2016—2020年)”中“上海市婦幼健康協(xié)同創(chuàng)新中心籌建項(xiàng)目”為抓手，開展了三大創(chuàng)新實(shí)踐探索。一是建立“健康孩”社區(qū)平臺(tái)。聯(lián)合普陀、嘉定、閔行、虹口、松江和金山6個(gè)“健康孩”社區(qū)平臺(tái)試點(diǎn)區(qū)，首次探索建立以“健康孩”為目標(biāo)，以社區(qū)為基礎(chǔ)，以人群為對象，以遺傳咨詢?yōu)橹攸c(diǎn)，并將科普教育與遺傳咨詢?nèi)诤嫌诔錾毕萑?jí)預(yù)防的新模式，提高公眾對“健康孩”理念與出生缺陷防控相關(guān)知識(shí)的知曉度；同時(shí)，通過建立和完善遺傳咨詢轉(zhuǎn)診流程，提升三級(jí)網(wǎng)絡(luò)的協(xié)同效能。二是建立“健康孩”隊(duì)列。聚焦孕產(chǎn)婦風(fēng)險(xiǎn)、不良妊娠結(jié)局和嬰幼兒生長發(fā)育等健康重點(diǎn)問題，構(gòu)建首支基于孕產(chǎn)婦風(fēng)險(xiǎn)管理的“健康孩”親子隊(duì)列，為上海市首創(chuàng)的妊娠風(fēng)險(xiǎn)篩查評估與五色分類管理模式提供社會(huì)效益證據(jù)，同時(shí)探索孕育“健康孩”母子一體化管理的適宜技術(shù)與管理模式。三是探索“健康孩”管理關(guān)口前移新模式。一方面聯(lián)合上海市青新青少年發(fā)展促進(jìn)中心，首次引入青少年同伴教育模式，建立了一支志愿者隊(duì)伍，通過醫(yī)教結(jié)合，幫助青少年及其家長共同傳遞“健康孩”理念，補(bǔ)全生命周期健康管理短板。另一方面，上海市產(chǎn)前遺傳咨詢與診斷中心以“上海市產(chǎn)前診斷(篩查)中心建設(shè)”項(xiàng)目為抓手，以出生缺陷與遺傳咨詢問題需求和長三角一體化戰(zhàn)略目標(biāo)為導(dǎo)向，首創(chuàng)出生缺陷案例評析云平臺(tái)，集案例評析、疑難轉(zhuǎn)診、交流培訓(xùn)、多學(xué)科會(huì)診等功能于一體，市區(qū)聯(lián)動(dòng)、多地聯(lián)動(dòng)，實(shí)現(xiàn)跨地域、跨部門、跨學(xué)科合作，共建共享。

3 服務(wù)與能力建設(shè)

為了緩解供需矛盾，滿足不斷增長的遺傳咨詢服務(wù)需求，上婦幼注重全市專業(yè)隊(duì)伍能力建設(shè)和自身遺傳咨詢示范服務(wù)高地建設(shè)。依托中國遺傳學(xué)會(huì)授予的“全國遺傳咨詢培訓(xùn)機(jī)構(gòu)”資質(zhì)，結(jié)合《上海市遺傳咨詢技術(shù)服務(wù)管理辦法(2018版)》要求，以突顯公益性和專業(yè)性為目標(biāo)，開展分層、分類培訓(xùn)以提高專業(yè)人員服務(wù)能力。一是圍繞婦幼保健領(lǐng)域的工作需求與問題，對全市婦幼保健人員開展基礎(chǔ)普及培訓(xùn)；二是對涉及遺傳咨詢的婚前醫(yī)學(xué)檢查、孕前醫(yī)學(xué)檢查、產(chǎn)前篩查和診斷、人類輔助生殖技術(shù)、新生兒疾病篩查和診治，以及兒童疾病診斷與治療等業(yè)務(wù)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)專業(yè)人員，開展上崗全覆蓋培訓(xùn)與繼續(xù)教育融合提高培訓(xùn)；三是作為遺傳咨詢師授證機(jī)構(gòu)，與中國遺傳協(xié)會(huì)、復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院、上海市第一婦嬰保健院等專業(yè)機(jī)構(gòu)合作舉辦遺傳咨詢師中高級(jí)培訓(xùn)；四是依托上海市產(chǎn)前診斷管理平臺(tái)項(xiàng)目進(jìn)行模式創(chuàng)新，對全市產(chǎn)前診斷中心的20名遺傳咨詢骨干人員首次開展綜合實(shí)訓(xùn)(理論培訓(xùn)、門診實(shí)踐帶教、案例討論等)，取得良好的效果；五是通過建設(shè)遠(yuǎn)程會(huì)診平臺(tái)和出生缺陷案例評析云平臺(tái)，在提供服務(wù)的同時(shí)促進(jìn)國內(nèi)外專業(yè)人員的交流互動(dòng)，在實(shí)踐中提高遺傳咨詢專業(yè)隊(duì)伍服務(wù)能力，增強(qiáng)服務(wù)的可及性和推廣性。北美遺傳咨詢師項(xiàng)目是國際公認(rèn)的科學(xué)和先進(jìn)的培訓(xùn)體系。上婦幼努力打造遺傳咨詢服務(wù)高地，聯(lián)合中國遺傳學(xué)會(huì)遺傳咨詢分會(huì)專家資源，于2016年創(chuàng)新性舉辦了以“北美遺傳咨詢師坐診”和“遠(yuǎn)程咨詢”為特色的全球首次大型綜合性遠(yuǎn)程遺傳咨詢義診活動(dòng)，受到廣泛關(guān)注與好評。之后，在此基礎(chǔ)上不斷探索，規(guī)范開展遺傳咨詢與遠(yuǎn)程會(huì)診服務(wù)模式與機(jī)制，于2017年再次舉辦遠(yuǎn)程遺傳咨詢義診。于2018年起探索以不同形式為不同對象提供遺傳咨詢服務(wù)的模式。包括首創(chuàng)市區(qū)聯(lián)動(dòng)，為婚前、孕前保健服務(wù)中有遺傳咨詢需求者提供服務(wù)模式，以及在健康群體(入托兒童健康體檢)和特殊弱勢群體(輔讀學(xué)校)中開展遺傳咨詢服務(wù)的需求調(diào)研與個(gè)性化服務(wù)模式，發(fā)現(xiàn)認(rèn)知“誤區(qū)”和“潛在”需求。2019年，上婦幼以遺傳咨詢?yōu)槭痉兜姆?wù)特色開始常態(tài)化運(yùn)行，“構(gòu)建遺傳咨詢示范服務(wù)體系，提高上海出生人口素質(zhì)”項(xiàng)目獲第二屆“上海醫(yī)改十大創(chuàng)新舉措”提名獎(jiǎng)，在國家衛(wèi)生健康委員會(huì)組織的現(xiàn)場調(diào)研中得到婦幼健康司領(lǐng)導(dǎo)的高度評價(jià)。

此外，為了幫助公眾對遺傳咨詢與“健康孩”建立正確認(rèn)知、提高保健意識(shí)，上婦幼開展了一系列健康科普活動(dòng)并編制一系列科普資料，組織舉辦首屆婦幼科普大獎(jiǎng)賽，編寫《健康孕育100問》科普書，開展市區(qū)聯(lián)動(dòng)的以“健康孩”為主題的系列活動(dòng)，啟動(dòng)“自閉癥”相關(guān)公益項(xiàng)目，以輔讀學(xué)校的自閉癥兒童群體為對象，以專家講堂進(jìn)校園形式開展活動(dòng)，通過一系列科普講座與宣傳活動(dòng)助力特殊兒童康復(fù)，為家長和特教教師送去愛心與溫暖，打造關(guān)愛社會(huì)特殊群體的公益服務(wù)品牌。

今后，上婦幼將繼續(xù)推廣以上項(xiàng)目成果，優(yōu)化本市出生缺陷綜合防治和母嬰安全，繼續(xù)打造上海的“健康孩”品牌，緊密貫徹落實(shí)政府相關(guān)政策，探索母嬰健康一體化管理模式，實(shí)現(xiàn)長三角一體化戰(zhàn)略，引領(lǐng)全國、走向國際，提供全生命周期、全人群和全過程的整鏈?zhǔn)絻?yōu)質(zhì)服務(wù)，為提高出生人口質(zhì)量，提高婦女兒童的健康福祉而不懈奮斗！