盧斌珠, 成先桂, 梁延生

(廣西醫(yī)科大學(xué)第三附屬醫(yī)院 1.皮膚科;2.病理科,廣西 南寧 530031)

1 臨床資料

患者男，71歲。左上胸部淡紅色結(jié)節(jié)3年余，結(jié)節(jié)逐漸增大，無(wú)瘙癢、疼痛等自覺(jué)癥狀，于2020年5月13日就診我科?；颊?0年前在患處左上方曾發(fā)現(xiàn)一個(gè)“良性腫物”，后在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院行手術(shù)切除，未行病理檢查。否認(rèn)有高血壓、糖尿病等病史，家族中無(wú)類似疾病患者。 體格檢查：一般情況良好，系統(tǒng)檢查未見(jiàn)明顯異常。 皮膚科檢查：左上胸部靠近鎖骨中段可見(jiàn)淡紅色結(jié)節(jié)，大小約 2 cm×2.5 cm，表面有毛細(xì)血管擴(kuò)張，觸之質(zhì)硬，邊界清楚，結(jié)節(jié)左上方可見(jiàn)長(zhǎng)約3 cm陳舊性白色手術(shù)切口瘢痕(圖1A)。實(shí)驗(yàn)室及輔助檢查：血、尿常規(guī)，肝、腎功能，電解質(zhì)正常，胸部CT和心電圖未見(jiàn)異常。腫物B 超提示：左胸皮內(nèi)可見(jiàn)一實(shí)質(zhì)性團(tuán)塊回聲，大小24 mm × 19 mm × 6 mm，邊清，內(nèi)部回聲欠均勻。彩色多普勒超聲CDFI示：團(tuán)塊內(nèi)見(jiàn)豐富短棒狀血流信號(hào)回聲。

圖1 隆突性皮膚纖維肉瘤患者臨床表現(xiàn) 1A：治療前；1B：手術(shù)后1個(gè)月

圖2 結(jié)節(jié)病理：表皮明顯萎縮，腫瘤位于真皮中下部，邊界欠清，可見(jiàn)大量梭形腫瘤細(xì)胞，細(xì)胞核呈梭形或長(zhǎng)柱狀，排列成席紋狀或漩渦狀(HE,2A:40×;2B:100×) 圖3 免疫組化(SP法，100×) 3A：Vimentin(+);3B：CD34(+)

結(jié)節(jié)組織病理檢查示：表皮明顯萎縮，腫瘤位于真皮中下部，邊界欠清，可見(jiàn)大量梭形腫瘤細(xì)胞，細(xì)胞核呈梭形或長(zhǎng)柱狀，排列成席紋狀或漩渦狀(圖2A、2B)。免疫組化染色示：真皮梭形細(xì)胞Vimentin(+)(圖3A)，CD34(+)(圖3B)，Ki-67少許細(xì)胞(+)，SMA(-)，Actin(-)，S-100 蛋白(-)，Desmin(-)，EMA(-)。

結(jié)合臨床、組織病理和免疫組化診斷：隆突性皮膚纖維肉瘤。診斷明確后行結(jié)節(jié)擴(kuò)大切除+帶蒂?gòu)?fù)合組織瓣及任意皮瓣轉(zhuǎn)移修復(fù)術(shù)。術(shù)后病理提示基底切緣及四側(cè)切緣均未見(jiàn)腫瘤累及。術(shù)后恢復(fù)順利，創(chuàng)面愈合良好(圖1B)。目前在隨訪中，未發(fā)現(xiàn)復(fù)發(fā)。

2 討論

隆突性皮膚纖維肉瘤(dermatofibrosarcoma protuberans， DFSP)，是一種來(lái)源于間質(zhì)細(xì)胞的低度惡性軟組織肉瘤(cutaneous soft tissue sarcoma，CSTS)[1-2]。DFSP臨床少見(jiàn)，發(fā)生率約占所有惡性腫瘤的0.1%，占所有軟組織肉瘤的1%[3]。DFSP的發(fā)病與基因突變有密切關(guān)系，大多數(shù) (>95%)是由于t(17; 22) (q22;q13.1)的染色體易位，或是與t(17;22)額外的環(huán)狀染色體產(chǎn)生有關(guān)[4]。這兩種異常均可以產(chǎn)生融合蛋白 COL1A1(collagen type 1 alpha 1 chain)-PDGFB(platelet-derived growth factor beta chain)，蛋白酪氨酸激酶持續(xù)激活融合蛋白相關(guān)受體，使細(xì)胞異常增殖生長(zhǎng)從而導(dǎo)致 DFSP。

DFSP可發(fā)生于任何年齡，中青年為多，形態(tài)常表現(xiàn)為淡紅色或青紫色結(jié)節(jié)、斑塊、丘疹，可發(fā)生于身體任何部位，好發(fā)于軀干，特別是前胸、腹部， 頭面部和四肢少見(jiàn)，容易誤診。DFSP部分患者發(fā)病前有創(chuàng)傷史，通常生長(zhǎng)緩慢，無(wú)自覺(jué)癥狀，偶有輕度疼痛。DFSP治療后易原位復(fù)發(fā)，極少轉(zhuǎn)移。本例患者臨床上表現(xiàn)為左上胸結(jié)節(jié)，緩慢變大，無(wú)自覺(jué)癥狀，患處上方曾發(fā)現(xiàn)類似腫物，接受手術(shù)切除，可惜未行病理檢查，腫物性質(zhì)不明確，此次發(fā)病高度懷疑是該腫物復(fù)發(fā)。

DFSP的確診有賴于組織病理和免疫組化。顯微鏡下觀察，腫瘤位于真皮層，腫瘤上方表皮常萎縮，表真皮之間有少量正常纖維間隔。早期斑塊或斑片狀病變的特點(diǎn)是細(xì)胞密度少，增生的細(xì)長(zhǎng)梭形細(xì)胞排列成長(zhǎng)束狀，與皮面平行，細(xì)胞分散于細(xì)的膠原纖維束之間，浸潤(rùn)至皮下組織，常呈多層狀。隨著腫瘤發(fā)展至結(jié)節(jié)期，細(xì)胞成分增多，細(xì)胞排列呈席紋樣或車輻狀，細(xì)胞核濃染，異形性低，幾乎無(wú)核分裂象，病變無(wú)界限，在真皮和皮下組織內(nèi)呈蟹爪樣浸潤(rùn)性生長(zhǎng)，累及皮下形成特征性的蜂窩狀模式。根據(jù) DFSP 的臨床和組織病理特點(diǎn)，分為經(jīng)典型、纖維肉瘤型、色素型和黏液型等4種常見(jiàn)類型和萎縮型、顆粒細(xì)胞型等少見(jiàn)亞型[5]，需與皮膚纖維組織細(xì)胞瘤、纖維肉瘤、惡性纖維組織細(xì)胞瘤等在臨床或病理方面有類似特點(diǎn)的疾病相鑒別[6]。①皮膚纖維組織細(xì)胞瘤：瘤體較小，約1～2 cm，發(fā)生于真皮，病理組織有不典型的漩渦狀或席紋狀結(jié)構(gòu)，可浸潤(rùn)皮下脂肪組織，與早期DFSP或淺表DFSP活檢組織較難鑒別；瘤細(xì)胞間見(jiàn)粗細(xì)不等的膠原束，瘤細(xì)胞浸潤(rùn)脂肪為放射狀，而DFSP瘤內(nèi)無(wú)膠原束，瘤細(xì)胞可沿皮膚附件、皮下脂肪小葉的纖維間隔浸潤(rùn)，分割脂肪組織形成蜂房狀結(jié)構(gòu)；另外與DFSP不同的是，CD34(-)、SMA(+)、CD68(+)。②纖維肉瘤：位置較深，可發(fā)生黏液樣變性，但瘤細(xì)胞異型性明顯，核分裂像多見(jiàn)，血管豐富，惡性程度高。Vim(+)、CD34(-)、S-100(-)、CK(-)、EMA(-)。③惡性纖維組織細(xì)胞瘤(malignant fibrous histiotoma,MFH)：DFSP皮損較表淺，而MFH皮損比較深在，并能侵犯內(nèi)臟。DFSP一般無(wú)轉(zhuǎn)移，而MFH是惡性程度較高的腫瘤，易局部復(fù)發(fā)和遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移。MFH細(xì)胞異形性明顯且多樣，多核分裂，預(yù)后差，而DFSP剛好相反。免疫組化方面，DFSP的人類原始細(xì)胞抗原 CD34呈特征性表達(dá)，而MFH無(wú)，故CD34 可作為 DFSP一種相對(duì)特異的診斷指標(biāo)[7]。

本例患者臨床上表現(xiàn)為左上胸緩慢增大無(wú)痛性結(jié)節(jié)，組織病理提示真皮中下部大量梭形腫瘤細(xì)胞，腫瘤細(xì)胞未見(jiàn)明顯異型性，細(xì)胞核呈梭形或長(zhǎng)柱狀，排列成席紋狀或漩渦狀。免疫組化染色示：真皮梭形腫瘤細(xì)胞Vimentin(+)，CD34(+)，根據(jù)臨床特點(diǎn)，結(jié)合組織病理和免疫組化，診斷經(jīng)典型DFSP成立。

DFSP的治療以手術(shù)為主，局部復(fù)發(fā)率為 0～60%，因此腫瘤完全切除十分重要。手術(shù)首選擴(kuò)大切除和廣泛切除，包括 Mohs 顯微手術(shù)，手術(shù)切緣應(yīng)距腫瘤組織 3～5 cm， 可有效降低復(fù)發(fā)率[8]。采用植皮+VSD 技術(shù)封閉隆突性皮膚纖維肉瘤術(shù)后創(chuàng)面，能最大限度擴(kuò)大切除范圍，減少供皮區(qū)創(chuàng)傷，提高皮片成活率，提高患者術(shù)后生活質(zhì)量，且未發(fā)現(xiàn)增加腫瘤復(fù)發(fā)率[9]。本例患者確診后采取手術(shù)擴(kuò)大切除+皮瓣修復(fù)術(shù)，恢復(fù)良好，目前隨訪中。