文/王曉菲(中國科學(xué)技術(shù)信息研究所)
2020年9月,英國政府制定全國性基因組學(xué)醫(yī)療戰(zhàn)略——《基因組英國:醫(yī)療的未來》,旨在擴大英國在基因組學(xué)研究與醫(yī)療上的領(lǐng)先優(yōu)勢,在未來十年構(gòu)建出世界領(lǐng)先的基因組醫(yī)療體系。為此,戰(zhàn)略明確了診斷與個性化醫(yī)療、預(yù)防、研究三大支柱領(lǐng)域,以及推動公眾參與和對話、培訓(xùn)勞動力、支持英國基因組學(xué)醫(yī)療產(chǎn)業(yè)成長、開發(fā)協(xié)調(diào)一致的數(shù)據(jù)與分析方法、建立互信五大跨支柱主題。
英國政府認(rèn)為,基因組學(xué)是未來醫(yī)學(xué)發(fā)展的重要方向。它可以從基因?qū)用娼獯a疾病產(chǎn)生的原因,從而進(jìn)行針對性治療(即個性化醫(yī)療)。目前,隨著基因測序成本下降,公共衛(wèi)生體系可以實現(xiàn)預(yù)測與預(yù)防性醫(yī)療,通過“防患于未然”降低不斷升高的醫(yī)療開支,并通過個性化醫(yī)療提高服務(wù)質(zhì)量。英國在基因組學(xué)研究與醫(yī)療領(lǐng)域處于世界領(lǐng)先水平,發(fā)展基因醫(yī)療也有利于搶占這一新興產(chǎn)業(yè)。
《戰(zhàn)略》的主要目標(biāo)是擴大英國在基因組學(xué)研究與醫(yī)療方面的領(lǐng)先優(yōu)勢,并在未來十年構(gòu)建出全球最先進(jìn)的基因組學(xué)醫(yī)療體系。該體系將以最新的科學(xué)進(jìn)步為基礎(chǔ),縮短科研與臨床之間的距離,推動疾病的盡早發(fā)現(xiàn)和快速診斷,并利用基因組學(xué)技術(shù)對特定患者群體進(jìn)行干預(yù),更好地應(yīng)對新的全球性流行病和公共衛(wèi)生威脅。
目標(biāo):將基因組學(xué)技術(shù)融入日常醫(yī)療保健中,以改進(jìn)疾病診斷和治療水平,對患者進(jìn)行分層治療(即根據(jù)病理機制或?qū)χ委煹姆磻?yīng)將患者分組,從而根據(jù)各組特點進(jìn)行更有效的治療)。
在基因測序方面,英國將成為全球首個在公共衛(wèi)生體系常規(guī)醫(yī)療中提供全基因組測序服務(wù)的國家,從而加強對罕見病的篩查,并繼續(xù)推進(jìn)50萬人全基因組測序計劃。
在癌癥治療方面,為改善療效,英國將建立包括基因組學(xué)在內(nèi)的跨學(xué)科治療模式,包括影像學(xué)、醫(yī)療大數(shù)據(jù)等學(xué)科。
在藥物基因組學(xué)方面,該學(xué)科將研究患者基因?qū)λ幬锆熜У挠绊?。英國將加強該領(lǐng)域研究與醫(yī)療服務(wù),為患者提供精準(zhǔn)醫(yī)療,減少對藥物的不良反應(yīng)和副作用。
在傳染病防治方面,英國將建立快捷的病原體基因測序網(wǎng)絡(luò),以監(jiān)控疫情、支持診斷并預(yù)防出現(xiàn)耐藥性;研究基因差異對患者癥狀輕重的影響;尋求在傳染病防治國際合作中的領(lǐng)導(dǎo)地位,如通過國際項目分享最佳實踐等。
目標(biāo):通過預(yù)測性與預(yù)防性醫(yī)療提高公眾健康水平。
在早期篩查方面,英國正研究如何推出一個高水平、大規(guī)模的新生兒基因篩查計劃,并明確該計劃的目標(biāo)、風(fēng)險、倫理與監(jiān)管等問題。
在定向篩查方面,英國將研究明確哪些人群需要重點進(jìn)行基因篩查,如新生兒、癌癥患者家屬等。
目標(biāo):支持基礎(chǔ)研究和轉(zhuǎn)化研究并確??蒲泻歪t(yī)療服務(wù)之間的無縫銜接。
在數(shù)據(jù)驅(qū)動創(chuàng)新方面,英國將更好地為研究提供數(shù)據(jù),包括改善數(shù)據(jù)基礎(chǔ)設(shè)施,制定數(shù)據(jù)共享標(biāo)準(zhǔn)、工具、程序和協(xié)議。
在數(shù)據(jù)負(fù)責(zé)任使用方面,英國將以患者利益為先,負(fù)責(zé)任地使用數(shù)據(jù)。對此,將協(xié)調(diào)完善各類知情同意制度(即患者參與醫(yī)學(xué)研究必須知情且同意),在保護(hù)患者利益的基礎(chǔ)上推動相關(guān)研究。
在數(shù)據(jù)多樣性與公平獲取方面,現(xiàn)有基因組數(shù)據(jù)庫存在“種族偏差”(數(shù)據(jù)大多來自歐裔人種)。未來英國將推動數(shù)據(jù)庫人種多樣化,確保針對其它族裔患者的研究也能公平獲取數(shù)據(jù)。
為實現(xiàn)三大支柱領(lǐng)域的目標(biāo),英國還需完成五大跨支柱主題。
以病人與英國民眾為中心,確?;颊?、公眾和醫(yī)護(hù)人員都能參與到設(shè)計與實施基因組學(xué)醫(yī)療體系的過程中,使他們明確新療法的益處,并共同設(shè)計基因組學(xué)研究與醫(yī)療中有關(guān)數(shù)據(jù)使用、隱私保護(hù)、倫理監(jiān)管等方面的監(jiān)管規(guī)定。
為推動研究與醫(yī)療發(fā)展,醫(yī)護(hù)人員等公共衛(wèi)生體系的工作人員、學(xué)術(shù)界和產(chǎn)業(yè)界都應(yīng)掌握基因組學(xué)必要的科學(xué)與臨床技能,包括生物信息學(xué)(即利用信息科學(xué)方法研究遺傳物質(zhì)等生物信息)。公共衛(wèi)生體系各領(lǐng)域間應(yīng)加強基因組學(xué)相關(guān)信息溝通,工作人員相關(guān)培訓(xùn)應(yīng)成為預(yù)算與政策重點。對此,英國將:建立跨領(lǐng)域培訓(xùn)框架,明確各領(lǐng)域的技能短板并制定相應(yīng)培訓(xùn)計劃;構(gòu)建基因醫(yī)療人才培養(yǎng)路徑和臨床標(biāo)準(zhǔn)。
英國的基因組數(shù)據(jù)集領(lǐng)先世界,將開發(fā)協(xié)調(diào)一致的數(shù)據(jù)與分析方法,以確保全國范圍內(nèi)的醫(yī)護(hù)人員和經(jīng)過授權(quán)的研究人員能夠有效獲取并利用這些數(shù)據(jù),并使患者也可以終生將自身數(shù)據(jù)用于治療。在此基礎(chǔ)上,人工智能、機器學(xué)習(xí)等技術(shù)可用于推動基因組學(xué)發(fā)現(xiàn)并篩除錯誤數(shù)據(jù),應(yīng)將這些最新技術(shù)融入數(shù)據(jù)體系建設(shè)。
英國基因組學(xué)醫(yī)療產(chǎn)業(yè)的成長目前面臨幾大挑戰(zhàn)。一是相關(guān)設(shè)施和數(shù)據(jù)資源。與一般產(chǎn)業(yè)不同,基因組學(xué)醫(yī)療產(chǎn)業(yè)發(fā)展需要大量人體遺傳信息與實驗數(shù)據(jù)。對此,英國將通過制定統(tǒng)一監(jiān)管標(biāo)準(zhǔn),更好地為企業(yè)提供遺傳數(shù)據(jù)、生物樣本,并增加英國境內(nèi)的臨床試驗機會。二是資金需求。對此,英國將加強政府、產(chǎn)業(yè)和慈善組織之間的合作,為初創(chuàng)企業(yè)發(fā)展和小型企業(yè)壯大提供更多資金,從而形成多種規(guī)模的企業(yè)生態(tài),推動創(chuàng)新發(fā)展。
只有患者和民眾信任基因組學(xué)醫(yī)療并愿意提供數(shù)據(jù),英國基因組學(xué)醫(yī)療才能發(fā)展。為此,英國將對數(shù)據(jù)安全、倫理道德、基礎(chǔ)設(shè)施等方面進(jìn)行強監(jiān)管,以使英國基因組學(xué)醫(yī)療法律監(jiān)管制度成為世界模范。