馮丹彥 楊 楊 李 艷

1 臨床資料患者男，37歲，2000年起于無明顯誘因下出現(xiàn)右手不自主抖動(dòng)，無法寫字，無乏力和麻木，言語(yǔ)含糊不清，伴飲水嗆咳和吞咽困難，站立、行走困難。2000年6月于安徽省中醫(yī)藥大學(xué)附屬醫(yī)院就診，查血清銅藍(lán)蛋白水平(0.12 g/L)偏低(正常參考值為0.2～0.6 g/L)，眼部檢查見角膜色素環(huán)(K-F環(huán))，頭顱MRI檢查提示雙側(cè)豆?fàn)詈水惓Ｐ盘?hào)(未見相關(guān)資料)。因需定期行排銅治療原發(fā)病來上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬同仁醫(yī)院就診，診斷為肝豆?fàn)詈俗冃?hepatolenticular degeneration，HLD)收入院行排銅治療。住院期間給予靜脈注射二巰丙磺酸鈉16 mL，每天1次，療程為2周，每個(gè)療程間休息2 d；非住院期間口服二巰丁二酸1 g/次，每日3次。

入院后，患者言語(yǔ)含糊、吞咽嗆咳，遂請(qǐng)康復(fù)科醫(yī)師會(huì)診。蒙特利爾認(rèn)知評(píng)估量表(MoCA)評(píng)估[1](滿分30分)結(jié)果：總分27分，其中視空間與執(zhí)行能力5分、命名3分、注意力5分、語(yǔ)言2分、抽象2分、延遲回憶4分、定向力6分。吞咽功能評(píng)估[2]結(jié)果：患者端坐位，清醒，精神可；頸部右側(cè)屈稍差(較左側(cè)小10°)，下頜、唇、舌運(yùn)動(dòng)基本正常，軟腭上抬運(yùn)動(dòng)較差，呈對(duì)稱性；最長(zhǎng)發(fā)音時(shí)間(MPT)為14～15 s；自主咳嗽、清嗓能力均正常；咽反射、嘔吐反射、咳嗽反射均消失；主訴飲水后有嗆咳，偶有鼻反流(每天1次)；洼田飲水試驗(yàn)[3]Ⅲ級(jí)；進(jìn)食糊狀食物20 mL，一口量5 mL，一次吞咽，無嗆咳，口腔無殘留，吞咽后聲音改變不明顯。Frenchay構(gòu)音評(píng)定量表(Frenchay dysarthria assessment scale, FDA)評(píng)估[4]結(jié)果：反射-咳嗽尚可，反射-吞咽欠佳，反射-流涎欠佳；呼吸-靜止?fàn)顟B(tài)正常，呼吸-言語(yǔ)時(shí)欠佳；唇-靜止?fàn)顟B(tài)正常，唇-唇角外展欠佳，唇-閉唇鼓腮欠佳，唇-交替發(fā)音欠佳，唇-言語(yǔ)欠佳；頜-靜止?fàn)顟B(tài)正常，頜-言語(yǔ)尚可；軟腭-進(jìn)流質(zhì)食物尚可，軟腭-軟腭抬高較差，軟腭-言語(yǔ)較差；喉-發(fā)音欠佳，喉-音調(diào)尚可，喉-音量欠佳，喉-言語(yǔ)尚可；舌-靜止?fàn)顟B(tài)欠佳，舌-伸舌正常，舌-上下運(yùn)動(dòng)正常，舌-兩側(cè)運(yùn)動(dòng)正常，舌-交替發(fā)音欠佳，舌-言語(yǔ)尚可；言語(yǔ)-讀字尚可，言語(yǔ)-讀句子較差，言語(yǔ)-會(huì)話較差，言語(yǔ)-速度較差。改良Barthel指數(shù)評(píng)分量表(滿分100分)評(píng)分96分，生活基本自理。

根據(jù)評(píng)估結(jié)果建立如下個(gè)體化訓(xùn)練方案。①吞咽功能訓(xùn)練：感覺冷刺激、空吞咽訓(xùn)練、軟腭上抬訓(xùn)練、口面肌群訓(xùn)練、咳嗽訓(xùn)練、攝食訓(xùn)練。②構(gòu)音功能訓(xùn)練：舌唇運(yùn)動(dòng)訓(xùn)練、呼吸訓(xùn)練、克服鼻音化訓(xùn)練、舌根音練習(xí)、韻律訓(xùn)練。③經(jīng)顱直流電(transcranial direct current stimulation，tDCS)治療：將陽(yáng)極電極片置于優(yōu)勢(shì)大腦半球吞咽感覺運(yùn)動(dòng)皮質(zhì)[5](采用國(guó)際10-20電極系統(tǒng)的定位方法[6]，左側(cè)大腦吞咽感覺運(yùn)動(dòng)皮質(zhì)區(qū)位于C3至T3中點(diǎn)，將tDCS陽(yáng)極電極片的中心放置于此區(qū))，陰極電極片置于對(duì)側(cè)肩部，電流量為1.2～1.5 mA。吞咽功能訓(xùn)練、構(gòu)音功能訓(xùn)練、tDCS治療的周期均為2周，每天1次，每次30 min。

治療后患者的吞咽功能評(píng)估結(jié)果：頸部活動(dòng)基本正常；軟腭抬高運(yùn)動(dòng)能力提高；MPT為23～24 s；咽反射、嘔吐反射、咳嗽反射均恢復(fù)，但較弱；洼田飲水試驗(yàn)Ⅰ級(jí)。構(gòu)音功能評(píng)估結(jié)果：吞咽反射、構(gòu)音器官運(yùn)動(dòng)功能和言語(yǔ)會(huì)話能力均提高，軟腭抬高功能明顯恢復(fù)。構(gòu)音功能評(píng)估結(jié)果：反射-吞咽、反射-流涎、唇-唇角外展、唇-閉唇鼓腮、唇-交替發(fā)音、喉-發(fā)音、舌-交替發(fā)音等均恢復(fù)正常；反射-咳嗽、頜-言語(yǔ)、軟腭-進(jìn)流質(zhì)食物、喉-音調(diào)、喉-言語(yǔ)、言語(yǔ)-讀字由尚可進(jìn)展為欠佳；軟腭-軟腭抬高由較差進(jìn)展為欠佳；言語(yǔ)-讀句子、言語(yǔ)-會(huì)話、言語(yǔ)-速度由較差進(jìn)展為尚可。

2 討 論HLD又稱Wilson病，是一種常染色體隱性遺傳性疾病，為ATP7B基因突變致體內(nèi)銅代謝障礙使全身各臟器，尤其在大腦基底核區(qū)、肝臟和角膜等部位發(fā)生銅沉積[7]，臨床以錐體外系癥狀、肝硬化和角膜K-F環(huán)為主要表現(xiàn)[8]。錐體外系癥狀復(fù)雜多樣，如構(gòu)音障礙、肌僵直、肌震顫、表情異常和動(dòng)作笨拙等[4]。構(gòu)音障礙可影響患者言語(yǔ)清晰度和交流能力；>60%的腦型HLD患者存在一定程度的吞咽障礙，如無及時(shí)、有效的治療，易發(fā)生誤吸、脫水、電解質(zhì)紊亂、吸入性肺炎等并發(fā)癥。構(gòu)音障礙和吞咽障礙均會(huì)影響患者的生存質(zhì)量。本例患者有構(gòu)音和吞咽功能障礙18年，經(jīng)系統(tǒng)的評(píng)估后進(jìn)行康復(fù)治療。

目前，臨床上對(duì)構(gòu)音障礙進(jìn)行評(píng)估的方法主要有言語(yǔ)障礙的初步篩查(簡(jiǎn)單的交流對(duì)話等)、臨床功能評(píng)估(FDA、中國(guó)康復(fù)研究中心漢語(yǔ)構(gòu)音障礙評(píng)定法等)和儀器評(píng)估(纖維喉鏡檢查、肌電圖檢查、喉空氣動(dòng)力學(xué)檢查和鼻流量檢測(cè)等)。其中FDA由Enderby等于20世紀(jì)80年代編制，國(guó)內(nèi)河北省人民醫(yī)院康復(fù)中心對(duì)其進(jìn)行修改，將該量表評(píng)估結(jié)果結(jié)合初步的對(duì)話篩查來判斷HLD患者有無構(gòu)音障礙和言語(yǔ)損害程度，對(duì)治療方案的制訂具有指導(dǎo)作用。

目前，對(duì)于HLD構(gòu)音障礙尚無規(guī)范、全面的康復(fù)治療方案，結(jié)合國(guó)內(nèi)外文獻(xiàn)，歸納為以下幾個(gè)方面：①病因治療，長(zhǎng)期正規(guī)排銅治療和低銅飲食[9]；②癥狀治療，對(duì)于存在全身肌僵直者，可予鹽酸苯海索、多巴絲肼、溴隱亭、肌肉松弛劑(巴氯芬和乙哌立松)、氯硝西泮等改善錐體外系癥狀[10]；③言語(yǔ)治療，針對(duì)異常的言語(yǔ)表現(xiàn)，結(jié)合構(gòu)音器官和構(gòu)音評(píng)估結(jié)果制訂治療方案，遵循治療原則，及早開始言語(yǔ)訓(xùn)練，并長(zhǎng)期堅(jiān)持[4,11]；④心理康復(fù)，康復(fù)過程中應(yīng)注意調(diào)整患者心態(tài)，避免產(chǎn)生緊張情緒，幫助其樹立戰(zhàn)勝疾病的信心[4]。此外，神經(jīng)音樂治療[12]、嗓音外科手術(shù)治療構(gòu)音障礙均有一定的療效。本例患者依從康復(fù)治療計(jì)劃，綜合康復(fù)訓(xùn)練14次后，構(gòu)音障礙較治療前明顯改善，言語(yǔ)會(huì)話能力亦較治療前提高。

目前常用的HLD吞咽障礙的康復(fù)治療方案[2]與本例患者的吞咽功能訓(xùn)練方案相似。除常規(guī)吞咽功能訓(xùn)練外，本例患者同時(shí)聯(lián)合tDCS治療。tDCS是一種利用放置于頭皮的電極釋放出微弱的電流，經(jīng)顱刺激目標(biāo)區(qū)域引起腦興奮性改變的非侵襲性腦刺激方法，通過誘導(dǎo)皮質(zhì)興奮性達(dá)到改善吞咽功能的目的[13]。本例患者治療14次后，吞咽功能較治療前明顯改善，有效解決了飲水嗆咳問題。

構(gòu)音障礙和吞咽障礙是HLD常見的臨床癥狀，藥物治療不能完全改善患者的生存質(zhì)量，輕癥患者易被誤診而錯(cuò)過最佳治療時(shí)機(jī)。HLD患者構(gòu)音障礙和吞咽障礙的處理措施和預(yù)后與其他原因所致的功能障礙不同，應(yīng)分析功能障礙的類型，評(píng)估其嚴(yán)重程度，根據(jù)患者具體情況制訂個(gè)體化、針對(duì)性的康復(fù)治療方案，盡可能做到早診斷、早治療，鼓勵(lì)患者長(zhǎng)期堅(jiān)持康復(fù)訓(xùn)練，以更好地恢復(fù)構(gòu)音和吞咽功能。本例患者經(jīng)綜合康復(fù)治療后，生存質(zhì)量明顯提高，最終重返家庭，回歸社會(huì)。