岳鵬景，張立文，周祖邦

(甘肅省人民醫(yī)院超聲醫(yī)學(xué)科，甘肅 蘭州)

0 引言

性別在不同的層次中被劃分出6 種：基因性別、染色體性別、性腺性別、生殖器性別、心理性別、社會性別。性別的認定包括形態(tài)標準(核型、性腺、生殖管道、外陰部及第二性征)及心理標準(社會撫養(yǎng)性別及社會性別)等。當(dāng)胚胎在發(fā)育過程中出現(xiàn)性器官的畸形，形態(tài)標準出現(xiàn)矛盾則稱為性分化異?；騼尚曰蝃1]。在我國，兩性畸形患者并不少見，本文通過我院一例典型真兩性畸形病例，總結(jié)其臨床表現(xiàn)及聲像圖特征，結(jié)合文獻報道，探究超聲檢查在兩性畸形診斷中的重要作用。

1 資料與方法

1.1 研究對象

選擇2016 年我院一例典型病例，社會性別女性，27 歲，因“無月經(jīng)來潮10 余年，發(fā)現(xiàn)右側(cè)腹股溝包塊”入院，最終通過實驗室檢查，影像學(xué)檢查(包括超聲、CT)，術(shù)后病理檢查明確診斷為真兩性畸形。

1.2 儀器與方法

(1)儀器：使用Aloka SSDa 10 型彩色多普勒超聲診斷儀，探頭頻率3.5-5MHz、7.5-13MHz。

(2)方法：患者充盈膀胱，取平臥位，橫斷及縱切相結(jié)合，低頻凸陣探頭掃查盆腔，高頻線陣探頭掃查腹股溝區(qū)及會陰部，尋找生殖腺(睪丸、卵巢、卵睪、子宮、前列腺及陰道)的有無，并觀察其大小、形態(tài)及結(jié)構(gòu)。并進行性染色體檢查、激素水平檢查、最后手術(shù)切除送病理檢查。

2 結(jié)果

該例患者行超聲檢查，提示：①子宮未探及；②右側(cè)腹股溝區(qū)皮下不均質(zhì)回聲，卵睪？③左側(cè)髂窩不均質(zhì)回聲，卵巢+睪丸？(如圖1，圖2)；CT 檢查提示：①子宮未顯示，請結(jié)合臨床；②右側(cè)腹股溝內(nèi)下方長圓形囊性灶，腹股溝疝待排，請結(jié)合臨床；實驗室檢查：性腺全套：雌二醇(E2)：54.00pg/mL，睪酮(TESTO)：＞35.00nmol/L；外周血細胞染色體：46XY。最終行雙側(cè)性腺探查術(shù)：于右側(cè)腹股溝管中段探及右側(cè)性腺，約3×2cm，可見類似睪丸及卵巢組織，無明顯界限，分離失敗后切除右側(cè)性腺。于左側(cè)髂窩探及左側(cè)性腺，探查可見左側(cè)睪丸及卵巢約3×2cm，界限不清，分離睪丸并切除。病理檢查結(jié)果：(雙側(cè)睪丸)送檢睪丸組織鏡下見曲細精管排列密集，生精上皮發(fā)育欠成熟，未見精子產(chǎn)生，局部可見發(fā)育幼稚的附睪管。(右側(cè)卵巢)送檢組織全部取材制片，鏡下所見為密集排列的纖維組織，其間小血管豐富伴擴張，局部見少許疑似卵巢間質(zhì)，未見原始卵泡、初級卵泡、次級卵泡及成熟卵泡組織。

圖1 偏右側(cè)腹股溝區(qū)皮下40.9×10.3mm 不均質(zhì)回聲，內(nèi)可見稀疏血流信號，并于其內(nèi)可見多個無回聲，大者4.8×2.9mm。

圖2 左側(cè)髂窩24×12mm 中等回聲（似睪丸樣回聲），內(nèi)可見多個點狀強回聲，內(nèi)可見稀疏血流信號，并于其下極見22.5×12.9mm 似卵巢樣回聲，內(nèi)可見多個卵泡樣無回聲，大者6.9×5.3mm。

手術(shù)及病理證實：患者雙側(cè)均為卵睪，左側(cè)界限不清，尚能分離，右側(cè)無明顯界限。最后綜合實驗室檢查、影像學(xué)檢查、術(shù)后病理檢查結(jié)果，該患者最終診斷為：真兩性畸形(女性伴46XY 核型)。

3 討論

兩性畸形為先天性生殖器發(fā)育畸形的一種特殊類型，患者生殖器官可同時具有某些男女兩性特征，其發(fā)生原因在于性染色體畸變，雄激素分泌異常導(dǎo)致胚胎期性器官發(fā)育異常。根據(jù)性腺與外生殖器是否相一致可分為真兩性畸形和假兩性畸形。若同一個體內(nèi)既有睪丸又有卵巢，其外生殖器與第二性征介于兩性之間，稱為真兩性畸形；假兩性畸形又可分為男性假兩性畸形和女性假兩性畸形，如外生殖器類似女性而內(nèi)生殖腺為睪丸者稱男性假兩性畸形，相反外生殖器類似男性，內(nèi)生殖腺為卵巢者，稱為女性假兩性畸形。

3.1 真兩性畸形

同一個體內(nèi)既有睪丸又有卵巢，其外生殖器與第二性征介于兩性之間，稱為真兩性畸形，約占性別畸形的20%，核型主 要 有：46XX( 常 見)、46XX/46XY( 嵌 和 型)、46XY( 少 見)。在超聲檢查確定同一個個體內(nèi)同時具備睪丸和卵巢，或在一個性腺內(nèi)同時具有二種性腺組織(即卵睪[2])時可診斷為真兩性畸形。關(guān)于病因，目前還不明確，有研究認為Y 染色體上的SRY 基因是睪丸決定因子，正常人睪丸的發(fā)育需要有Y 染色體，但在46，XX 真兩性畸形中，沒有Y 染色體而有睪丸，導(dǎo)致睪丸組織發(fā)生的原因可能有：①發(fā)生了Y 染色體性別決定區(qū)(SRY)的易位(約占2/3)；②常染色體或X 染色體發(fā)生突變導(dǎo)致SRY 出現(xiàn)時，發(fā)生睪丸分化；③少數(shù)可能是由于染色體檢查不夠詳細而漏診嵌合型[3]。

真兩性畸形異常性腺可分為3 種類型：①雙側(cè)型，兩側(cè)均為雙重性腺，即雙側(cè)卵睪；②單側(cè)型，即卵睪在一側(cè)(最常見)；③分側(cè)型，即一側(cè)性腺為卵巢而對側(cè)為睪丸。在兩種性腺作用下，患兒出生前出現(xiàn)生殖管道和外生殖器發(fā)育至男女兩性模棱兩可，常見3 種表現(xiàn)形式[4,5]。①女性型，常伴有大陰唇發(fā)育不良，陰蒂肥大，部分患者隨年齡增大，陰蒂會進行性肥，形如陰莖；②男性型，常伴有隱睪或尿道下裂，程度不一；③混合型，同時可見大陰唇和陰道以及陰莖樣物，介于男女之間，難分性別。

該病例中，患者社會性別為女性，外生殖器女型，大小陰唇發(fā)育正常，有女性第二性征的發(fā)育，右側(cè)腹股溝觸及大小約2×3cm 的包塊，無明顯觸痛，且無月經(jīng)來潮而入院診治，超聲檢查能夠準確探查患者無子宮，左右側(cè)生殖腺位置發(fā)生了改變，且根據(jù)內(nèi)部回聲及血供，判斷出該患者雙側(cè)均非正常的卵巢組織，而是卵巢與睪丸融合的組織，即卵睪，接著進行下一步的診療，最終該患者的診斷為真兩性畸形，異常性腺屬于雙側(cè)型，表現(xiàn)形式為女性型。而CT 對此例患者生殖腺檢查并無特異性，檢查中只發(fā)現(xiàn)了右側(cè)腹股溝區(qū)異常密度影，并無明顯特征性表現(xiàn)，不能根據(jù)位置、形態(tài)及內(nèi)部回聲做出準確診斷。因此，超聲對生殖腺的檢查準確性更高，在兩性畸形的診斷中有著舉足輕重的作用。

3.2 男性假兩性畸形

外生殖器類似女性而內(nèi)生殖腺為睪丸者稱男性假兩性畸形。染色體核型大多為46XY，表現(xiàn)為睪丸女性化綜合征，患者生殖管道、泌尿生殖竇及外生殖器呈部分或全部女性化。該病可能同家族遺傳有關(guān)，呈X 連鎖隱性遺傳或限男性的常染色體顯性遺傳。

3.3 女性假兩性畸形

外生殖器類似男性，內(nèi)生殖腺為卵巢者，稱為女性假兩性畸形。染色體核型為46XX，有子宮和陰道，外生殖器呈不同程度男性化。該病患者多為先天性腎上腺皮質(zhì)增生，也可繼發(fā)于多囊卵巢、妊娠期過多使用孕酮類藥物或有腎上腺腫瘤的患者。

3.4 兩性畸形的診斷及治療

兩性畸形患者最主要的是要早期診斷并且進行恰當(dāng)?shù)男詣e確認，對于出生后發(fā)現(xiàn)外生殖器模糊不清的兩性畸形患兒，應(yīng)詳細詢問病史，行染色體核型以及基因的檢測，超聲探查患者的性腺組織，最終確診依靠剖腹探查或腹腔鏡檢查對性腺進行病理學(xué)檢查[6]。兩性畸形的治療包括內(nèi)生殖系統(tǒng)手術(shù)，外生殖器整形，心里支持等在內(nèi)的多學(xué)科協(xié)作治療。

發(fā)育不良的性腺或異位的性腺，可發(fā)生性腺的惡變[7]。有文獻報道：單純性XY 性腺發(fā)育不全的患者中有約30%-60%發(fā)生生殖細胞腫瘤[8]；真兩性畸形隱睪或者卵睪的惡變率為2.6%-4.6%；存在Y 染色體且保留性腺的患者，隨著年齡增加這種風(fēng)險逐漸增加，即使術(shù)后患者也面臨同樣風(fēng)險。因此，這類患者應(yīng)終身隨診[9,10]。超聲檢查作為無創(chuàng)檢查，不僅用于性別畸形的診斷，且在術(shù)后隨訪也有重要的應(yīng)用價值[11]。

最后，結(jié)合該病例及各文獻報道，超聲檢查可清晰地顯示患者性腺的有無、部位、大小及形態(tài)結(jié)構(gòu)，與其他影像學(xué)檢查相比較，超聲檢查操作簡單，價格便宜，可重復(fù)操作，且對生殖腺的識別準確性較高。得出結(jié)論：超聲檢查在兩性畸形的診斷中具有更高的價值，且是術(shù)后隨訪的首選檢查。同時，該病例也對我們超聲醫(yī)生面對此類病人時應(yīng)如何診治給予啟發(fā)：①充分了解生殖腺的胚胎發(fā)育，在工作中如遇到生殖腺異常的病人，應(yīng)加大掃查范圍，切換探頭頻率，由上到下(腹腔-盆腔)，由淺入深(腹股溝、會陰-盆腔內(nèi))，全面掃查；②熟練掌握男、女生殖腺的超聲聲像圖，當(dāng)生殖腺位置發(fā)生改變或生成卵睪時，能準確識別。