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        小腸未分化多形性肉瘤1例

        2020-11-28 08:19:40唐效成吳君輝
        中國現(xiàn)代醫(yī)學雜志 2020年21期
        關鍵詞:多形性組織化學肉瘤

        唐效成,吳君輝

        (中南大學湘雅三醫(yī)院 胃腸外科,湖南 長沙 410200)

        小腸原發(fā)性惡性腫瘤在臨床少見,發(fā)病率在胃腸道惡性腫瘤不足1%。組織學類型以不同分化程度的腺癌為主,常見于十二指腸,肉瘤更是罕見。本研究報告1 例空腸未分化多形性肉瘤(undiferentiated pleomorphic sarcoma, UPS)病例,結合國內外相關文獻對其臨床表現(xiàn)、影像學及病理學檢查進行回顧,探討空腸UPS 的診斷、治療和預后情況。

        1 臨床資料

        患者男性,51 歲,因間斷性黑便伴左季肋部陣發(fā)性脹痛2 個月,加重3 d,急診以消化道出血收入中南大學湘雅三醫(yī)院胃腸外科。體查:左上腹壓痛,無反跳痛,局部腹肌緊張,腹部無其他異常體征。檢驗結果:Hb 41 g/L,糞便隱血陽性,其余無明顯異常。胃腸鏡:結腸少量積血。胸腹部增強CT:左中上腹部空腸區(qū)腸壁節(jié)段性非均勻增厚,局部形成2 個大小分別為8 cm×7 cm 和9 cm×7 cm 的腫塊,相關腸系膜根部及腹膜后多發(fā)腫大淋巴結,均呈非均勻強化。積極予以對癥處理,病情不見好轉,遂急診行剖腹探查術。術中見腹腔少量糞水,探查見距屈氏韌帶10 cm 腸系膜側一大小為8 cm×7 cm 的腫塊,質韌,與橫結腸粘連緊密,表面破潰,距腫塊8 cm 遠端腸系膜側可見另一腫塊(見圖1A),大小為9 cm×7 cm,質韌,2 個腫塊穿透腸壁相互連接??紤]小腸惡性腫瘤,遂行空腸部分切除+腸吻合術?;颊咝g后恢復佳,按期出院。病理所見:瘤組織無包膜,瘤細胞異形增生,局灶有大片壞死,細胞形態(tài)各異,呈類圓形、梭形等,大小不一,并可見多核瘤巨細胞,胞質豐富,核大,呈圓形或卵圓型,部分核有偏位,核仁明顯,核分裂可見,彌漫呈片排列,脈管可見腫瘤侵犯(見圖1B)。免疫組織化學檢測結果:Vimentin(+),CD10(+),CD30(少數(shù)陽性),Ki-67(約40%),C-myc(少數(shù)陽性),Kappa(少數(shù)陽性),CK(少數(shù)陽性),EMA(個別陽性),CD163(少數(shù)陽性),其余均為陰性(見圖1C、D)。細胞形態(tài)學及免疫組織化學支持空腸UPS,腸周可見多處轉移瘤結節(jié)?;颊甙雮€月后返院擬行放、化療等綜合治療,因嚴重惡心嘔吐,復查全腹增強CT 考慮小腸腫瘤復發(fā)并周圍淋巴結、腹膜、肝臟轉移。家屬放棄治療,出院次日死亡。

        圖1 病理標本的宏觀和微觀圖像

        2 討論

        肉瘤占所有癌癥的不到1%,發(fā)生于小腸更是罕見。UPS 前身為惡性纖維組織細胞瘤(malignant fibrous histiocytoma, MFH),MFH 是一種高級別肉瘤,是肉瘤的一種罕見亞型,2002年被世界衛(wèi)生組織刪除。2013年,世界衛(wèi)生組織修訂軟組織腫瘤分類,UPS/MFH 的概念消失,代表UPS/MFH 創(chuàng)建未分化/未能分類肉瘤。該病可累及身體任何部位,多見于四肢、腹膜后、頭部和頸部,原發(fā)于消化道者少見,小腸甚是罕見。到目前為止,國內外已經(jīng)報告幾起出現(xiàn)在胃腸道的UPS 病例,但這些報告缺乏長期隨訪數(shù)據(jù)[1]。本文報告1 例UPS 患者手術切除小腸原發(fā)腫瘤及癌旁轉移灶后半個月復發(fā)轉移死亡。

        UPS 多見于老年人,本例患者早期癥狀隱匿,完全無癥狀,出現(xiàn)黑便、腹部不適等癥狀時腫瘤已轉移播散且增大到一定程度。因此,對有癥狀的患者,應積極完善相關檢查,明確診斷,避免誤診與治療的延遲,為患者爭取最大的受益。UPS 無典型的影像特征,其病理組織學特征為鏡下多形性和梭形腫瘤細胞,呈無定向排列,且缺乏特異性的免組織化學標志及特定的譜系分化,腫瘤細胞主要表達Vimentin 等[1],基本上是通過排除診斷,因此,有必要使用電子顯微鏡和免疫組織化學技術仔細排除病理組織學與UPS重疊的其他肉瘤[1]。此外,小腸病灶應排除其他部位UPS 轉移而來,因此需積極詢問病史、全面的體格檢查及輔助檢查有助于排除轉移性腫瘤的可能。

        UPS 與其他軟組織肉瘤比較,惡性程度更高,易發(fā)生局部復發(fā)和遠處轉移,預后差,2年生存率為60%,5年生存率為47%[2]。根據(jù)美國國立綜合癌癥網(wǎng)絡(NCCN)軟組織肉瘤指南[5],手術切除留有足夠的邊緣是UPS 的首選治療方法,輔以放化療,然而并未取得令人滿意的效果。OGURI 等[1]報道1 例胃未分化多形性肉瘤伴小腸系膜轉移的病例,在根治術后6 個月發(fā)現(xiàn)在乙狀結腸系膜中腫瘤復發(fā),行再次手術切除復發(fā)腫瘤,患者存活7年以上,可見手術治療仍是治療首選。本例患者發(fā)現(xiàn)時已有遠處轉移,姑息術后不足半個月腫瘤復發(fā)轉移,足見其惡性程度高。UPS 的遺傳和分子特征尚未確定,難以治療,復發(fā)率高,預后差[1]。盡管肉瘤的多樣性和罕見性對這些癌癥的生物標志物研究構成普遍的障礙,但近年來在精準治療方面的探究已取得長足的進展。GURAM 等[3]研究發(fā)現(xiàn),免疫檢查點阻斷治療在UPS 的研究中取得令人樂觀的結果,但客觀反應率仍低于20%。根據(jù)CONLEY 等[4]的研究發(fā)現(xiàn),黑色素瘤抗原-A3(MAGE-A3)有望成為UPS 的相關治療靶點,雖然還需要進一步驗證,但其表達水平在預后預測中具有重要作用。對復發(fā)的UPS,定期使用有針對性的第2 代基因測序來治療,有助于及時作出治療決策。因此,對UPS 進行更進一步的分子生物學研究可能會為分子靶向治療與免疫治療提供依據(jù),從而為改善UPS 患者的預后帶來希望。

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